PURPOSE: This study aimed to apply cardiometabolic genetic testing in a community setting with a predominantly Hispanic population and assess feasibility and perspectives toward genetic testing.
METHODS: A genome-sequencing-based genetic panel for cardiometabolic disorders (177 genes related to monogenic conditions, 2 LPA risk alleles, 2 pharmacogenomic loci, and ancestry-adjusted polygenic risk scores for type 2 diabetes and coronary artery disease) was deployed in community cardiology and endocrinology clinics in South Texas. A survey on perceptions toward genetic testing was administered a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rare subtypes of congenital adrenal hyperplasia (CAH) often present with heterogeneous and overlapping clinical features, leading to substantial diagnostic delays and misclassification. This study aimed to characterize the clinical, biochemical, and genetic profiles of rare CAH types in a Chinese cohort and to identify key diagnostic clues that support early differentiation of these uncommon forms.
METHODS: We conducted a single-center retrospective study involving 12 confirmed Chinese cases with rare forms of CAH. Clinical data, including phenotypic features, hormonal profiles, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We reviewed the epidemiologic and genomic literature and performed genomic analyses to identify population burdens (Eating Disorders, ED and Parkinson's Disease, PD) and shared genetic risk (Anorexia Nervosa, AN and PD), after we previously demonstrated two-to four-fold relative risks of a family history of Parkinson's Disease in families of individuals with ED.
METHOD: We reviewed the epidemiology of both disorders and published genome-wide association studies (GWAS), searched PD GWAS findings with AN associated genome-wide significant SNPs and associated genes and regions, and pe
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated populations of Australian freshwater crocodiles (Crocodylus johnstoni) in few elevated, rocky escarpment areas of the Northern Territory of Australia reach sexual maturity earlier and generally have an adult size half that of their downstream counterparts. There is debate over whether these "pygmy" or "dwarf" crocodile populations are the result of extreme phenotypic plasticity or the origins of a unique species through peripatric speciation. This debate is of conservation concern as these populations face immediate threats from invasive species and climate change, and species classif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Zoonotic schistosomiasis, which is caused by the parasite Schistosoma japonicum, remains a neglected public health concern in Asian countries, including China, the Philippines, and Indonesia. The presence of animal reservoirs poses a significant challenge to controlling the disease. Previous studies in China have found that incorporating measures to control animal reservoirs led to a reduction in human cases. To support control efforts in the Philippines, we conducted a multi-locus genotyping (MLG) analysis using microsatellite markers (STRs) to investigate the transmission dynamic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies suggest that genetic risk factors for dilated cardiomyopathy (DCM) in Dobermann dogs may differ between populations, complicating the use of genetic tests across subpopulations. Variants in pyruvate dehydrogenase kinase 4 (PDK4) and titin (TTN) have been associated with DCM in North American Dobermanns, whereas two loci on chromosome 5 involving Protein Kinase AMP-Activated Catalytic Subunit Alpha 2 (PRKAA2) and Ring Finger Protein 207 (RNF207) have been implicated in European populations. To assess the consistency of these signals across populations of Dobermanns, we harmoniz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Pterygium is a common ocular surface disorder associated with long-term ultraviolet exposure and/or oxidative DNA damage. Accumulated evidence suggests that defects in DNA repair pathways may contribute to pterygium risk. DNA ligase I (LIG1), a key enzyme involved in DNA replication and base excision repair, has been involved in the etiology of several human diseases, including cancers. However, its role in pterygium has never been examined before. This study aimed at exploring the association between the LIG1 genotypes and pterygium risk in a Taiwanese population.
PATIENTS AN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Syphilis, caused by the spirochete Treponema pallidum subsp. pallidum (TPA), is resurging globally, particularly in low- and middle-income countries. However, TPA genomic diversity and population structure in these settings remain poorly characterized. We investigated the global genetic diversity of syphilis spirochetes, sequencing 298 new TPA genomes from 11 countries across five continents, including underrepresented areas such as Argentina, Colombia, Malawi, Sri Lanka, and Vietnam. Combined with 1,409 public genomes, our dataset comprised 1,707 genomes. Hierarchical clustering i
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: Type 1 diabetes is characterised by the destruction of pancreatic beta cells. Genetic factors account for approximately 50% of the total risk, with variants in the HLA region contributing to half of this genetic risk. Research has historically focused on populations of European ancestry. We developed HLA-focused type 1 diabetes genetic risk scores (T1D GRSHLA) using SNPs or HLA alleles from four ancestry groups (admixed African [AFR; T1D GRSHLA-AFR], admixed American [AMR; T1D GRSHLA-AMR], European [EUR; T1D GRSHLA-EUR] and Finnish [FIN; T1D GRSHLA-FIN]). We also developed an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmaniasis causes 3.5 M DALYs. Treatment often requires parenteral administration and causes debilitating side effects. Vaccines to prevent the most dramatic outcomes would be most welcome. The Proteophosphoglycan (PPG) is encoded by ppg1 to ppg4 and mediates interaction of Leishmania spp. with macrophages employing two motifs: leucine-rich (LRR), and alanine, proline, and serine repeats (APS). We PCR amplified, cloned, sequenced, and assessed the conservation of LRR and APS of ppg3 and ppg4 in L. braziliensis of 24 patients from Northeast Brazil, then compared them to Leishmania spp. from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene flow may be limited between urban and non-urban populations of wild animals that can influence their landscape-level genetic structure and potential to adapt to new ecological conditions. To test this idea, we genetically characterized great tit (Parus major) populations breeding in an urban and a forest area 3.5 km apart, differing in several phenotypic traits some of which may contribute to adaptation to urban living. We used 16 microsatellite markers to genotype 189 breeding adult individuals (119 urban and 70 forest birds) and (1) tested whether the two populations are genetically dif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is genetically heterogeneous, with over 121 implicated genes. Minor allele frequency (MAF) data from population databases greatly aid variant interpretation; however, these databases are predominantly based on individuals of European ancestry and lack sufficient East Asian representation, limiting accurate interpretation in under-represented populations. We analyzed rare variants associated with non-syndromic hearing loss classified as pathogenic, likely pathogenic, or of uncertain significance in the Deafness Variation Database (DVD). Population allele frequencies from 9,579 Kore
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin-like growth factor 2 mRNA-binding protein 2 (IGF2BP2), which binds with high affinity to numerous RNA transcripts, is known to promote tumorigenesis and metastasis, including in prostate cancer (PCa). Several case-control studies investigated associations between IGF2BP2 polymorphisms and cancer progression. However, the effects of IGF2BP2 genetic variants on clinicopathological progression and biochemical recurrence (BCR) of PCa remain unclear. In this study, we recruited 698 Taiwanese PCa patients who underwent a radical prostatectomy to investigate associations of IGF2BP2 single-nuc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a complex disease affecting >10% of the global population, with large between- and within-continent variability reflecting major environmental determinants. To identify molecular targets for treatment and prevention, genome-wide association study meta-analyses (GWAMAs) of CKD-defining traits have identified hundreds of genetic loci in aggregated population samples. However, while GWAMAs estimate the average allelic effect across studies, single population studies may be relevant to unravel specific mechanisms. To assess whether a study sample from a specific pop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Essential hypertension (EH) is a complex disorder influenced by a combination of genetic and environmental factors. The renin-angiotensin system (RAS), particularly the angiotensinogen (AGT) gene, plays a crucial role in blood pressure regulation. While previous studies have implicated AGT gene polymorphisms in EH risk, their impact on the Iranian population remains relatively unexplored.
OBJECTIVE: To investigate the association between common variants of the AGT gene and their haplotypes with EH in a large cohort of Iranian individuals.
METHODS: This nested case-control study u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) remains a major global challenge, with growing attention to its pathogenesis as mediated by the gut microbiome and epigenetic regulation. Despite therapeutic progress, clinical management remains difficult. CRC accounts for ~10% of cancers and is the second leading cause of cancer death worldwide. Romania bears a substantial burden, with many diagnoses at advanced stages. Etiology-Integrated Genetic, Environmental, and Microbial Determinants. Hereditary syndromes explain 10-15% of cases; most are sporadic, with hypermutated MSI/POLE (~15%), non-hypermutated chromosomal
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this chapter, we provide examples of using genetically encoded voltage indicators (GEVIs) to monitor neuronal intercellular communications at the population level (hippocampus of CA1 region) and individual cell level (retinal ganglion cells). Providing an optical readout for voltage transients, GEVIs enable the reporting of synaptic activity, both activation and inhibition, from chemical and electrical synapses. With the added flexibility of restricting expression of the GEVI to distinct cell types, GEVIs are becoming a powerful tool for interrogating neuronal activity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria continues to pose a critical public health threat, with mosquitoes from the Anopheles gambiae complex acting as the main vectors of the disease in sub-Saharan Africa, where approximately 95% of malaria-related deaths occur. Despite significant advancements in vector control, such as insecticide-treated bed nets and indoor spraying, the effectiveness of these interventions is increasingly compromised by various challenges, including rising levels of insecticide and pathogen resistance, mosquito behavioural adaptations, and persistent funding gaps. In this context, genetic vector control
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is the most prevalent arrhythmia in the world and can cause serious complications such as stroke or heart failure. Paroxysmal atrial fibrillation (PAF), a subtype of AF, accounts for approximately 25% of AF cases and is estimated to affect approximately 30 million people worldwide. Despite extensive genetic research on AF, the genetic factors involved in PAF in East Asian (EAS) populations remain unidentified. The aim of our study was to identify genetic factors associated with PAF in the Japanese population, contributing to our understanding of the genetic architectur
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited eye diseases (IEDs) are among the main causes of visual impairment and blindness in children and young people worldwide. The objective of our study was to characterize the prevalence and distribution of the most common IEDs and causative genes in our population.
STUDY DESIGN: Retrospective study based on medical records of patients with IEDs who underwent genetic counselling through our multidisciplinary low vision center from 2018 to 2020.
METHODS: Data retrieved from medical files included: year of consultation, age, gender, ethnicity, diagnosis, gene variants and mode o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования