This review of myotonic dystrophies primarily concentrates on the clinical and genetic findings that can distinguish a novel form of myotonic dystrophy, myotonic dystrophy type 2 (DM2); proximal myotonic myopathy (PROMM); and proximal myotonic dystrophy (PDM) from myotonic dystrophy type 1 (DM1). The multisystemic nature of these disorders leads to a spectrum of symptoms and signs. Careful clinical evaluation of patients with DM2/PROMM shows that the similarities among the multisystemic myotonic disorders outweigh the differences. An important point in the comparison of the phenotypes of DM1 a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An identical chromosome abnormality, which appears to be derived from a 1;7 translocation [+der(1),t(1;7)(p11;p11)], was observed in the bone marrow of 12 patients with various hematologic disorders at the Mayo Clinic from 1980 to 1984. At the time of cytogenetic evaluation, nine of the patients had either a myeloproliferative disorder or a myelodysplastic syndrome, one had an acute leukemia, and two had treated multiple myeloma with no morphologic evidence of evolving myeloproliferative disease. Of the 11 patients for whom information about previous therapy was available, seven had a history
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human induced pluripotent stem cells (hiPSCs), together with CRISPR editing, are commonly used for studying neurodevelopmental disorders. Female iPSCs gradually lose the expression of the noncoding X chromosome inactive-specific transcript (XIST), leading to random X chromosome inactivation (XCI) erosion that affects both X-linked and autosomal gene expression. However, the effects of CRISPR editing and neural differentiation on XCI erosion and how this may confound a real-world analysis of differentially expressed genes (DEGs) are poorly understood. Here, we analyzed hundreds of RNA sequencin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a 5-year-old girl with a neurological phenotype of 22q13 deletion syndrome (neonatal and persisting hypotonia, developmental delay, absence of language, decreased perception of pain) and minor dysmorphisms. Subtelomeric fluorescent in situ hybridization tests revealed de novo 22q13 monosomy and 2pter duplication. Numerous genetic and neurologic disorders of childhood are characterized by congenital hypotonia. This muscle tone disorder is often one of the symptoms that a neurologist is asked to evaluate. Recent advances in genetic testing can help provide a specific diagnos
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myotonic dystrophies are a group of dominantly inherited disorders characterized by muscle wasting, myotonia, cataracts, hypogonadism and other system manifestations. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) results from an unstable expansion of a CTG repeat in 3' UTR of the DM protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19q 13.3. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by an unstable expansion of a CCTG tetraplet repeat in intron 1 of the zinc finger 9 (ZFN9 gene) on chromosome 3q 21.3. However, the clinical diagnosis of DM2 is more complex than that of DM1, and conventional molecular genetic metho
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-implantation genetic testing (PGT) is a vital tool in preventing chromosomal aneuploidies and other genetic disorders including those that are monogenic in origin. It is performed on embryos created by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Genetic counseling in the area of assisted reproductive technology (ART) has also evolved along with PGT and is considered an essential and integral part of Reproductive Medicine. While PGT has the potential to prevent future progeny from being affected by genetic conditions, genetic counseling helps couples understand and adapt to the medical, psycho
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemophilia A is considered one of the most common severe hereditary disorders. It is an X-linked recessive disease caused by a deficiency or lack of function of the blood clotting factor VIII. Klinefelter syndrome is a genetic disorder that affects male individuals due to one or more extra X chromosomes, present in all cells or with mosaicism. The aneuploidy is due to either mitotic or meiotic chromosome non-disjunction. Chromosomal translocations are a group of genome abnormalities in which a region or regions of a chromosome break and are transferred to a nonhomologous chromosome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative length of the Y-chromosome was investigated by a method of photometric scanning in 106 consecutive cases of men referred for forensic psychiatric examination and in 49 healthy controls. Comparison of both the mean value and the variance of the relative length of the Y-chromosome produced negative evidence for any association between the size of the Y-chromosome and mental disorder associated with criminality.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a relatively recently identified group of multisystem disorders caused by defective glycosylation of N-glycosylated proteins. They mainly involve the central and peripheral nervous system, but other organ systems are involved as well. Type CDG Ia accounts for over 80% of cases, characterized by decreased activity of the enzyme phosphomannomutase caused by mutations in chromosome 16 PMM2 gene. Treatment of CDG Ia remains symptomatic.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occurrences of second malignancies in hairy cell leukaemia are well recognised. Most of these malignancies are either solid tumours or lymphoproliferative disorders. The association of myeloproliferative disorders with hairy cell leukaemia (HCL) is very rare. This report describes a case of a patient with HCL who after remaining in remission developed Philadelphia chromosome positive chronic myeloid leukaemia (CML), which rapidly transformed to acute lymphoblastic leukaemia with further cytogenetic abnormalities.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The age at onset of bipolar disorder is associated with clinical features of the illness, including duration, severity, and pattern of comorbidity with other disorders. Age at onset is familial and heritable, and it correlates inversely with the prevalence of bipolar disorder among relatives. Because age at onset may have utility in resolving the complexity and heterogeneity of the disorder, the authors sought to identify chromosomal loci that harbor the genes influencing this trait.
METHOD: A genome scan of 539 genotyped people in 97 families ascertained for the NIMH Bipolar Disor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are associated with a broad spectrum of clinical manifestations, one of the more commonly observed of which is epilepsy. The frequency, severity, and type of epileptic seizures vary according to the macro- and microrearrangements present. Even within a single chromosomal anomaly, we most often deal with a phenotypic spectrum. The aim of the study was to look for chromosomal rearrangements with a characteristic electroencephalographic pattern. Only a few disorders have peculiar electroclinical abnormalities: 1p36, 4p16, 6q terminal or trisomy 12p, Angelman syndrome, in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis of solid tumors is becoming an increasingly useful tool to help establish a correct diagnosis and to provide prognostically important information. Characteristic karyotypic patterns in terms of degree of cytogenetic complexity and type of nonrandom abnormalities may help to distinguish neoplasia from a nonneoplastic lesion and to differentiate between a benign and a malignant tumor. More importantly, the presence of a specific or pathognomonic change may confirm or refute a suspected diagnosis, provide an alternative, unsuspected diagnosis, and trace the origin of a metasta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in a number of genes related to chromosomal segregation reportedly cause developmental disorders, e.g., chromosome alignment-maintaining phosphoprotein 1 (CHAMP1). We report on an 8-year-old Japanese girl who presented with a developmental disorder and microcephaly and carries a novel nonsense mutation in CHAMP1. Therefore, CHAMP1 mutation should be considered as a differential diagnosis of global developmental delay and microcephaly.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования