Dominant spinocerebellar ataxias are a rare clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders. They are characterized by progressive cerebellar ataxia resulting in unsteady gait, clumsiness, dysarthria, and swallowing difficulty. The onset of symptoms is usually in the third or fourth decade of life; however, more subtle clinical manifestations can start in early childhood. Spinocerebellar ataxia type 5, a dominant spinocerebellar ataxia associated with mutations involving β-III spectrin (SPTBN2), has been described in 3 families. It typically consists of a slowly p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Friedreich ataxia is a rare inherited autosomal recessive neurological disorder, characterised initially by unsteadiness in standing and walking, slowly progressing to wheelchair dependency usually in the late teens or early twenties. It is associated with slurred speech, scoliosis and pes cavus. Heart abnormalities cause premature death in 60% to 80% of people with the disorder. There is no easily defined clinical or biochemical marker and no known treatment. This is the first update of a review published in 2009.
OBJECTIVES: To examine the efficacy of antioxidants and other phar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate lower urinary tract function in spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6).
METHODS: We recruited, without bias, nine SCA6 patients with a mean cytosine-adenine-guanine repeat length of 24.3 (21-26, normal <18). They were four men, five women; mean age 58.6 years; mean disease duration 8.2 years. We performed a urinary symptom questionnaire and a urodynamics.
RESULTS: Urinary symptoms were observed in five of nine patients (56%) and urinary frequency in three of nine patients (33%), and none had urinary retention. Urodynamic abnormalities included detrusor overactivity in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ocular disorders are useful in the characterisation of the different types of spinocerebellar ataxias (SCA); pigmentary retinitis is an alteration that is specifically associated to SCA type 7 and is characterised by night blindness, sensitivity to glare and progressive narrowing of the visual field.
CASE REPORT: A 34-year-old woman with clinical symptoms of progressive ataxia and visual impairment secondary to pigmentary retinitis. The patient had a personal history with an autosomal dominant pattern of a similar disorder in her father and paternal grandmother. In the genetic s…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ataxia is characterized clinically by four signs (gait and limb ataxia, dysarthria and nystagmus). Although ataxia has been described in posterior circulation (PC) stroke series, there are no prospective studies that have investigated a possible differential role of the cerebellum or its input/outputs in causing ataxia.
METHODS: Ataxia was semi-quantified according to the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) in 92 consecutive patients with acute PC stroke. Four topographical patterns based on magnetic resonance imaging (MRI) findings were identified: picaCH pattern…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIFS: To propose a MRI cerebellar algorithm that may be applied to guide genetic/malformative or biochemical investigations for patients with cerebellar ataxia.
PATIENTS AND METHODS: Cerebral MRI of 158 patients with cerebellar ataxia and no supratentorial abnormality were examined according to a new categorization system based on posterior fossa imaging. The clinical and radiological findings were confronted to biochemical and/or genetic results using the MR cerebellar algorithm. Seven groups of cerebellar MRI pattern were described: vermian dysgenesis (n=27), cerebellar hypoplasia (n=1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old man was admitted with his unsteady gait, difficulty in speech and a paroxysmal severe headache accompanied with sensori-motor … er, the same headache occurred about once a month. Neurological examination revealed a mild truncal ataxia and ataxic dysarthria. Electroencephalography (EEG) showed intermittent delta waves restricted over the left fronto-temporal region. Brain MRI showed a moderate atrophy of superior cerebellar vermis and anterior cerebellar lobe. The diagnosis of spo …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2009eng
Hereditary gelsolin amyloidosis (AGel amyloidosis) is a systemic disorder caused by a G654A or G654T gelsolin mutation, reported from Europe, North America, and Japan. Principal clinical signs are corneal lattice dystrophy, cutis laxa and cranial neuropathy, often deleterious at advanced age. Peripheral neuropathy, if present, is usually mild. We report a 78- year old male Finnish patient who presented with ataxia and mainly sensory peripheral polyneuropathy (PNP) signs, causing severe disability and ambulation loss. Electrophysiological studies showed severe generalized chronic mainly axonal …
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic late-onset cerebellar ataxia of unknown cause is considered a neurodegenerative disorder whose underlying mechanisms are still unknown. To identify antineuronal autoantibodies, immunohistochemical and immunoblotting techniques were performed in 67 patients with sporadic cerebellar degeneration of unknown cause. Elevated P/Q-type voltage-gated calcium channel (VGCC)-specific antibodies were found in eight patients (11.9%). There was no hint of a paraneoplastic disorder in any of the patients. The present findings suggest an autoimmune contribution to the pathophysiology of a subgroup o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT), a genetic disorder due to mutation of gene atm characterized by progressive neurological abnormalities in combination with oculocutaneous telangiectasias, immunodeficiency, and increased frequency of malignant formations, is inherited according to autosome recessive mechanism. Cells of the patients with AT show increased radio sensitivity and some markers of premature ageing. The telomere lengths are sharply shortened in these cells already from the birth. We studied radio sensitivity (at the dose 2 Gy) and manifestations of premature ageing markers in cultured skin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two siblings with childhood onset, slowly progressive generalized dystonia and cerebellar signs. Brain neuroimaging revealed white matter abnormalities compatible with a neuronal degenerative disorder. An extensive evaluation for mitochondrial, metabolic, autoimmune or other known neurodegenerative disorders did not reveal the etiology of the disease. During a three-year follow-up other neurological signs appeared, but progression was very slow. We believe that our patients have a new type of a leukoencephalopathy with slowly progressive dystonia and cerebellar signs.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optic neuropathy is common in mitochondrial disorders, but poorly characterized in Friedreich's ataxia (FRDA), a recessive condition caused by lack of the mitochondrial protein frataxin. We investigated 26 molecularly confirmed FRDA patients by studying both anterior and posterior sections of the visual pathway using a new, integrated approach. This included visual field testing and optical coherence tomography (OCT), pattern visual evoked potentials (P-VEPs) and diffusion-weighted imaging. The latter was used to study optic radiation by calculating water apparent diffusion coefficients (ADC).…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disorder that affects carriers, principally males after 50 years of age, of premutation alleles of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene. Clinical features of FXTAS are an intention tremor and/or a cerebellar ataxia, with or without parkinsonism, cognitive disorders, neuropathy and autonomic dysfunction. MRI shows symmetrical signal abnormalities in the middle cerebellar peduncles and deep cerebellar white matter, typically sparing the dentate nucleus, associated with generalized atrophy. We r…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Postvaricella cerebellar ataxia (PVCA) and meningoencephalitis are the most common acute neurological complications of chickenpox. The objective of this study was to describe the clinical presentation, management, and outcome of children hospitalized with PVCA in the only pediatric hospital of this developing country, where routine varicella immunization is not yet available.
METHODS: We performed a retrospective chart review of children aged 1-12 years old admitted to the National Children's Hospital of Costa Rica from January 1997 to June 2004 with a diagnosis of PVCA.
RESULT…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stiff person syndrome (SPS) has been associated with autoimmune diseases, such as Type 1 diabetes mellitus and autoimmune thyroid disease (Hashimoto's thyroiditis), among others. The association of SPS with hyperthyroidism is extremely rare. We describe a patient with uncontrolled Graves' disease and undiagnosed SPS, who presented initially with acute ataxia simulating a cerebrovascular accident. Initiation of immunosuppressive therapy dramatically improved the patient's Graves' disease within 2 weeks but the neurological symptoms were not alleviated after a follow-up period of 3 years.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gluten sensitivity is an autoimmune disease that usually causes intestinal atrophy resulting in a malabsorption syndrome known as celiac dis … antibodies in type 1 diabetes. The most common neurological manifestation of gluten sensitivity is ataxia, the so-called gluten ataxia (GA). In patients with GA we have demonstrated that anti-gliadin and anti-tissue transglutaminase antibodies cross-react with neurons but that additional anti-neural antibodies are present. The aim of the present article …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 51-year-old male with a history of insulin-dependent diabetes and polysubstance abuse presented after overdose on insulin. Soon after resuscitation, he displayed a severe ataxia in all 4 limbs and was unable to walk; all of which persisted for at least 5 days. Laboratory testing was unrevealing, including relatively normal brain magnetic resonance imaging. He had recovered full neurologic function 3 months after the event. This report describes a case of reversible cerebellar ataxia as a rare complication of severe hypoglycemia that may occur in patients with abnormal cerebellar glucose meta…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования