In order to evaluate the hereditary background of endometrial hyperplasia patients in relation to protein expression of DNA mismatch repair genes, we evaluated 69 patients with endometrial hyperplasia and 18 patients with normal endometrium having both a personal and family history of cancer (two hereditary nonpolypoid colorectal cancer (HNPCC) patients). We obtained personal and family histories of cancer for all patients. MSH2 and MLH1 protein expression was investigated by immunohistochemical methods. In the endometrial hyperplasia patients, 11 had personal histories and 40 had family histo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (allele loss, LOH) occurs frequently on the long arm of chromosome 11 in several types of cancer. We analysed 32 melanomas (almost all metastatic lesions) for allele loss at eight loci along the length of chromosome 11 (ptel-D11S922-D11S899-D11S1324-D11S1313-++ +D11S901-NCAM-D11S29-D11S968-qtel). The highest frequency of loss (38%) was at D11S29 (11q23.3). Of 13 melanomas which had lost an allele at one or more loci, all but one showed LOH at either D11S29 or NCAM (11q22). The region between these two loci is the most likely location of any tumour suppressor gene. Low fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite instability (MSI) is a genomic property of the cancers with defective DNA mismatch repair and is a useful marker for cancer diagnosis and treatment in diverse cancer types. In particular, MSI has been associated with the active immune checkpoint blockade therapy response in cancer. Most of computational methods for predicting MSI are based on DNA sequencing data and a few are based on mRNA expression data. Using the RNA-Seq pan-cancer datasets for three cancer cohorts (colon, gastric, and endometrial cancers) from The Cancer Genome Atlas (TCGA) program, we developed an algorithm…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation (IR) induces two classes of complex DNA damage, double-strand breaks (DSBs) and non-DSB bi-stranded oxidative clustered DNA lesions (OCDLs). OCDLs may consist of single strand breaks (SSBs), oxidized purines/pyrimidines and abasic sites within 5-10bp. These significant biological lesions are hypothesized to challenge the repair machinery and carry a high mutagenic potential. MSH2, a classical DNA mismatch repair protein, has been also implicated in other repair pathways associated with DSB and base lesion processing. MSH2 mutations have been identified in acute lymphoblastic…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ERCC6, also known as CSB (Cockayne Syndrome B), is a key protein involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a DNA repair process that removes lesions blocking RNA polymerase. ERCC6's multifaceted roles include chromatin remodeling, transcription regulation, oxidative stress response, and coordination with other DNA repair proteins. Mutations in ERCC6 lead to Cockayne Syndrome and other neurodegenerative disorders, but some variants, such as M1097V, have been associated with cancer risk, particularly prostate cancer (PCa) in African Americans (AAs) in Louisiana. Rece
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) is characterized by early onset of colorectal carcinoma (CRC), usually locate … eria had shown that microsatellite instability resulted from mutations in so-called postreplicative DNA mismatch repair genes, it was hypothesized that a similar mechanism might underlie the observed microsatellite instability in HNPCC and, hence, its hereditary character. In due course, four human homologues of yeast and bacterial postreplicative DNA mismatch repair …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to major developments in genetics over the past decade, molecular biology tests are serving promising tools in early diagnosis and follow-up of cancer patients. Recent epidemiological studies revealed that the risk for each individual to develop cancer is closely linked to his/her own genetic potentialities. Some populations that are defective in DNA repair processes, for example in Xeroderma pigmentosum or in the Lynch syndrome, are particularly prone to cancer due to the accumulation of mutations within the genome. Such populations would benefit from the development of tests aimed at ide
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overcoming immunotherapy resistance remains a major challenge in colorectal cancer (CRC), particularly because most tumors are microsatellite stable/proficient mismatch repair (MSS/pMMR) and respond poorly to immune checkpoint inhibitors (ICIs). In contrast, deficient mismatch repair/high microsatellite instability (dMMR/MSI-H) tumors show greater sensitivity to PD-1/PD-L1 and CTLA-4 blockade due to high tumor mutational burden, neoantigen generation, and immune-inflamed tumor microenvironments. However, both primary and acquired resistance continue to limit durable clinical benefit. Resistanc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The US FDA granted accelerated approval to pembrolizumab for microsatellite instability-high and mismatch repair deficient cancers. The response of programmed death-1 blockade in mismatch repair proficiency (pMMR) colorectal cancer is very poor, however, whether such treatment is effective in pMMR nasopharyngeal carcinoma (NPC) remains unknown. We report a case of a 51-year-old man with NPC. PET-CT scan revealed a space-occupying lesion in the left lung, and the pathologic result confirmed the occupying lesion originated from NPC. Meanwhile, both immunohistochemistry and PCR revealed that the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin exposure with UV radiation (UV) is the main cause of skin cancer development. Epidemiological data indicate that excessive or cumulative UV exposure takes place years and decades before the resulting malignancies arise. The most important defense mechanisms that protect human skin against UV radiation involve melanin synthesis and active repair mechanisms. DNA is the major target of direct or indirect UV-induced cellular damage. Low pigmentation capacity in white Caucasians and rare congenital defects in DNA repair are mainly responsible for protection failures. The important function of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant DNA methylation patterns are common in cancers and environmental pollutant exposed subjects. Up to date, few studies have examined … n long interspersed nuclear element-1 (LINE-1), (6)-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT), and DNA mismatch repair gene human mutator L homologue 1 (hMLH1). AML-5 cells were treated with benzoquinone (BQ) and hydroquinone (HQ), and the promoter methylation of MGMT and hMLH1 was detected using the bisulfite sequencing PCR method. The degree of LINE-1 methylation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dietary choline is an important modulator of gene expression (via epigenetic marks) and of DNA integrity. Choline was discovered to be an es … line deficiency alters DNA methylation, which alters gene expression for critical genes involved in DNA mismatch repair, resulting in increased mutation rates. Any dietary deficiency which increases mutation rates should be associated with increased risk of cancers, and this is the case for choline deficiency. In rodent models, diets low in choline and methyl-groups …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A large scale detection of MLH1 methylation is lacking in esophageal cancer. MLH1 is a well-known mismatch repair gene. The mechanism of MLH1 in DNA double strand break (DSB) repair remains unclear.
METHODS: Esophageal cancer cell lines and 1018 cases of primary cancer samples were employed. Methylation specific PCR, Western Blot, and CRISPR/Cas9 knockout technique were utilized.
RESULTS: Methylation of MLH1 was detected in 3.93%. MLH1 methylation was significantly associated with tumor differentiation, male gender, smoking, and tumor size (all p < 0.05). The median overall survi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic abnormalities involved in the pathogenesis of gallbladder carcinoma (GBC) remain unclear. Microsatellite instability (MSI) has been described in many carcinomas, but little is known about the significance of mismatch repair in gallbladder carcinogenesis. Additionally, methylation status of long interspersed element-1 (LINE-1), a surrogate marker of global DNA methylation, has defined distinct subsets of other cancer types but has not been explored in GBC. Immunohistochemical expression of MSH2, MSH6, MLH1, and PMS2 and LINE-1 mRNA in situ hybridization was evaluated in 67 primary a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uterine serous carcinoma (USC) is not recognized as part of any defined hereditary cancer syndrome, and its association with hereditary breast and ovarian carcinoma and Lynch syndrome are uncertain.
METHODS: Using targeted capture and massively parallel genomic sequencing, 151 subjects with USC were assessed for germline mutations in 30 tumor suppressor genes, including BRCA1 (breast cancer 1, early onset), BRCA2, the DNA mismatch repair genes (MLH1 [mutL homolog 1], MSH2 [mutS homolog 2], MSH6, PMS2 [postmeiotic segregation increased 2]), TP53 (tumor protein p53), and 10 other ge…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The optimal duration of immune checkpoint inhibitor (ICI) treatment in patients with metastatic colorectal cancer (mCRC) with microsatellite instability/mismatch repair deficiency (MSI/dMMR) remains undefined.
PATIENTS AND METHODS: We retrospectively analyzed data of 84 patients with MSI/dMMR mCRC treated with ICIs at any line of therapy who discontinued treatment for any reason.
RESULTS: After a median follow-up period of 48 months, 51% of patients stopped treatment due to disease progression and 49% discontinued for other reasons, including immune-related adverse events, clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment of colorectal cancer has fundamentally evolved due to molecular characterization and biomarker-driven strategies.
OBJECTIVES: To summarize key personalized treatment approaches in colorectal cancer with a focus on clinically relevant molecular subgroups.
CURRENT DATA: Molecular biomarkers increasingly guide treatment decisions. Microsatellite instability-high (MSI-H)/deficient mismatch repair (dMMR) tumors show pronounced responses to immune checkpoint inhibitors and represent a distinct therapeutic entity. In the adjuvant setting, recent data identify for the first tim
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate identification of which patients with early (T1) colon cancer (CC) have lymph node metastases (LNM) is a major challenge. Current strategies have limited accuracy, resulting in overtreatment of > 80% of patients. Whilst gene expression profiles (GEPs) have shown promise in identifying patients with LNM in early studies, these have not become a routine part of clinical practice. A limitation of these GEPs is that they are generic and so agnostic of other factors that could influence gene expression, such as tumour location and mismatch repair (MMR) status. In a retrospective translatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The response to neoadjuvant immune checkpoint inhibition (neoICI) for mismatch repair-deficient (dMMR) colon cancer is often underestimated by radiological assessments. This study aims to develop a novel evaluation model to identify pathological complete response (pCR) and to select candidates for nonoperative management in locally advanced dMMR colon cancer following neoICI.
MATERIALS AND METHODS: Patients with locally advanced dMMR colon cancer who received neoICI were enrolled from two centers in Southern China. In the discovery cohort, a novel model of immune-heralding complet
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Microsatellite instability-high (MSI-H) and mismatch repair-deficient (dMMR) colorectal cancers have shown significant responses to immune checkpoint inhibitors such as pembrolizumab, presenting novel opportunities for potentially curative strategies in cases previously deemed unresectable.
CASE REPORT: A 61-year-old Japanese man presented with abdominal pain and was diagnosed with locally advanced sigmoid colon cancer with abdominal wall invasion. The tumor also involved the small intestine and had formed a fistula extending to the skin. Imaging studies revealed no distant me
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.