Inherited retinal diseases (IRDs) are the leading cause of vision loss in the working-age population. We performed a retrospective epidemiological study to determine the genetic basis of IRDs in a large Italian cohort (n = 2790) followed at a single referral center. We provided, mainly by next generation sequencing, potentially conclusive molecular diagnosis for 2036 patients (from 1683 unrelated families). We identified a total of 1319 causative sequence variations in 132 genes, including 353 novel variants, and 866 possibly actionable genotypes for therapeutic approaches. ABCA4 was the most …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The invasion of microbial pathogens and/or sterile inflammation caused by physical/chemical injuries, increased ocular pressure, oxidative stress, and ischemia could lead to the generation of detrimental immune responses in the eyes, which result in excessive tissue injury and vision loss. The bioavailability of eye drops that are enriched with immunoregulatory and trophic factors which may concurrently suppress intraocular inflammation and promote tissue repair and regeneration is generally low. We recently developed "derived- Multiple Allogeneic Proteins Paracrine Signaling regenerative biol
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited data is available on retinal vessel morphology in the north China. The study aimed to evaluate the prevalence of retinal vascular abnormalities (RVAs) and investigate their associations with the self-reported diagnosis of cardiovascular and cerebrovascsular diseases (CCVds) in a rural adult population of northeast China.
METHODS: A population-based, cross-sectional study was conducted, using the cluster random sampling method. One eye of each participant was photographed with a non-mydriatic fundus camera. RVAs including focal and general arteriolar narrowing (FAN and GAN)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the effectiveness of intravitreal bevacizumab (IVB) and intravitreal ranibizumab (IVR) in actual practice for treating patients with retinal diseases in Thailand.
METHODS: A prospective, multi-centre, observational study was conducted among eight hospitals in their ophthalmology outpatient departments. Participants consisted of patients who had previously not received any IVB or IVR treatment between 2013 and 2014. The primary outcome measurement was the change in best-corrected visual acuity (BCVA) at the end of the follow-up period compared to baseline.
RESULTS: The…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to determine whether optical coherence tomography (OCT) with enhanced axial resolution improves structural characterization of the disorganization of the retinal inner layers (DRIL) in diabetic retinal disease (DRD) and its association with functional and vascular alterations. In this prospective cross-sectional study, 55 diabetic patients, 27 with DRIL (age: 57.1 ± 14.6 years) and 28 eyes without DRIL with diabetes mellitus (DM) type I/II (age: 58.2 ± 13.0 years), were examined with conventional spectral-domain OCT (SD-OCT), High-Resolution (High-Res) OCT, OCT angiography (OC
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coats' disease is characterized by abnormal retinal vascular development (so-called 'retinal telangiectasis') which results in massive intraretinal and subretinal lipid accumulation (exudative retinal detachment). The classical form of Coats' disease is almost invariably isolated, unilateral and seen in males. A female with a unilateral variant of Coats' disease gave birth to a son affected by Norrie disease. Both carried a missense mutation within the NDP gene on chromosome Xp11.2. Subsequently analysis of the retinas of nine enucleated eyes from males with Coats' disease demonstrated in one
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Inherited retinal diseases (IRDs) are genetically and phenotypically heterogeneous disorders that cause progressive vision loss and lack broadly effective disease-modifying therapies. Increasing evidence implicates metabolic stress, oxidative injury, and photoreceptor-retinal pigment epithelium (RPE) dysfunction in IRD pathophysiology. This review evaluates the evidence and limitations surrounding nutritional and metabolic interventions for retinitis pigmentosa and Stargardt disease.A narrative review of preclinical studies, randomized controlled trials, and contemporary gen…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The retina, part of the central nervous system, reflects brain pathology. In Alzheimer's disease (AD), it shows changes like amyloid beta (Aβ) accumulation and vascular alterations. Pericytes modulate the glymphatic system, crucial for Aβ clearance, but their role in the ocular glymphatic system is unclear. This study explores pericytes' impact on the glymphatic system and AD-related retinal pathology.
METHODS: APP/PS1 mice, a model of progressive Aβ deposition, were crossed with Pdgfr-β+/- mice, which exhibit pericyte dysfunction due to haploinsufficiency of platelet-derived grow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the prevalence and clinical characteristics of retinal artery occlusion (RAO), including branch RAO (BRAO) and central RAO (CRAO), among new patients before and after the declaration of a state of emergency due to coronavirus disease 2019 (April 7, 2020) in Japan.
METHODS: New patients and patients with newly diagnosed RAO were categorized into "Before" and "After" groups based on the initial visit. The prevalence, sex ratio, and age of patients newly diagnosed with RAO were compared between the groups. The rates of patients newly diagnosed with rhegmatogenous retinal de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deep-learning models are capable of predicting age from retinal scans and the difference between this and chronological age, retinal age gap, has been shown to be significantly associated with risk of mortality, cardiovascular diseases, and kidney failure.
OBJECTIVE: Our aim was to investigate the association between Parkinson's disease (PD) and retinal age gap in a large, real-world population.
METHODS: The deep-learning model was trained and validated using 19,200 fundus images from 11,052 participants in the UK Biobank study. This cross-sectional analysis used data from the Al
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with C3 Dense Deposit Disease (C3DDD), a rare autoimmune disease, often also have ocular complications. Due to the rarity of this disease, there is little known about ocular complications in populations across the world. This paper aimed to assess literature on retinal complications in people with C3 Dense Deposit Disease. A scoping review was conducted and three databases (Embase, Medline All, and Web of Science) were searched using agreed search terms and Boolean operators. All references were imported into Covidence for screening by two reviewers. Any conflicts were resolved by a thi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder of the brain associated with ageing and is the most prevalent form of dementia, affecting an estimated 55 million people worldwide, with projections suggesting this number will exceed 150 million by 2050. With its increasing prevalence, AD represents a significant global health challenge with potentially serious social and economic consequences. Diagnosing AD is particularly challenging as it requires timely recognition. Currently, there is no effective therapy for AD; however, certain medications may help slow its progressio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate diagnosis is essential for accessing emerging gene-targeted treatments for inherited retinal diseases (IRDs), but many minoritised communities face additional barriers to diagnosis. This scoping review synthesised clinical studies on the prevalence and diagnosis of IRDs among Indigenous Peoples worldwide. Medline, Embase, Global Health, Informit and CINAHL were searched on December 4, 2023. We included articles reporting Indigenous Peoples with IRDs from all global regions published between 1974 and 2023; 73 studies (581 cases) of IRDs in Indigenous Peoples from 24 countries were incl…
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing evidence of ocular impairments in Alzheimer's disease (AD) has drawn the attention of researchers worldwide towards retinal neurodegeneration in AD. The AD-associated changes observed in the retina include visual discrepancies, pupil size modulations, retinal nerve layer changes, retinal blood flow alterations and histopathological changes. The brain cells that act as pathological triggers for the progression of retinal neurodegeneration associated with AD are microglia, astrocytes and neurons. Various molecular pathways lead to structural and functional abnormalities in the retina,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder characterized by the formation of amyloid beta (Aβ) plaques and neurofibrillary tangles that lead to decreased quality of life due to behavioral, motor, and cognitive impairments. Due to the widespread pathological nature of AD, many brain regions are affected by Aβ plaques including regions important for vision such as the lateral geniculate nucleus (LGN) of the thalamus which is critical for relaying signals from the retina to the primary visual cortex. Using a wide range of techniques including electrophysiological approaches, in vivo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This mini-review focuses on melanosome biogenesis, positioning and function in the retinal pigment epithelium (RPE) where melanosomes absorb light scatter and protect against the harmful effects of photo-oxidation. RPE melanosomes share a common biogenesis pathway with those of skin melanocytes but are made primarily embryonically and are retained by the RPE throughout life. They do however move from the cell body into the apical processes which, in mammalian RPE, is regulated by a machinery related to that regulating melanosome distribution in skin melanocytes. Melanosomes in the RPE make ext
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Timely, balanced, and transparent detection of retinal diseases is essential to avert irreversible vision loss; however, current deep learning screeners are hampered by class imbalance, large models, and opaque reasoning. This paper presents a lightweight attention-augmented convolutional neural network (CNN) that addresses all three barriers. The network combines depthwise separable convolutions, squeeze-and-excitation, and global-context attention, and it incorporates gradient-based class activation mapping (Grad-CAM) and Grad-CAM++ to ensure that every decision is accompanied by pixel-level…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования