OBJECTIVE: Peach brachytic dwarfism determined by Dwarf gene (Dw) is an undesired trait segregating in some peach breeding programs. Recently, a single nucleotide polymorphism (SNP) mutation in the gibberellin insensitive dwarf 1 (GID1) peach gene causing brachytic dwarfism was described. In this research we wanted to validate this marker in an F2 population of the 'Nectavantop' peach cultivar (Nv) to include it as a marker assisted selection tool for peach breeding programs.
RESULTS: The observed segregation of the trait was in agreement with that of a recessive gene, the individuals homozyg…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with dwarfism on the Krk island in the Adriatic Sea have been known since 1864. Since then 25 related dwarfs (15 males and 10 females) originating from the villages Bascanska Draga and Jurandvor have been recorded. The last patient was born in 1996 and was diagnosed in 2004. In 1988 we were able to prove that the etiology of the hereditary multiple pituitary deficiencies (MPHD) causing the dwarfism is due to a PROP-1 gene mutation, a pituitary transcription factor. During visits in 1988, 1990 and 2007 data on the life span of these patients not treated by growth and sex hormone were c…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings with Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis IV A) are described. In addition to the characteristic dwarfism with skeletal deformities, odontoid anomalies, hearing loss and corneal clouding, the authors found almost identical lens opacities in all three patients. Lenticular opacities have not previously been described in patients with Morquio's syndrome IV A.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four case records of patients with Seckel Syndrome (SS) were retrieved. Typical of bird headed dwarfism was seen in all. Chromosome 18 deletion was seen in one child with SS. MRI abnormalities were detected in 3 patients. Cytogenetic studies and neuroimaging is likely to provide important diagnostic and prognostic information.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a previously undescribed association of severe short-limbed dwarfism and macular colobomas with histological changes of cartilage resembling to some extent those of diastrophic dysplasia. Chance occurrence of two rare disorders due to different causes is considered unlikely and the patient is presumed to have a syndrome of, as yet, unknown cause.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases with abnormalities of foetal faces are demonstrated--thanatophoric dwarfism, cheilognathopalotoschisis, osteogenesis imperfecta, achondrogenesis (Type I). A relationship to skeletal dysplasia was shown. We think, that the representation of foetal faces and their profile plays an important part in second trimester ultrasound screening between 18 and 22 weeks of gestational age.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this seminar was to review a large range of lower extremity and neuromuscular disorders. Because of the diversity of the topics covered, including clubfoot and vertical talus treatment, management of Legg-Calve-Perthes disease, and limb lengthening in dwarfism, this review will focus on the neuromuscular subsection reviewing the current management of the muscular dystrophies, myelomeningocele, and cerebral palsy.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valgus subtrochanteric osteotomies and hemiepiphyseodesis around the knees have been performed to correct severe coxa vara and genua valga in a girl patient who manifested extreme dwarfism associated with spondylometaepiphyseal dysplasia consistent with anauxetic dysplasia. To the best of our knowledge, this is the first description of the combined orthopaedic intervention in a girl with anauxetic dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the case of one patient affected with Seckel's syndrome which came to their observation as a result of pain in the hip with limping, diagnosed after Legg-Calvé-Perthes disease. There seems to be an accidental relationship between the two diseases, although Legg-Calvé-Perthes disease is frequently described in all cases of endocrinous dwarfism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hipopituitarim's treatment is in want to use the hormonal replacement with corticosteroid and l-tiroxine in all patients. The exogenous gonadotropin or sexual hormones are administrated in both sexes in different way for different ages. The pituitary dwarfism secondary to GH deficiency is now cured with the syntetic GH use. The DDAVP is the drug of choice in the therapy of diabetes insipidus.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn male baby and two female relative with the Leri Weill's syndrome are described. The disease is a mesomelic dwarfism with mild to moderate shortness of stature and typical radiological deformation know as Madelung's deformity. In a family in which one or more individuals have typical disease, a relative with simple Madelung's deformity would be considered as affected.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a newborn with IUGR, rhizomelic dwarfism, and suspected chondrodysplasia punctata. At birth, OI was suspected; however, a skeletal survey suggested ML II alpha/beta. Sequencing revealed compound heterozygosity for a reported pathogenic and novel but expected pathogenic GNPTAB variant. Molecular testing for autosomal recessive OI identified a SERPINF1 variant.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of a fetus at risk for hypochondroplasia, a short limb dwarfism condition similar to achondroplasia, was performed by ultrasound at 22 weeks' gestation. The limb bones were measured and shown to be decreased in length. The pregnancy was terminated. Post abortion X-ray did not show caudal narrowing in the lumbar spine but the pelvis had the features of hypochondroplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanatophoric dysplasia type 1 is a lethal congenital anomaly with skeletal dysplasia. It is characterized by short limb dwarfism, enlarged head with frontal bossing, short neck, protuberant abdomen. It is detected in early gestational period by ultrasonography. The other associated anatomical abnormalities and characteristic laboratory findings aid in the early diagnosis and further work-up.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia (PsA) is a type of short-limbed dwarfism resulting from mutations in the cartilage oligomeric matrix protein gene. Skeletal involvement in the PsA is well-described but there are not any published cases reporting airways involvement. The authors present a case of a female with the PsA and congenital anomalies of the respiratory tract resulting in the tracheobronchomalacia and a difficult to control asthma.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dwarf and high-density cultivation is a major trend in the apple industry, yet the regulatory mechanisms remain largely unexplored. In this study, we identified MdKNOX15, a KNOX transcription factor highly expressed in spur-type and dwarfing rootstock varieties, as a critical regulator of plant height. Overexpression of MdKNOX15 caused a gibberellin (GA)-deficient dwarf phenotype, whereas VIGS-mediated knockdown increased endogenous GA content and plant height. Exogenous GA alleviated, and uniconazole exacerbated, the dwarfism. Using DAP-seq and RNA-seq, we identified MdGA2ox7 and MdGA20ox2 as…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the experiences of women of short stature, including women with dwarfism and osteogenesis imperfecta (OI), during the perinatal period.
DESIGN: Qualitative descriptive.
SETTING: Telephone interviews with women of short stature from across the United States.
PARTICIPANTS: Nine women of short stature, including five with dwarfism and four with osteogenesis imperfecta, between the ages of 18 and 55 years who gave birth within the last 10 years.
METHODS: We used reflexive thematic analysis to analyze interview data.
RESULTS: Four themes represented the participants' expe…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant dwarfism is a desirable agronomic trait in non-timber trees, but little is known about the physiological and molecular mechanism underlying dwarfism in woody plants. Castor bean (Ricinus communis) is a typical woody oilseed crop. We performed cytological observations within xylem, phloem and cambia tissues, revealing that divergent cell growth in all tissues might play a role in the dwarf phenotype in cultivated castor bean. Based on bulked segregant analyses for a F2 population generated from the crossing of a tall and a dwarf accession, we identified two QTLs associated with plant heig…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saul-Wilson syndrome (SWS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephalic primordial dwarfism, spondyloepimetaphyseal dysplasia, characteristic facial findings, clubfoot, brachydactyly, bilateral cataracts, and hearing loss. Recently, recurrent mutations in COG4, encoding a component of the Conserved Oligomeric Golgi (COG) complex, were identified. We created detailed growth curves for stature, weight, and head circumference, as well as weight-for-length and weight velocity charts for younger children, derived from hundreds of data points obtained by retrospective chart …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few population-based studies exist on descriptive epidemiologic characteristics of rare heritable birth defects. The number of birth defect cases in the Texas Birth Defects Registry (one of the largest active birth defects surveillance systems in the world) enabled us to examine six different heritable disorders (aqueductal stenosis, infantile polycystic kidney disease, achondroplasia, thanatophoric dwarfism, chondrodysplasia/dwarfism not otherwise specified (NOS), and osteogenesis imperfecta) for a variety of descriptive demographic variables.
METHODS: The Texas Birth Defects Reg…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования