Cleft palate (CP) is one of the most commonly occurring craniofacial birth defects in humans. In order to study cleft palate in a naturally occurring model system, we utilized the Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR) dog breed. Micro-computed tomography analysis of CP NSDTR craniofacial structures revealed that these dogs exhibit defects similar to those observed in a recognizable subgroup of humans with CP: Pierre Robin Sequence (PRS). We refer to this phenotype in NSDTRs as CP1. Individuals with PRS have a triad of birth defects: shortened mandible, posteriorly placed tongue, and cleft
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To correlate nasopharyngoscopic findings with clinical manifestations during the first month of life and study the course of respiratory obstruction during the first year in infants with Robin sequence (RS).
DESIGN: A longitudinal prospective study of children with RS.
SETTING: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, University of São Paulo, Bauru-SP, Brazil, 1998 to 2000.
PATIENTS: Fifty-six children were studied from the age of 1 month to 12 months.
INTERVENTIONS: The type of respiratory obstruction was defined by nasopharyngoscopy. Patients for whom glossoptosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iatrogenic oesophageal perforation in neonates is well recognized in the medical and surgical literature with intubation injury listed as a possible contributing mechanism besides nasogastric tube placement and suctioning. Diagnosis can be difficult and sometimes confused with other entities. With early diagnosis, nonsurgical management often leads to complete resolution in neonates. We report the case of a 1-day-old premature neonate who was brought to the operating room with the preliminary diagnosis of proximal oesophageal atresia with stump perforation and distal tracheo-esophageal fistula
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The speech of children with isolated cleft palate (CP) repaired by one surgeon has been compared with the speech of children with some form of unilateral cleft lip and palate (CLP) repaired by the same surgeon. All palate repairs included an intravelar veloplasty. We identified 57 children (5--12 years old) with cleft palates repaired in infancy, of which three patients with other medical problems were excluded. Of the 54 patients, 44 (81%) attended for review (27 CP, 17 CLP). Video recordings were analysed by two speech and language therapists, using the Cleft Audit Protocol for Speech. The C
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fusion of myoblasts into multinucleated muscle fibers is vital to skeletal muscle development, maintenance and regeneration. Genetic mutations in the Myomaker (mymk) gene cause Carey-Fineman-Ziter syndrome (CFZS) in human populations. To study the regulation of mymk gene expression and function, we generated three mymk mutant alleles in zebrafish using Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) technology and analyzed the effects of mymk knockout on muscle development and growth. Our studies demonstrated that knockout of mymk resulted in defective myoblast fusion in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most causes of upper airway obstruction are rare in the neonatal period and during infancy. They may, however, cause major respiratory problems either initially or during the first few weeks of life. It is important to recognise these problems at an early stage so that appropriate measures to overcome airway obstruction can be initiated, thus avoiding significant hypoxia-related complications. Specific treatment includes the use of nasal stents, a nasopharyngeal airway or, in severe cases, tracheostomy. Many such infants have associated feeding problems secondary to the airway obstruction and
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optimal surgical approach for treating velopharyngeal insufficiency (VPI) in patients with cleft is unknown. Hence, the authors reported the outcomes and success rates of the Furlow Z-plasty and pharyngeal flap procedures for treating VPI in all types of clefts. The authors included 377 patients in this study, of whom 351 and 26 underwent Furlow Z-plasty and the pharyngeal flap procedures, respectively. The authors retrospectively assessed the outcomes of both procedures in 3 groups: the nonsyndromic, Robin sequence (RS), and syndromic groups. All patients were evaluated by speech patholog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TARP syndrome (talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence, and persistent left superior vena cava) is a rare X-linked condition. As more patients are identified through genetic testing, it is increasingly clear that the original TARP acronym does not fully describe the complete phenotypic spectrum of this syndrome. The presented patient had genetically confirmed TARP syndrome and demonstrated new findings of hydronephrosis and hemodynamically significant hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The patient also had physical findings common with previously reported individuals wi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate the clinical outcome of infants with Robin Sequence (RS) and severe respiratory obstruction managed with nasopharyngeal intubation (NPI).
METHODS: This prospective study was conducted with 107 infants with RS admitted to the Hospital for Craniofacial Anomalies of the University of São Paulo (HRAC-USP), from July 2003 to June 2010, diagnosed with severe RS and treated with NPI. The infants were followed up for the first year of life. Clinical findings, morbidity, and mortality were recorded.
RESULTS: Of the 223 infants with RS admitted to the hospital in the period studied, 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distraction is still evolving in the management of patients with orthopedic and craniomaxillofacial deformities. The relationship among latency, gap size, rate, rhythm, and duration of fixation is not totally understood for all of the individual patients and variations in their needs seen in a clinical practice. Numerous factors can influence the quality and quantity of bone seen with distraction, including the age and nutritional status of the patient and the type of distractor that is used.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an 8-day-old female with two admissions for respiratory failure. On the first admission, the diagnosis of Pierre Robin sequence (PRS) and laryngomalacia was made after assessment with chest radiography, echocardiography, and flexible fiberoptic laryngoscopy. Four days after discharge, the child presented with stridor and respiratory distress, and a new cardiac murmur was noted after admission. Repeat echocardiography, with confirmatory direct laryngobronchoscopy, revealed a double aortic arch (DAA) with distal tracheal compression. This case illustrates the necessity of a complete o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two new cases are reported of a rare syndrome of malformation consisting of occiptal encephalocele, aplasia of the vermis and deformity of the tectum. Less consistent components are aplasia of mammillary bodies, fusion of thalami, anomalies of cerebral gyral patterns, bifid atlas or bifid occipital squame, elevation of torcular, and cervical hydromyelia. One of the present cases had survived to the age of eight years with a ventricular shunt. This syndrome, of which five cases are known, is thought to be a tandem malformation in which either an occipital dysraphia or an encephalocele induces a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin sequence (PRS) may lead to life-threatening respiratory and feeding disorders. With the aim to analyse the association of the severities of retrognathia and glossoptosis with those of respiratory and feeding disorders, we retrospectively studied a series of 50 infants with retrognathia, glossoptosis, cleft palate, and airway obstruction. The patients were managed from birth to at least 6 years of age by a single pediatric team at the Armand Trousseau Hospital in Paris within a 12 years period (2000-2012). Retrognathia and glossoptosis were graded in the neonatal period according t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo identify weight gain trends of infants with Robin sequence (RS) treated by the Stanford Orthodontic Airway Plate treatment (SOAP).DesignRetrospective longitudinal cohort study.SettingSingle tertiary referral hospital.PatientsEleven infants with RS treated with SOAP.InterventionsNonsurgical SOAP.Main Outcome MeasuresBody weight, Weight-for-age (WFA) Z-scores, and WFA percentiles at birth (T0), SOAP delivery (T1), SOAP graduation (T2), and 12-months old (T3).ResultsBetween T0 and T1, the weight increased but the WFA percentile decreased from 36.5% to 15.1%, and the Z-score worsened f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the results obtained with a standard system of gonadotrophin therapy. Seventy-seven consecutive patients were given 322 treatment cycles. Thirty-seven patients (48 per cent) conceived, six of them on two occasions, making 43 pregnancies of which 31.6 per cent were multiple. Five per cent of all treatment cycles were complicated by mild, and 0.62 per cent by severe hyperstimulation. The factors involved in achieving a satisfactory pregnancy rate whilst avoiding complications are discussed. Most complications occurred during the first cycle in which the rise in oestrogen excretion sugg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the relationship between aortic arch anatomy in tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis and chromosomal or genetic abnormality, by performing analysis of 257 consecutive patients undergoing surgical repair from January, 2003 to March, 2011. Chromosomal or genetic abnormality was identified in 49 of the 257 (19%) patients. These included trisomy 21 (n = 14); chromosome 22q11.2 deletion (n = 16); other chromosomal abnormalities (n = 9); CHARGE (n = 2); Pierre Robin (n = 2); and Kabuki, Alagille, Holt-Oram, Kaufman McKusick, Goldenhar, and PHACE (n = 1 each). Aortic anatomy was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the RBM10 gene cause a rare X-linked disorder described as TARP (Talipes equinovarus, Atrial septal defect, Robin sequence, and Persistent left vena cava superior) syndrome. We report two novel patients with truncating RBM10 variants in view of the literature, presenting a total of 26 patients from 15 unrelated families. Our results illustrate the highly pleiotropic nature of RBM10 pathogenic variants, beyond the classic TARP syndrome features. Major clinical characteristics include severe developmental delay, failure to thrive, brain malformations, neurological symptoms
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования