Chromothripsis is characterized by shattering and subsequent reassembly of chromosomes by DNA repair processes, which can give rise to a variety of congenital abnormalities and cancer. Constitutional chromothripsis is a rare occurrence, reported in children presenting with a wide range of birth defects. We present a case of a female child born with multiple major congenital abnormalities including severe microcephaly, ocular dysgenesis, heart defect, and imperforate anus. Chromosomal microarray and mate pair sequencing identified a complex chromosomal rearrangement involving the terminal end o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immature embryos of Triticum tauschii cultured on L2 medium with 30 g∙L−1maltose gave rise to compact and highly structured callus that readily regenerated shoots when transferred to MS medium supplemented with zeatin and indole-3-acetic acid. Two cell suspensions were initiated from the callus induced on L2 medium. An analysis of chromosome number in these cell suspensions after 3 months of culture showed that 95 and 75% of the cells had a normal complement. After 5 months, in both lines the majority of cells had chromosome complements of 2n = 13 and many of these aneuploid cells
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal constitution of 1582 human sperm from 30 normal men of proven fertility was investigated after sperm penetration of hamster eggs. A minimum of 30 sperm chromosome complements were analysed per donor so that the distribution and variation in the frequency and type of sperm chromosomal abnormalities could be assessed. The mean frequency of sperm chromosomal abnormalities in individual men was 10.4% (+/- 6.0%) with a range of 0-24.7%. For numerical abnormalities the mean was 4.7% (+/- 2.9%) with a range of 0-10% and for structural abnormalities the mean was 6.2% (+/- 6.0%) with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This retrospective cohort study was to determine the frequency and types of chromosomal abnormalities in Han Chinese women with well-documented premature ovarian failure (POF).
METHODS: Karyotype analysis and correlation to phenotypes were performed on 531 Chinese patients with proven POF (FSH > 40 mIU/ml) attending four reproductive centers in China. G-banded metaphase chromosomes were prepared and analyzed, with mosaicism excluded by counting up to 100 cells from lymphocytes.
RESULTS: Chromosomal abnormalities were present in 64 of 531 (12.1%) POF cases, of which 32 were X-stru
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations have been associated with cancer development since their discovery more than a hundred years ago. Chromosomal translocations, a type of particular structural changes involving heterologous chromosomes, have made a critical impact on diagnosis, prognosis and treatment of cancers. For example, the discovery of translocation between chromosomes 9 and 22 and the subsequent success of targeting the fusion product BCR-ABL transformed the therapy for chronic myelogenous leukemia. In the past few decades, tremendous progress has been achieved towards elucidating the mechanism c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural anomalies of the sex chromosomes provide a means to study the location of genes responsible for sex determination. Recently, a type of sex reversal in humans, the 46,XX male, was shown to result in some cases from translocation of Y chromosome material to the X chromosome. In the present report, another type of sex reversal, the 46,XY female, is shown to result, in two cases, from small deletions of the short arm of the Y chromosome. Prometaphase chromosome analysis showed a 46,X,Yp- karyotype. Several Y chromosome-specific DNA probes were found to be deleted in the two female patie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Once considered to be a genetic wasteland of no scientific interest beyond sex determination, the human Y chromosome has made a significant comeback in the past few decades and is currently implicated in multiple diseases, including spermatogenic failure - absent or very low levels of sperm production. The Y chromosome contains over one hundred testis-specific transcripts, and several deletions have been described that remove some of these transcripts, thereby causing spermatogenic failure. Screening for such deletions in infertile men is now a standard part of clinical evaluation. Many other
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are reports of sex chromosomal abnormalities including XXY, XYY, and fragile X karyotypes in autistic individuals, but structural autosomal defects have rarely been reported. This paper presents four patients with autism, mental retardation, minor dysmorphic features, and structural autosomal defects. These patients shared autistic features including fascination with inanimate objects, catastrophic reactions to changes in their environment or their daily routine, echolalia, and poor relatedness; IQ scores indicate mild to severe retardation. Their autosomal abnormalities included inversi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate the etiology and pregnancy outcomes of fetuses underwent invasive prenatal diagnosis for fetal growth restriction (FGR) accompanied by structural malformations. Data from 130 pregnancies referred for prenatal diagnosis for FGR accompanied by structural malformations were obtained between July 2011 and July 2023. Traditional karyotyping was conducted for all the subjects. A total of 37 (28.5%) cases of chromosomal abnormalities were detected by karyotyping, including 30 cases of numerical anomalies and seven cases of unbalanced structural anomalies. Trisomy 18 was t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human chromosome 9 displays the highest degree of structural variability. Four different types of variants are described including pericentric inversion, extra G-positive band in the q arm, additional G-positive band in the p arm and duplication of band 9q21-q22. It is important to demonstrate inheritance from a phenotypically normal individual in order to differentiate between a variant chromosome and an abnormal chromosome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the relationship between spontaneous miscarriage and embryonic chromosome abnormalities, and to evaluate the clinical application of karyotype analysis by chorionic villus cell culture. Methods: The chorionic villus karyotype of 1 983 cases of miscarriage from January 2010 to July 2016 in Guangzhou Women and Children's Mecical Center were analyzed retrospectively. The miscarried chorionic villi were obtained by curettage under sterilized condition. The chromosome specimens were prepared after chorionic villus cell culture. Karyotype analysis was performed by G-banding
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of DSM-III-R schizophrenia with a dicentric Y chromosome (46,X,dic(Y)(q11)) is reported. Structural chromosome abnormalities such as this case may provide clues to finding regions of the genome etiologically involved in schizophrenia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To preserve cellular and tissue homeostasis, cells must maintain a coordinated network of molecular mechanisms that ensure accurate chromosome segregation during mitosis. Errors in this process, such as chromosome mis-segregation, lagging chromosomes in anaphase, centrosome amplification, or chromosome breaks generating non-homologous fusions and dicentric chromosomes, can lead to chromosomal instability (CIN). Persistent CIN promotes chromosomal abnormalities, driving tumor cell proliferation, intratumoral genomic diversity, and ultimately tumor initiation and progression. Tumors exhibiting C
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban2017eng
Proper chromosome separation in both mitosis and meiosis depends on the correct connection between kinetochores of chromosomes and spindle microtubules. Kinetochore dysfunction can lead to unequal distribution of chromosomes during cell division and result in aneuploidy, thus kinetochores are critical for faithful segregation of chromosomes. Centromere protein A (CENP-A) is an important component of the inner kinetochore plate. Multiple studies in mitosis have found that deficiencies in CENP-A could result in structural and functional changes of kinetochores, leading to abnormal chromosome seg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To make clear the relationship between the X chromosome abnormality and sydromic deafness through genetic analysis of a pedigree with X-linked syndromic deafness.
METHODS: The chromosome number and structure of the family members were analyzed by the standard and high resolution banding with Giemsa, and fluorescent in situ hybridization. The allelic number of the DNA segment in X chromosome was studied with genetic markers.
RESULTS: The 2 probands, their mothers and grandmother with normal phenotype all had X(p22-pter) duplication. The whole X chromosome of both the proband III-3
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the cytogenetic analysis of a primary pineal germinoma. The modal chromosome number was 81. Multiple numerical and structural chromosome abnormalities were noted along with a large homogeneously staining region (HSR). No isochromosome 12p was identified.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The haplochromine cichlid fishes of Lake Malawi form one of the most dramatic examples of recent rapid radiation in vertebrates. Here we describe nine new diploid telomere-to-telomere (T2T) genome sequences generated using ultra-long ONT reads, eight from Lake Malawi cichlids and one from an outgroup, which include 78 ungapped chromosomes. We provide new annotations of transposable elements and tandem repeats, identify rDNA cluster regions and putative centromeres, and confirm previously reported large chromosomal inversions. The putative centromeres are primarily composed of satellite tandem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in chromosome number have the potential to disrupt the balance of gene expression and thereby decrease organismal fitness and viability. Such abnormalities occur in most solid tumors and also cause severe developmental defects and spontaneous abortions. In contrast to the imbalances in chromosome dose that cause pathologies, the difference in X-chromosome dose used to determine sexual fate across diverse species is well tolerated. Dosage compensation mechanisms have evolved in such species to balance X-chromosome gene expression between the sexes, allowing them to tolerate the di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the fully banded chromosomes of 182 children with hyperdiploid (51-67) acute lymphoblastic leukemia (ALL) to better delineate the heterogeneity of this disease subtype. Forty-six percent of the cases had numerical changes exclusively, while the remainder had structural as well as numerical changes. Chromosome 21 was added most often (97% of cases), followed by chromosomes 6 (86%), X (81%), 14 (80%), 4 (76%), 18 (68%), 17 (68%), 10 (56%), 8 (34%) and 5 (26%). Chromosomal translocations, including the t(1;19)(q23;p13) and t(9;22)(q34;q11), were detected in only 20% of the cases, as co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования