Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic primary immunodeficiency (PID). CVID is a heterogenous condition and clinical manifestations may vary from increased susceptibility to infections to autoimmune manifestations, granulomatous disease, polyclonal lymphoproliferation, and increased risk of malignancy. Autoimmune manifestations may, at times, be the first and only clinical presentation of CVID, resulting in diagnostic dilemma for the treating physician. Autoimmune cytopenias (autoimmune haemolytic anaemia and/or thrombocytopenia) are the most common autoimmune c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Previously, lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency was categorized as a subtype of common variable immune deficiency. Research shows that LRBA deficiency is caused by dysregulation of T cell activation and expansion; it is placed under the category of immune dysregulation with cytotoxic T lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4) haploinsufficiency. Cohort studies have revealed a broad spectrum of clinical manifestations and variable phenotype expression, including immune dysregulation [enteropathy, autoimmune cytopenia, interstitial lung disease (ILD), et
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic liver disease (PLD) is characterized by the growth of numerous biliary cysts and presents in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), causing significant morbidity. Interestingly, deletion of intraflagellar transport-B (IFT-B) complex genes in adult mouse models of ADPKD attenuates the severity of PKD and PLD. Here we examine the role of deletion of an IFT-A gene, Thm1, in PLD of juvenile and adult Pkd2 conditional knockout mice. Perinatal deletion of Thm1 resulted in disorganized and expanded biliary regions, biliary fibrosis, increased serum bile acids,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of WD40 repeat domain 60 (WDR60) have been identified in short-rib polydactyly syndromes (SRPS I-V), a group of lethal congenital disorders characterized by short ribs, polydactyly, and a range of extraskeletal phenotypes. However, the underlying mechanism is still unclear. Here, we report that WDR60 is essential for embryonic development and plays a critical role in the multipolar-bipolar transition and migration of newborn neurons during brain development. Mechanically, we found that WDR60 was located at the microtubule-organizing center to control microtubule organization and poss
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial lung disease (ILD) represents a significant cause of morbidity and mortality in systemic sclerosis (SSc). The purpose of this study was to examine recirculating lymphocytes from SSc patients for potential biomarkers of interstitial lung disease (ILD). Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were isolated from patients with SSc and healthy controls enrolled in the Vanderbilt University Myositis and Scleroderma Treatment Initiative Center cohort between 9/2017-6/2019. Clinical phenotyping was performed by chart abstraction. Immunophenotyping was performed using both mass cytometr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying and understanding the functional role of genetic risk factors for Alzheimer disease (AD) has been complicated by the variability of genetic influences across brain regions and confounding with age-related neurodegeneration.
METHODS: A gene co-expression network was constructed using data obtained from the Allen Brain Atlas for multiple brain regions (cerebral cortex, cerebellum, and brain stem) in six individuals. Gene network analyses were seeded with 52 reproducible (i.e., established) AD (RAD) genes. Genome-wide association study summary data were integrated with th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tegumental and excretory-secretory proteins are reported as diagnostic antigens for human opisthorchiasis. Rhophilin associated tail protein1-like (OvROPN1L) protein of Opisthorchis viverrini sperm tail showed potential as a diagnostic antigen. The OvROPN1L recombinant fragments were assayed for diagnostic antigenicity for human opisthorchiasis using indirect ELISA. The strongest antigenic region was a N-terminus peptide of M1 - P56. One synthetic peptide (P1, L3-Q13) of this region showed the highest antigenicity to opisthorchiasis. Sera from other parasitic infections including Strongyloides
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recent studies have shown that sclerostin, which is a negative regulator of bone formation, could play an important role in the crosstalk between bone and glucose metabolism. The role of sclerostin and its link with glucose homeostasis in type 1 diabetes mellitus (T1D) has not been yet studied extensively in children. The aim of this study was to assess sclerostin and its relationship between other bone and fat related factors as well as glucose metabolism in children and adolescents with T1D in comparison to their healthy peers.
METHODS: Forty patients with T1D, 18 girls, mean
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allard appraises recent studies investigating the pathological mechanism of hypokalemic periodic paralysis mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Familial recurrent hydatidiform mole is an exceedingly rare clinical condition. Affected women are predisposed to molar pregnancies of diploid, biparental origin rather than androgenetic origin. At present, NLRP7 and KHDC3L (C6orf221) are the only genes known to be associated with familial recurrent hydatidiform mole. This study investigated the genetic dispositions in two large Turkish families with recurring molar conceptuses.
STUDY DESIGN: Copy number variation analysis was performed followed by NLRP7 gene sequencing. The finding of a mono-allelic condition in one family led to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clathrin-mediated endocytosis (CME) is the most evolutionarily ancient endocytic mechanism known, and in many lineages the sole mechanism for internalisation. Significantly, in mammalian cells CME is responsible for the vast bulk of endocytic flux and has likely undergone multiple adaptations to accommodate specific requirements by individual species. In African trypanosomes, we previously demonstrated that CME is independent of the AP-2 adaptor protein complex, that orthologues to many of the animal and fungal CME protein cohort are absent, and that a novel, trypanosome-restricted protein coh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell competition is a fundamental quality-control mechanism where fitter 'winner' cells eliminate less-fit 'loser' counterparts, thereby fine-tuning cell populations during development and maintaining adult tissue integrity. This highly conserved, natural cellular process is absolutely crucial for organogenesis, but once dysfunctional, can instead be exploited by 'super-fit' cancer cells to promote tumourigenesis. This review aims to provide an overview of how heterogeneity is the root cause of cell competition, the factors which influence its emergence, the various modes of cell competition,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal mechanical loading, which can lead to articular cartilage damage, is a significant contributor to the onset of osteoarthritis (OA). Articular cartilage superficial layer cells are among the first cells to respond to changes in the mechanical environment and are highly sensitive to mechanical stimuli. This study aimed to investigate the effects of high fluid shear stress on the articular cartilage superficial layer cells and the underlying mechanisms. We found that high fluid shear stress of 20 dyne/cm2 induces inflammation and promotes catabolic processes in these cells. Short-term hi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The Hippo-signaling pathway is a mechanism implicated in cardiomyocyte cytoprotection and regeneration after a myocardial infarction. Yes-associated protein 1, the main effector protein of this pathway, acts as a co-transcriptional activator to promote cardiomyocyte proliferation and survival. However, the biological mechanisms by which yes-associated protein 1 protects the heart post-MI are currently unknown. Here, we propose that yes-associated protein 1 plays a critical role in cardiomyocyte cytoprotection after simulated ischemia-reperfusion injury. AC16 human cardiomyocytes we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-stroke depression (PSD) seriously affects the normal life of patients. Based on the previous sequencing results, this study selected miR-129-5p as the research object, which was significantly reduced in the PSD model by screening. To clarify the regulatory role of miR-129-5p, this study overexpressed and interfered with miR-129-5p in neuronal cells cultured in vitro, tested its effect on neuronal cell autophagy, and determined expressions of fasciculation and elongation protein zeta-1 (FEZ1), short coiled-coil protein (SCOC), unc-51 like autophagy activating kinase 1 (ULK1) and autophagy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grb2-associated regulator of Erk/MAPK (GAREM), is an adaptor protein related to the several cell growth factor receptor-signaling. The GAREM family has two subtypes, GAREM1 and GAREM2, both encoded in the human and mouse genome. Recent genome-wide research identified GAREM2 as a candidate of neurodegenerative diseases. Here, we use knockout (KO) mice to show the role of GAREM2, that is highly expressed in the brain. According to the comprehensive behavioral battery, they exhibited less anxiety both in elevated plus maze and open field tests, mildly increased social approaching behavior in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spatial organization and segregation are essential for the function of a complex and crowded cellular machine. New work demonstrates liquid-gel phase separation, both in vitro and in vivo, driven by the valency of constituent proteins.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 250 000 patients each year undergo a spine fusion procedure in the US. This constitutes 50% of all bone graft procedures. Despite best efforts, a large percentage of spine fusions (up to 35%) fail to form a solid bony arthrodesis. This is a significant clinical problem and has led to research in bone formation biology to augment spine fusion rates. Both recombinant and purified osteoinductive cytokines have been studied in pilot and pivotal studies in humans. At this point, recombinant human bone morphogenetic protein-2 has received FDA approved for lumbar interbody application with titan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host immune response influences the clinical outcome of Helicobacter pylori infection leading to ulcer disease, gastric carcinoma and mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma. A genetic risk profile for gastric cancer has been identified, but genetic susceptibility to develop MALT lymphoma is still unclear. We investigated the role of NOD1 and NOD2 as intracellular recognition molecules for pathogen-associated molecules in H. pylori infection in vitro and analysed the influence of single nucleotide polymorphisms on susceptibility to ulcer disease and MALT lymphoma. Expression of NOD1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.