BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder characterized by bone fragility. Type I OI is the most common type of OI, and is autosomal dominantly-inherited. Type I OI develops due to pathogenic variants in the collagen 1 Alpha 1 (COL1A1) gene on chromosome 17. Collagen proteins are important components of the extracellular matrix of the trabecular meshwork, Schlemm's canal, and lamina cribrosa, which play a role in the development of glaucoma.
PURPOSE: To report a father and his daughter who were diagnosed with glaucoma and OI type I.
MATERIALS AND METHODS: Case report.…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: IRB approved retrospective review of the the SHOnet (Shriners Health Outcomes Network).
OBJECTIVES: Osteogenesis imperfecta (OI) is the most prevalent genetic disorder of bone and connective tissue in the pediatric population, with an incidence of 1/15,000-20,000. Scoliosis has been reported to be present in 39-100% of OI patients and may continue to progress into adulthood but there is little information on the perioperative outcomes, rates of revision surgery and complications in this fragile population. The purpose of this study is to examine the prevalence of scoliosis in th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder that is most often caused by mutations in collagen type I encoding genes. Even though bone fragility is the most conspicuous finding in OI, the muscle system is also affected. In the present study we explored the muscle phenotype related to collagen type I mutations on the transcriptome level. RNA sequencing was performed in gastrocnemius muscles of homozygous oim mice and of heterozygous Jrt mice, two models of severe OI. We found that oim and Jrt mice shared 27 differentially expressed genes, of which 11 were concordantly…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: We report an 18-year-old patient with a clinical phenotype consistent with severe osteogenesis imperfecta (OI) with frequent fractures, short stature, shortening and bowing of extremities, and unusual radiographic features of severe fibrous dysplasia, including lytic lesions and a "ground-glass" appearance. Genetic testing for the patient was notable for a c.119C>T (p.Ser40Leu) variant in exon 1 of IFITM5 and a c.676C>A (Pro226Thr) variant in exon 5 of CREB3L1.
CONCLUSION: This unusual skeletal presentation was in the setting of a rare IFITM5 mutation and represents a unique case of sev…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) comprises a spectrum of disorders that result in bone fragility. This presents unique challenges when performing total joint arthroplasty in patients with OI. The purpose of this study is to determine the survivorship and clinical outcomes of total hip arthroplasty (THA) in patients with OI.
METHODS: We retrospectively reviewed our institution's total joint registry from 1969 to 2018 for all primary THAs in patients with a history of OI. There were 11 patients (13 hips) with a mean follow-up of 13 years (range 6-20). Survivorship free of component revi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI), or brittle bone disease, is most often caused by mutations in genes encoding type I collagen or proteins that process it. Women with OI have a small, but significant increase in risk of serious pregnancy complications including uterine rupture. Here, the OI mouse, Col1a2oim/oim , was used to examine the effects of collagen mutation on establishment and maintenance of pregnancy. Picrosirius birefringence was faint in Col1a2oim/oim uteri, indicating diminished collagen in the myometrium and endometrium. There was some evidence of increased uterine gland number (p = …
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a bone disorder that can lead to skull base deformities such as basilar invagination, which can cause compression of cranial nerves, including the trigeminal nerve. Trigeminal neuralgia in such cases remains a challenge, given distorted anatomy and deformities. We present an alternative option, consisting in cannulation of the foramen ovale and classical percutaneous treatment. Percutaneous balloon microcompression was performed in a 28 year-old woman with OI and severe trigeminal neuralgia using computed tomography (CT) and radiographic-guided cannulation of th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a kind of heritable connective tissue disorder, including blue sclerae, hearing loss, skeletal dysplasia causing bone fragility and deformities. It is typically caused by collagen related gene mutations, which could lead to bone formation abnormalities. Scoliosis is one of the most common and severe spinal phenotype which has been reported in approximately 26-74.5% of all OI patients. Recent breakthroughs have suggested that OI can be divided into more than 16 types based on genetic mutations with different degrees of scoliosis. In this review, we summarize the …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is caused by qualitative or quantitative defects in type I collagen. Although often considered a disease with primarily pediatric manifestations, more than 25% of lifetime fractures are reported to occur in adulthood. General care of adults with osteogenesis imperfecta involves measures to preserve bone density, regular monitoring of hearing and dentition, and maintenance of muscle strength through physical therapy. Surgical stabilization of fractures in these patients can be challenging because of low bone mineral density, preexisting skeletal deformities, or obstructi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a connective tissue disorder characterized by bone fragility, low bone mass, and bone deformities. The majority of cases are caused by autosomal dominant pathogenic variants in the COL1A1 and COL1A2 genes that encode type I collagen, the major component of the bone matrix. The remaining cases are caused by autosomal recessively or dominantly inherited mutations in genes that are involved in the post-translational modification of type I collagen, act as type I collagen chaperones, or are members of the signaling pathways that regulate bone homeostasis. The main g…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Zoledronic acid or zo/edronate is a potent bisphosphonate that recently has been used in children with osteoporosis and osteogenesis imperfecta (01), so it could be an option in the treatment of children with this terrible disease that virtually condemns them to a life of pain and prostration. The aim of this study was to evaluate the clinical and biochemical conditions of pediatric patients with 01 before and after treatment with zo /edronate.
RESULTS: We included 14 patients, median age six years (6 months to 14 years), eight (57.1 %) males and six (42 .9%) females, weight 19 …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To use peripheral quantitative computed tomography to determine the cross-sectional area (CSA) of subcutaneous fat and muscle (fat CSA, muscle CSA) in transverse forearm scans in patients with osteogenesis imperfecta (OI).
STUDY DESIGN: Fat and muscle CSA were quantified in 266 individuals (142 female) aged 5-20 years who had a diagnosis of OI type I, III, or IV and who had mutations in COL1A1 or COL1A2. Results were compared with those of 255 healthy controls.
RESULTS: In a subgroup of 39 patients with OI type I, % fat CSA correlated closely with total body percentage fat mass as…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary connective tissue disorder that leads to bone weakness and deformities, especially in the spine, which can lead to poor outcomes.The aim of this study was to find patterns and risk factors in spinal deformities in patients with OI.In a retrospective study, 70 patients with OI were selected. Radiographs of the spine were evaluated. We observed the presence or absence of the following changes: biconcave vertebrae, chest and vertebral deformities, unilateral rib, and thoracolumbar kyphosis. The greater curve was considered the primary one, and the seco…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Literature review of new genes related to osteogenesis imperfecta (OI) and update of its classification.
SOURCES: Literature review in the PubMed and OMIM databases, followed by selection of relevant references.
SUMMARY OF THE FINDINGS: In 1979, Sillence et al. developed a classification of OI subtypes based on clinical features and disease severity: OI type I, mild, common, with blue sclera; OI type II, perinatal lethal form; OI type III, severe and progressively deforming, with normal sclera; and OI type IV, moderate severity with normal sclera. Approximately 90% of individuals …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In infants and children with fractures from an unclear cause, osteogenesis imperfecta (OI) is often included as a potential etiology. In infants and children with OI there exists a gap in the published literature regarding the fracture pattern seen at the time of diagnosis. As an additional aid to the diagnosis of OI, we sought to characterize the fracture patterns in infants and children at the time of their diagnosis.
METHODS: We performed a retrospective chart review of a series of infants and children under 18 years of age who have the diagnosis of OI (any type) from a single …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) or "brittle bone disease" is a rare connective tissue hereditary disorder. The most common clinical presentation of OI is bone fractures. OI also involves extraskeletal structures; however, cardiovascular manifestations are rare. In this report, we describe the cardiovascular anomalies of patients with OI who underwent valve surgery and review the literature on this subject.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable skeletal disorder with bone fragility and often short stature. This study provides anthropometric measurements in Egyptian children with OI and determine variability among OI types classified according to Sillence et al. [Sillence et al. (1979); J Med Genet 16:101-116]. The study included 124 patients with OI. All were subjected to full clinical and radiological examination. Accordingly they were classified into types OI-I (N = 16), OI-III (N = 86), and OI-IV (N = 22) following Sillence classification. Five anthropometric measurements were taken for …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования