In view of the limitations of conventional prognostic factors such as differentiation degree, metastatic lymph nodes, hormonal receptors and others, especially when early lesions are found, additional new markers have been studied, such as gene amplification and cell proliferation index, in order to choose the appropriate treatment. Primary breast carcinoma tumors from 97 patients were examined for differentiation degree, metastatic lymph nodes, hormonal receptors, c-erbB-2 amplification and cell proliferation index (Ki-67). A negative relationship with hormonal receptors and c-erbB-2 amplific…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatal familial insomnia is a genetic prion disease, which is associated with the aspartic acid to asparagine substitution at codon 178 of the prion protein gene. Although the hallmark pathological feature is thalamic and olivary degeneration, there is a patient with an atypical fatal familial insomnia without the hallmark feature. The cause of the pathological variability is unclear. We analysed a Japanese fatal familial insomnia kindred and compared one atypical clinicopathological fatal familial insomnia phenotype case and typical fatal familial insomnia phenotype cases with transmission stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease is a potentially severe lysosomal storage disorder caused by mutations in the human glucocerebrosidase gene (GBA). We have developed a multiplexed genetic assay for eight diseases prevalent in the Ashkenazi population: Tay-Sachs, Gaucher type I, Niemann-Pick types A and B, mucolipidosis type IV, familial dysautonomia, Canavan, Bloom syndrome, and Fanconi anemia type C. This assay includes an allelic determination for GBA allele c.1448T>C (L444P). The goal of this study was to clinically evaluate this assay.
METHODS: Biotinylated, multiplex PCR products were directl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytochrome P450 enzyme debrisoquine 4-hydroxylase (CYP2D6) metabolizes many different classes of commonly used drugs. In Caucasian populations, 5-10% are classified as poor metabolizers (PM) due to autosomal recessive inheritance of two mutant CYP2D6 null alleles. In contrast, up to 5% may demonstrate ultrarapid metabolism (UM) of debrisoquine caused by inherited amplification of functional CYP2D6 genes in the CYP2D6 locus. Poor metabolizer subjects may develop toxic plasma concentrations and adverse drug reactions, whereas UMs may suffer from therapeutic failure. Moreover, mutant CYP2D6 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of Pneumocystis jiroveci drug resistance has been suggested recently by the mutations in the gene encoding dihydropteroate synthase (DHPS). The aim of the present study was to determine the prevalence of DHPS mutations in P. jiroveci strains isolates from bronchoalveolar lavages (BAL) and sputum samples of 21 immunocompromised patients. We used the touchdown-PCR for amplification of DHPS gene and the restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique for discrimination of wild and mutant DHPS genotypes. The DHPS amplification was positive in 17 patients (81%). The associat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify a molecular genetic cause in patients with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI) type I/IV.
METHODS: The authors performed multiplex ligation-dependent probe amplification analysis of the COL1A1 gene in a group of 106 index patients.
RESULTS: In four families with mild osteogenesis imperfecta and no other phenotypic abnormalities, a deletion of the complete COL1A1 gene on one allele was detected, a molecular finding that to our knowledge has not been described before, apart from a larger chromosomal deletion detected by fluorescent in situ hybridization en
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HER2 is an oncogene encoding a type 1 tyrosine kinase growth factor receptor and the role of HER2 in the development of numerous types of hu … tection of expression of HER2 protein by two different techniques of immunohistochemistry (IHC) and gene amplification by fluorescent in situ hybridization (FISH). The two techniques were applied to sixty two patients that included different cell types of carcinoma of the bladder, benign bilharzial lesions and control. Characteristics of the 62 patients are: 10 chro …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EVI1 is located on chromosome 3q26 and is up-regulated mostly through an inv(3)(q21q26) or t(3;3)(q21;q26). Chromosomal aberrations involvin … s well as by gene expression studies. We conclude that EVI1 overexpression as a consequence of EVI1 gene amplification causes similar biological effects to the changes caused by the typical 3q26 aberrations such as an inv(3)(q21q26) or t(3;3)(q21;q26) with EVI1 gene rearrangements.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We employed laser capture microdissection to remove individual pyramidal neurons from the CA1, CA3, and CA4 regions of formalin-fixed, paraffin-embedded hippocampus from 8 AIDS brains and 2 HIV-1-seronegative normal brains. We amplified HIV-1 gag and nef gene sequences using separate, double round PCR reactions for each of the primer sets. In all 3 hippocampal regions, amplification efficiency was best with sequence length between 284 and 324 bp; HIV-1 nef gene sequences were more common than HIV-1 gag sequences; and rank order for percent positive amplification was CA3 > CA4 > CA1 samples. Th
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: MD M2 (murine double minute-2) amplification via fluorescence in-situ hybridization (FISH) is the gold standard test used for confirming the diagnosis of atypical lipomatous tumor/well differentiated liposarcoma and dedifferentiated liposarcoma. It is also used as a screening test in high grade spindle cell or pleomorphic neoplasms. MDM2 FISH is considered positive for amplification when the MDM2/CEP12 ratio is greater than 2; however, a ratio between 2 and 3 is considered a "low-level" amplification and raises the possibility of a false positive result; thus, posing a diagnostic d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long regarded as an epicenter of drug-resistant malaria, Southeast Asia continues to provide new challenges to the control of Pl … using DNA extracted from dried blood spots and whole blood to monitor the extent of plasmepsin 2/3 gene amplifications, as well as amplifications in the multidrug resistance transporter 1 gene (pfmdr1), a marker of mefloquine resistance. This study found high concordance across all methods of copy number detection. For samples derived from dried blood spots, a succ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to estimate the gene loci associated with carcinogenesis of endocervical adenocarcinoma of uterus (EA) and metastasis. Study design Sixteen patients with EA were studied; 6 had nodal metastasis. DNA was extracted from EAs, and subjected to both conventional comparative genomic hybridization (CGH) and array-based CGH. Copy number abnormalities were compared between cases with and without nodal metastasis.
RESULTS: In all EAs, high frequencies of copy number losses were detected in genes LRP1B (on 2q21.2), DAB2 (5p13), and DCC (18q21.3), as well as regions 3p, 16q,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Morquio syndrome is an autosomal recessive disease and mutations in the N-acetylgalactosamine 6-sulfate sulfatase (GALNS) gene cause Morquio type A disease. Preimplantation genetic diagnosis (PGD), an early form of prenatal diagnosis for couples at risk of transmitting inherited diseases, was applied to prevent transmission of this disease.
METHODS: A couple with three affected children, having homozygous W159C (p. Trp 159 Cys) mutation in GALNS gene, underwent in vitro fertilization (IVF) treatment and PGD. Mutation analyses from the embryos were performed following whole genome
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the frequency of MDM4 amplification in endometrial carcinomas and its association with clinicopathological features, particularly relapse risk in early-stage low-grade endometrioid endometrial carcinoma.
METHODS: We conducted a case-control study including 110 stage I to II low-grade endometrioid endometrial carcinomas (39 relapsing and 71 non-relapsing tumors) and an additional cohort of 82 high-grade endometrial carcinomas. An independent retrospective cohort of 194 early-stage low-grade endometrioid endometrial carcinomas was used to validate the resul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic alteration in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) was studied in two cell line pairs (HN30-HN31 and HN4-HN12) using conventional C-banding, multiplex fluorescence in situ hybridization (M-FISH), and array comparative genomic hybridization (array CGH). HN30 and HN4 were derived from primary lesions in the pharynx and base of tongue, respectively, and HN31 and HN12 were derived from lymph-node metastatic lesions belonging to the same patients. Gain of chromosome 1, 7, and 11 were shared in almost all cell lines. Hierarchical clustering revealed that HN31 was closely related to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to explore the prognostic role of c-MYC amplification in colorectal cancer, particularly in schistosomiasis-associated colorectal cancer.
METHODS: Three hundred and fifty four cases of colorectal cancer, which were from Qingpu Branch of Zhongshan Hospital affiliated to Fudan University, were retrospectively analyzed in a tissue microarray (TMA) format, with fluorescence in situ hybridization (FISH) assay and immunohistochemistry (IHC).
RESULTS: c-MYC gene amplification was found in 14.1% (50 out of 354) of patients with colorectal cancer and was corre…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent progress of the biology of the locally aggressive sarcomas of soft tissues and related connective tissue tumors enabled to reclassify molecular and histological entities of the disease. Six subgroups of sarcomas are identified with specific molecular alterations, the targeted treatments of which are the object of this article: 1) sarcomas with specific translocations with fusion oncogenes (DFSP, PVNS); 2) sarcomas with tyrosine kinase mutations (KIT in GIST); 3) tumors with deletion of tumor suppressor genes (TSC in the PEComes, NF1 involved in type 1 neurofibromatosis; 4) sarcomas
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subtelomeric rearrangements significantly contribute to idiopathic mental retardation and result in several mental retardation syndromes; however, most subtelomeric defects lack a characteristic phenotype. Thirty patients with unexplained mental retardation, a normal R banded karyotype at the 550 band, and no clinically recognizable syndrome were screened by Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Four anomalies were identified: deletion 17q, duplications (4q), and associated duplications 15q and Xq. This duplication was found in two sisters of the proband. Anomalies were unid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E, type epsilon 4 allele (APOE epsilon 4), is associated with late-onset familial Alzheimer's disease (AD). There is high avidity and specific binding of amyloid beta-peptide with the protein ApoE. To test the hypothesis that late-onset familial AD may represent the clustering of sporadic AD in families large enough to be studied, we extended the analyses of APOE alleles to several series of sporadic AD patients. APOE epsilon 4 is significantly associated with a series of probable sporadic AD patients (0.36 +/- 0.042, AD, versus 0.16 +/- 0.027, controls [allele frequency estimat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования