MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

2 239 публикаций

Поиск: 25 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 899 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Predictors of blaCTX-M-15 in varieties of Escherichia coli genotypes from humans in community settings in Mwanza, Tanzania.

BACKGROUND: Extended-spectrum beta-lactamase (ESBL)-producing Enterobacteriaceae commonly cause infections worldwide. Bla CTX-M-15 has been commonly detected in hospital isolates in Mwanza, Tanzania. Little is known regarding the faecal carriage of ESBL isolates and bla CTX-M-15 allele among humans in the community in developing countries. METHODS: A cross-sectional study involving 334 humans from the community settings in Mwanza City was conducted between June and September 2014. Stool specimens were collected and processed to detect ESBL producing enterobacteriaceae. ESBL isolates were conf

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27129719Открыть статью

The genetics of panic disorder.

Panic disorder (PD) is one of the most common anxiety disorders, with a prevalence of 3.4-4.7%. Although PD seems to have no known cause, and its underlying aetiology is not well understood, studies have consistently shown that genetic factors explain about half of the variance. It is likely that most cases of PD have a complex genetic basis. Existing data suggest, however, that the genetic architecture underlying PD is heterogeneous and differs between cases. For example, the degree of genetic complexity, and the pattern of genes involved might differ in familial versus non-familial cases, in

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21493958Открыть статью

[Genomic Characterization of SARS-CoV-2 Isolates Obtained from Antalya, Türkiye].

As the number of coronavirus diseases-2019 (COVID-19) cases have decreased and measures have started to be implemented at an individual level rather than in the form of social restrictions, severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2) still maintains its importance and has already taken its place in the spectrum of agents investigated in multiplex molecular test panels for respiratory tract infections in routine diagnostic use. In this study, we aimed to present mutation analysis and clade distribution of whole genome sequences from randomly selected samples that tested positiv

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39745215Открыть статью

Recent Advances in Autism Spectrum Disorder Research on Epigenetics and Personalised Medicine.

BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a multifaceted neurodevelopmental condition characterised by impairments in social interaction and communication, repetitive and restricted patterns of behaviour and atypical sensory processing. Although genetic susceptibility accounts for a substantial proportion of ASD risk, increasing evidence indicates that epigenetic modifications and environmental exposures play pivotal roles in disease development and progression. PURPOSE: This review provides an updated overview of the current understanding of ASD pathogenesis, focusing on the interplay be

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42844155Открыть статью

The predictive value of polygenic risk scores for depression in gene-environment interaction studies: a systematic review.

BACKGROUND: According to the diathesis-stress model, genetic liability and environmental exposures interact in the pathogenesis of depression. Polygenic risk scores for depression (PRSD) based on large-scale genome-wide association studies have opened new avenues for investigating gene-environment interaction (GxE) beyond candidate gene studies. To the best of our knowledge, this is the first systematic review of studies that have taken a polygenic score approach to study GxE interaction effects on depression phenotypes. METHODS: Based on a preregistered, systematic literature search accordin

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41741414Открыть статью

Editorial overview: Integrating Evolutionary, Ecological, and Technological Frontiers in a Rapidly Changing World.

Resistance in pest species is no longer confined to classical genetic mechanisms or agricultural landscapes; instead, it emerges from a multilayered interplay of ecology, behavior, microbiomes, dispersal networks, and human-built environments. Across the manuscripts in this issue, a unifying picture emerges: urbanization and indoor environments act as powerful evolutionary arenas, shaping how pests invade, persist, and adapt to chemical, biological, and environmental pressures. Recent work on indoor pests, including cockroaches, bed bugs, and rodents, reveals how monitoring technologies, behav

Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42468573Открыть статью

An X-linked long non-coding RNA, PTCHD1-AS, and the core features of autism.

There are around 100 genes or copy-number variations used in genetic testing for autism spectrum disorder (ASD)1,2. The established genes are protein coding, and the associated phenotypes usually extend beyond sociobehavioural traits seen in autism, including cognitive/medical complexities and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)3,4. We examined whole-genome sequencing data in cases of ASD (9,349) and controls (8,332) and identify 27 male individuals with ASD with X-chromosome microdeletions that implicate the long non-coding RNA PTCHD1-AS as an ASD-susceptibility gene (odds ratio =

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42129557Открыть статью

Transcriptional reprogramming with endogenous cis- and trans-elements for efficient food protein expression from safe substrates in Komagataella phaffii.

Sustainable economy and social development require a paradigm shift in the modes of production of edible proteins. Komagataella phaffii is a preferred host for food protein expression. However, its methanol-dependent production mode and host improvement with exogenous bioelements pose challenges for the manufacturing and approval of bulk food proteins. In this study, we report an endogenous streamlined promoter-regulator integrated transcriptional (ESPRIT) system for efficient expression on non-methanol substrates in K. phaffii. A strong and simplified PAOX1 variant, PAA13-t13, was obtained th

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42753860Открыть статью

Beyond Stigma-Integrating Neurobiology, Genetics, and Awareness Integration Theory in Addiction Recovery.

Addiction continues to be heavily stigmatized due to lingering misconceptions that frame substance use as a moral failing rather than a treatable neurobiological disorder. This stigma, when internalized, intensifies shame and obstructs recovery. Awareness Integration Theory, a multidisciplinary therapeutic model, addresses these internalized beliefs by identifying and integrating fragmented aspects of the self across thoughts, emotions, behaviors, and promotes self-awareness, emotional regulation, and cognitive restructuring, critical components in reducing shame and fostering resilience. This

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41710726Открыть статью

Role of science fiction in conceptualising the reproductive future: a linguistic and literary perspective.

In this paper, we explore how members of the public invoke science fiction tropes and references in response to the topic of complete ectogenesis (where the entire development of a fetus takes place outside of the human body in an artificial womb environment) and, to a lesser extent, genome editing. This paper addresses a critical research gap as fiction is central to how the public make sense of new technologies. This research is timely, as human clinical trials of artificial placenta and womb technology are expected to start within the next few years. We argue that gauging public opinion on

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40139779Открыть статью

Examining the genetic relationship between Alzheimer's disease, schizophrenia and their shared risk factors using genomic structural equation modelling.

Epidemiological studies have demonstrated an association between dementia and schizophrenia. There is a significant symptom overlap between the two disorders-psychosis is seen in 50% of patients with Alzheimer's disease and cognitive impairment is a key feature of schizophrenia. Whether these overlapping clinical presentations reflect shared aetiology is unclear. Therefore, we aimed to model the genetic correlation between Alzheimer's disease, schizophrenia and their shared risk factors using genomic structural equation modelling to identify potentially overlapping biological pathways between

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40212341Открыть статью

Pathogenic KCNH2 variant in monozygotic twins with speech delay and lower risk type 2 long QT syndrome.

Type 2 Long QT Syndrome (type 2 LQTS) is a cardiac channelopathy caused by pathogenic variants in the KCNH2 gene, often associated with delayed cardiac repolarization and increased risk of arrhythmias. While its impact is traditionally considered cardiac, emerging studies suggest a potential role of KCNH2 dysfunction in neurogical disorders. We describe monozygotic twin sisters carrying the pathogenic frameshift variant KCNH2 c.2959_2960delCT (p.Leu987Valfs*131; rs748706373), inherited from their asymptomatic father. Clinically, both twins presented with severe language delay, absence of point

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40815429Открыть статью

Clinician-Based Functional Scoring and Genomic Insights for Prognostic Stratification in Wolf-Hirschhorn Syndrome.

Background/Objectives: Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS; OMIM #194190) is a rare neurodevelopmental disorder, caused by deletions in the distal short arm of chromosome 4. It is characterized by developmental delay, epilepsy, intellectual disability, and distinctive facial dysmorphism. Clinical presentation varies widely, complicating prognosis and individualized care. Methods: We assembled a cohort of 140 individuals with genetically confirmed WHS from Spain and Latin-America, and developed and validated a multidimensional, Clinician-Reported Outcome Assessment (ClinRO) based on the Global Functi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40725476Открыть статью

Adolescent Stress-Induced Ventral Hippocampus Redox Dysregulation Underlies Behavioral Deficits and Excitatory/Inhibitory Imbalance Related to Schizophrenia.

BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Redox dysregulation has been proposed as a convergent point of childhood trauma and the emergence of psychiatric disorders, such as schizophrenia (SCZ). A critical region particularly vulnerable to environmental insults during adolescence is the ventral hippocampus (vHip). However, the impact of severe stress on vHip redox states and their functional consequences, including behavioral and electrophysiological changes related to SCZ, are not entirely understood. STUDY DESIGN: After exposing adolescent animals to physical stress (postnatal day, PND31-40), we explored

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38525594Открыть статью

[Type 28 spinocerebellar ataxia].

We present a case of rare autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 28 caused by a heterozygous mutation of the AFG3L2 gene (SCA 28, SCA-AFG3L2, OMIM: 610246). The clinical presentation included a combination of visual and oculomotor disorders, extrapyramidal syndrome, epilepsy, and cerebellar ataxia. Female proband, 21 years old, 2 years of observation of the patient. Severe myopia has been reported since childhood. The disease manifested at the age of 14 with hand tremor and oculomotor disorders. Symptoms progressed over 5 years with an increase in oculomotor disorders, tremor, hypokine

СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41263215Открыть статью

Genetic and Epigenetic Approaches to Opioid Use Disorder.

BACKGROUND: Opioid use disorder (OUD) is a major global-scale social issue affecting public health. The high potential for addiction and dependence makes opioid use a significant concern, contributing to substance-related disorders. Both genetic and environmental factors contribute to the predisposition to OUD, with the opioidergic, dopaminergic, and GABAergic systems playing primary roles in itsonset. METHODS: This narrative review documents the association between genes and their variants related to these three systems, along with current evidence on epigenetic interventions in OUD. Relevan

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40993075Открыть статью

Mendelian randomization analysis reveals causal associations between autoimmune diseases and female infertility risk.

BACKGROUND: Infertility is viewed as a significant social challenge globally. Numerous observational studies have documented the link between autoimmune diseases (ADs) and female infertility, yet the underlying cause remained unclear. The primary objective of this study was to ascertain the causal connection between ADs and female infertility. METHOD: We evaluated summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) for prevalent autoimmune diseases (systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA), type 1 diabetes (T1DM), celiac disease (CeD), inflammatory bowel diseas

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40615097Открыть статью

Loss-of-function variant in spermidine/spermine N1-acetyl transferase like 1 (SATL1) gene as an underlying cause of autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD) is a complicated, lifelong neurodevelopmental disorder affecting verbal and non-verbal communication and social interactions. ASD signs and symptoms appear early in development before the age of 3 years. It is unlikely for a person to acquire autism after a period of normal development. However, we encountered an 8-year-old child who developed ASD later in life although his developmental milestones were normal at the beginning of life. Sequencing the complete coding part of the genome identified a hemizygous nonsense mutation (NM_001367857.2):c.1803C>G; (p.Tyr601

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38459140Открыть статью

The shared genetic etiology of antisocial behavior and psychiatric disorders: Insights from pleiotropy and causality analysis.

BACKGROUND: Antisocial behavior (ASB) infringes on the rights of others and significantly disrupts social order. Studies have shown that ASB is phenotypically associated with various psychiatric disorders. However, these studies often neglected the importance of genetic foundations. METHODS: This study utilized genome-wide association studies and pleiotropy analysis to explore the genetic correlation between ASB and psychiatric disorders. Linkage disequilibrium score regression (LDSC) and high-definition likelihood (HDL) methods were employed to assess genetic correlations, and the PLACO meth

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39187189Открыть статью