Loeys Dietz Syndrome (LDS) is an autosomal dominant connective tissue disorder resulting from a mutation in the transforming growth factor beta receptor (TGFBR) family of genes. It is commonly associated with the development of aortic aneurysms and dissections. We report the successful open surgical management of thoracoabdominal aneurysms in a father and daughter with Loeys-Dietz Syndrome after failed endovascular repair. The daughter required stent graft explantation, while the stent graft remained in the father. These cases highlight the importance of early genetic testing of both patients
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Parent-child sexual health communication reduces sexual risk behaviors among youth, which in turn lowers the transmission rate of HIV and sexually transmitted infections. Despite being a known protective factor, gender differences persist with mothers being more likely to discuss sexual health with their children than fathers. Although individual characteristics, interpersonal familial factors and societal norms (e.g., communication self-efficacy, parent-child closeness, and cultural and gender norms) are associated with Black parents' likelihood to communicate about sex with the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertical hepatitis B virus (HBV) transmission is defined as transmission that occurs during pregnancy or postpartum from an HBV-infected mother to her fetus or child. It is an efficient route for the spread of HBV and is responsible for most of the cases of chronic HBV infection in adults. During pregnancy, vertical transmission can occur in the intrauterine phase, by placental infection via peripheral blood mononuclear cells, by placental leakage, or through female germ cells.The detection of HBV DNA in semen and spermatids from HBV-infected men has provided strong evidence that the male geni
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, a father with a history of diabetes mellitus and his son without a remarkable past medical history, both got COVID-19- associated mucormycosis (CAM) as evidenced by their clinical and radiological findings. This suggests the possible role of genetics in combination with the environment in susceptibility to CAM.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Incontinentia pigmenti (IP) is an X-liked dominant genodermatosis caused by mutations of the IKBKG/NEMO gene. IP is mostly lethal in males in utero, and only very rare male cases with a somatic mosaic mutation or a 47,XXY karyotype have been reported.
CASE PRESENTATION: We here report a case of an IKBKG gene deletion in a female infant presenting with a few blisters and erythema in her upper arms at birth. MLPA analysis revealed a rare 94 kb deletion in this patient, encompassing the IKBKG gene and IKBKGP pseudogene. PCR analysis indicated the presence of Alu elements at both ends
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of lumbar spondylolysis is affected by sex, race, and congenital abnormalities. These differences suggest a genetic component to the etiology of spondylolysis. However, no definitive evidence has been presented regarding the inheritance of lumbar spondylolysis. We report familial cases of lumbar spondylolysis in 7- and 4-year-old brothers and their father, each of whom visited our clinic complaining of low back pain. Spondylolysis in the fifth lumbar vertebra (L5) was identified in both boys and their father from clinical, radiographic, computed tomographic, and magnetic resonanc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis is a chronic skin condition that in one third of cases starts in the first two decades of life. The disease might impact the quality of life (QoL) of the affected children and their caregivers. The issue of gender differences in the assessment of psychological burden of dermatological conditions has been the subject of few studies with contradictory results.
OBJECTIVES: The aim of this study was to investigate the differences in the impact of childhood psoriasis on mothers' and fathers' well-being using Family Dermatology Life Quality Index (FDLQI).
METHODS: Forty-five …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family adversity has been associated with children's bullying behaviors. The evidence is, however, dominated by mothers' perceptions of the … ly associated with children's bullying behaviors: (1) father-reported prenatal family distress, (2) fathers' hostility at preschool age, and (3) fathers' harsh disciplinary practices at preschool age, but effect sizes were relatively small. The effect of maternal risk factors was less consistent, only mother-reported family distress in childhood was assoc …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Regulation of calcium is mediated by parathyroid hormone (PTH) and 1.25-dihydroxyvitamine D3. The calcium-sensing receptor (CaSR) regulates PTH release by a negative feedback system. Gain-of-function mutations in the CaSR gene reset the calcium-PTH axis, leading to hypocalcaemia.
PATIENTS AND METHODS: We analysed a family with hypocalcaemia. The proband was a 47-year-old man (index, patient I1), who presented with paraesthesias in both limbs. He has two sons (patient II1 a nd I I2). The probands' lab results showed: serum calcium of 1.95 mmol/l, albumin 41 g/l, phosphate 0.81 mmol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grandmothers and fathers of the baby may influence pregnant women's microbicide use. Pregnant young women's attitudes about grandmothers' and fathers' role in decision-making and their involvement in microbicide use were assessed. Participants (n=108) had a mean age of 20.2 years. The majority anticipated that the grandmother, father or both would have a decision-making role. Greater grandmother involvement in microbicide use was significantly associated with being younger, having no reproductive tract infection or contraceptive-ring-use history. Greater father involvement in use was associate…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a newborn with co-occurrence of Marfan syndrome and aplasia cutis congenita (ACC) and a family history significant for Marfan syndrome and ACC in the father. This case details a previously unreported mutation in Marfan syndrome and describes a novel coinheritance of Marfan syndrome and ACC.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether men's reported desire to father a child or their perception that someone wanted to have their child was associated with elevated rates of unprotected vaginal sex, we studied a sample of young Black men at high risk of sexually transmitted infection acquisition. Data were collected in clinics treating sexually transmitted infections in three southern U.S. cities. Men 15-23 years of age who identified as Black/African American and reported recent (past two months) penile-vaginal sex were eligible (N = 578). Logistic regression was used to examine whether desire to conceive a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite ample evidence documenting the positive impact of men on the prevention of mother-to-child transmission (PMTCT) and other sexual and reproductive health programs, men's engagement remains very low. This paper examines the current level and nature of male involvement and identifies opportunities for the advancement of men's constructive engagement in PMTCT and sexual and reproductive health. Conceptual and policy barriers have encouraged the inadvertent exclusion of men from PMTCT and other reproductive health services. The historic institutionalization of reproductive health as women's
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed whether mothers' and fathers' self-reports of acceptance-rejection, warmth, and hostility/rejection/neglect (HRN) of their pre-adolescent children differ cross-nationally and relative to the gender of the parent and child in 10 communities in 9 countries, including China, Colombia, Italy, Jordan, Kenya, the Philippines, Sweden, Thailand, and the United States (N = 998 families). Mothers and fathers in all countries reported a high degree of acceptance and warmth, and a low degree of HRN, but countries also varied. Mothers reported greater acceptance of children than fathers in Chin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Paternity is uncertain, so if paternal feelings evolved to promote fitness, we might expect them to vary in response to variables … logistic regressions.
RESULTS: Mothers reported child physical abuse by 15.9% (95% CI 4.6-27.1) of fathers who had not cohabited with them at conception, compared to 5.9% (95% CI 3.1-8.7) of those who had. The odds ratio for abuse by fathers who had not cohabited at conception in relation to those who had-adjusted for income, education, age, sex of child …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) cause autosomal recessive and autosomal dominant inherited dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). We report a family with three individuals who present blistering, scarring, hypo- and hyperpigmentation, and nail dystrophy suggestive for DEB. Whereas father and son carry a 5;13 translocation, the daughter shows a normal karyotype. Segregation analysis revealed that all affected family members inherited the same COL7A1 allele. Mutation analysis disclosed a heterozygous missense mutation, c.6227G > A (p.G2076D), in COL7A1 in all affected individua
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of sperm chromosomes was carried out in the father of a child with a de-novo reciprocal translocation t(7;9) (q22;p23) by G-banding and chromosome painting. Sperm metaphases were obtained using the zona-free hamster oocyte-human sperm fusion technique. A total of 138 complements were sequentially analysed by G-banding and fluorescence in-situ hybridization (FISH). The frequency of spermatozoa with structural chromosome abnormalities (5.1%) and the estimated conservative aneuploidy (1.4%) were within the range obtained in our control donors (6.9 and 4%). The sex ratio (45.3% X versus 5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования