We have determined the 9.8 kb genomic nucleotide sequence of the tyrosinase gene and its 5 upstream region from a teleost, medakafish (Oryzias latipes), and shown that the coding region is composed of five exons and four introns, spanning 4.7 kb. While the number and sizes of the exons were found to be similar to those of mammalian tyrosinase genes, however, the total size of the coding region (4.7 kb) was demonstrated to be less than one tenth those of mouse (ca. 70 kb) and human (> 70 kb) genes. Primer extension analysis revealed that the transcription initiation site starts with a long untr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha6 integrin subunit couples with either the beta1 or the beta4 subunit to form a laminin receptor. alpha6 expression is cell-type-specific and generally is present at high levels in epithelial and endothelial cells. To study its gene regulation, we isolated a genomic clone containing the human alpha6 integrin gene promoter. It includes 3 kb of the upstream flanking region, the first exon (385 bp), and 9 kb of the first intron. The alpha6 promoter directs transcription initiation from a primary site 202 nucleotides from the translation initiation codon. Unlike most other integrin gene p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Northern blot analysis has shown that the human neurofibromatosis type 2 (NF2) cDNA hybridizes to multiple RNA species. To examine whether these hybridizing RNA species represent NF2 transcripts, we cloned the complete NF2 cDNA by a combination of techniques: 5' and 3' rapid amplification of cDNA ends, RT-PCR, and searching and sequencing the NF2-related cDNA clones from the IMAGE consortium. We showed that human NF2 transcripts initiate at multiple positions. Analogous to those reported previously, NF2 transcripts undergo alternative splicing in the coding exons. We isolated eight alternative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pasteurella haemolytica serotype 1 is the bacterium most commonly associated with bovine shipping fever. The presence of antibodies against P. haemolytica outer membrane proteins (OMPs) correlates statistically with resistance to experimental P. haemolytica challenge in cattle. Until now, specific P. haemolytica OMPs which elicit antibodies that function in host defense mechanisms have not been identified. In this study, we have cloned and sequenced the gene encoding one such protein, PlpE. Analysis of the deduced amino acid sequence revealed that PlpE is a lipoprotein and that it is similar t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by defective motile cilia function, affecting approximately one in 7,500 to one in 10,000 live births. Pathogenic variants in radial spoke head genes, including RSPH4A, cause PCD with distinctive central-microtubular-pair defects. However, the functional consequences of novel RSPH4A variants remain poorly characterized, limiting genetic counseling and prenatal diagnostic capabilities. This study aims to reveal the genetic etiology of PCD in an affected family and the clinical significance of the t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acetyl-CoA:α-glucosaminide N-acetyltransferase (N-acetyltransferase) is a lysosomal membrane enzyme that catalyzes a key step in the lysosomal degradation of heparan sulfate. Its deficiency causes Sanfilippo syndrome type IIIC (Mucopolysaccharidosis type IIIC, MPS IIIC). Here we characterize the promoter region of HGSNAT, the gene encoding N-acetyltransferase, which is located in the pericentromeric region of chromosome 8. We show that HGSNAT transcription is driven by a TATA-less promoter whose key elements are contained within the 1054bp region upstream of exon 1. About 400 bases of the regi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The OspC outer-surface lipoprotein is essential for the Lyme disease spirochete's initial phase of vertebrate infection. Bacteria within the midguts of unfed ticks do not express OspC but produce high levels when ticks begin to ingest blood. Lyme disease spirochetes cease production of OspC within 1 to 2 weeks of vertebrate infection, and bacteria that fail to downregulate OspC are cleared by host antibodies. Thus, tight regulation of OspC levels is critical for survival of Lyme borreliae and, therefore, an attractive target for development of novel treatment strategies. Previous studies deter
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present 109 near full-length HIV genomes amplified from blood serum samples obtained during early 1986 from across Uganda, which to our knowledge is the earliest and largest population sample from the initial phase of the HIV epidemic in Africa. Consensus sequences were made from paired-end Illumina reads with a target-capture approach to amplify HIV material following poor success with standard approaches. In comparisons with a smaller 'intermediate' genome dataset from 1998 to 1999 and a 'modern' genome dataset from 2007 to 2016, the proportion of subtype D was significantly higher initia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recombinant serotype 9 adeno-associated virus (rAAV9) vector carrying a transgene that expresses codon-optimized human acid alpha-glucosidase (hGAA, or GAA) driven by a human desmin (DES) promoter (i.e., rAAV9-DES-hGAA) has been generated as a clinical candidate vector for Pompe disease. The rAAV9-DES-hGAA vector is being developed as a treatment for both early- and late-onset Pompe disease, in which patients lack sufficient lysosomal alpha-glucosidase leading to glycogen accumulation. In young patients, the therapy may need to be readministered after a period of time to maintain therapeutic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta 1 and beta 2 are functional thyroid hormone receptors (TRs) that are generated from the same genomic locus by splicing of a different amino terminus onto a common carboxyl region containing the DNA and hormone binding domains. TR beta 1 is widely expressed whereas TR beta 2 is found primarily in the pituitary gland although low levels of expression have been described in other tissues. To gain insight into the mechanisms governing expression of this complex transcriptional unit, we cloned mouse genomic fragments containing the common carboxyl terminus as well as the unique TR beta 2 amino
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus type 8 (HPV8) belongs to the HPV types associated with skin carcinomas of patients with epidermodysplasia verruciformis (EV). Its noncoding regulatory sequences (NCR) were shown to drive the expression of the reporter gene chloramphenicol acetyltransferase (cat) in transient assays with human epithelial cells (HT3 cells). This constitutive activity could be enhanced by coexpression of the HPV8 transactivator protein E2. The analysis of 5' deletions of the NCR showed that the EV-specific sequence motif M33 and the neighboring AP1 site are essential for the promoter activity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rat cDNA for the muscle-type (M) isozyme of 6-phosphofructo-2-kinase (PFK-2)/fructose-2,6-bisphosphatase (FBPase-2) contains two putative translation initiation sites. To determine whether the M isozyme expressed in rat skeletal muscle corresponds to the short (PFK2M-sf) or the long (PFK2M-lf) isoform, we have expressed them in Escherichia coli. A third construction was also expressed in which the second ATG codon was deleted (PFK2M-lf delta ATG) to ensure that initiation started at the first ATG. The properties of these recombinant proteins were compared with those of the PFK-2/FBPase-2 p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: MicroRNAs have been likened to the "dark matter" of eukaryotic genomes, reflecting their pervasive regulatory influence. MicroRNAs were first identified through genetic studies of developmental timing in the nematode Caenorhabditis elegans . Let-7 was the first microRNA recognized to be broadly conserved. The principal target of Let-7 in the developmental timing pathway is the TRIM-NHL RNA-binding protein LIN-41. During the L4 larval stage, Let-7 represses lin-41 translation by binding to two Let-7 complementary sites in the lin-41 3'UTR. Despite the importance of microRNA-based tr
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated virus (AAV) vector-based liver gene therapy for inherited diseases has demonstrated efficacy in clinical trials in adults. However, its application to pediatric patients is limited by loss of AAV genomes during hepatocyte proliferation, compromising long-term benefits. Additionally, the anti-AAV immune responses induced after the initial AAV-administration preclude vector re-dosing. One key driver of this immune response is mTOR-dependent activation of dendritic cells. Inhibition of this pathway with rapamycin can promote immune tolerance. We assessed the safety and efficacy o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicotinamidases (PncA) catalyze the hydrolysis of nicotinamide to nicotinic acid, a key step in NAD+ salvage pathways. In the Lyme disease spirochete Borrelia burgdorferi, the plasmid-encoded gene bbe22 encodes a PncA enzyme that is essential for survival in both mammalian and tick hosts. Previous genetic and biochemical studies demonstrated that translation of B. burgdorferi PncA initiates from a rare non-canonical AUU start codon, resulting in a protein that is 24 residues longer than the sequence currently annotated in major databases. Despite these findings, public resources such as UniPro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hyperinsulinemic hypoglycemia (HI) can be the presenting feature of Kabuki syndrome (KS), which is caused by loss-of-function variants in KMT2D or KDM6A. As these genes play a critical role in maintaining methylation status in chromatin, individuals with pathogenic variants have a disease-specific epigenomic profile-an episignature.
OBJECTIVE: We evaluated the pathogenicity of 3 novel partial KDM6A duplications identified in 3 individuals presenting with neonatal-onset HI without typical features of KS at the time of genetic testing.
METHODS: Three different partial KDM6A duplicatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Aplasia cutis congenita and ectrodactyly skeletal syndrome (ACCES) is caused by heterozygous variants in the UBA2 gene, with phenotypic heterogeneity encompassing a range of diverse skeletal, dermatological, and neurological features. Aims: The goal of our research was to suggest that pathogenic frameshift variant c.52_58dupGGCCGGG p.(Val20Gfs*31) could lead to the development of ACCES and also to review the literature to document phenotypic variability among individuals with UBA2 variants, providing further insights into this ultrarare syndrome. Methods and Result: We report a cas
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the CFTR gene. Over 2000 CFTR variants have been identified, and ongoing genetic characterization remains critical for guiding eligibility for CFTR modulator therapies and contributing to variant databases that support diagnosis and research. We describe a 20-year-old Caucasian male who is a compound heterozygous for the common F508del mutation and a novel variant, p.Ser1255del (c.3763_3765delTCA; delS1255). He was diagnosed with CF in the neonatal period following meconium ileus, confirmed by elevated swe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of mitochondrial disorders is complex. Rapid whole genome sequencing is a first line test for critically ill neonates and infants allowing rapid diagnosis and treatment. Standard genomic technology and bioinformatic pipelines still have an incomplete diagnostic yield requiring complementary approaches. There are currently limited options for rapid additional tests to continue a diagnostic work-up after a negative rapid whole-genome sequencing result, reflecting a gap in clinical practice. Multi-modal integrative diagnostic approaches derived from systems biology including proteom
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome (POBINDS) is a rare neurodevelopmental syndrome, resulting from germline heterozygous CSNKB2 pathogenic variants. The main presentations are severe epilepsy, delayed psychomotor development, and/or profound intellectual disability. More recently, CSNK2B pathogenic variants have been reported in patients with mild intellectual disability and no history of epileptic symptoms. Short stature is present in 66% of patients, in half of these cases due to proven growth hormone deficiency.
METHODS: Whole genome sequencing (WGS) was performed thro
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования