The roentgenographic and clinical findings are described in a mother and daughter with the Kniest syndrome associated with urinary keratan sulfate excretion. Osteoporosis, kyphoscoliosis, vertebral irregularity, pelvic deformity, flat femoral heads and enlargement of the ends of the long bones were the main roentgen findings. Irregularity of ossification on both sides of the growth plate was observed in the daughter, and marked degenerative changes were superimposed on several of the mother's abnormal joints. Abnormal mucopolysacchariduria, observed in both patients, and cataracts, fusion of t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly with aplasia of long bones syndrome is one of the most recognizable defects involving the extremities. We have studied a very large eight-generation consanguineous Arab family from the United Arab Emirates (UAE) with multiple severe limb anomalies resembling this condition (OMIM; 119100), for which the affected gene is unknown. The pedigree consists of 145 individuals including 23 affected (14 males/9 females) with limb anomalies. Of these, 18 had tibial aplasia (TA) usually on the right side. The expression of the phenotype was variable and ranged from bilateral to unilateral TA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of oral ulcers in children is reported to be 9%, however diagnosis of oral lesions can be challenging, being an unspecific symptom of several diseases. Differential diagnosis can range from classic infectious disease of childhood (e.g. herpangina, hand-foot-and-mouth-disease) over nutritional deficiencies, gastrointestinal disorders, inflammations (e.g. pemphigus vulgaris, lichen planus, mucous membrane pemphigoid) to side effects of medications (Stevens-Johnson Syndrome) or chronic dieseases (e.g. sarcoidosis, systemic Lupus erythematodes, familial Mediterrenean fever). Therefo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 16-year-old girl with a multiple congenital anomalies/mental retardation condition, in which a 1.7 Mb tandem duplication of chromosome region 16p13.3 was detected by array-CGH. Mental retardation was moderate (IQ 45), with very limited speech. She had tall stature with relative microcephaly. Clinical manifestations included distinctive facial appearance with deep set eyes, narrow palpebral fissures, wide nasal bridge, long philtrum, rounded nasal tip, thin upper lip, protruding mandible and abnormal auricles, hand and foot anomalies. The causal 16p13.3 duplication is one of the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this study is to investigate and summarize the treatment efficacy and adverse effects (AEs) of sorafenib in the tre … ta-analyses. The overall PR and SD were 21% (95% CI = 9-33) and 58% (95% CI = 41-75), respectively. Hand-foot syndrome, diarrhea, alopecia, mucositis, skin rash, fatigue, and hypertension were the most commonly observed AEs.
CONCLUSION: Our results show that sorafenib treatment has a modest effect and might be a candidate treatment in patients with metastatic MTCs …
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the differences in the therapeutic effects on allergic rhinitis between scraping therapy and cetirizine and observe the differences in the clinical therapeutic effects of scraping therapy on the disease of different differentiated patterns/syndromes.
METHODS: The included participants of allergic rhinitis were randomized into a western medication group and three scraping therapy groups, named a lung qi deficiency and cold group, a spleen qi deficiency group and a kidney yang deficiency group, 20 cases in each one. In the western medication group, cetirizine was prescribe
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen cases of fibrolipomatous hamartoma of nerve without macrodactyly and seven cases with macrodactyly are discussed. Twenty-five involved the hand, wrist, palm, and finger, and one case involved the foot. Nineteen patients had isolated fibrofatty enlargement of nerve, while seven had macrodactyly in addition to the peripheral nerve changes. Involved nerves included the median nerve, ulnar nerve, an unidentified nerve near the elbow, and a nerve on the dorsum of the foot. Four of nine patients with neurologic symptoms of pain or paresthesias had physical findings compatible with compressi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome is a rare genetic condition caused by heterozygous alterations in HRAS and characterized by multi-system abnormalities. Individuals with Costello syndrome usually present with severe feeding difficulties in infancy, short stature, coarse facial features, increased tumor risks, cardiac and neurological complications, intellectual disability and orthopedic complications. This study further defines the orthopedic manifestations affecting individuals with Costello syndrome. We studied 43 participants and performed medical records review, clinical examinations and orthopedic inqui
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A grandfather with balanced translocation t(1:10) gave rise to three possible combinations involving chromosome 10: balanced translocation and trisomy for part of the short arm 10p13 leads to pter in the second generation, and mono- and trisomy 10p13 leads to pter in the third generation. The clinical signs and symptoms of the present case with monosomy 10p13 leads to pter are compared with those of 9 earlier reported cases with a deleted 10p. Together they represent a clinically recognizable syndrome with antimongoloid eye slant, ptosis, epicanthus, high arched or cleft palate, flat nasal bri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The brain circulation of the dentato-rubro-thalamo-cortical tract (DRTT) has been reported for decade, but is rarely observed using nuclear medicine imaging tools, to analyze a patient with midbrain hemiatrophy syndrome. We present a case that revealed notable interruption in the middle of the DRTT. Finding out whether the superior cerebellar peduncle of the midbrain was injured was a decisive element for developing bidirectional effect of DRTT.
PATIENT CONCERNS: A 34-year-old right-handed female presented with progressive weakness and bradykinesia in the left-sided limbs for about
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 5-Fluorouracil is an antineoplastic agent generally used to treat various types of solid tumors. The common adverse drug reaction associated with 5-fluorouracil are myelosuppression, mucositis, diarrhea, and hand-foot syndrome. Neurological side effects such as headache, dizziness, convulsion, encephalopathy, and acute cerebellar syndrome are rare in nature.
CASE PRESENTATION: We report a case of 5-fluorouracil induced cerebrovascular accident (CVA) in a patient with no risk factors for CVA before chemotherapy. A 37 years old female patient diagnosed with carcinoma rectum underw…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although structural nuclear pore proteins (nucleoporins) are seemingly required in every cell type to assemble a functional nuclear transport machinery, mutations or deregulation of a subset of them have been associated with specific human hereditary diseases. In particular, previous genetic studies of patients with nephrotic syndrome identified mutations in Nup107 that impaired the expression or the localization of its direct partner at nuclear pores, Nup133. In the present study, we characterized the zebrafish nup133 orthologous gene and its expression pattern during larval development. Usin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations in TP63 cause a wide spectrum of autosomal dominant developmental disorders variably affecting skin, limbs, and face. TP63 encodes p63, a protein expressed in two main isoforms (Tap63 and ΔNp63) with critical roles in both cell differentiation and development. Some analyses suggest a relationship of the mutation site to the observed clinical picture, although this link is inconsistent. This suggests an appreciable phenotypic continuity within the TP63-related disorders. We report a 3-month-old boy ascertained for congenital scalp erosion and mild features of ectodermal d
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent's disease is a rare X-linked condition caused by a mutation in CLCN5 and OCRL gene, which impair the megalin-cubilin receptor-mediated endocytosis in kidney's proximal tubules. Thus, it may manifest as nephrotic-range low-molecular-weight proteinuria (LMWP). On the other hand, glomerular proteinuria, hypoalbuminemia, and edema formation are the key features of nephrotic syndrome that rarely found in Dent's disease. Here, we reported a man in his 30 s with Dent's disease presented with leg edema for 5 days. The laboratory results revealed hypoalbuminemia and a decrease of urine β2-microglo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Focal dermal hypoplasia (also known as Goltz syndrome) is an X-linked dominant syndrome characterized by patchy hypoplastic skin with soft-tissue, skeletal, dental, and ocular defects that are secondary to mutations in the PORCN gene. To our knowledge, only 5 cases of focal dermal hypoplasia with unilateral presentation have been reported, and molecular studies were not performed in any of the cases.
OBSERVATIONS: A 17-year-old girl was seen with features of almost unilateral focal dermal hypoplasia. These included left cleft hand, dental dysplasia, left mammary hypoplasia, deviat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly, which is the presence of an extra appendage on the hand or the foot, is a common congenital anomaly encountered in children. It may be an isolated finding or found in conjunction with other congenital anomalies and syndromes. Polydactyly can occur in the hands or the feet. In the hand, it may occur as radial polydactyly (pre-axial polydactyly) or ulnar polydactyly (post-axial polydactyly (PAP)). Depending upon the side of occurrence, it may be medial, that is, toward the little finger (called ulnar polydactyly) or lateral, that is, toward the thumb (called radial polydactyly). On
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze the clinical application characteristics of acupuncture in treatment of hiccup, using data mining and complex network technology so as to provide better therapeutic regimen for the patients.
METHODS: Using computer retrieval, the articles of clinical study for the treatment of hiccup with acupuncture and moxibustion were searched in CNKI, Wanfang Database, VIP Database and PubMed from January 2002 to December 2022. The eligible articles were collected in compliance with the exclusion and inclusion criteria, and "clinical literature database of acupuncture-moxibustion tr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования