INTRODUCTION: The purpose of this study was to determine the prevalence of KAL1, GNRH1, GNRHR, PROK2, and PROKR2 copy numbervariations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH).
MATERIAL AND METHODS: 86 hypogonadal males (76 diagnosed with normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism [nIHH] andten with Kallmann syndrome [KS]) and 95 healthy control individuals were studied for the presence of aforementioned genomic rearrangements,using multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA).
RESULTS: We detected that of the 86 patients, three with KS had a deletio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new 7p22.1 microduplication syndrome characterized by intellectual disability, speech delay and craniofacial dysmorphisms, such as macrocephaly, hypertelorism and ear anomalies, has been outlined by the description of two patients with interstitial microduplications confined to 7p22.1 and the recently defined minimal overlapping 430 kb critical region including five genes. Here we report on the first adult patient aged 35 years with moderate intellectual disability, psychomotor delay, facial dysmorphisms, cryptorchidism and cardiac anomalies, who carries two close microduplications at 7p22.1
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in the DMD gene that affect dystrophin production underlie both the severe Duchenne and the milder Becker muscular dystrophies (DMD and BMD, respectively). Depending on their location, deletions and duplications involving one or more exons of a gene can have a range of consequences. This overview, summarizing the important points to consider, was drafted in response to frequent questions we receive about deletions/duplications involving the dystrophin encoding DMD gene. Although directed at DMD, the observations made can be applied to many other genes. The overview is meant primaril
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical duplication is a disorder of sexual development (DSD) that may be present in the absence of chromosomal aberrations. It is a rare cause of infertility in mares and is attributed to the failure of the Müllerian ducts to fuse properly, leading to the persistence of the median walls along the whole length of the cervix. This case report involves a 13-year-old American Quarter Horse mare with cervical duplication. Prior to this diagnostic, the mare was bred multiple times, but pregnancy was not achieved. The mare presented for a breeding soundness evaluation. During the examination an abe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), where 46,XY individuals present as female, is caused by variants in the androgen receptor gene (AR). We analyzed the DNA of a patient with suspected CAIS using a targeted gene sequencing panel and whole exome sequencing (WES) but did not detect any small nucleotide variants in AR. Analysis of WES data using our bioinformatics pipeline designed to detect copy number variations (CNV) uncovered a rare duplication of exon 2 of AR. Using array comparative genomic hybridization, the duplication was found to span 43.6 kb and is predicted to cause a fra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the expression of segment polarity genes during the development of overgrowing and duplicating imaginal discs in the lethal overgrowth mutant lethal (2) giant discs (l (2) gd) of Drosophila in order to explore the molecular basis of hyperplasia and axis establishment in imaginal discs. The expression of wingless (wg), detected using an enhancer trap, is initially restricted to a ventral sector of the leg disc, as in wild type, but expands toward the opposite end of the disc during overgrowth. In the third leg disc, the expanding wg expression stripe evolves to a new center of w
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We have previously identified associations between major histocompatibility complex (MHC) class I and resistance towards bacterial and viral pathogens in Atlantic salmon. To evaluate if only MHC or also closely linked genes contributed to the observed resistance we ventured into sequencing of the duplicated MHC class I regions of Atlantic salmon.
RESULTS: Nine BACs covering more than 500 kb of the two duplicated MHC class I regions of Atlantic salmon were sequenced and the gene organizations characterized. Both regions contained the proteasome components PSMB8, PSMB9, PSMB9-like a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are investigating induction of chicken cytochrome P450 genes by the sedative phenobarbital in chick embryo hepatocytes. The steady-state level of induced mRNA for the gene CYP2H1 is about 10-fold higher than that of a second gene, CYP2H2. Here, we show that a difference in drug-responsive enhancer activity does not underlie the differential response of these genes to phenobarbital since upstream enhancer regions are identical in these genes. The first 198 bp of CYP2H2 promoter sequence is identical to the CYP2H1 gene promoter, except that the functional HNF-3 binding site in the CYP2H1 prom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spiders (Araneae) have a diverse spectrum of morphologies, behaviors, and physiologies. Attempts to understand the genomic-basis of this diversity are often hindered by their large, heterozygous, and AT-rich genomes with high repeat content resulting in highly fragmented, poor-quality assemblies. As a result, the key attributes of spider genomes, including gene family evolution, repeat content, and gene function, remain poorly understood. Here, we used Illumina and Dovetail Chicago technologies to sequence the genome of the long-jawed spider Tetragnatha kauaiensis, producing an assembly distri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoplastic right heart syndrome (HRHS) is a rare congenital defect characterized by underdeveloped and malformed structures of the right heart. Familial recurrence of HRHS indicates genetic factors contribute to its etiology. Our study investigates the presence of copy number variants (CNVs) in HRHS cases. We genotyped 42 HRHS cases identified from live births throughout California (2003-2010) using the Illumina HumanOmni2.5-8 array. We identified 14 candidate CNVs in 14 HRHS cases (33%) based on the genes included in the CNVs and their functions. Duplications overlapping part of ERBB4 were i
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) or hereditary motor and sensory neuropathy type Ia (HMSN type Ia) is an autosomal dominant demyelinating polyneuropathy, which may result from duplications as large as 1.5 Mb on chromosome 17p 11.2-p12 encompassing the gene for the peripheral myelin protein PMP22, or from point mutations in this gene. In general, it is not possible to distinguish, by clinical and neurophysiological criteria, the cases associated with the duplication mutation from those associated with point mutations of the PMP22 gene, although the latter tend to be more severe. In t
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: A 42 year-old male with premature atherosclerosis, severe dyslipidemia and resistance to treatment with high dose statin and a recommended dose of a PCSK9 inhibitor, was found to have a duplication of the PCSK9 gene. However, the clinical phenotype, which included a more than 15-fold elevation in circulating PCSK9, was unexpected given that he had one additional gene copy.
METHODS: Here we have carried out whole genome sequencing and transcriptional reporter assays to investigate the molecular mechanism leading to this unusual FH phenotype.
RESULTS: The PCSK9 duplication
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes a 19-year-old female with mild facial dysmorphism, asociality, decreased school performance, and psychotic behavior in whom the karyotype showed an extra-chromosomal marker characterized as 9p24.3-9q21.11 duplication by array-CGH. The 69Mbp duplicated segment in this patient includes the critical 9p duplication syndrome region, the GLDC and C90RF72 genes associated with psychotic behavior and other conduct disorders, and a potential locus for autism.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partial duplications involving the long arm of the X chromosome are associated with mental retardation, short stature, microcephaly, and a wide range of physical findings. Female carriers usually have no clinical phenotype. Occasionally, they may also have heterogeneous features due to non-random inactivation of the X chromosome.
METHODS: The peripheral blood sample was collected from the patient and subjected to a few genetic testing, including chromosomal karyotyping, Chromosomal microarray analysis (CMA), Optical genome mapping, short tandem repeat (STR) analysis for Determinat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia/microphthalmia (A/M) represent severe developmental ocular malformations. Currently, mutations in known genes explain less than 40% of A/M cases. We performed whole-genome copy number variation analysis in 60 patients affected with isolated or syndromic A/M. Pathogenic deletions of 3q26 (SOX2) were identified in four independent patients with syndromic microphthalmia. Other variants of interest included regions with a known role in human disease (likely pathogenic) as well as novel rearrangements (uncertain significance). A 2.2-Mb duplication of 3q29 in a patient with non-syndromi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare, hereditary visual disorder. The gene TSPAN12 is associated with autosomal dominant inheritance of FEVR. The prevalence and impact of large deletions/duplications of TSPAN12 on FEVR patients is unknown. To glean better insight of TSPAN12 on FEVR pathology, herein, we describe three FEVR patients with TSPAN12 deletions.
METHODS: Thirty-three Korean FEVR patients, who previously screened negative for TSPAN12 mutations, mutations in other FEVR-associated genes such as NDP, FZD4, LRP5, and large deletions and duplications of NDP, FZD4
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated interstitial duplications of chromosome band 1q25 are apparently very rare; no patients with detailed molecular and clinical characterization of duplications restricted to this region have been published to date. We report on a 9-year-old girl with mild cognitive deficits, tall stature, macrocephaly and discrete dysmorphic features in whom a de novo interstitial 7.5 Mb duplication of 1q25.1q25.3 was detected by SNP array analysis (arr[hg19] 1q25.1q25.3(173,925,505-181,381,242)x3 dn). The duplicated region was inversely inserted into chromosome band 1q42.2: 46,XX,der(1)(pter→q42.2::q25
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposesMutations in the feline McDonough sarcoma-like tyrosine kinase 3 (FLT3) gene represent one of the most common genetic alterations in acute myeloid leukemia and are associated with an increased risk of relapse and poor prognosis. FLT3 inhibitors have significantly improved clinical outcomes in acute myeloid leukemia patients with FLT3 internal tandem duplication mutations. However, currently available FLT3 inhibitors often exhibit off-target effects, leading to numerous adverse reactions. Therefore, identifying more specific FLT3 inhibitors has important clinical significance.MethodsWe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major histocompatibility complex (MHC) is a dynamic genomic region with an essential role in the adaptive immunity of jawed vertebrates. The evolution of the MHC has been dominated by gene duplication and gene loss, commonly known as the birth-and-death process. Evolutionary studies of the MHC have mostly focused on model species. However, the investigation of this region in non-avian reptiles is still in its infancy. To provide insights into the evolutionary mechanisms that have shaped the diversity of this region in the Order Crocodylia, we investigated MHC class I exon 3, intron 3, and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although spiders are one of the most diverse groups of arthropods, the genetic architecture of their evolutionary adaptations is largely unknown. Specifically, ancient genome-wide duplication occurring during arachnid evolution ~450 mya resulted in a vast assembly of gene families, yet the extent to which selection has shaped this variation is understudied. To aid in comparative genome sequence analyses, we provide a chromosome-level genome of the Western black widow spider (Latrodectus hesperus)-a focus due to its silk properties, venom applications, and as a model for urban adaptation. We us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования