The affected members of the family described in this article exhibit congenital nonprogressive atrophy and weakness of lower limb muscles in association with contractures. Clinical and laboratory findings support a dominant lower motor neuron disorder. DNA analysis excluded linkage of the disease with SMA markers on the long arm of chromosome 5. The condition must be differentiated from congenital and infantile SMA, from "arthrogryposis multiplex congenita, distal type," and from non hereditary types of congenital arthrogryposis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome results are reported for two patients with connective tissue dysplasia, one refining a clinical diagnosis of Ehlers-Danlos to Marfan syndrome, the other suggesting arthrogryposis derived from maternofetal Stickler syndrome. Patient 1 had mutations in transthyretin (TTR), fibrillin (FBN1), and a calcium channel (CACNA1A) gene suggesting diagnoses of transthyretin amyloidosis, Marfan syndrome, and familial hemiplegic migraines, respectively. Patient 2 presented with arthrogryposis that was correlated with his mother's habitus and arthritis once COL2A1 mutations suggestive of Stickler syndr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pathogenic variants in TNNT3, the gene encoding fast skeletal muscle troponin T, were first described in autosomal dominant distal arthrogryposis type 2B2. Recently, a homozygous splice site variant, c.681+1G>A, was identified in a patient with nemaline myopathy and distal arthrogryposis. Here, we describe the second individual with congenital myopathy associated with biallelic TNNT3 variants.
METHODS: Clinical exome sequencing data from a patient with molecularly undiagnosed congenital myopathy underwent research reanalysis. Clinical and histopathologic data were collected and com…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gordon syndrome or distal arthrogryposis type 3 is a rare autosomal dominant disorder characterized by contractures of upper and lower limbs. It is distinguishable from other forms of distal arthrogryposis by cleft palate and short stature. Recently, Gordon syndrome has been associated to heterozygous mutations in the piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene (PIEZO2). Different mutations of this gene also cause distal arthrogryposis type 5 and Marden-Walker syndrome. Dysfunction of this ion channel provides pleiotropic effects on joints, ocular muscles, and bone development. He…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Described are previously unreported features presenting in a case of Freeman-Sheldon syndrome (FSS); these apparently unreported features may substantively inform current therapy and further research. While considered to be primarily a craniofacial syndrome, FSS is officially described as a myopathic distal arthrogryposis. Clinical diagnosis requires microstomia, whistling-face appearance (pursed lips), H-shaped chin dimpling, nasolabial folds, and two or more contractures of hands and feet. Spinal deformities, metabolic and gastroenterological problems, other dysmorphic craniofacial character…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a fetus with multiple pterygia in the popliteal, antecubital, intercrural, axillary, and nuchal region, arthrogryposis, camptodactyly, anal atresia, hypospadias, ambiguous genitalia, and neonatal death. Arthrogryposis was much more pronounced at the left than at the right side. Moreover, there was gross body asymmetry with hypoplasia of the left arm, leg, pelvis, and kidney. As this spectrum of anomalies does not fit any of the known multiple pterygium syndromes, this patient adds another clinical entity to the already wide spectrum of multiple pterygium syndromes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comparative fluorescence in situ mapping of the SMN gene was performed on R-banded chromosome preparations of cattle (Bos taurus, BTA, 2n = 60), river buffalo (Bubalus bubalis, BBU, 2n = 50), sheep (Ovis aries, OAR, 2n = 54) and goat (Capra hircus, CHI, 2n = 60), as well as on those of a calf from Piedmont breed affected by arthrogryposis. SMN was located on BTA20q13.1, OAR16q13.1, CHI20q13.1 and BBU19q13. These chromosomes and chromosome bands are believed to be homeologous, confirming the high degree of chromosome homeologies among bovids. The position of SMN was refined in cattle, compare…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently, the disease known to be associated with THOC2 mutations was Intellectual developmental disorder, X-linked 12 (MIM300957). However, recently, fetal arthrogryposis multiplex congenita has been associated with a specific splice site mutation in the THOC2 gene. We report a family with the same splice site mutation in the THOC2 gene involved in fetal arthrogryposis as well. We provide the first description of the muscular phenotype of this disease which reveals the presence of cytoplasmic bodies. Our findings expand the clinical phenotype of THOC2 gene related defects.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple congenital malformations occurred in 21 of 26 pigs (81%) in 3 litters from 2 piggeries. Two of 26 pigs (7%) were mummified while 3 of 26 (11%) were normal. Cheiloschisis was seen in all malformed pigs and was accompanied by various combinations of palatoschisis, arhinencephaly, hypoplasia of the spinal cord, arthrogryposis of the pelvic limbs, polydactyly, renal lesions and cauliflower ears. Histological examination suggested that arthrogryposis was due to neurogenic muscular atrophy. The teratogen was not identified.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lower extremity deformities of patients with arthrogryposis multiplex congenita present a wide spectrum of severity and deformity combinations. Treatment goals range from merely ensuring comfortable seating and shoe wear, to fully independent and active ambulation, but the overarching intention is to help realize the patient's greatest potential for independence and function. Treatment of hip and knee contractures and dislocations has become more interventional, whereas treatment of foot deformities has paradoxically become much less surgical. This article synopsizes the treatment strategies p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient was a 2-month-old female infant born at 41 weeks and 2 days of gestation presenting multiple arthrogryposis, severe muscle hypotonia and respiratory distress with difficulty in feeding. She suffered from repeated complications with aspiration pneumonia. On admission to our hospital, she exhibited fasciculation and absence of deep tendon reflexes. Examination of the motor nerve conduction velocity (MCV) revealed no muscle contraction. Deletions of the SMN and NAIP genes were noted. Based on severe clinical course and disease development in utero, she was given a diagnosis of spinal …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the efficacy of an external fixator (Ilizarov apparatus) for the treatment of severe joint contractures in patients with arthrogryposis multiplex congenita. Thirteen knees and 16 feet were treated in 13 patients at an average age of 11.9 years. The knee flexion contractures were corrected from 38.9 degrees preoperatively to a mean of 6.5 degrees postoperatively and to 17.3 degrees at follow-up (34 months). In the foot deformities, the equinus position was corrected from 29.7 degrees to 7.8 degrees on average. This external fixator is an efficient to…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sheldon-Hall syndrome is the most common type of distal arthrogryposis syndromes, also known as distal arthrogryposis 2B (DA2B). Sheldon-Hall syndrome is caused by mutations in the TPM2, TNNI2, TNNT3 or MYH3 gene and characterized by ulnar deviation, camptodactyly, overlapping fingers and scoliosis from birth. We investigated a Chinese family with multiple members who clinically presented with distal arthrogryposis of the hands. In total, 261 subjects including one proband and ten family members from the non-consanguineous Chinese family and 250 healthy volunteers were included and had their g…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs) are phenotypes of congenital incomitant strabismus and/or ptosis related to orbital dysinnervation. CCDDs have been associated with dominant or recessive monogenic mutations in at least 7 different genes (CHN1, SALL4, HOXA1, KIF21A, PHOX2A, TUBB3, ROBO3) that cause phenotypes such as Duane retraction syndrome, congenital fibrosis of the extraocular muscles, and horizontal gaze palsy with progressive scoliosis. Recently, arthrogryposis with or without strabismus has been shown to be caused by recessive mutations in ECEL1, a gene li…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lethal multiple pterygium syndrome (LMPS, OMIM 253290), is a fatal disorder associated with anomalies of the skin, muscles and skeleton. It is characterised by prenatal growth failure with pterygium present in multiple areas and akinesia, leading to muscle weakness and severe arthrogryposis. Foetal hydrops with cystic hygroma develops in affected foetuses with LMPS. This study aimed to uncover the aetiology of LMPS in a family with two affected foetuses.
METHODS AND RESULTS: Whole exome sequencing studies have identified novel compound heterozygous mutations in RYR1 in two affecte…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MYH3 gene encodes the embryonic myosin heavy chain, which is crucial for the skeletal and muscular development. The MYH3 variants are associated with distal arthrogryposis type 2A (Freeman-Sheldon syndrome), distal arthrogryposis type 2B3 (Sheldon-Hall syndrome), CPSFS1A (Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A) and CPSFS1B, which have some shared characteristics and great variability of clinical phenotypes. In this study, we report two novel MYH3 missense variants c.1024T>G (p.Phe342Val) and c.3872A>C (p.Gln1291Pro), demonstrating different phenotypes in the pr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicotinic acetylcholine receptors are widely expressed in the peripheral and central nervous systems. Mutations in acetylcholine receptor-subunit genes have been associated with neuromuscular diseases, such as arthrogryposis multiplex congenita (AMC) and epilepsy. We report a patient with arthrogryposis, severe muscle weakness and neurodevelopmental delay. During his first year of life, he developed therapy-refractory epilepsy. Using whole-exome sequencing, we identified the compound pathogenic variants c. 875G>A (p. Cys292Tyr) and c. 959delA (p. Gln320Argfs*25) in the cysteine-rich with epide…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with arthrogryposis multiplex congenita have a characteristic upper extremity resting posture consisting of internal rotation of the shoulders, elbow extension, flexed wrists, thumb-in palm deformities, and variable degrees of finger contractures. Treatment of these patients is aimed at improving independence and performance of activities of daily living. Although each area needs to be assessed independently for the most appropriate surgical procedure, often multiple areas can be addressed at the same operative setting. This limits the number of anesthetic exposures and cast immobiliz…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophies are genetic disorders in which anterior horn cells in the spinal cord and motor nuclei of the brainstem are progressively lost. We present a patient with arthrogryposis due to congenital spinal muscular atrophy predominantly affecting the upper limbs. Spinal muscular atrophies with onset at birth may be a cause of arthrogryposis. Localized forms of neurogenic arthrogryposis have been divided into cervical and caudal forms. Our case is similar to the cases described by Hageman et al (J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993;56:365-368): severe symmetric lower motor neuron de…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in TPM2, encoding β-tropomyosin, have recently been found to cause a range of muscle disorders. We review the clinical and morphological expression of the previously reported mutations illustrating the heterogeneity of β-tropomyosin-associated diseases and describe an additional case with a novel mutation. The manifestations of mutations in TPM2 include non-specific congenital myopathy with type 1 fibre predominance, nemaline myopathy, cap disease and distal arthrogryposis. In addition, Escobar syndrome with nemaline myopathy is a manifestation of homozygous truncating β-tropomyosin …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования