BACKGROUND: Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome is a rare disease caused by biallelic mutations of the AIRE gene, usually presenting with the triad hypoparathyroidism-adrenal failure-chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) and nonendocrine manifestations. The aim of this study was to determine the molecular profile of the AIRE gene, the prevalence of rare manifestations, and to characterize immunological disturbances in a French cohort.
PATIENTS AND METHODS: A national, multicenter prospective observational study to collect genetic, clinical, biological, an
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Autoimmune polyglandular syndrome type 3 - (APS-3), is defined as the coexistence of autoimmune thyroiditis with other non-ovarian autoimmune diseases without primary adrenal insufficiency. Additionally the definition of APS-3 also includes primary ovarian insufficiency (POI) coexistence with autoimmune thyroiditis. The main goal of that study is to assess the prevalence of APS-3 defined as coexistence of autoimmune thyroiditis with POI in population of 46 XX karyotype women with primary ovarian insufficiency (POI). The second goal is to investigate hormonal profile and insulin sen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1) is characterised by multiple autoimmune diseases. Detection of autoimmune regulator (AIRE) gene mutations facilitates timely and precise diagnosis.
DESIGN: AIRE mutation detection was performed in a cohort of 11 patients. Two did not meet clinical APS-1 criteria and several started with atypical presentation.
METHODS: Sequencing and TaqMan genotyping were used to identify AIRE mutations. Complete AIRE deletion was confirmed and framed by real-time PCR, long-range amplification and analysis of the microsatellite markers.
RESULTS: Se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two unrelated boys with autoimmune poly-endocrine-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome (APECED) who, in addition to manifesting the most common symptoms (chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and Addison's disease), developed progressive muscular weakness in both the proximal and distal limbs, sensory loss and absent tendon reflexes. Electrophysiological studies disclosed a reduction of nerve conduction velocity in both patients that was consistent with the diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP).This diagnosis was supported by his
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structurally related group II pyridoxal phosphate (PLP)-dependent amino acid decarboxylases glutamic acid decarboxylase (GAD), aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC), and histidine decarboxylase (HDC) are known autoantigens in endocrine disorders. We report, for the first time, the prevalence of serum autoantibody reactivity against cysteine sulfinic acid decarboxylase (CSAD), an enzyme that shares 50% amino acid identity with the 65- and 67-kDa isoforms of GAD (GAD-65 and GAD-67), in endocrine autoimmune disease. Three of 83 patients (3.6%) with autoimmune polyendocrine syndrome type
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial lung disease (ILD) is a complex and heterogeneous disorder that is often associated with autoimmune syndromes. Despite the connection between ILD and autoimmunity, it remains unclear whether ILD can develop from an autoimmune response that specifically targets the lung parenchyma. We examined a severe form of autoimmune disease, autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS1), and established a strong link between an autoimmune response to the lung-specific protein BPIFB1 (bactericidal/permeability-increasing fold-containing B1) and clinical ILD. Screening of a large cohort of APS
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Within the thymus, thymic epithelial cells (TECs) provide dedicated thymic stroma microenvironments for T cell development. Because TEC functionality is sensitive to aging and cytoablative therapies, unraveling the molecular elements that coordinate their thymopoietic role has fundamental and clinical implications. Particularly, the selection of CD4 T cells depends on interactions between TCRs expressed on T cell precursors and self-peptides:MHC II complexes presented by cortical TECs (cTECs). Although the macroautophagy/autophagy-lysosomal protein degradation pathway is implicated in CD4 T ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune thyroid diseases (AITD) and Type 1 diabetes (T1D) frequently occur in the same individual pointing to a strong shared genetic susceptibility. Indeed, the co-occurrence of T1D and AITD in the same individual is classified as a variant of the autoimmune polyglandular syndrome type 3 (designated APS3v). Our aim was to identify new genes and mechanisms causing the co-occurrence of T1D + AITD (APS3v) in the same individual using a genome-wide approach. For our discovery set we analyzed 346 Caucasian APS3v patients and 727 gender and ethnicity matched healthy controls. Genotyping was perf
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The absence of neuroendocrine (NE) cells in the intestinal mucosa in autoimmune enteropathy (AIE) has been occasionally reported. However, the status of NE cells has not been studied in detail in AIE. Small bowel and colonic biopsies were retrospectively retrieved from 18 AIE patients (26 baseline [18 small bowel and 8 colon]; and 15 follow-up [11 duodenum and 4 colon] biopsies in 11 patients). Thirty-three common variable immunodeficiency (CVID) patients (30 small bowel and 16 colon), 15 inflammatory bowel disease patients (5 duodenum and 10 colon), 13 immunoglobulinA deficiency patients (13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon α therapy has been reported to result in a variety of autoimmune side effects and to increase the risk of thyroid dysfunction. Autoimmune polyglandular syndromes are rarely described conditions characterized by the combination of at least 2 autoimmune endocrinopathies and nonendocrine autoimmunopathies, differing in the immunologic features of their pathogenesis. In light of research carried out in recent years, it seems that autoimmune polyendocrine syndromes occur much more frequently than previously estimated. In this article, the authors describe autoimmune polyglandular syndrom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A generalized absence of enteroendocrine cells characterizes 2 diarrheal/malabsorptive diseases, namely, enteroendocrine cell dysgenesis and autoimmune polyglandular syndrome 1. However, it is not routine for pathologists to examine mucosal biopsies for enteroendocrine cells in cases of chronic diarrheal illness. Our primary aim was to prospectively examine colonic mucosa for loss of enteroendocrine cells using chromogranin A immunohistochemistry for diagnostic purposes. Our secondary aim was to investigate enterochromaffin cells as a subset of enteroendocrine cells, using serotonin (5HT) immu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS1) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the autoimmune regulator gene. Hypoparathyroidism occurs in 80% of patients with APS1 and has been suggested to result from an autoimmune reaction against the calcium-sensing receptor (CaSR) on parathyroid cells. However, the detection of CaSR antibodies in APS1 remains controversial, with some studies disputing the relevance of the receptor as an autoantigen.
OBJECTIVE: The aim of this study was to analyze a defined set of APS1 patient sera for the presence of CaSR antibodies us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 57-year-old female was admitted to our hospital suffering from a lower lip tumor, small ulcers in the arms and alopecia of the head. Because she had type 2 diabetes mellitus (DM) for the past 3 years, she was referred to our department of internal medicine for its treatment. Her endogenous insulin secretion was much decreased despite the short duration of diabetes. Glutamic acid decarboxylase antibodies (GADA) and islet cell antibodies (ICA) were both positive. Therefore, she was diagnosed as having slowly progressive form of type 1 DM. Type 1 DM is sometimes complicated with autoimmune diso
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autoimmune polyendocrine type 1 (APS-1) is a complex inherited autosomal recessive disorder. Classically, it appears within the first decade of life followed by adrenocortical insufficiency, mucocutaneous candidiasis, Addison's disease, and hypoparathyroidism. The clinical phenotype of APS-1 varies depending upon mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE) on chromosome 21q22.3.
METHODS: In this study, we performed Sanger sequencing ofAIRE in Iranian patients to identify different variants and probable new mutations corresponding to a clinical diagnosis of APS-1.
RESULTS: Afte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2016eng
BACKGROUND: Although serological tests are useful for identifying celiac disease, it is well established that a minority of celiacs are seronegative.
AIM: To define the prevalence and features of seronegative compared to seropositive celiac disease, and to establish whether celiac disease is a common cause of seronegative villous atrophy.
METHODS: Starting from 810 celiac disease diagnoses, seronegative patients were retrospectively characterized for clinical, histological and laboratory findings.
RESULTS: Of the 810 patients, fourteen fulfilled the diagnostic criteria for seronegative celi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of type 1 diabetes onset and recurrence of Graves' disease during pegylated interferon (PEG-IFN)-alpha plus ribavirin treatment for chronic hepatitis C. The patient was a 55-year-old woman diagnosed with chronic hepatitis at age 46 years. She was treated for Graves' disease at 50 years of age. Because Graves' disease remitted, PEG-IFN-alpha plus ribavirin treatment was started for chronic hepatitis C. She was examined because of complaints of general fatigue, weight loss, and palpitations after 24 weeks of the treatment. She was diagnosed with a recurrence of Graves' disease,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene are responsible for autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1), which commonly manifests as infertility in women. AIRE is a transcriptional regulator that promotes expression of tissue-restricted antigens in the thymus, including antigens specific to the ovary. Thymic expression of ovarian genes under AIRE's control may be critical for preventing ovarian autoimmune disease. Because mice lacking Aire are an important APS-1 model, we examined the reproductive properties of female Aire-deficient (Aire(-/-)) mice. Female Aire
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Although pituitary autoantibodies have frequently been reported in Autoimmune Polyendocrine Syndrome type 1 (APS1), the autoimmune involvement of the hypothalamic-pituitary axis remains to be elucidated.
OBJECTIVE: Our aim was to identify in APS1 patients novel autoantibodies, especially against hypothalamic-pituitary targets, and to correlate their presence with clinical features.
PATIENTS: We analyzed 14 APS1 patients from Sardinia, compared to other diseases and healthy donors. MEASURE(S): We used immunohistochemistry, on tissues substrates from various neuroendocrine organs, to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with autoimmune polyglandular syndrome type I (APS1) often display high titers of autoantibodies (autoAbs) directed against aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC), tyrosine hydroxylase (TH), tryptophan hydroxylase (TPH), and glutamic acid decarboxylase (GAD). Neurological symptoms, including stiff-man syndrome and cerebellar ataxia, can occur in subjects with high levels of GAD autoAbs, particularly when patient sera can immunohistochemically stain gamma-aminobutyric acid (GABA) neurons. However, it was not known if APS1 sera can also stain major monoamine systems in the brain. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования