OBJECTIVE: Patients with adrenomyeloneuropathy may have dysfunctions of visual, auditory, motor and somatosensory pathways. We thought on examining the nociceptive pathways by means of laser evoked potentials (LEPs), to obtain additional information on the pathophysiology of this condition.
METHODS: In 13 adrenomyeloneuropathic patients we examined LEPs to leg, arm and face stimulation. Normative data were obtained from 10 healthy subjects examined in the same experimental conditions. We also examined brainstem auditory evoked potentials (BAEPs), pattern reversal full-field visual evoked pote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last three decades a range of non-invasive biophysical techniques have been developed, of which Magnetic Resonance (MR) has proved to be the most versatile. Its non-invasive and safe nature has made it the most important diagnostic and research tool in clinical medicine. MR Spectroscopy (MRS) is the only technique in clinical medicine that provides non-invasive access to living chemistry in situ. This article focuses mainly on proton MRS in brain and also phosphorus MRS in calf muscle, with particular reference to the pediatric population, the normal spectrum and its use in various dise
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In our view, diagnostic work-up in chronic neurometabolic disorders should depend on history, age and sex of the patient, and on particular clinical signs, which often have to be looked for specifically. The value of screening methods is briefly discussed. As regards special investigations emphasis is given on the value and limits of cranial computed tomography and on ultrastructural examination of skin and conjunctival biopsies.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem mass spectrometry (MS/MS) has become a leading technology used in clinical chemistry and has shown to be particularly sensitive and specific when used in newborn screening (NBS) tests. The success of tandem mass spectrometry is due to important advances in hardware, software and clinical applications during the last 25 years. MS/MS permits a very rapid measurement of many metabolites in different biological specimens by using filter paper spots or directly on biological fluids. Its use in NBS give us the chance to identify possible treatable metabolic disorders even when asymptomatic an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The only effective treatment for selected metabolic diseases is a successful allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HCT). Best results with HCT are obtained when performed early in the course of the disease. Hence, timely identification and referral are critical. Also, early identification of affected patients during the newborn period via screening may be invaluable, particularly for the infantile onset rapidly progressive forms of diseases. Rapid availability of a donor graft is often crucial for these patients. Preliminary experience suggests that results after umbilical cord b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells from patients with peroxisome-deficient disorders contain membrane ghosts devoid of most matrix contents instead of normal peroxisomes indicating that the underlying molecular defects impair the import of matrix proteins into these peroxisome ghosts. Genetic heterogeneity for the molecular defects was inferred from the assignment of patients with peroxisome-deficient disorders into nine complementation groups. The aim of our studies was to analyze cell lines from six different complementation groups in a systematic manner for the presence of peroxisome ghosts, the ability to import Ser-L
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the last 25 years, haematopoietic cell transplantation (HCT) has been used as effective therapy for selected inborn errors of metabolism (IEMs), mainly lysosomal storage diseases and peroxisomal disorders. The main rational for HCT in IEMs is based on the provision of correcting enzymes by donor cells within and outside the blood compartment. The ultimate goal of HCT is to achieve a normal or near-normal life and normal neurodevelopment. HCT has been performed for more than 20 diseases. Only for Hurler syndrome, X-ALD and infantile Krabbe disease, are detailed studies available suggesting
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematopoietic stem cells have been investigated and applied for the treatment of certain neurological disorders for a long time. Currently, … eficiencies in enzymes involved in metabolic pathways. Inborn Errors of Metabolism such as X-linked Adrenoleukodystrophy present with brain accumulation of enzymatic substrates that result in progressive inflammatory demyelination. Allogeneic HSCT can halt ongoing inflammatory neural destruction by replacing hematopoietic-originated microglia with donor-derived myeloi …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe Addison's disease, which is the disease caused by Adrenal Gland Insufficiency. Addison's disease is an uncommon endocrine disord … nvolve the adrenal glands, leading to their destruction. Less frequently, genetic disorders such as adrenoleukodystrophy can compromise adrenal function by affecting both the cerebral white matter and adrenal cortex. Adrenal cortex damage can also result from adrenalectomy or the administration of medications that inhibit steroidogenesis. The pathophysiology of Addiso …
СтатьяИсторическая статьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) encompass a group of diseases marked by clinical and genetic heterogeneity. Phenotypes linked to PBDs include Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease (IRD), rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, and Heimler syndrome. PBD phenotypes manifest through hypotonia, developmental delay, facial dysmorphism, seizures, liver dysfunction, sensorineural hearing loss, and retinal dystrophy.
METHODS: The proband underwent comprehensive clinical evaluation, followed by whole-exome sequencing (WES) coupled with co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to investigate the causes of polyneuropathy in teenagers and to describe some characteristic clinical, laboratory, electrophysiological and pathological features. Forty-five patients with peripheral nervous disorders aged 13-19 were studied. Hereditary polyneuropathy of different types was diagnosed in 28 patients (62%); nine showed chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and two showed vasculitic neuropathy. In two more cases polyneuropathy was attributed to toxic agents, while among the rest, one was diagnosed as metachromatic leucodystrophy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the sympathetic skin responses (SSRs) recorded from non-palmar and non-plantar (non-Pa/P1) skin sites and to evaluate their clinical usefulness.
METHODS: SSRs were recorded from 6 non-Pa/P1 sites as well as palmar and plantar (Pa/P1) sites using magnetic neck stimulation in 33 normal subjects, 17 neurological patients with dysautonomia and one patient with lumbar sympathectomy. A conventional thermoregulatory sweat test (TST) was also carried out in 3 patients.
RESULTS: Clear and reproducible SSRs were obtained from all recording sites in all of the normal subjects
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied immunoreactivity for heat shock proteins (HSPs) in multiple sclerosis (MS) brain tissue and detected HSP-65 in chronic MS plaques at the edge of thinly myelinated (or remyelinated) areas. Serial-section immunocytochemistry and double staining revealed that HSP-65+ cells represented reactive, immature oligodendrocytes with strong reactivity for myelin basic protein and weak reactivity for galactocerebroside. Mature oligodendrocytes outside MS plaques did not stain for HSP-65. Control brain sections showed no HSP-65 reactivity. Oligodendrocytes expressed HSP-65 in mixed glial cell cul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation has demonstrated efficacy for numerous inherited metabolic disorders (IMDs). Umbilical co … s (82%) received myeloablative conditioning. Primary diagnoses were Hurler syndrome (41%), cerebral adrenoleukodystrophy (35%), metachromatic leukodystrophy/globoid cell leukodystrophy (9%), and other (16%). The 5-year overall survival (OS) for the entire cohort was 70% (95% confidence interval, 59% to 79%). Rates of severe acute and chronic graft-versus-host disease …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Zellweger spectrum disorder (PBD-ZSD) is a disease continuum caused by mutations in a subset of PEX genes required for normal … atically differed among patient cell types, similar to observations made in iPSC models of X-linked adrenoleukodystrophy. We propose that iPSCs could assist investigations into the cell type-specificity of peroxisomal activities, toxicology studies, and in HCS for targeted therapies for peroxisome-related disorders.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The leukodystrophies are familial disorders with onset usually in infancy or childhood. The clinical features consist of motor dysfunction with varying degree of cognitive decline. Magnetic Resonance Imaging (MRI) has helped to identify and characterize these disorders. In some leukodystrophies, biochemical enzymatic and genetic defects have been identified. The commonest leukodystrophy seen in India is Megalencephalic Leukodystrophy with subcortical cysts. The essential features consist of large head, mild pyramidal and cerebellar dysfunction, and occasional seizures. MRI studies show extensi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors summarize the pathomechanism of the myelination process, the clinical, radiological and the genetical aspects of the leukodystrophies, as in 18q deletion syndrome, adrenoleukodysrtophy, metachromatic leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy, Alexander disease and olivo-ponto-cerebellar atrophy (OPCA).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования