Betel quid (BQ) chewing is a prevailing risk for oral squamous cell carcinoma (OSCC) in Southeast Asia. Yet, the detailed mechanisms by which BQ chewing damages the genome are still not fully understood. Through exome sequencing of tumor-normal pairs from 196 male patients with OSCC, including 95 habitual BQ chewers and 101 non-BQ users, we conducted a quantitative survey of mutational signatures and genomic aberrations and explored their association with BQ chewing. We found that BQ-associated elevation in mutation rate was seen in cancers of the tongue, but not in overall OSCC. Additionally,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the most common class of major malformations in humans. The historical association with large chromosomal abnormalities foreshadowed the role of submicroscopic rare copy number variations (CNVs) as important genetic causes of CHD. Recent studies have provided robust evidence for these structural variants as genome-wide contributors to all forms of CHD, including CHD that appears isolated without extra-cardiac features. Overall, a CNV-related molecular diagnosis can be made in up to one in eight patients with CHD. These include de novo and inherited variants at
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although horizontal gene transfer plays a pivotal role in bacteriophage evolution, many lytic phage genomes are clearly shaped by vertical evolution. We investigated the influence of minor genomic deletions and insertions on various phage-related phenotypic and serological properties.
FINDINGS: We collected ten different isolates of Pseudomonas aeruginosa bacteriophage ϕKMV. All sequenced genomes (42-43 kb, long direct terminal repeats) are nearly identical, which intuitively implied strongly similar infections cycles. However, their latent periods vary between 21 and 28 minutes a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs) are critical precursors to pancreatic ductal adenocarcinoma, a highly lethal cancer characterized by late detection and rapid progression. Here we integrate multi-region whole-genome and transcriptome sequencing to trace the evolution of IPMN, constructing detailed phylogenetic trees to provide insights into subclonal architectures and progression pathways. Our analysis identifies two distinct evolutionary trajectories: one driven by a single ancestral clone, and another involving multiple independent ancestral clones. We further explore the rol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomedical research recruitment today focuses on including participants representative of global genetic variation-rightfully so. But ethnographic attention to practices of inclusion highlights how this agenda often transforms into "predatory inclusion," simplistic pushes to get Black and brown people into genomic databases. As anthropologists of medicine, we argue that the question of how to get from diverse data to concrete benefit for people who are marginalized cannot be presumed to work itself out as a byproduct of diverse datasets. To actualize the equitable translation of genomics, prac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Group B Streptococcus (GBS), or Streptococcus agalactiae, is a pathogen that causes preterm births, stillbirths, and acute invasive neonatal disease burden and mortality. Here, we investigate bacterial genetic signatures associated with disease onset time and meningeal tissue infection in acute invasive neonatal GBS disease. We carry out a genome-wide association study (GWAS) of 1,338 GBS isolates from newborns with acute invasive disease; the isolates had been collected annually, for 30 years, through a national bacterial surveillance program in the Netherlands. After controlling for the popu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The additional mutational complexity associated with copy number variation (CNV) can provide important clues as to the underlying mechanisms of CNV formation. Correct annotation of the additional mutational complexity is, however, a prerequisite for establishing the mutational mechanism. We illustrate this point through the characterization of a novel ∼230 kb EXT1 duplication CNV causing autosomal dominant hereditary multiple osteochondromas. Whole-genome sequencing initially identified the CNV as having a 22-bp insertion at the breakpoint junction and, unprecedentedly, multiple breakpoint-fla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome duplication, which results in polyploidy, is disruptive to fundamental biological processes. Genome duplications occur spontaneously in a range of taxa and problems such as sterility, aneuploidy, and gene expression aberrations are common in newly formed polyploids. In mammals, genome duplication is associated with cancer and spontaneous abortion of embryos. Nevertheless, stable polyploid species occur in both plants and animals. Understanding how natural selection enabled these species to overcome early challenges can provide important insights into the mechanisms by which core cellula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have identified germline mutations in TP53, PAX5, ETV6, and IKZF1 in kindreds with familial acute lymphoblastic leukemia (ALL), but the genetic basis of ALL in many kindreds is unknown despite mutational analysis of the exome. Here, we report a germline deletion of ETV6 identified by linkage and structural variant analysis of whole-genome sequencing data segregating in a kindred with thrombocytopenia, B-progenitor acute lymphoblastic leukemia, and diffuse large B-cell lymphoma. The 75-nt deletion removed the ETV6 exon 7 splice acceptor, resulting in exon skipping and protein tru
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) demonstrates high genome instability. Here, we analyze 528 whole genomes to investigate structural variations' mechanisms and biological functions. SVs show multi-mode distributions in size, indicating distinct mutational processes. We develop a tool and define five types of complex rearrangements with templated insertions. We highlight a type of fold-back inversion, which is associated with poor outcomes. Distinct rearrangement signatures demonstrate variable genomic metrics such as replicating time, spatial proximity, and chromatin accessibility. Spe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome contains unstable regions that account for 10％ of the entire genome and are eccentrically located around centromeres and telomeres. They consist of several kb or Mb of genome sequence, and present a variety of alterations that occur during the replication process, such as repetitions, duplications, deletions, and insertions. These structural polymorphisms are called copy number variations (CNV). The mutation rate of CNV is 10(2)-10(4) times higher than that of single-nucleotide polymorphisms (SNP), and has attracted attention as a basis for sporadic disease. The relationship b
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the common genetic variations in human genomes and act as markers for molecular susceptibility of complex traits and diseases in humans. Amino acid variations in the non-synonymous SNPs (nsSNPs) in coding and non-coding regions affect the function/structure of the proteins. The Peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ or PPARG) is a nuclear receptor that plays a significant role in lipid metabolism and insulin production and is associated with diabetes, obesity, and cancer. In this study, the PPARG sequence was retrieved from the NC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a child with Oculocutaneous albinism (OCA).
METHODS: A child diagnosed with OCA at Linyi People's Hospital in December 2020 was selected as study subject. Clinical data were retrospectively analyzed. Whole exome sequencing (WES) was carried out for the child. Based on WES data, potential pathogenic variants and copy number variation (CNV) were screened. Candidate variants were validated by Sanger sequencing and quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR). Bioinformatics tools were employed to predict the structural and functional impac
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Varicella zoster virus (VZV) is a human pathogenic alphaherpesvirus harboring a relatively large DNA molecule. The VZV transcriptome has already been analyzed by microarray and short-read sequencing analyses. However, both approaches have substantial limitations when used for structural characterization of transcript isoforms, even if supplemented with primer extension or other techniques. Among others, they are inefficient in distinguishing between embedded RNA molecules, transcript isoforms, including splice and length variants, as well as between alternative polycistronic transc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ajania sericea is endemic to the Dali region of Yunnan and is currently the southernmost known member of the genus Ajania worldwide. It co-occurs with Aster brachytrichus, Anaphalis pannosa, and Leontopodium dedekensii in alpine habitats of northwestern Yunnan, where plants are exposed to strong ultraviolet radiation, low temperatures, strong winds, and drought. To explore whether sympatric Asteraceae species from different lineages share chloroplast genomic features associated with alpine response, we sequenced, assembled, and compared the chloroplast genomes of these four species
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary microcephaly is genetically heterogeneous. Despite the rapid evolution of scientific information and bioinformatic tools, etiology remains elusive in more than half of the affected population. A substantial fraction of these undiagnosed cases is anticipated to have large structural variations in one of the causative genes. This class of variations has been difficult to detect by exome sequencing.
CASE PRESENTATION: We report a sibling pair with global developmental delay, microcephaly, and brain abnormalities who were recruited under the Indian Undiagnosed Disease Progra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hallux valgus is a common form of foot deformity, and genetic factors contribute substantially to the pathogenesis of hallux valgus deformity. We conducted a genetic study on the structural variants underlying familial hallux valgus using whole exome sequencing approach. Twenty individuals from five hallux valgus families and two sporadic cases were included in this study. A total of 372 copy number variations were found and passed quality control filtering. Among them, 43 were only present in cases but not in controls or healthy individuals in the database of genomic variants. The genes cover
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A chambered heart is common to all vertebrates, but reptiles show unparalleled variation in ventricular septation, ranging from almost absent in tuataras to full in crocodilians. Because mammals and birds evolved independently from reptile lineages, studies on reptile development may yield insight into the evolution and development of the full ventricular septum. Compared with reptiles, mammals and birds have evolved several other adaptations, including compact chamber walls and a specialized conduction system. These adaptations appear to have evolved from precursor structures that can be stud
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aedes aegypti is the primary urban vector of major human arboviruses worldwide, yet the spatial genetic structure and demographic history of Colombian populations remain incompletely understood. Here, we analyzed mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (COX1) sequences from Colombian populations sampled across a broad geographic and temporal range to evaluate genetic diversity, haplotype distribution, spatial-temporal structure, and mitochondrial demographic history. The dataset combined publicly available COX1 records with 394 newly generated sequences from Colombian specimens, yielding
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics and causative variation sites in a pedigree with hereditary coagulation factor Ⅴ (FⅤ) deficiency.
METHODS: A pedigree with hereditary FⅤ deficiency who visited Xijing Hospital on March 2, 2025, was selected as the study subject. Clinical data of the pedigree were collected using a retrospective analysis method. Venous blood samples were collected from the proband and family members to obtain platelet-poor plasma and genomic DNA. FⅤ activity (FⅤ:C) was measured by coagulation assay, and FⅤ antigen (FⅤ:Ag) was measured by ELISA for all members.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования