Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is a relatively uncommon autosomal-dominant genetic disorder, primarily attributed to mutations in the forkhead box L2 (FOXL2) gene. Albeit the involvement of protein-coding regions of FOXL2 has been observed in the majority of BPES cases, whether deficiencies in regulatory elements lead to the pathogenesis remains poorly understood. Herein, an autosomal-dominant BPES type II family was included. Peripheral venous blood has been collected, and genomic DNA has been extracted from leukocytes. A whole exome sequencing analysis has been p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism is a disease of complex nature with a significant genetic component. The importance of renin-angiotensin system (RAS) elements in cognition and behavior besides the interaction of angiotensin II (Ang II), the main product of angiotensin-converting enzyme (ACE), with neurotransmitters in CNS, especially dopamine, proposes the involvement of RAS in autism. Since the genetic architecture of autism has remained elusive, here we postulated that genetic variations in RAS are associated with autism.
METHODS: Considering the relation between the three polymorphisms of ACE (I/D, rs4
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare autosomal dominant disease. Mutations in the forkhead box L2 (FOXL2) gene cause two types of BPES distinguished by the presence (type I) and absence (type II) of premature ovarian failure (POF). The purpose of this study was to identify possible mutations in FOXL2 in two Chinese families with BPES.
METHODS: Two large autosomal dominant Chinese BPES families were enrolled in this study. Genomic DNA was obtained from the leukocytes in peripheral venous blood. Four overlapping sets of primers were used to amplify t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine and other nongonadal reproductive tissues are a new target for LH and CG action in pig and many other mammalian species, including humans. Since rat and pig LH/CG receptor cDNAs have been cloned we have been prompted to look for the expression of this gene in porcine uteri and oviducts. Reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) was carried out on total RNA isolated from endometrium, myometrium and oviduct. Ovarian and testicular RNA served as positive and skeletal muscle RNA as negative control. RT-PCR was designed to amplify part of the extracellular domain (exons II-IX
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To appreciate point mutations in keratin genes as causes for hereditary epithelial diseases, the normal variation of these gene sequences in the population must be known. Because genetic polymorphism of keratins at the protein level due to allelic variation has been described for the type II keratins 4 and 5, we have analyzed their corresponding genes using single-strand conformation polymorphism gel electrophoresis and sequence analysis of polymerase chain reaction amplified genomic DNA. Although no sequence variations were found in the carboxyl-terminal and rod domains we were able to map th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated a cDNA clone for a P-450, designated P-450ib (Ichihara, K., Kusunose, E., Kaku, M., Yamamoto, S., and Kusunose, M. (1985) Biochim. Biophys. Acta 831, 99-105), from a cDNA library of rabbit small intestine mucosa by using synthetic DNA fragment by the polymerase chain reaction, as a hybridization probe. The cDNA with a 1,829-base pair insert encodes a polypeptide of 501 amino acids. The deduced amino acid sequence contains all of the sequences of the NH2-terminal and 14 tryptic fragments from purified P-450ib. As the NH2-terminal methionine was not found in the sequence from th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Glycogen-storage disease type II (GSD II, Pompe's disease) is an autosomal recessive disorder caused by a functional deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA) that leads to glycogen accumulation within lysosomes in most tissues. The GAA gene is located to human chromosome 17q25 and contains 20 exons, 19 of which are coding. Clinically, patients with the severe infantile form of GSD II have muscle weakness and cardiomyopathy eventually leading to death before the age of two years. Patients with the juvenile or the adult form of GSD II present with myopathy with a slow progression ov
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro tumor necrosis factor alpha (TNF alpha) exerts a synergistic action on HLA class II expression and a cytotoxic action in FRTL-5 cells. Therefore, a role for TNF alpha as a local mediator of cell destruction in thyroid autoimmunity has been postulated. To elucidate the in vivo significance of these and other in vitro findings for the pathophysiology of Graves' disease we investigated 11 thyroid glands of patients suffering from Graves' disease for TNF alpha. In situ hybridization was done with a TNF alpha probe synthesized with T7 polymerase on a 750-base pair EcoRI fragment of the cod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pigs with defined swine leukocyte antigen (SLA) haplotypes and their detailed information are useful for transplantation and immunological studies. We developed two herds of SLA homozygous Duroc pigs with novel SLA haplotypes and characterized their reproductive potential.
METHODS: For selective inbreeding, a pair of Duroc pigs was chosen as initial breeders, and substantial breeding within progenies was carried out for eight generations. In the selective breeding Duroc pigs, SLA haplotypes were assigned by nucleotide sequence determination of reverse transcription polymerase chai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This prospective study evaluated the value of laboratorial diagnosis in ocular toxoplasmosis analyzing peripheral blood samples from a group of Brazilian patients by immunologic and molecular methods. We analyzed blood samples from 184 immunocompetent patients with ocular disorders divided into 2 groups: Group I, composed of samples from 49 patients with ocular toxoplasmosis diagnosed by clinical features; Group II, samples from 135 patients with other ocular diseases. Samples were assayed by conventional polymerase chain reaction (cnPCR), real-time PCR (qPCR) for Toxoplasma gondii, indirect i
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A set of oligonucleotide primers I and II was developed by analyzing the specificity of a cloned kinetoplast DNA (kDNA) fragment of Leishmania donovani and sequencing the fragment. Polymerase chain reaction (PCR) was conducted with the primers to amplify a minicircle kDNA fragment (297 bp) to detect L. donovani in the bone marrow (22 samples), whole blood (16 samples), and serum (17 samples) of 22 patients with visceral leishmaniasis. All of 22 patients were diagnosed by microscopic identification. Control samples of bone marrow, whole blood, and serum were obtained from patients with leukemia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the molecular mechanism of familial central diabetes insipidus (FDI), we sequenced the arginine vasopressin-neurophysin II (AVP-NPII) gene in 2 patients belonging to a pedigree that is consistent with an autosomal dominant mode of inheritance. 10 patients with idiopathic central diabetes insipidus (IDI) and 5 normals were also studied. The AVP-NPII gene, locating on chromosome 20, consists of three exons that encode putative signal peptide, AVP, NPII, and glycoprotein. Using polymerase chain reaction, fragments including the promoter region and all coding regions were amplified fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The estrogen receptor alpha (ERα) plays a central role in the etiology, progression, and treatment of breast cancers. Constitutively activating somatic mutations Y537S and D538G, in the ligand binding domain (LBD) of ESR1, are associated with acquired resistance to endocrine therapies. We have previously shown that the metalloestrogen calcium activates ERα through an interaction with the LBD of the receptor. This study shows that cadmium activates ERα through a mechanism similar to calcium and contributes to, and further increases, the constitutive activity of the ERα mutants Y537S and D538G.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study is to explore the potential of the conserved Rv2461c gene as a biomarker for Tuberculosis (TB) diagnosis. The conservation of the hypothetical genes was evaluated in this study using multiple sequence alignment and phylogenetic analysis. The conservation of Rv2461c coding gene was evaluated by polymerase chain reaction using six reference strains of M. tuberculosis complex (MTC), 156 M. tuberculosis clinical isolates, 25 species of non-tuberculosis mycobacteria (NTM), and 10 non-mycobacterial species. A total of 126 clinical sputum specimens were collected from patients with respirat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are developing distance-restrained docking strategies for modeling macromolecular complexes that combine available high-resolution structures of the components and intercomponent distance restraints derived from systematic fluorescence resonance energy transfer (FRET) measurements. In this article, we consider the problem of docking small-molecule ligands within macromolecular complexes. Using simulated FRET data, we have generated a series of benchmarks that permit estimation of model accuracy based on the quantity and quality of FRET-derived distance restraints, including the number, rand
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small-cell lung cancer (SCLC) is an aggressive malignancy with poor prognosis and limited therapeutic progress over recent decades. Although PD-L1 inhibitors have modestly improved survival, responses are not durable. There are no predictive biomarkers that would allow for a personalized treatment strategy. Targeting DNA damage repair deficiencies represents a promising treatment strategy in various solid tumors. Poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors such as olaparib have demonstrated efficacy in homologous recombination deficiency (HRD)-positive tumors, and preclinical da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testicular differentiation of undifferentiated gonads is triggered by the SRY/Sry (sex-determining region of chromosome Y) gene on the Y chromosome in most mammals. SRY and NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1) proteins regulate transcription of the autosomal SOX9/Sox9 (SRY-box9) gene in XY embryonic gonads, inducing testicular differentiation. One exception, the Amami spiny rat (Tokudaia osimensis), lacks the Y chromosome and Sry. We previously reported that this species has a male-specific duplication upstream of Sox9, and an enhancer (tosEnh14) in the duplication regulates
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disease recurrence in localized lung adenocarcinoma is a major obstacle for improving the overall outcome of lung cancer. Thus, better prognostic biomarkers are needed to identify patients at risk. In order to clear cancer, immune detection of tumor cells is of vital importance. DNA-leakage into the cytosol and tumor environment is one important tumor-associated danger signal and cGAS is a pivotal DNA-sensor that detects misplaced DNA and initiates an innate immune response. In this study, we investigate the cGAS-STING-pathway expression in tumor tissue and circulating immune cells
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was based on a 278 and 635 bp region of the gene for cytochrome oxidase subunit I and I (CO I and CO II ) encoding region of mtDNA; the aim was to solve the problems in identifying Sarcosaphagous flies, particularly in the flies' larvae and eggs which could not be identified only by use of their morphologyical features.
METHODS: Samples of sarcosaphagous flies and larvae were collected from those on the corps of rabbits on the grassland in the Huhhot district and of a pig on the sandy ground in the Dunhuang district. The mtDNA of flies and their larvae and eggs was extra
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The known nucleotide excision repair (NER) defects of xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS) cells can be exploited to analyze mechanisms of repair of UV-induced cyclobutane pyrimidine dimers (CPDs) at nucleotide (nt.) resolution. The two gene products of the CS complementation groups (CSA and CSB) have been implicated in the preferential repair of the transcribed strand of human genes. We had previously described very efficient repair of CPDs at sequences near the transcription initiation site of the human JUN gene in normal fibroblasts. Here, we have analyzed repair in a CSA f
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования