INTRODUCTION: We present three cases of fetuses diagnosed as Turner syndrome with cystic hygroma (CH) developing hydrops to discuss the prenatal diagnostic and prognostic criteria of CH in ultrasound and outcome of the fetuses.
CASES: The first case was 30-year-old pregnant woman with a nuchal translucency measurement of 8 mm at 12 weeks' gestation. Serial ultrasound examinations revealed non-septated cystic hygroma and hydrops. The pregnancy was terminated at the 18th week of gestation. Diagnosis of CH was made at 14 and 15 weeks of gestation in case 2 and case 3, respectively. Ultrasound re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyomas are the most frequently diagnosed tumors of the female genital tract and the primary cause of hysterectomy in premenopausal women in the United States. In vitro model systems for studying these tumors are limited, due to poor culture growth. For the present study, myometrial (UtSMC) and uterine leiomyoma (UtLM) cell lines and their human telomerase reverse transcriptase (hTERT) immortalized counterparts were evaluated by GTL-banding and spectral karyotyping. UtSMC, at passage 9 showed the normal female karyotype, 46,XX. UtSMC-hTERT at passage 13 (population doubling [PD] 22 …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a genetically heterogeneous renal hereditary disease. Male-to-male transmission has been considered fully indicative of autosomal dominant AS. We report a family with male-to-male transmission of X-linked AS due to an extra X chromosome of paternal origin in the proband. Linkage analysis excluded the autosomal loci and demonstrated segregation with the COL4A5 locus (Xq22.3). Sperm FISH analysis from his father detected an increased XY disomy. Mutation screening of the COL4A5 gene identified a splicing mutation, c.4688G>A. The proband and his paternal grandmother showed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The numerical and structural karyotypic variability has been investigated in the Indian muntjac skin fibroblast cell subline MT on cultivati … in frequency of cells with lower chromosome numbers. Many new additional structural variants of the karyotype (SVK) appear. The observed alterations seem to be due to both disturbances of mitotic apparatus and selection of SVK, which are more advantageous to changed culture conditions of the cell population. Detachment of cells from the fibronectin-coated s …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5.4-year-old male propositus is reported with mild dysmorphic features including hypoplasia of the radial part of both hands affecting thenar, thumb and fingers 2-3, incomplete syndactyly of fingers 3-4, single palmar creases, brachymesophalangia of toes 3-5, dissociated retardation of bone age, telecanthus, spina bifida occulta, cryptorchidism, muscular hypotonia, and borderline mental retardation. His karyotype was unbalanced, 46,XY,der(16)ins(4;16)(q26q28.1; q12.1q12.2)pat. In the propositus' father who had brachydactyly of fingers 2-5 and brachymesophalangia of toes 3-5 the insertion was…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional cytogenetic studies have shown that osteosarcomas (OSs) are often highly aneuploid, with a large number of both structural and numerical chromosomal alterations. To investigate the complexity of OS karyotypes in detail, we applied spectral karyotyping (SKY) to a series of 14 primary OS tumors and four established OS cell lines. A total of 531 rearrangements were identified by SKY, of which 300 breakpoints could be assigned to a specific chromosome band. There was an average of 38.5 breakpoints identified by SKY per primary tumor. Chromosome 20 was involved in a disproportionately …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of an X chromosome results in short stature and often in primary ovarian failure, but the effect of extra X chromosomes is less clear, especially in 48,XXXX women. We report a girl with a 48,XXXX karyotype with tall stature (181.8 cm), primary ovarian failure and low DHEAS levels. A review of the literature shows that, apart from an intellectual deficit, the phenotype is very heterogeneous. The few data that are available in the literature indicate that tall stature and primary ovarian failure are not essential characteristics of the 48,XXXX phenotype.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural killer (NK)-cell lymphoma/leukemia is a group of rare but highly aggressive neoplasms. The associated genetic aberrations, as defined by conventional cytogenetics, include 6q deletion and chromosome X copy gain, while translocations have been suggested to be uncommon. In this study, three cases of NK cell lymphoma/ leukemia were investigated by spectral karyotyping (SKY). SKY permitted reinterpretation of the chromosomal alterations defined by G-banding and identified several cryptic translocations. In agreement with G-band, 6q deletion was detected in all 3 cases. Structural rearrange
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare ultrasound and post-mortem findings in 98 fetuses and infants with an abnormal karyotype.
DESIGN: Criteria for inclusion were an ultrasound examination at the National Center for Fetal Medicine (NCFM), an abnormal karyotype, and an autopsy performed during the period 1985-94.
RESULTS: Trisomy 18 and 21 were the two most common abnormal karyotypes. The highest number of congenital anomalies was observed in cases with trisomy 13 and 18; congenital heart defects (CHD) were most prevalent among fetuses with trisomy 18. In 80% of cases there was full agreement between the ul…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation is a well-known risk factor for sarcoma development. To investigate whether radiation-associated sarcomas are characteriz … coma, fibrosarcoma, myxofibrosarcoma, and spindle cell sarcoma. All 10 cases had relatively complex karyotypes with multiple, mostly unbalanced, structural rearrangements, similar to what has been reported in de novo sarcomas of the corresponding histologic subtypes. The only cytogenetic features that were unusually frequent among the radiation-associated s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among 3499 cytogenetically investigated semi-direct chorionic villus samples, 219 (6.3 per cent) abnormal karyotypes were encountered. The karyotypes were considered certainly abnormal (generalized abnormal with high probability) in 109 cases (3.1 per cent), and in 110 cases (3.1 per cent) uncertainly abnormal (potentially confined to the placenta), requiring further investigation. Of these 110 uncertain abnormalities, the cytogenetic result turned out to be finally abnormal representing generalized abnormality in 36 cases (32.7 per cent), finally normal representing confined placental mosaici…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many tumors exhibit extensive chromosomal instability, but karyotypic alterations will be significant in carcinogenesis only by influencing specific oncogenes or tumor suppressor loci within the affected chromosomal segments. In this investigation, the specificity of chromosomal rearrangements attributable to radiation-induced genomic instability is detailed, and a qualitative and quantitative correspondence with mutagenesis is demonstrated. Chromosomal abnormalities preferentially occurred near the site of prior rearrangements, resulting in complex abnormalities, or near the centromere, resul
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
J2E cells are an erythroid cell line immortalized at the proerythroblast stage of differentiation by the J2 retrovirus which contains the raf and myc oncogenes. In response to erythropoietin, these cells terminally differentiate into mature, hemoglobin-producing erythroid cells. We have shown previously that B cells overexpressing raf and myc acquired the phenotype of macrophages, and here we demonstrate that, under adverse growth conditions, myeloid cells can also emerge from J2E cultures. Morphologically, ultrastructurally, and by cytochemical analyses, these cells resembled monocytic precur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total alpha-fetoprotein (AFP) concentrations and proportions of AFP non-reactive with the lectin concanavalin A (Con A) were studied in extracellular fluid of 22 first-trimester fetuses. Total AFP concentrations were significantly lower in fetuses with Down's syndrome than in those with Mendelian-inherited diseases and normal karyotypes. The proportion of non-Con-A-reactive AFP was low in the fetal compartment (< or = 3.5%) irrespective of the fetal karyotype. So the AFP production in the fetal liver as well as in the yolk sac seems to be reduced in Down's syndrome. The fetus itself contribute…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies on Hodgkin's disease (HD) typically reveal very complex karyotypes with a variety of numerical and structural abnormalities. The confusing thing is that about 10% of cases contain relatively discrete chromosome aberrations, for example a simple trisomy or loss of one single chromosome. Whether these karyotypes really correspond to Hodgkin and Reed-Sternberg (HRS) cells is uncertain. They could, for example, represent early stages in the evolution of the karyotype of the pathognomonic HRS cells. On the other hand, they could be artificial events that occur during the cytogen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We did a prospective study of women with singleton viable pregnancies at 10-13 weeks' gestation who requested first-trimester fetal karyotyping because of advanced maternal age, parental anxiety, or family history of chromosomal abnormality. Women were counselled as to the available options of non-invasive screening or invasive testing by mid-trimester amniocentesis, early amniocentesis (EA), or chorionic villus sampling (CVS), or randomisation to EA or CVS at 10-13 weeks. EA was done in 731 patients (493 by choice and 238 by randomisation) and CVS in 570 (320 by choice and 250 by randomisatio
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An adult male with three Y chromosomes is reported. The patient showed some clinical features similar to those of Klinefelter's syndrome. This case represents the 6th instance described in the literature of a 48,XYYY karyotype without recognizable mosaicism. The authors compare the clinical symptoms with those of the five previously reported cases.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования