BACKGROUND: CSF1R-related disorder (CSF1R-RD) is a severe autosomal dominant leukoencephalopathy characterized by progressive cognitive, neuropsychiatric, and motor decline. Although genetic testing is widely available, numerous likely pathogenic variants in CSF1R frequently remain classified as variants of uncertain significance (VUS), limiting the option of pre-symptomatic genetic testing or prenatal options for at-risk family members.
METHODS: We report a male in his early 50s with progressive leukoencephalopathy and a strong multigenerational family history supported by neuropathological
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic characteristics of a child with neurodevelopmental disorder caused by homozygous frameshift variant of the TRAPPC6B gene, and to provide reference for the diagnosis of the disease.
METHODS: A child with neurodevelopmental disorder caused by homozygous variant of TRAPPC6B gene who was admitted to the Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University in March 2023 due to "inability to stand and walk independently at 1 year and 3 months old" was selected as the study object. The clinical data were collected by retrospective analysis m
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bovine leukaemia virus (BLV) is the etiological agent of chronic lymphatic leukaemia/lymphoma in cows, sheep and goats. Infection without neoplastic transformation was also obtained in pigs, rhesus monkeys, chimpanzees, rabbits and observed in capybaras and water-buffaloes. Structurally and functionally, BLV is a relative of human T lymphotropic viruses 1 and 2 (HTLV-I and HTLV-II) In humans, HTLV-I induces a T-cell leukaemia and its type 2 counterpart has been found in dermatopathic lymphadenopathy, hairy T-cell leukaemia and prolymphocytic leukaemia cases. At variance with HTLV-I, BLV has no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reports on the intrauterine phenotype of the 16p12.2 microdeletion are few. A retrospective analysis of the clinical data, genetic testing results, and neonatal prognoses of fetuses with the 16p12.2 microdeletion was conducted to provide a basis for their clinical management. The research participants were pregnant women who underwent prenatal diagnoses between November 2016 and June 2024. Among them, 12,000 cases were selected for karyotype analyses and single-nucleotide polymorphism (SNP) array testing. In the SNP array, 13 out of 12,000 fetuses (0.1%) had the 16p12.2 microdeletion, which in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hemoglobinopathies are among the most common inherited disorders worldwide. Given the high prevalence and carrier rates in our region, this study aimed to evaluate the obstetric, genetic, and procedure-related outcomes of pregnancies undergoing chorionic villus sampling (CVS) for prenatal diagnosis.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective observational study included 1,330 pregnant women referred for hemoglobinopathy screening between January 2008 and December 2012. Data regarding gestational age, indication for CVS, placental location, number of insertions, complications, and ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent reports suggest that mosaic-like sequences within the mtr (multiple transferable resistance) efflux pump locus of Neisseria gonorrhoeae, likely originating from commensal Neisseria sp. by transformation, can increase the ability of gonococci to resist structurally diverse antimicrobials. Thus, acquisition of numerous nucleotide changes within the mtrR gene encoding the transcriptional repressor (MtrR) of the mtrCDE efflux pump-encoding operon or overlapping promoter region for both along with those that cause amino acid changes in the MtrD transporter protein were recently reported to d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteochondrosis (OC) is a developmental bone disorder affecting several mammalian species including the horse. Equine OC is described as a focal disruption of endochondral ossification, leading to osteochondral lesions (osteochondritis dissecans, OCD) that may release free bodies within the joint. OCD lesions trigger joint swelling, stiffness and lameness and affects about 30% of the equine population. OCD is considered as multifactorial but its physiopathology is still poorly understood and genes involved in genetic predisposition are still unknown. Our study compared two healthy and two OC-a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by defective cilia and flagella motility. Chronic destructive-airway disease is caused by abnormal respiratory-tract mucociliary clearance. Abnormal propulsion of sperm flagella contributes to male infertility. Genetic defects in most individuals affected by PCD cause randomization of left-right body asymmetry; approximately half show situs inversus or situs ambiguous. Almost 70 years after the hy3 mouse possessing Hydin mutations was described as a recessive hydrocephalus model, we report HYDIN mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 288-nucleotide (nt) 3' untranslated region (UTR) in the genome of the bovine coronavirus (BCoV) and 339-nt 3' UTR in the severe acute respiratory syndrome (SARS) coronavirus (SCoV) can each replace the 301-nt 3' UTR in the mouse hepatitis coronavirus (MHV) for virus replication, thus demonstrating common 3' cis-replication signals. Here, we show that replacing the 209-nt MHV 5' UTR with the ∼63%-sequence-identical 210-nt BCoV 5' UTR by reverse genetics does not yield viable virus, suggesting 5' end signals are more stringent or possibly are not strictly 5' UTR confined. To identify potenti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Hyperinsulinism of Infancy (CHI) is a genetically heterogeneous disorder characterized by profound hypoglycemia related to inappropriate insulin secretion. Two histopathologically and genetically distinct groups are recognized among patients with CHI due to ATP-sensitive potassium channel (KATP) defects: a diffuse type (Di-CHI), which involves the whole pancreas, and a focal form (Fo-CHI), which shows adenomatous islet-cell hyperplasia of a particular area within the normal pancreas. The beta-cell KATP channel consists of two essential subunits: Kir6.2 encoded by the KCNJ11 gene whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An understanding of FUS-related ALS is becoming increasingly actionable with the emergence of targeted therapies. We retrospectively reviewed patients with amyotrophic lateral sclerosis and reported FUS variants evaluated across all Mayo Clinic sites between January 2009 and June 2026. Variants were reevaluated according to ACMG/AMP criteria, and clinical and genetic data were abstracted from medical records. The primary cohort included 12 unrelated patients with pathogenic or likely pathogenic (P/LP) FUS variants; 6 patients with variants of uncertain significance were retained descriptively.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a group of rare diseases associated with genetic mutations in several genes including C19orf12. To explore the underlying mechanism of NBIA pathogenesis, we investigated a mouse homolog of human C19orf12 gene knockout mouse model. In the brains of knockout mice, an age-dependent accumulation of abundant axonal spheroids, alongside brain iron accumulation, neuroinflammation, α-synuclein and ubiquitin pathology was observed. Axonal spheroids were associated with abnormal ER and damaged mitochondria in knockout mice. These abnormal spheroid
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large-scale genomic structural variations can have significant clinical implications, depending on the specific altered genomic region. Briefly, 2q37 microdeletion syndrome is a prevalent subtelomeric deletion disorder characterized by variable-sized deletions. Affected patients exhibit a wide range of clinical manifestations, including short stature, facial dysmorphism, and features of autism spectrum disorder, among others. Conversely, isolated duplications of proximal chromosome 2q are rare and lack a distinct phenotype. In this report, we provide an extensive molecular analysis of a 15-day
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eye and brain are composed of elaborately organized tissues, development of which is supported by spatiotemporally precise expression of a number of transcription factors and developmental regulators. Here we report the molecular and genetic characterization of Integrator complex subunit 15 (INTS15). INTS15 was identified in search for the causative gene(s) for an autosomal-dominant eye disease with variable individual manifestation found in a large pedigree. While homozygous Ints15 knockout mice are embryonic lethal, mutant mice lacking a small C-terminal region of Ints15 show ocular malf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic kidney disease. Its main feature is the progressive enlargement of both kidneys with progressive loss of kidney function. ADPKD is the fourth leading cause of terminal renal failure in the world. Even today there are still uncertainties and poor information. Patients too often have a renunciatory and passive attitude toward the disease. However, there are currently no internationally accepted clinical practice guidelines, and there are significant regional variations in approaches to the diagnosis, clinical evaluat
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent pregnancy loss is a phenomenon caused by many etiologies. The majority of these causes are chromosomal anomalies. In this case report, cytogenetic analysis was performed on the family who consulted our department with the complaint of recurrent pregnancy loss. A normal karyotype was found in the female (46, XX); however, t(2;7)(p23;q35) translocation was detected in the male. Reciprocal translocations are a common class of chromosomal abnormalities, and we anticipate this case of translocation will be a new cause for recurrent pregnancy loss. In the analysis, preparations at the leve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study is to identify the pathogenic mutation of a child with Sots syndrome and provide prenatal diagnosis for his pregnant mother. Chromosome microarray technology was used to detect whether there were minor deletions/duplication in patients' chromosomes. The gene mutation of patients was screened by next-generation sequencing technology, and it was verified by Sanger sequencing. Prenatal diagnosis of the fetus was conducted according to the selected pathogenic sites, and genetic counseling was conducted for her parents. Chromosome microarray results showed that there was no minor deletio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial forms of bone marrow defects are rare disorders and description of new cases are valuable opportunities to clarify the molecular machinery that triggers hematopoiesis and blood formation, as well as risk to malignant transformation. We investigated the genetic scenario and possible patterns of transmission in a rare case of familial myeloid disorder with a history of exposure to pesticides. Blood counts of two proband sisters, age 41 and 42, revealed mild anemia, neutrophilia and thrombocytopenia with bone marrow finding mimicking primary myelofibrosis in the cellular phase. We analyz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The severe forms of hypertriglyceridemia are usually caused by genetic defects. In this study, we described a Chinese female with severe hypertriglyceridemia caused by a novel homozygous mutation in the APOC2 gene.
METHODS: Lipid profiles of the pedigree were studied in detail. LPL and HL activity were also measured. The coding regions of 5 candidate genes (namely LPL, APOC2, APOA5, LMF1, and GPIHBP1) were sequenced using genomic DNA from peripheral leucocytes. The ApoE gene was also genotyped.
RESULTS: Serum triglyceride level was extremely high in the proband, compared with oth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gag precursor is the major structural protein of the virion of human immunodeficiency virus-1 (HIV-1). Capsid protein (CA), a cleavage product of Gag, plays an essential role in virus assembly both in Gag-precursor multimerization and in capsid core formation. The carboxy-terminal domain (CTD) of CA contains 20 residues that are highly conserved across retroviruses and constitute the major homology region (MHR). Genetic evidence implies a role for the MHR in interactions between Gag precursors during the assembly of the virus, but the structural basis for this role remains elusive. This pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования