MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 147 публикаций

Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Combined trabeculotomy and trabeculectomy as an initial procedure in uncomplicated congenital glaucoma.

OBJECTIVE: To review the results of combined trabeculotomy and trabeculectomy as a primary procedure in congenital glaucoma. METHODS: A ret … onal anterior segment anomalies, with ectropion uveae (n = 11), Peters anomaly (n = 9), and partial aniridia (n = 7) being the most common. Mitomycin (0.2 or 0.4 mg/mL) was used in 87 eyes. Eleven eyes sustained hyphemas during or just after surgery. Total average follow-up was 304 days. Eyes in which no coexistent anterior segment anomalies were present h …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10206572Открыть статью

Laboratory and Clinical Experience With a Diffractive Trifocal Intraocular Lens Sutured to an Artificial Iris.

PURPOSE: To determine in vitro, using a translational research approach before realizing the procedure in a patient with iatrogenic aphakia and partial aniridia, whether suturing a trifocal intraocular lens (IOL) to an artificial iris degrades the IOL's optical quality. METHODS: Optical quality was analyzed by measuring the modulation transfer function (MTF) at a 3-mm aperture and at 50 and 100 lp/mm spatial frequencies. The FineVision Pod F GF IOL (PhysIOL) was assessed in two powers: two +20.00 diopters (D) (20A and 20B IOLs) and two +30.00 D (30A and 30B IOLs). The IOLs' decentration in re…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35020535Открыть статью

Prenatal diagnosis of Norrie disease after whole exome sequencing of an affected proband during an ongoing pregnancy: a case report.

BACKGROUND: Hereditary ophthalmic pathology is a genetically heterogeneous group of diseases that occur either as an isolated eye disorder o … isk prognosis at 7-8 week of gestation because a previous child, a six-year-old boy, has congenital aniridia, glaucoma, retinal detachment, severe psychomotor delay, and lack of speech and has had several ophthalmic surgeries. The affected child had been previously tested for PAX6 mutations and 11p13 copy number variations, which revealed no changes. Consi …

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33092543Открыть статью

Multiple Dental Inclusion in Monozygotic Twins with Congenital Visual Impairment.

The study presents two monozygotic twins (MZ) with multiple impacted teeth, affecting the upper canines and lower second molars, as well as congenital aniridia. The clinical aspect of the upper canines is peculiar because of the different positions-palatal in one and buccal in the other twin. Studies reporting different scenarios of impaction in monozygotic twins can contribute more data to the debate on tooth eruption aetiology and more so in this case because of the association with a genetic panocular disease. Patients' Concerns. The patients were referred by a general dentist, who diagnose…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32832166Открыть статью

Changes in causes of low vision between 1988 and 2009 in a Dutch population of children.

PURPOSE: Causes of low vision in the Netherlands may have changed over time. The purpose of this study is to assess trends over the last two … 6%; OR = 1.98) and hyperopia (2.0%; OR = 3.66) increased significantly. Cataract (4.9%; OR = 0.64), aniridia (1.6%; OR = 0.42) and retinopathy of prematurity (ROP; 2.0%; OR = 0.45) decreased significantly. There was a significant increase in genetic disorders (41.0%; OR = 1.49) and in co-occurrence of mental impairment (52.2% OR = 1.16). CONCLUSION: In th …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21812942Открыть статью

A susceptibility locus for myopia in the normal population is linked to the PAX6 gene region on chromosome 11: a genomewide scan of dizygotic twins.

Myopia is a common, complex trait with considerable economic and social impact and, in highly affected individuals, ocular morbidity. We per … wth of the eye, but reported mutations usually result in catastrophic congenital phenotypes such as aniridia. Haplotype tagging of 17 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), which covered the PAX6 gene and had common minor allele frequencies, identified 5 SNPs that explained 0.999 of the haplotype diversity. Linkage and association analysis of the tagging …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15307048Открыть статью

Macrophage Extracellular Vesicles: Therapeutic Strategies for Corneal Fibrosis in Rare Diseases.

Corneal scarring (fibrosis) is a blinding condition affecting millions of sufferers worldwide. It is not only in common ocular injuries but also in genetically inherited rare diseases such as epidermolysis bullosa (EB), keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome and aniridia. In rare diseases like EB or KID syndrome, corneal fibrosis arises from chronic inflammation, structural instability and neuro-immune dysfunction driven by genetic mutations. Current therapies are not effective in addressing the needs of affected individuals due to limited efficacy nor the considerable side effects of tr…

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41897284Открыть статью

[Tumor predisposition syndromes and nephroblastoma : Early diagnosis with imaging].

CLINICAL/METHODICAL ISSUE: The Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) as well as the WT1-related syndromes, Denys-Drash syndrome (DDS) and WAGR spectrum (Wilms tumor, Aniridia, genitourinary anomalies and a range of developmental delays) are tumor predisposition syndromes (TPS) of Wilms tumor (WT). Patients with associated TPS are at higher risk of developing chronic kidney disease and bilateral and metachronous tumors as well as nephrogenic rests. STANDARD RADIOLOGICAL METHODS: Standard imaging diagnostics for WT include renal ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI). In the current renal…

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36008692Открыть статью

A novel mouse model of anterior segment dysgenesis (ASD): conditional deletion of Tsc1 disrupts ciliary body and iris development.

Development of the cornea, lens, ciliary body and iris within the anterior segment of the eye involves coordinated interaction between cells originating from the ciliary margin of the optic cup, the overlying periocular mesenchyme and the lens epithelium. Anterior segment dysgenesis (ASD) encompasses a spectrum of developmental syndromes that affect these anterior segment tissues. ASD conditions arise as a result of dominantly inherited genetic mutations and result in both ocular-specific and systemic forms of dysgenesis that are best exemplified by aniridia and Axenfeld-Rieger syndrome, respe…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28250050Открыть статью

Value of Intravitreal Gas Injection With Ahmed Valve Implantation in the Prevention of Suprachoroidal Hemorrhage in Aphakic, Aniridic, and Vitrectomized Glaucomatous Eyes: A Pilot Study.

PURPOSE: The aim of this study was to assess the value of intravitreal injection of nonexpansile C3F8 12% in the prevention of suprachoroida … f the multiple risk factors present in our patients in the form of aphakia, vitrectomized eyes, and aniridia, no patient developed postoperative hypotony or SCH during the postoperative period. The gas was absorbed over 2 months and the IOP was maintained during the early postoperative period. Mean postoperative IOP was 15.2±1.09, 12.2±1.09, 18.4±7.12, 15. …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28263264Открыть статью

National study of microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) in Scotland: investigation of genetic aetiology.

We report an epidemiological and genetic study attempting complete ascertainment of subjects with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma … he OFCD cases. A single PAX6 homeodomain missense mutation was identified in a subject with partial aniridia that had been initially misclassified as coloboma.

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11826019Открыть статью

[Analysis of 180 patients with sensory defect nystagmus (SDN) and congenital idiopathic nystagmus (CIN)].

AIM: Analysis of the diseases underlying congenital nystagmus in a series of patients registered during 6 years as a prerequisite for adequa … nerve hypoplasia in 15 patients (8%), chorioretinal or optic nerve colobomata in 10 patients (6%), aniridia and its variants in 10 patients (6%), familial isolated nystagmus in 8 patients (5%), and congenital stationary night blindness in 5 patients (3%). 38 patients (21%) could not (yet) be classified. DISCUSSION: The prevalence of SDN as the manifestin …

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11225397Открыть статью

Surgery of the hereditary subluxated lens in children.

PURPOSE: To describe the criteria and techniques for the surgery of hereditary subluxated lens in children and analyze the visual and surgical outcome after an extended period of follow-up. METHODS: From 1982 to 1994, 65 children who had subluxation of their lens were followed in the authors' clinic. Thirty-seven children (59 eyes) underwent surgery (27 eyes had Marfan syndrome; 23 eyes had essential dislocation; and 9 eyes had a diagnosis of homocystinuria, aniridia, microphthalmia, or Weill-Marchesani syndrome). The indications for surgery were best-corrected visual acuity of less than 20/7…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8618772Открыть статью

Craniofacial abnormalities in homozygous Small eye (Sey/Sey) embryos and newborn mice.

The Small eye (Sey) gene in the mouse is lethal in the homozygous state. It is located on chromosome 2, is a mutation in the Pax-6 gene, and is genetically homologous with the human aniridia 2 (AN2) gene mutation. Numerous studies over the last few years, using genetic and molecular biological approaches, have investigated both the location of the gene as well as its possible mode of action. In the homozygous state, the primary defect appears to be limited to the failure of differentiation of the presumptive lens and nasal placodes. Such mice therefore display a characteristic phenotype; they …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7559133Открыть статью

[Clinical use and results of trans-scleral Nd-YAG cyclophotocoagulation in therapy-refractory glaucoma].

We report on our results of transscleral Nd-YAG-cyclophotocoagulation on 27 eyes with refractory glaucoma. Cyclophotocoagulation was perform … il emulsification and only one eye had rubeosis iridis. The third group of 8 eyes had glaucoma with aniridia, post-traumatic or postinflammatory glaucoma, glaucoma after extraction of a congenital cataract and one eye with an absolute painful pseudoexfoliation glaucoma. The effects were applied coaxially through the conjunctiva at 1 to 1.5 mm distance from …

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2056734Открыть статью

[Wiedemann-Beckwith syndrome: clinical characteristics, constitutional chromosome abnormalities and tumor incidence].

The observation of constitutional chromosome abnormalities in a one and half year old boy with Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS) and hepatob … rted in anomalies of other WBS patients, as well as proximal of those involved in patients with the aniridia/Wilm's tumor complex (11p13-11p14). Inversion of the heterochromatin of chromosome 9 has been recognized as a normal variant, which generally remains without phenotypic effects.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2821320Открыть статью

Silicone oil retention sutures in aphakic eyes with iris loss.

Silicone oil (SO) is a long-term intraocular tamponade used for a variety of retinal disorders. In aphakic eyes with an intact iris, the use of an inferior peripheral iridectomy prevents SO prolapse into the anterior chamber, thereby preventing glaucoma and keratopathy. We have developed a technique for preventing SO from entering the anterior chamber in aphakic eyes with iris loss. The technique involves placing 10-0 prolene sutures (SO retention sutures) across the anterior chamber to simulate an iris diaphragm. The sutures act as a barrier between the SO and aqueous, preventing SO-corneal c

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21149785Открыть статью

Congenital eye and adnexial anomalies in Kano, a five year review.

BACKGROUND: Knowledge of prevalence and types of congenital eye and adnexial anomalies is important as some of these anomalies can lead to c … tion in 14%. Other less frequent anomalies are anophthalmia/micophthalmia, limbal dermoid cysts and aniridia. Eighty six percent of the patients had surgery to correct the anomaly. CONCLUSION: Most of the congenital anomalies seen in our hospital can lead to childhood blindness and vigilance by eye care providers is advised to ensure prompt identification …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18390130Открыть статью

Cerebellar cognitive affective syndrome without global mental retardation in two relatives with Gillespie syndrome.

Although previous studies of Gillespie syndrome have systematically reported a generalized delay of cognitive development (mental retardation or oligophrenia), psychometric data to substantiate this view are strikingly absent. In the present study two first degree relatives (mother and daughter) with Gillespie syndrome were neuropsychologically investigated. Aside from a marked asymmetry in the Wechsler-IQ profile, consisting of significantly better results on the verbal [Verbal IQ (VIQ)] than on the nonverbal part [Performance IQ (PIQ)] of the test, cognitive and behavioral assessments reveal

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18387531Открыть статью

Association of Maternal Exposure to Fine Particulate Matter During Pregnancy with Anterior Segment Dysgenesis Risk: A Matched Case-Control Study.

Background/Objectives: To assess the association of residential-level maternal particulate matter of 2.5 μm diameter or less (PM2.5) exposure during pregnancy with anterior segment dysgenesis (ASD) risk. Methods: This study used data from children diagnosed with ASD (i.e., aniridia, iris hypoplasia, Peters anomaly, Axenfeld-Rieger syndrome, or primary congenital glaucoma) by an experienced pediatric ophthalmologist at a National Referral Center for Rare Diseases between 2004 and 2021 and their biological mothers. Individual PM2.5 exposure concentration was assessed by reference to residential …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40364033Открыть статью