Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 497 с найденным полным текстом
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2026eng
BACKGROUND: Transthyretin amyloid (ATTR) is frequently found in aging ligaments and may represent an early sign of systemic ATTR amyloidosis, particularly of wild-type origin. Amyloid deposits of other compositions are commonly observed alongside ATTR deposits.
METHODS: Ligamentum flavum samples obtained during surgery for lumbar spinal stenosis, containing distinct ATTR amyloid deposits as well as amyloid of unknown composition, were analyzed using high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (HPLC-MS/MS), electron microscopy, immunohistochemistry, and immunofluorescence c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with two different amyloid types are rare. It is critical to identify all types of amyloid in a patient as amyloid therapies vary dramatically depending on the specific precursor protein.
OBJECTIVE: To analyze the clinicopathologic and proteomic features in patients with two types of amyloid.
METHODS: We queried our reference laboratory database of 51,309 amyloid specimens from all anatomic sites typed by mass spectrometry-based proteomics (LC-MS/MS) for patients diagnosed with two different amyloid types. Demographic data (patient age, sex, and anatomic site), mass spec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deposition of peptides and proteins as amyloid fibrils is a common feature of nearly 50 medical -disorders affecting the brain or a variety of other organs and tissues. These disorders, which include Alzheimer's disease, Parkinson's disease, the prion diseases, and type II diabetes, have an enormous impact on the public health and economy of the modern world. Extensive research is therefore taking place to determine the underlying molecular mechanisms and determinants of the pathological conversion of amyloidogenic proteins from their soluble forms into fibrillar structures. The use of mol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Apolipoprotein A-I amyloidosis is a rare, autosomal dominant disorder characterized by progressive accumulation of amyloid fibrils in tissues, leading to renal and hepatic disease. We describe the clinical manifestations and pathologic features of kidney disease in three Irish families.
METHODS: This observational study examines all known cases of chronic kidney disease due to hereditary apolipoprotein A-I amyloidosis in Ireland. Patients were identified by physician interview. In all of the affected individuals the disease was caused by the Gly26Arg heterozygous mutation. Immunohistoche
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: In the early stage, hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis predominantly affects small nerve fibers, resulting in autonomic dysfunction and impaired sensation of pain and temperature. Evaluation of small fiber neuropathy (SFN) is therefore important for early diagnosis and treatment of ATTRv amyloidosis. Herein, we aimed to investigate the accuracy of a quick and non-invasive commercial sudomotor function test (SFT) for the assessment of SFN in ATTRv amyloidosis.
METHODS: We performed the SFT in 39 Japanese adults with ATTRv amyloidosis, and we analyzed the correlatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well known that transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy (TTR-FAP) and diabetic peripheral neuropathy are characterized by early selective involvement of small nerve fibers. However, early diagnosis of these diseases is not easy because prominent early diagnostic markers for small fiber neuropathies have not established. Thus, we adopted several methods to evaluate autonomic function accurately for detecting the onset of small-fiber neuropathy, such as laser-Doppler flowmetry, sweating tests using capsule type sweating ratemeter, morphological check of sweat gland, elect
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is a progressive, infiltrative cardiomyopathy caused by misfolded transthyretin proteins forming amyloid fibers that deposit in the myocardial interstitium. It may present with multi-systems involvement. Diagnostic delay is common due to non-specific symptoms.
CASE SUMMARY: We present a case of ATTR-CM with autonomic neuropathy as initial symptom, accompanied by multi-system manifestations. After being shuffled between multiple hospitals and departments, it was eventually found that his symptoms matched several "red flags" of ATTR-CM.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple mononeuropathy is a rare presentation of primary (AL) amyloidosis and nerve biopsy is usually needed for diagnosis. Conventional imaging is useful to identify proximal nerve involvement but may be inadequate. We report a patient with multiple mononeuropathy whose presentation was suggestive of AL amyloid neuropathy and in whom repeated tissue biopsies were negative for amyloid (including two sensory nerves and one muscle).
METHODS: The patient underwent magnetic resonance imaging (MRI) and whole body 18 F-florbetapir positron emission tomography (PET)/MRI.
RESULTS: Whole
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin light chain amyloidosis (AL) should be considered in any patient that presents to a cancer care provider with nephrotic range proteinuria, heart failure with preserved ejection fraction, non-diabetic peripheral neuropathy, unexplained hepatomegaly or diarrhea. More importantly, patients being monitored for smoldering multiple myeloma and a monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) are at risk for developing AL amyloidosis. MGUS and myeloma patients that have atypical features, including unexplained weight loss; lower extremity edema, early satiety, and dyspnea on
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 67-year-old man affected by moderate weight loss, acral paresthesia and plantar burning sensation was admitted to our department. Electromyographic (EMG) and electroneurographic (ENG) studies confirmed a peripheral, asymmetrical, motor-sensorial polyneuropathy (PPN). Hematological data and bone marrow biopsy discovered a non-secerning multiple myeloma (MM). All other probable causes of peripheral neuropathy could be excluded, and the possible relationship between nerve damage and neoplasia was confirmed. Furthermore, all possibilities of association of MM with PPn, namely the osteosclerotic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients of a French family demonstrated an association of multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) with a pruritic scapular skin lesion. The lesions are similar to those described as familial cutaneous lichen amyloidosis in unrelated MEN 2A and medullary thyroid carcinoma families, but histological, immunohistochemical, and ultrastructural analysis of skin biopsies from each patient in the French family did not show amyloid deposition. The topography of the lesion follows dermatomes C8-D3. The patients report not only pruritus but also paresthesia and hyperalgesia, and one showed t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient who developed chronic bilateral trigeminal neuropathy that was found at autopsy to be due to lambda light chain amyloidosis involving the trigeminal nerves, ganglia and roots bilaterally, as well as part of the intrapontine course of the trigeminal nerve fibres. No amyloid was found elsewhere in the nervous system or systemically. Review of previous reports indicates that the clinical features of trigeminal amyloidosis are quite stereotyped, with initial trigeminal neuralgia or dysaesthesiae, and subsequent development of facial anaesthesia and weakness of muscles of mast
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2024eng
BACKGROUND: Numerous studies suggest a progressive accumulation of post-translationally modified peptides within amyloid fibrils, including isoaspartate (isoD) modifications. Here, we generated and characterised novel monoclonal antibodies targeting isoD-modified transthyretin (TTR). The antibodies were used to investigate the presence of isoD-modified TTR in deposits from transthyretin amyloidosis patients and to mediate antibody-dependent phagocytosis of TTR fibrils.
METHODS: Monoclonal antibodies were generated by immunisation of mice using an isoD-modified peptide and subsequent hybridoma
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To compare efficiency and specific features of transthyretin amyloid staining by different histological dyes and thus to assess their suitability for diagnostic purposes.
MATERIALS AND METHODS: Samples of left and right heart ventricles were taken from patients over 70 years-old of both genders (n=10) with immunohistochemically verified transthyretin amyloidosis (ATTR). All samples were stained with Congo red, Alcian blue, toluidine blue and methylene violet.
RESULTS: Specificity and sensitivity of Congo red staining was comparable to those of immunohistochemical staining. For verificat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2022eng
BACKGROUND: Amyloidosis is a complex group of rare conditions. For patients, amyloidosis is severely debilitating: physically and psychologically. Currently, data are lacking to evaluate the medical, economic, and social burden of systemic amyloidosis.
OBJECTIVE: To analyse the patient burden according to the main types of systemic amyloidosis.
METHODS: The French Daily Impact of Amyloidosis study was an observational, cross-sectional and non-interventional study. Adults diagnosed with light chain (AL), transthyretin (ATTR), amyloid A (AA) and other rare forms of amyloidosis were eligible. D
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 59-year old male of German origin noticed exercise-independent cardiac arrhythmia two years before admission. An alanine 47 transthyretin variant of Familial Amyloid Polyneuropathy with hypertrophic cardiomyopathy, peripheral sensory-motor polyneuropathy, I, degree AV heart block was diagnosed. To diminish production and deposition of mutant transthyretin and to prevent disease progression orthotopic liver transplantation was performed. Prior to transplant the patient complained of inappetence. Postoperatively, he received a chemically defined enteral nutrition regime that was discontinued a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases are typically recognized as rapidly progressive dementing illnesses that also feature myoclonus and cerebellar ataxia. Several families have now been described with a late-onset hereditary sensory and autonomic neuropathy caused by truncation of prion protein (PrP), and associated with systemic amyloidosis, which was a profoundly unexpected phenotype. The chronic symptoms of this disorder, termed PrP systemic amyloidosis, can be very disabling, and are comparable to familial amyloid polyneuropathy (FAP) caused by transthyretin mutations. Patients require symptomatic therapies di
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 100 mutations of the transthyretin gene have been reported in autosomal dominant familial amyloid polyneuropathy. This rare disease causes severe motor and sensory disability, dysautonomia, and in some patients also cardiomyopathy. The diagnosis can be challenging mainly in sporadic adult patients showing clinical, laboratory, and neurophysiological findings overlapping other forms of chronic neuropathy. We describe the clinical features and course of a patient harboring the rare p.V32A (c.155T>C) variant that was previously described in only two patients and whose pathogenicity was
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-year-old man of Irish descent presented with severe progressive headache and sensorineural hearing loss. MRI/magnetic resonance angiography head scans were normal. A length-dependent sensorimotor peripheral neuropathy with autonomic dysfunction predated these symptoms. Systemic organ involvement and transthyretin (TTR) amyloid immunostaining of bone marrow and fat aspirate were documented. Direct DNA sequencing revealed both the normal TTT (phenylalanine) and a new variant TCT (serine) at position 44 of the TTR gene. This case expands the genotypic and phenotypic variability within TTR am
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования