Animals sleep more when they are sick. In C. elegans, stress-induced sleep (SIS) follows cellular injury such as exposure to ultraviolet (UV) light. The genetic regulators of SIS remain incompletely defined. Using robotic automation, high-throughput imaging, and genome-wide association analysis, we performed a semi-automated screen of 940 whole-genome sequenced Million Mutation Project (MMP) strains. We quantified behavioral activity and quiescence before and after ultraviolet (UV) radiation. We applied the Sequence Kernel Association Test (SKAT) to this behavioral data to prioritize a set of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) remains the most common malignancy of the esophagus worldwide. Environmental and lifestyle exposures such as alcohol and tobacco have been well defined in the pathogenesis of ESCC, acting in concert with cell intrinsic epigenomic, genomic and transcriptomic changes. However, a variety of nonenvironmental etiologies including Fanconi anemia, lichen planus, chronic mucocutaneous candidiasis, esophageal epidermoid metaplasia, epidermolysis bullosa, tylosis, esophageal atresia, and achalasia receive minimal attention despite a high risk of ESCC in these di
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Golgi stacks are the basic structural units of the Golgi. Golgi stacks are separated from each other and scattered in the cytoplasm of Drosophila cells. Here, we report that the ARF-GEF inhibitor Brefeldin A (BFA) induces the formation of BFA bodies, which are aggregates of Golgi stacks, trans-Golgi networks and recycling endosomes. Recycling endosomes are located in the centers of BFA bodies, while Golgi stacks surround them on their trans sides. Live imaging of S2 cells revealed that Golgi stacks repeatedly merged and separated on their trans sides, and BFA caused successive merger by inhibi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinuria Type A is a relatively common genetic kidney disease occurring in 1 in 7,000 people worldwide that results from mutation of the cystine transporter rBAT encoded by Slc3a1. We used CRISPR/Cas9 technology to engineer cystinuria Type A mice via genome editing of the C57BL/6NHsd background. These mice are an improvement on currently available models as they are on a coisogenic genetic background and have a single defined mutation. In order to use albinism to track Cas9 activity, we co-injected gRNAs targeting Slc3a1 and tyrosinase (Tyr) with Cas9 expressing plasmid DNA into mouse embryo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to discuss the differential diagnosis for the pathological alterations displayed on an infant skeleton from Romania.
MATERIALS: One infant skeleton retrieved form the bathhouse of an abandoned Roman fort and dated between the 2nd and the 4th centuries AD.
METHODS: All available skeletal elements were analyzed macroscopically. In addition, the isotopic signatures (δ13C and δ15N) and the control region of the human mitochondrial genome for this archaeological sample were analyzed.
RESULTS: Based on dental development and long bone length, the skeleton was aged betwe
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association between the progressive stages of cervical dysplasia and DNA damage.
STUDY DESIGN: A hospital-based, unmatched case-control study was performed. DNA damage levels in the cervical epithelial cells of 30 women (10 with low-grade squamous intraepithelial lesions [LSIL], 10 with high-grade SIL [HSILI, and 10 with no cervical lesions) were evaluated using the DNA breakage detection-fluorescence in situ hybridization (DBD-FISH) technique. DNA damage levels were measured quantitatively using image analysis after whole-genomic DNA hybridization.
RESULTS: LSIL p
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is characterized by bilateral congenital abnormalities of the anterior segment of the eye associated with abnormalities of the teeth, midface, and umbilicus. Most cases of ARS are caused by mutations in the genes encoding PITX2 or FOXC1. Here we describe a family affected by a severe form of ARS.
CASE PRESENTATION: Two members of this family (father and daughter) presented with typical ARS and developed severe glaucoma. The ocular phenotype was much more severe in the daughter than in the father. Magnetic resonance imaging (MRI) detected an aggressiv
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In the past, autism was considered to be largely psychogenic. However, research in the last 2 decades indicates that autism is largely caused by genetic factors that lead to abnormal brain development. This article reviews research into the genetic and neurodevelopmental factors underlying autism.
METHODS: We review the findings from genetic and brain-imaging studies of autism over the past 15 years and synthesize these findings as a guide for future research.
RESULTS: Genome scans and association studies have suggested potential genomic regions and genes, respectively, that may b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genomic hybridization (CGH) is a powerful technique for detecting copy number changes throughout the genome. We describe the development of a versatile image analysis program for CGH studies. Several methods for the production of metaphases which give optimum hybridization signals have also been assessed. CGH analysis was performed on DNA samples from several different and clinically relevant specimens: amniotic fluid cells trisomic for a single chromosome, lymphoblastoid cell lines with abnormalities involving single chromosome bands, malignant cell lines and biopsy material from
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variation in liability to cannabis use disorder has a strong genetic component (estimated twin and family heritability about 50-70%) and is associated with negative outcomes, including increased risk of psychopathology. The aim of the study was to conduct a large genome-wide association study (GWAS) to identify novel genetic variants associated with cannabis use disorder.
METHODS: To conduct this GWAS meta-analysis of cannabis use disorder and identify associations with genetic loci, we used samples from the Psychiatric Genomics Consortium Substance Use Disorders working group, iP
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The present study aimed to determine the inheritance pattern and genetic cause of congenital radial hemimelia (RH) in cats.
METHODS: Clinical and genetic analyses were conducted on a Siamese cat family (n = 18), including two siblings with RH. Radiographs were obtained for the affected kittens and echocardiograms of an affected kitten and sire. Whole genome sequencing was completed on the two cases and the parents. Genomic data were compared with the 99 Lives Cat Genome data set of 420 additional domestic cats with whole genome and whole exome sequencing data. Variants were consid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary hypertension (PH) causes significant morbidity and mortality in diverse childhood diseases. However, limited information has been reported to obtain a good understanding of pediatric PH. Gaps exist between genome sequencing and metabolic assessments and lead to misinterpretations of the complicated symptoms of PH. Here, we report a rare case of a patient who presented with severe PH as the first manifestation without significant cardiovascular malformation and was finally diagnosed with methylmalonic aciduria (MMA) after metabolic and genomic assessments.
CASE SUMMARY: A
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sleep is crucial for overall physical and mental health, concerning organs such as the brain, heart, eye, liver, kidney, and lung. Nonetheless, a thorough understanding of how sleep relates to anatomical features of these organs, as well as their genetic bases, remains elusive.
METHODS: We analyzed ten sleep traits in relation to 623 imaging-derived biomarkers capturing the structure and function of multiple organs from UK Biobank (UKB). We examined phenotypic and genetic sleep-imaging associations, identified shared genetic loci, assessed genetic correlations between sleep traits
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theranostic imaging, where diagnosis is combined with therapy, is particularly suitable for a disease that is as complex as cancer, especially now that genomic and proteomic profiling can provide an extensive "fingerprint" of each tumor. With such information, theranostic agents can be designed to personalize treatment and minimize damage to normal tissue. Here we have developed a nanoplex platform for theranostic imaging of prostate cancer (PCa). In these proof-of-principle studies, a therapeutic nanoplex containing multimodal imaging reporters was targeted to prostate-specific membrane antig
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The integration of diagnostic imaging with radiation therapy (RT) is evolving into a continuous workflow, significantly advancing personalised oncology care. Recent technological innovations, particularly the incorporation of real-time magnetic resonance imaging (MRI) with linear accelerators, have markedly enhanced RT precision, improving target coverage and reducing radiation exposure to surrounding healthy tissues. Furthermore, real-time MRI enables the collection of quantitative imaging data during each treatment fraction, potentially leading to the identification of quantitative imaging b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report a 41-year-old woman with BRAFV600E-mutated intrahepatic cholangiocarcinoma and a concurrent loss of function in NF2. The patient had a large liver tumor, multiple lymph nodes, and metastases to the lungs and pleura. She underwent six cycles of gemcitabine, cisplatin, and durvalumab but was refractory to this treatment. Comprehensive genomic profiling revealed a BRAFV600E mutation along with a loss of function in NF2. The patient was treated with a combination of oral dabrafenib and trametinib therapy. After two months, imaging showed reduced pleural effusion, tumor shrinkage,
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disease (MD) occurs when alteration of mitochondrial respiratory chain complex function caused by genetic mutation produces a detectable disease state. These mutations may be found in either the nuclear or mitochondrial genomes, and may only be present in a subset of cells or body tissues. Thus, the phenotype of MD is extremely variable and the definitive diagnosis of MD is complex. This article provides a brief description of a strategy used in the diagnosis of MD, by integrating data from clinical, imaging, pathologic, molecular, and enzymatic assessments. Additional informatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carriers of a ring chromosome 22 are mentally retarded and show variable facial dysmorphism. They may also present with features of neurofibromatosis type II (NF2) such as vestibular schwannomas and multiple meningiomas. In these cases, tumourigenesis has been suspected to be caused by the loss of both alleles of the NF2 gene, a tumour suppressor localized in 22q12.2. Here, we describe an 18-year-old patient with constitutional ring chromosome 22 and mental retardation who developed rapid-onset spastic paraparesis at the age of 15 years. The causative spinal meningioma at the level of T3, whic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Spatial computational models such as agent-based models (ABMs) offer powerful in silico tools to study tumor dynamics, yet imaging data are still rarely used to inform these models directly.
RESULTS: We present an ABM optimization framework that leverages convolutional encoders to compare spatial patterns between experimental imaging data and ABM-generated outputs within a shared latent space. This quantitative comparison was used to estimate ABM parameters across three datasets, ranging from synthetic data to 3D tumoroid-T cell co-culture microscopy and histopathology images from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ventriculomegaly is the main prenatal imaging feature for diagnosing fetal central nervous system anomalies in humans. Many ventriculomegalies can be related to genetic causes, regardless of their imaging presentations. Among these, MPDZ variants have been reported to cause severe ventriculomegaly inherited in an autosomal recessive manner (OMIM#615219). Several hypotheses have been put forward linking MPDZ variants to ventriculomegaly, but the precise underlying mechanisms, in particular whether its origin is obstructive or non-obstructive, are yet to be elucidated.
METHODS: To ad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования