Two unrelated sterile patients, a male and a female, with karyotypes characterized by the presence of two supernumerary bisatellited marker chromosomes, were studied with the aid of fluorescence in situ hybridization (FISH). Using alphoid centromeric specific probes, the markers were identified as an idic (15) (pter-q11) and a mar (14). In both cases a single accessory bisatellited marker was present in the karyotype of one of the parents. A possible correlation between the excess of constitutive heterochromatin and meiotic disturbances in the two patients is discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of investigations for antinuclear antibodies in scleroderma and other connective diseases are reported. An indirect fluorescence method on Hep-2 cell smears was used. Antibodies directed against chromosomal centromeres were detected in 25 cases: 19 sera of patients with diffuse scleroderma, 2 cases of Raynaud's disease, 2 cases of rheumatoid arthritis and 1 case each of lupus and dermatomyositis. A significant correlation was found between the presence of anticentromere antibodies and benign forms of scleroderma, notably the CREST syndrome.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral carcinoma develops from squamous epithelial cells by the acquisition of multiple (epi) genetic alterations that target different genes and molecular pathways. Herein, we performed a comprehensive genomic and epigenetic characterization of the HSC-3 cell line through karyotyping, multicolor fluorescence in situ hybridization, array comparative genomic hybridization, and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification. HSC-3 turned out to be a near-triploid cell line with a modal number of 61 chromosomes. Banding and molecular cytogenetic analyses revealed that nonrand
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic aberrations of several unlinked loci cause human congenital split hand/foot malformation (SHFM) development. Mutations of the DLX5 ( … spondingly produce proximal/distal-limb tissues. Published results of a Chr. 7 translocation with a centromere-proximal breakpoint situated over 41 million bases away from the DLX locus, centromeric and DLX5-region inversions have satisfied key genetic and developmental biology predictions of the mechanism. Further genetic tests of the mechanism are proposed …
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 8p23.1 duplication syndrome (8p23.1 DS) is a recurrent genomic condition with an estimated prevalence of 1 in 58,000. The core 3.68 Mb duplication contains 32 genes of which five are currently candidates for the phenotypic features. Here we describe four patients and five families with eight microduplications of 8p23.1 ranging from 187 to 1082 kb in size and one atypical duplication of 4 Mb. These indicate that a minimal region of overlap (MRO) in medial 8p23.1 can give rise to features of 8p23.1 DS including developmental delay, dysmorphism, macrocephaly and otitis media, but not congenit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
45,X testicular disorder of sex development (TDSD), previously known as 45,X maleness, with unbalanced Xp;Yp translocation is an extremely rare condition caused by concomitant occurrence of loss of an X chromosome of maternal origin and an aberrant Xp;Yp translocation during paternal meiosis. We identified a Japanese male infant with an apparently 45,X karyotype who exhibited chondrodysplasia punctata and growth failure. Cytogenetic analysis revealed a 45,X.ish der(X)t(X;Y)(p22.33;p11.2)(DXZ1+,SRY+) karyotype. Array comparative genome hybridization analysis showed a simple Xp terminal deletion
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of topoisomerase II inhibitor, teniposide, to induce aneuploidy and meiotic delay in somatic and germinal cells of male mice was … ic cells in vivo. The assay also showed that chromosomes can be enclosed in the MN before and after centromere separation. By using the BrdU incorporation assay, it could be shown that the meiotic delay caused by teniposide in germ cells was ∼48 h. Disomic and diploid sperms were shown in epididymal sperm hybridised with DNA probes specific for chromosomes 8 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arachis hypogaea is an allotetraploid species with low genetic variability. Its closest relatives, all of the genus Arachis, are important sources of alleles for peanut breeding. However, a better understanding of the genome constitution of the species and of the relationships among taxa is needed for the effective use of the secondary gene pool of Arachis. In the present work, we focused on all 11 non-A genome (or B genome sensu lato) species of Arachis recognized so far. Detailed karyotypes were developed by heterochromatin detection and mapping of the 5S and the 18S-25S rRNA using FISH. On
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of the radiomimetic compound bleomycin (BLM) on interstitial telomeric sequences (ITSs) was investigated in Chinese hamster ovary (CHO) cells by using PNA-FISH with a pantelomeric probe. CHO cells were exposed to increasing concentrations of BLM and chromosomal aberrations were analyzed in the first mitosis after treatment. Cytogenetic analysis revealed that 18.1% and 9.5% of the total aberrations observed in cells exposed to BLM and harvested 18h and 3h after treatment, respectively, exhibited one or more FISH-detectable telomeric signals. Most of the chromosome breaks exhibiting t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Squamous cell carcinoma of the head and neck and its subset, oral squamous cell carcinoma (OSCC), arise through a multistep process of genet … cell lines and carried out classical cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization using centromere-specific probes, and spectral karyotyping. We observed variation in chromosome number within clones and between clones of the same cell line. Although similar numbers of centromeric signals for a particular chromosome were present, "homologs" of a c …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two lesions, actinic keratosis (AK) and squamous cell carcinoma in situ (CIS), are believed to be precursors of squamous cell carcinoma (SCC) of the skin. These lesions can serve as an excellent model system for studying genetic changes associated with the inception of skin SCC. In the present study, five such lesions of the skin, three AKs and two AK+CIS, from three patients were short-term cultured and analyzed cytogenetically. One of the patients (case 3) had also an SCC in addition to three premalignant lesions. All lesions, but one, showed clonal karyotypic abnormalities. The recurrent ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 1 abnormalities are the most commonly detected aberrations in many cancers including malignant melanomas. Specific breakpoints ar … p12-13, 1q21, and 1q23. The breaks at 1q10-p11 were investigated further using an alpha-satellite 1 centromere probe and yeast artificial chromosomes (YACs) from the region. Two of the 1q10-p11 breaks mapped in the centromeric region, while the others mapped to variable sites. This suggests that the role of these rearrangements in the pathogenesis of melanom …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analyzable G-banded metaphases were normal in bone marrow from a 26-year-old male having 80% blasts. Fluorescence in situ hybridization (FIS … one in the earlier study, including der(5)t(5;9)ins(5;7), but with two normal 7s. FISH showed two 7-centromere signals in interphase. The patient expired one month later.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True hermaphroditism is characterized by the development of ovarian and testicular tissue in the same individual. Müllerian and Wolffian structures are usually present, and external genitalia are often ambiguous. The most frequent karyotype in these patients is 46,XX or various forms of mosaicism, whereas 46,XX is very rarely found. The phenotype in all these subjects is similar. We studied 10 true hermaphrodites. Six of them had a 46,XX chromosomal complement: 3 had been reared as males and 3 as females. The other 4 patients were mosaics: 3 were 46,XX/46,XY and one had a 46,XX/47,XXY karyotyp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner's syndrome patients with Y mosaicism face a high risk of developing gonadoblastoma. Cytogenetic analysis can fail to detect rare cells bearing a normal or structurally abnormal Y chromosome (low level Y mosaicism). We screened 53 individuals with Turner's syndrome for presence of sex-determining region Y (SRY), the testis-specific protein, Y encoded, gene, and the Y centromeric DYZ3 repeat using nested polymerase chain reaction (PCR). Thirty girls (57%) had the 45,X karyotype, determined through standard analysis of blood lymphocytes. The remaining 23 girls (43%) were mosaics and/or had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) of chromosome 21 specific yeast artificial chromosome (YAC) clones after Alu-PCR (polymerase chain reaction) amplification has been used to find new region-specific DNA probes for the heterochromatic region of chromosome 21. Six overlapping YAC clones from a pericentromeric contig map (region 21cen-21q11) were analyzed. Four YAC clones were characterized as hybridizing to several chromosomal locations. They are, therefore, either chimeric or shared by different chromosomes. Two of them containing alphoid satellite DNA, are localized at the centromeric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human melanoma cell line MeWo was found to contain two populations of cells, one containing 83 chromosomes (hypotetraploid) and the other containing 43 chromosomes (hypodiploid). All of the hypodiploid cells, but none of the hypotetraploid cells, contained chromosomes with long homogeneously staining regions (HSR's) when examined with quinacrine fluorescence. These long HSR's on an X-chromosome and derivative chromosome 15, produced characteristic patterns of positive- and negative-staining areas along the HSR's with both conventional Giemsa (G) staining and C-banding. The C- and G-positiv
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of constitutive heterochromatin has been investigated in four chromosomal races of the grasshopper Caledia captiva (2n=23 male/24 female) by the C-banding technique. Each of the four races was found to have a distinctive banding pattern which is associated with the inter-racial differences in chromosomal rearrangements. The "Ancestral" race has a telocentric chromosome complements with large procentric C-bands which are structurally double on six pairs of chromosomes. The centromeres are unstained. The "General Purpose" race has a C-banding pattern very similar to that seen in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medicago sativa Linnaeus, 1753 (Leguminosae) is a globally important autotetraploid forage crop with a complex genome. Local populations adapted to specific ecological niches, such as those in Türkiye's Lake Region, represent valuable genetic resources for breeding. However, their cytogenetic diversity remains poorly characterized. This study aimed to perform detailed karyotype analyses of eight alfalfa populations from this region to assess chromosome number, morphology, asymmetry, and structural variants. Root tips from eight populations collected from Afyonkarahisar, Burdur, Isparta, and Ko
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: African-Brazilians comprise a group of blacks and "pardos." As racial differences can be associated with distinct presentations, we evaluated the clinical and serological associations of African-Brazilians with systemic sclerosis (SSc).
METHODS: Sera from 260 adult SSc patients (203 whites and 57 African-Brazilians) were evaluated. Patients with overlap syndromes were excluded. Clinical and demographic data were obtained from an electronic register database. Laboratory analysis included the following: anti-CENP-A/CENP-B, Scl70, RNA polymerase III, Ku, fibrillarin, Th/To, PM-Scl75,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования