We describe a male patient with interstitial duplication of the short arm of chromosome 1 with breakpoints involving 1p13.1 and 1p22.1. The patient presented with some clinical findings of Kabuki make-up syndrome (KMS), including mental retardation, small head, eversion of the lateral part of lower eyelids, epicanthic folds, lateral flare of the eyebrows, short columella, and persistent fetal finger pads. This cytogenetic finding may provide clues for gene mapping of the syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene and multiple malformation syndrome that results from a deletion in the 4p16.3 region. We … slocation, a rare cytogenetic finding in females with unbalanced rearrangements. Sequencing of both chromosome breakpoints detected no gene disruption. To the best of our knowledge, this is the first patient described in the literature with WHS and epibulbar dermoid, a typical characteristic of the oculoauriculovertebral spectrum (OAVS). Our data suggest that possible c …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the perinatal findings of a fetus with a de novo unbalanced chromosome translocation that resulted in monosomy for proximal 14q and monosomy for distal 4p. Prenatal sonographic examination at 27 weeks of gestation showed intrauterine growth retardation, microcephaly, cardiomegaly with arrhythmia, and asymmetry of the upper limbs. Genetic amniocentesis showed an abnormal karyotype of 45,XX,der(4)t(4;14)(p16.3;q12),-14. Linkage analysis of the family confirmed the maternal origin of the deletions. Molecular refinement of the deletion breakpoints indicated that the breakpoints at 4p16.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the centromere misdivision model of isochromosome formation, we have defined the breakpoints of cytogenetically monocentric and dicentric Xq isochromosomes (i(Xq)) from Turner syndrome probands, using FISH with cosmids and YACs derived from a contig spanning proximal Xp. Seven different pericentromeric breakpoints were identified, with 10 of 11 of the i(Xq)s containing varying amounts of material from Xp. Only one of the eight cytogenetically monocentric i(Xq)s demonstrated a single alpha-satellite (DXZ1) signal, consistent with classical models involving centromere misdivision. The re
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution prometaphase G-banding analysis was applied to three translocation carriers from the t(3;8) hereditary renal cell carcinoma family. It was clearly illustrated that the chromosomal rearrangement is reciprocal with breakpoints occurring at the subbands 3p14.2 (instead of 3p21) and 8q24.1.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy of chromosome 14 has been reported in only a few prenatal cases. Generally, this monosomy is associated with a mosaicism of ring chromosome 14. Ring chromosome 14 is a rare cytogenetic entity with clinical characteristics that include growth retardation, facial dysmorphia, hypotonia, seizures, and retinitis pigmentosa. Given that the majority of symptoms appear postnatally, few cases have been reported of prenatal diagnosis of mosaicism monosomy/ring chromosome 14. We describe the prenatal diagnosis of a case of chromosomal mosaicism, a cell line with ring chromosome 14, r(14), and a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High sequence identity between segmental duplications (SDs) can facilitate copy number variants (CNVs) via non-allelic homologous recombination (NAHR). These CNVs are one of the fundamental causes of genomic disorders such as the 3q29 deletion syndrome (del3q29S). There are 21 protein-coding genes lost or gained as a result of such recurrent 1.6-Mbp deletions or duplications, respectively, in the 3q29 locus. While NAHR plays a role in CNV occurrence, the factors that increase the risk of NAHR at this particular locus are not well understood.
METHODS: We employed an optical genome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant genetic disorder characterised by distinctive craniofacial and skeletal abnormalities. TRPS is generally associated with mutations in the TRPS1 gene at 8q23.3 or microdeletions of the 8q23.3-q24.11 region. However, three deletions affecting the same chromosome region and a familial translocation t(8;13) co-segregating with TRPS, which do not encompass or disrupt the TRPS1 gene, have been reported. A deregulated expression of TRPS1 has been hypothesised as cause of the TRPS phenotype of these patients.
CASE PRESENTA
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis (CA) and chromosomal microarray analysis (CMA) have been successfully used to diagnose genetic disorders. However, many conditions remain undiagnosed due to limitations in resolution (CA) and detection of only unbalanced events (CMA). Optical genome mapping (OGM) has the potential to address these limitations by capturing both structural variants (SVs) resulting in copy number changes and balanced rearrangements with high resolution. In this study, we investigated OGM's concordance using 87 SVs previously identified by CA, CMA, or Southern blot. Overall, OGM was 98% concord
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Formed from a reciprocal translocation t(9:22)(q34;q11) of genetic material between the long arms of human chromosomes 9 and 22, the constitutively active breakpoint cluster region (BCR) Abelson 1 (ABL) tyrosine kinase BCR-ABL is known to be causative of chronic myelogenous leukemia (CML). In 98% of CML patients harboring the t(9:22)(q34;q11) translocation, known as the Philadelphia chromosome, the chimeric BCR-ABL oncogene is created through cleavage of the BCR gene within its major breakpoint region (M-BCR) and breakage of the ABL gene within a 100-kbp region downstream of exon 2a. Clinical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the chromosome abnormalities in a female patient exhibiting a severe cognitive disability associated with complete agenesis of the corpus callosum and microcephaly. The patient carries a balanced de novo translocation t(2;14)(p22;q12), together with a neighbouring 720 kb inversion in chromosome 14q12. By combined fluorescence in situ hybridisation and Southern hybridisation, the distal inversion breakpoint on chromosome 14 was mapped to a region harbouring genes and ESTs derived predominantly from brain tissue. RT-PCR studies indicated that these transcripts comprise the 3
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities in acute leukemia have led to the discovery of many genes involved in normal hematopoiesis and in malignant transformation. We have identified the fusion partners in an inv(8)(p11q13) from a patient with acute mixed lineage leukemia. We show by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis, Southern blotting, and reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) that the genes for MOZ, monocytic leukemia zinc finger protein, and TIF2, transcriptional intermediary factor 2, are involved in the inv(8)(p11q13). We demonstrate that the inversion creates a fusi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial gains of chromosome 1q as isolated aberrations are rare occurrences in hematologic malignancies. A recent report of a sole duplication dup(1)(q21q32) in myelodysplastic syndrome (MDS) suggested an inferior prognosis. To further describe structural anomalies involving the 1q21 and 1q32 breakpoints, we present four cases with an inverted dup(1)(q32q21): three in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (ALL) and one in MDS of the subtype refractory cytopenia with multilineage dysplasia and ringed sideroblasts. In all four cases, the aberration presented as the sole anomaly at diagno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been demonstrated that 24-color FISH is not sufficient to understand completely the behaviour of chromosomal markers, especially in solid tumors. In the present study we show the usefulness of molecular cyto-genetic techniques, such as multicolour banding (MCB) and centromere-specific multicolour-FISH (cenM-FISH) performed on the colorectal cancer cell line SW480. Applying these approaches previously described chromosomal breakpoints could be redefined and six 'marker chromosomes' could be thoroughly characterised. Additionally, the cenM-FISH technique identified three stable dicentric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonrandom aberrations of chromosome 7 have been described in various hematopoietic disorders. We describe here two unrelated families with the same constitutional inversion of chromosome 7 [inv(7)(q11.2q22)]. The probands in both families had acute leukemia and cytogenetic analysis revealed that the inversion was the sole cytogenetic abnormality in the bone marrow at diagnosis. There is a history of hematologic diseases in one of these families that included a son who is a carrier of this constitutional inversion. The distal inversion breakpoint lies within the common region of chromosome loss
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome is a common form of mental retardation associated with a fragile site on the human X chromosome. We have recently demonstrated that the fragile X chromosome, when isolated within a somatic cell hybrid, often participates in translocations involving rodent chromosome arms. Cytogenetic and molecular evidence strongly suggests that the human breakpoint of these translocations is within the fragile X sequence. Hence, the joining of heterologous DNA (i.e. from two species) may permit the molecular cloning of the fragile X site. We describe here the cloning approach employed to en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A severely mentally retarded boy with a de novo, apparently balanced complex chromosomal rearrangement (CCR) of autosomes 2, 14 and 21 is described. This rearrangement involved one reciprocal and one insertional translocation with four breakpoints found at 2p11 ; 14q11 , 14q13 and 21q11 .
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic study in a case of acute myelogenous leukemia revealed the presence of two identical dicentric marker chromosomes derived from an X with Xq13 breakpoints. Clinical and cytochemical findings suggest that the patient was affected by idiopathic acquired sideroblastic anemia before the acute leukemia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with T-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL) is presented who at relapse acquired two Philadelphia chromosomes (Ph). Molecular studies at relapse revealed a rearrangement of the major breakpoint cluster region (M-bcr) on chromosome 22. No rearrangements of the immunoglobulin heavy chain or T-cell beta receptor gene loci were demonstrated. This case supports the hypothesis that leukemogenesis in Ph-positive malignancies is a multi-step process, the first step of which may not necessarily involve acquisition of the Ph.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with myopathy and congenital fiber type disproportion presented at birth with arthrogryposis multiplex congenita, dislocation of the hips and mild scoliosis. Later in life she developed marked muscle weakness. A balanced chromosomal translocation t(10;17) (p11.2;q25), transmitted by the clinically healthy mother, who nevertheless showed discrete signs of myopathy, was demonstrated. DNA analysis excluded maternal uniparental disomy for loci on both chromosomes 10 and 17. We suggest that the translocation breakpoints are candidate regions for a myopathy gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования