BACKGROUND: Unbalanced translocations may be de novo or inherited from one parent carrying the balanced form and are usually present in all cells. Mosaic unbalanced translocations are extremely rare with a highly variable phenotype depending on the tissue distribution and level of mosaicism. Mosaicism for structural chromosomal abnormalities is clinically challenging for diagnosis and counseling due to the limitation of technical platforms and complex mechanisms, respectively. Here we report a case with a tremendously rare maternally-derived mosaic unbalanced translocation of t(3;12), and we i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of peripheral nerves represent a common group of neurologic diseases. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B), chromosome 16 (CMT1C) and chromosome 10 (CMT1D). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-megabase (Mb) duplication in chromosome 17p11.2-p12. In rare patients it may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zer
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical laboratory diagnostic evaluation of the genomes of children with suspected genetic disorders, including chromosomal microarray and exome sequencing, cannot detect copy number neutral genomic rearrangements such as inversions, balanced translocations, and complex chromosomal rearrangements (CCRs). We describe an infant with a clinical diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (CdLS) in whom chromosome analysis revealed a de novo complex balanced translocation, 46,XY,t(5;7;6)(q11.2;q32;q13)dn. Subsequent molecular characterization by whole-genome sequencing (WGS) identified 23 breakpoints
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New treatments which may change the course of a disease, or which have potential carcinogenicity, may result in the development of new cytogenetic or clinical disorders. Three patients with Philadelphia chromosome-positive (Ph-positive) chronic myeloid leukemia (CML) who developed new cytogenetic abnormalities after achieving a cytogenetic complete remission (CR) of their Ph-positive disease with interferon alpha (IFN-alpha) based therapy are described. Patient 1 developed chromosomal abnormalities involving chromosomes 5 (5q13-34) and later 7 (monosomy 7) 60 months after the start of therapy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome is a neuropsychiatric disorder characterized by the presence of multiple, involuntary motor and vocal tics. Associated pathologies include attention deficit disorder and obsessive-compulsive disorder (OCD). Extensive linkage analysis based on an autosomal dominant mode of transmission with reduced penetrance has failed to show linkage with polymorphic markers, suggesting either locus heterogeneity or a polygenic origin for Tourette syndrome. An individual diagnosed with Tourette syndrome has been described carrying a constitutional (7;18) chromosome translocation (Comings et
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have demonstrated that maladaptive behaviours are common amongst adults with Prader-Willi syndrome (PWS). Case reports have also previously demonstrated that psychosis can occur amongst adults with PWS. The present study was undertaken in order to gain a better understanding of the psychopathology of the psychosis of PWS. Twenty-three out of 25 adults identified with PWS living in Northamptonshire, UK, agreed to participate. Comprehensive psychiatric assessments (using the PPS-LD), and measures of adaptive and maladaptive behaviours (using the AAMR-ABS) were completed. Compari
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A duplication of part of chromosome 15q, apparently inherited in a non-Mendelian fashion, has been found to be strongly associated with phobic disorders. This unusual genetic mechanism may partly explain the heritability of phobias and other complex traits.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients presenting with acute leukemic disorder and chromosome 3 rearrangement involving bands q21;q26 are reported, and the literature on chromosome 3q abnormalities is reviewed. All reported patients carrying a paracentric 3q inversion or a translocation 3;3 with breakpoints in q21;q26 had a myelodysplastic or acute leukemic disorder with a normal or elevated platelet count and lack of response to cytotoxic drug therapy. They showed an associated incidence of -7 or 7q- anomalies higher than de novo acute leukemia and appear to constitute a definite subgroup of the leukemic disorders w
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete monosomy 21 is claimed to be a rare chromosomal disorder in which the cytogenetic investigation is bedevilled by technical difficulties. We describe the disparate clinical features in two patients in whom an initial diagnosis of monosomy 21 was made by routine karyotyping. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) confirmed a translocation of chromosome 21 material to the short arm of chromosome 5 and to the X chromosome, respectively. The usefulness of FISH in the investigation of subtle chromosomal rearrangements is hereby demonstrated. These findings also cast doubt on the existenc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of pericentric inversion of chromosome 12 are presented, one 46,XX,inv(12)(p13;q11) and the other was also a heterozygotic carrier of the inversion. These inversions were detected among 4035 cytogenetic analyses carried out in patients with psychosomatic retardation and/or malformations (357 with a Down phenotype) and in patients with histories of miscarriages, sterility, or growth failure. In cases studied from a review of the literature together with our own we found that among 3235 cases of Down syndrome there were 7 patients with trisomy 21 and inherited balanced reciprocal trans
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome is well defined as a sex chromosomal disorder that occurs when one of the two X chromosomes is missing or incomplete. The typical clinical features of Turner syndrome have been well defined, and some lesions of the Turner-associated phenotype have been identified. We herein report a case of Turner syndrome caused by a rare karyotype with translocation of the short arm of chromosome 7 to the X chromosome. The information obtained in this case will be useful for evaluating Turner syndrome in the future.
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To find out the clinical genetic law of relation between a group of special chromosomal structural abnormality including bit Y, inv(9), S+, No. 1, 9, 16 chromosomal qh+/-, and the balanced translocation.
METHODS: By means of binomial distribution method, 980 cases were analyzed for balanced chromosome translocation, big Y, inv(9), S+ and qh+/-, and according to the clinical features the 980 cases were divided into 4 groups: spontaneous abortion, abnormal sexual development, labouring disease and disabled or diseased condition of the patient.
RESULTS: In these 980 cases of balanced
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes, which can be transient or permanent, is defined as hyperglycemia that presents within the first month of life and requires insulin therapy. Transient neonatal diabetes mellitus has been associated with abnormalities of the paternally inherited copy of chromosome 6, including duplications of a portion of the long arm of chromosome 6 and uniparental disomy, implicating overexpression of an imprinted gene in this disorder. To date, all patients with transient neonatal diabetes mellitus and uniparental disomy have had complete paternal isodisomy. We describe a patient with neona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The female characters with a 46, XY karyotype, historically termed Swyer syndrome, are commonly divided into complete and partial gonadal dysgenesis. The former is completely made up of the 46, XY chromosome, while the latter results from 45, X/46, XY mosaicism. Both of them are sex chromosome disorders and are typically characterized by delayed puberty and primary amenorrhea due to disruption of the embryonic gonads into testes. In this report, we described a young female with mos 45, X [2]/46, X, psu idic (Y) (q11.2) [48] by karyotyping. Further copy number variation sequencing (CNV-seq) and…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive mutations in glutamate pyruvate transaminase 2 (GPT2) have recently been found to be associated with intellectual and developmental disability (IDD). In this study, we discovered a homozygous missense variant, NM_133443: [c.1172C > T, p. Pro391Leu], of GPT2 on chromosome 16 in a proband diagnosed with IDD through trio whole-exome sequencing (WES). The pathogenicity of the variant was further verified by bioinformatics analysis and functional studies in vitro. This autosomal recessive disease was caused by paternal uniparental disomy (UPD) which was further proven by single nucleotide
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual case of the cri-du-chat syndrome is described in a 6½ year old boy, who, as well as attacks of stridor and choking, showed disorders of spatial perception and cerebellar signs in the form of nystagmus, clumsiness of the hands, and ataxia. Pyramidal signs were also present. He was only mildly retarded mentally. Psychological testing showed that he had a severe deficit for number processing, and also constructional apraxia. Surprisingly, his vocabulary was quite good, as was his reading capacity. Chromosome analysis showed a very small deletion of the short arm of the group B chromoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant familial spastic paraparesis (AD-FSP) is a genetically heterogeneous disorder of the central nervous system characterized by a progressive spasticity of the legs. One gene causing AD-FSP (FSP1) has recently been mapped to chromosome 14q, another gene (FSP2) to chromosome 2p, and a third gene (FSP3) to chromosome 15q. We now report a large Dutch family with AD-FSP without linkage to any of these chromosomes, providing evidence for a fourth locus (FSP4).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerical and structural chromosome aberrations were found in cell plaque metaphases from 9 of 14 patients with Peyronie's disease. In two cases there was evidence of clonal evolution for some of the chromosomal aberrations observed. The Y chromosome was the most frequently involved in numerical changes. Four of 9 cases with abnormal karyotype showed more than one abnormal, cytogenetically unrelated clone. Our findings suggest the possibility of a multiclonal origin for this benign tumor, and confirm the presence of chromosome instability in this cell growth disorder.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 4q deletion syndrome is a rare chromosomal disorder that mostly arises de novo. The syndrome is characterized by craniofacial dysmorphism, digital abnormalities, skeletal alterations, heart malformations, developmental delay, growth retardation, Pierre Robin sequence, autistic spectrum and attention deficit-hyperactivity disorder, although not every patient shows the same features. Array comparative genomic hybridization (aCGH) use improves the detection of tiny chromosomal deletions and allows for a better understanding of genotype-phenotype correlations in affected patients. We r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements with more than two breakpoints are rare. We report on a 5-year-old girl, evaluated because of psychomotor delay, ectrodactyly of right hand and feet, craniofacial dysmorphic features, cleft palate, deafness, and tetralogy of Fallot. A standard karyotype suggested a small intrachromosomal duplication of chromosome 7q. The chromosomal rearrangement was characterized by mBAND, which disclosed a reciprocal interstitial translocation t(7;8)(q21q22;q23q24). FISH analysis and array-CGH analysis showed a paracentric inversion of 7q and a microdeletion of 7q21.13. The
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования