Mutations in two branch-point sequences (BPS) in intron 3 of the XPC DNA repair gene affect pre-mRNA splicing in association with xeroderma pigmentosum (XP) with many skin cancers (XP101TMA) or no skin cancer (XP72TMA), respectively. To investigate the mechanism of these abnormalities we now report that transfection of minigenes with these mutations revealed abnormal XPC pre-mRNA splicing that mimicked pre-mRNA splicing in the patients' cells. DNA oligonucleotide-directed RNase H digestion demonstrated that mutations in these BPS disrupt U2 snRNP-BPS interaction. XP101TMA cells had no detectab
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene of the Epstein-Barr virus (EBV), BamHI-C fragment rightward reading frame 1 (BCRF1), codes viral interleukin-10 (vIL-10), which is a close homolog to human IL-10. EBV strain variations are known at EBV latent membrane protein 1 (LMP1), and the distinct forms of LMP1 have been identified. In order to further elucidate the variations of EBV strains, the BCRF1 (vIL-10) gene was analyzed using PCR-direct sequencing in African Burkitt's lymphoma (BL) cell lines Raji, P3HR-1, EB1 and Daudi, Japanese BL cell line Akata, lymphoblastoid cell line OB and 22 wild EBV isolates from eight gastric ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene expression signature of tumor proliferation rate in mantle cell lymphoma (MCL) is an overriding molecular predictor of the length of … ed cyclin D1 mRNAs, 7 had genomic deletions in the CCND1 3'UTR region. In 3 others, CCND1 contained point mutations that created premature polyadenylation signals, giving rise to 1.5-kb mRNAs lacking most of the 3'UTR. Both types of genomic alteration created transcripts lacking mRNA destabilization elements present in the wild-type cyclin D1a mRNA. Premature po …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EVI1 is an aggressive nuclear oncoprotein deregulated by recurring chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome (MDS). The expressi … show that this protein-protein interaction blocks efficient recognition or binding to DNA by GATA1. Point mutations that disrupt the geometry of two zinc fingers of EVI1 abolish the protein-protein interaction, leading to normal erythroid differentiation of normal murine bone marrow in vitro.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated 8 patients from 7 unrelated families with lamellar ichthyosis (LI) for defects in the keratinocyte transglutaminase (TGK) gene. We have characterized three novel homozygous mutations and a previously reported splice acceptor site mutation. One patient showed a C-to-T change in the binding site for the transcription factor Sp1 within the promoter region. Another patient had a Gly 143-to-Glu mutation in exon 3 and a third patient, affected with a particular form of LI sparing the four limbs, demonstrated a Val382-to-Met mutation within exon 7. These three patients exhibited
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II enzyme (11 beta HSD2) converts cortisol into mineralocorticoid receptor inactive cortisone, … evels of both full length and truncated proteins. This is the first study to definitively show that point mutations in the HSD11B2 gene abolish 11 beta HSD2 enzymatic activity in the syndrome of AME.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
cDNA clones were isolated from cultured fibroblasts of a patient previously reported as having GM2-gangliosidosis due to defective processing of the precursor beta-hexosaminidase alpha chain. Sequence analysis of a clone containing the entire protein coding sequence showed a single nucleotide substitution, from G to A, at nucleotide residue no. 1444, which resulted in a change in amino acid residue no. 482, from the normal glutamic acid to lysine. This transversion was confirmed in two other cDNAs from the same unamplified library. The results collectively indicate that the change from the str
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current system for the diagnosis and classification of von Willebrand disease (vWD) is quite complex, with more than 20 distinct variants described. Over the past few years considerable progress has been made toward an understanding of vWD at the molecular level. A small cluster of mutations within the vWF A1 homologous repeat appears responsible for over 90% of type IIB vWD. A similar cluster of mutations in the vWF A2 homologous repeat accounts for the majority of type IIA vWD. By RFLP analysis, several type II vWD mutations have been shown to be recurrent on distinct haplotype backgroun
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic deficiency of the glycogen-debranching enzyme (debrancher) causes glycogen storage disease type III (GSD III), which is divided into two subtypes: IIIa and IIIb. In GSD IIIb, glycogen accumulates only in the liver, whereas both liver and muscles are involved in GSD IIIa. The molecular basis for the differences between the two subtypes has not been fully elucidated. Recently, mutations in exon 3 of the debrancher gene were reported to be specifically associated with GSD IIIb. However, we describe a homozygous GSD IIIb patient without mutations in exon 3. Analysis of the patient's debran
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of mutations in the human TBX5 gene have been described which cause Holt-Oram syndrome, a severe congenital disease associated with abnormalities in heart and upper limb development. We have used a prime-editing approach to introduce a patient-specific disease-causing TBX5 mutation (c.920_C > A) into an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a healthy donor. The resulting iPSC line provides a powerful tool to identify and analyze the biological and molecular impact of this specific TBX5 mutation in comparison to the isogenic control iPSC line during cardiac development.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Neisseria gonorrhoeae, fluoroquinolone resistance is caused by mutations on various genes, especially on gyrA. Locked nucleic acid DNA sequence was added to the forward primer for gyrA and subjected to real-time quantitative polymerase chain reaction, enabling simultaneous detection of N. gonorrhoeae and mutations associated with antimicrobial resistance.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Mitochondrial diseases are caused by dysfunctions in mitochondrial metabolic pathways. MELAS syndrome is one of the most frequent mitochondrial disorders; it is characterized by encephalopathy, myopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Typically, it is associated with a point mutation with an adenine-to-guanine transition at position 3243 of the mitochondrial DNA (mtDNA; m.3243A>G) in the mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (MT-TL1) gene. Other point mutations are possible and the association with polyglandular autoimmune syndrome type 2 has not yet been described. Ca…
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: The Helicobacter pylori eradication rate using conventional triple therapy has decreased due to clarithromycin (CAM) resistance in H. pylori. Recently, dual priming oligonucleotide (DPO)-based multiplex polymerase chain reaction (PCR) can be used to detect H. pylori and point mutations in the 23S ribosomal RNA gene causing CAM resistance. This study aimed to evaluate the success rate and cost-effectiveness of tailored H. pylori eradication using DPO-PCR.
METHODS: The H. pylori-positive patients diagnosed by a rapid urease test or DPO-PCR were enrolled from a single academi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 53-year-old Japanese woman presented with mild mental retardation, short stature, hypertelorism, saddle nose, vertebral fusion, and hydrocephalus, implying an underlying bone growth impairment mainly of the head and neck. A point mutation in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) was identified that had previously been seen only in sporadic cases of Crouzon syndrome. This patient did not exhibit any of the typical features of Crouzon syndrome primarily seen in affected infants, such as a severely deformed skull, an apical shaped skull, or severe mental retardation. The patient was diagn…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type 1a (GSD 1a) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in glucose-6-phosphatase (G6Pase). We analyzed the G6Pase gene of two unrelated Japanese families with GSD 1a. DNA sequencing of all five exons and exon-intron junctions revealed a G-to-T transversion at nucleotide 727 (G727T) in exon 5, which has been previously reported to cause abnormal splicing. Family studies using mismatch PCR showed that three patients were homozygous for the G727T mutation, while the parents were heterozygous. To investigate allele frequencies, we screened 216
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular defect responsible for a sporadic case of extremely severe (type II/III) osteogenesis imperfecta was investigated. The mutation site was localised in the collagen type I pro alpha 2 mRNA molecules produced by the proband's skin fibroblasts by chemical cleavage of mismatch in heteroduplex nucleic acids. Reverse transcription-polymerase chain reaction DNA amplification, followed by cloning and sequencing, showed heterozygosity for a G to T transversion in the first nucleotide of exon 37 of the COL1A2 gene, which led to a cysteine for glycine substitution at position 640 of the trip
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peripheral resistance to thyroid hormones is a type of unresponsiveness of the peripheral cells or tissues to FT3 and/or FT4. Ge … ent a rare case of a female patient with partial peripheral resistance to thyroid hormones due to a point mutation coding for the beta subunit of the integrin molecule α(V)β(3) and concomitant Hashimoto`s thyroiditis. Clinically, the patient`s symptoms were in favour of hypothyroidism, and the laboratory results were in favour of the secondary hyperthyroid state …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования