BACKGROUND: Loss of function of dimeric glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) represents the most common inborn error of metabolism throughout the world affecting an estimated 400 million people. In Germany, this enzymopathy is very rare.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: On the basis of G6PD crystal structures, we have analyzed six G6PD variants of German ancestry by three-dimensional modeling. All mutations present in the German population are either close to one of the three G6P or NADP(+) units or to the interface of the two monomers. Two of the three mutated amino acids of G6PD Vancouve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations encoding class I glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variants are associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemia (CNSHA), the most severe phenotypic expression of G6PD deficiency. These mutations frequently affect the G6PD dimer interface that is essential for enzymatic activity. We detected two de novo missense mutations concerning residues located close together in the dimer interface in two patients with severe G6PD deficiency. A novel c.1225C>T missense mutation was identified in a male neonate who presented with hemolysis and severe hyperbilirubinemia and the predi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new glucose-6-phosphate dehydrogenase variant detected in an Italian man from the Po delta is described and designated as G6PD Modena. Biochemical characterization of the variant enzyme revealed an activity 21% of normal, a slow electrophoretic mobility, increased Km value for NADP, decreased Km value for G6P and a complete absence of NADPH inhibition, which could account for the apparently nonhaemolytic feature of this variant. The cloning and sequencing of the G6PD Modena allele showed a G-->C transition at nucleotide 844 in exon VIII causing a Asp-->His amino acid substitution. On the bas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior to the development of the DNA-based technology reliable prenatal diagnosis of G6PD deficiency was not possible. We show that, using PCR amplification and restriction endonuclease digestion, prenatal diagnosis is possible. We have now been able to determine that the male fetus of a mother heterozygous for G6PD Mediterranean had inherited the maternal X chromosome with the normal G6PD gene.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cloning and sequencing of the G6PD gene has opened a new chapter in the characterization of the numerous G6PD variants described. Many which were thought to be different on the basis of their kinetic properties, are really the same whereas heterogeneity has been found in some which were thought to be homogeneous. We discuss with some detail variants A+, A- and the Mediterranean type.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD; E.C.1.1.1.49) deficiency is the most common human enzymopathy; more than 300 different biochemical variants of the enzyme have been described. In many parts of the world the Mediterranean type of G6PD deficiency is prevalent. However, G6PD Mediterranean has come to be regarded as a generic term applied to similar G6PD mutations thought, however, to represent a somewhat heterogeneous group. A C----T mutation at nucleotide 563 of G6PD Mediterranean has been identified by Vulliamy et al., and the same mutation has been found by De Vita et al. in G6PD Medit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 954 subjects of both sexes from nine Mongoloid tribes of eastern India were investigated for the distribution of red cell glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) phenotypes by starch-gel electrophoresis. The incidence of Gd- was found to be 8% in the Khasi, 6% in the Nishi, 5% in Apatani and 3% in Adi. The small group of Bodo and the mixed group of other Arunachal tribes had Gd- frequencies of 19% and 15%, respectively. Only one isolated incidence of Gd- was encountered in the Naga, while the Hmar lacked Gd-. The Khasi had a polymorphic frequency (about 4%) of a non-deficient fast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and 6-phosphogluconate, dehydrogenase the key enzymes of the hexose monophosphate shunt pathway, were measured in both surrounding and tumoral lung tissues from normal and G6PD-deficient subjects. A significant increase of these enzymatic activities in tumoral tissue was found not only in G6PD-normal patients, but also in G6PD-deficient patients with very low or nonmeasurable G6PD activity in both erythrocytes and normal lung tissue.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mouse with X-linked glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency has been recovered in offspring of 1-ethyl-1-nitrosourea-treated male mice. The activity alteration was detected in blood but can also be observed in other tissue extracts. Hemizygous, heterozygous, and homozygous mutants have, respectively, about 15, 60, and 15% G6PD remaining activity in the blood as compared to the wild type. Erythrocyte indices did not show differences between mutants and wild types. The mutation does not affect the electrophoretic migration, the isoelectric point, or the thermal stability. Kinetic p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) exhibits extensive heterogeneity in the Saudi population. The polymorphism of G-6-PD was investigated in different regions of Saudi Arabia, and G-6-PD variants were separated and identified on the basis of their electrophoretic mobility and activity towards glucose-6-phosphate. G-6-PD-B+ was found to be the most common phenotype, G-6-PD-A+ was found in each region but at a variable frequency ranging between 0.007 and 0.046. A second variant with normal activity but lower mobility than G-6-PD-B+ was identified among the Saudis at a frequency ranging fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The population study of distribution of G-6-PD alleles among normal Russian school-children of Kostroma town was carried out. In total, 952 children were examined, 429 girls and 523 boys (from 7 to 18 years old). The frequency of Gd- alleles is 0.36%. Two Gd- alleles discovered in this study belong to the III class. One of them was characterized according to the WHO programme. This allele designated "Kostroma" has not been described earlier.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in RBCs was found significantly more frequently in 210 male cataractous patients than in 672 control subjects of Sardinian origin. The frequency of the deficiency was increasingly higher in presenile cataracts. In the G6PD-deficient group, the incidence of cortical and total cataracts was also increased. It is suggested that decrease of the G6PD activity in the lens, which accompanies its deficiency in the erythrocyte, might play a role in the cataracto-genesis of these patients. Moreover, G6PD deficiency should be added to other conditions,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Through examination of G6PD deficiency among 939 pupils of Shekii district of Azerbaijan 52 hemi-, 10 homo- and 58 heterozygous carriers of defect were found. Relatives of probands--inhabitants of 3 settlements in the Shekii district-- were examined on G6PD deficiency too. Average hemizygote frequency is 11.11%, heterozygotes frequency is 12.9%. The cases of disaccordance between phenotype and genotype in female carriers of Gd- are analysed using pedigree data.
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper comprises the description of properties of three mutant forms of glucoso-6-phosphate dehydrogenase characterized according the WHO program. Preparations of the enzymes were isolated from erythrocytes of patients with G6PD deficiency from three unrelated to one another Ashkenasi families coming from the Ukraine and from Byelorussia. Two new variants of G6PD hitherto never described in the literature were discovered. These variants were designated as "Kirovograd" and "Zhitomir" after the towns the probands came from. The properties of purified enzymes revealed by the methods of the WHO
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования