In North America, jaundiced neonates are not usually tested for G6PD deficiency if the family is of European ancestry. However, we describe such a family where ≥35 males have had severe (Class I) G6PD deficiency. Many of the jaundiced neonates did not have this diagnosis considered, at least three of whom developed bilirubin neurotoxicity. Over seven generations 35 affected males were identified. Three developed signs of kernicterus spectrum disorder; three had exchange transfusions for hyperbilirubinemia; and nine received one or more blood transfusions during childhood.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the incidence and molecular characteristics of G6PD deficiency in Chaozhou region of eastern Guangdong Province.
METHODS: G6PD enzyme activity was assayed with an auto-bioanalyzer. Reverse dot blotting (RDB) was used for detecting 6 common G6PD mutations. Samples with no mutation detected by RDB were further sequenced for unknown mutations.
RESULTS: The rate of G6PD deficiency was 3.36% (142/4224). 2.33% (47/2013) of males and 4.3% (95/2208) of females were affected. 12 mutations were detected among the 142 patients, which included c.1376G>T, c.1388G>A, c.1024C>T, c.3
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the 2014 results of neonatal screening external quality assessment (EQA) performed by the Chinese National Centre for Clinical Laboratories.
METHODS: EQA test panels consisting of five dried blood spots (three panels for phenylalanine (Phe) and thyroid stimulating hormone (TSH), two for glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and 17-alpha-hydroxy progesterone (17-OHP)) were distributed to laboratories and the results collected and evaluated. To compare the correct recognition rates, chi-square test was used.
RESULTS: Test results were received from 170 laboratories for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzymopathy and in Sub-Saharan Africa, is a significant cause of infection- and drug-induced hemolysis and neonatal jaundice. Our goals were to determine the prevalence of G6PD deficiency among Nigerian children of different ethnic backgrounds and to identify predictors of G6PD deficiency by analyzing vital signs and hematocrit and by asking screening questions about symptoms of hemolysis. We studied 1,122 children (561 males and 561 females) aged 1 month to 15 years. The mean age was 7.4 ± 3.2 years. Children of Yoru
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme defect, being present in more than 400 million people worldwide. The global distribution of this disorder is remarkably similar to that of malaria, lending support to the so-called malaria protection hypothesis. G6PD deficiency is an X-linked, hereditary genetic defect due to mutations in the G6PD gene, which cause functional variants with many biochemical and clinical phenotypes. About 140 mutations have been described: most are single base changes, leading to aminoacid substitutions. The most frequent clinica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Age-related skewing of X-chromosome inactivation leading to glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in elderly women in a population with prevalent G6PD gene mutations was investigated.
METHODS: G6PD activity was measured biochemically. G6PD mutations were detected by polymerase chain reaction (PCR) and allele-specific extension, and analyzed by matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight (MALDI-TOF) mass spectrometry and Sequenom MassARRAY. X-chromosome inactivation was quantified by semiquantitative PCR for the HUMARA gene, before and after HpaII diges
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G6PD deficiency may render afflicted individuals more susceptible to certain degenerative diseases. To clarify the relationship between G6PD deficiency and cataract, blood G6PD activity was determined in patients with cataract in Taiwan. The cases and hospital-based controls were recruited from the medical outpatient department and from the physical checkup department at Chang Gung Memorial Hospital, respectively. A questionnaire survey was used to determine associations between cataracts and their risk factors. G6PD activity in fresh RBC was quantitatively measured and genomic DNA was extract
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency protects from severe forms of malaria. It is interesting therefore to analyze the molecular basis underlying G6PD deficiency in regions such as the Mediterranean basin where malaria was present for a long time in history. Here we report on the genetic characterization of G6PD deficiency among inhabitants of one Mediterranean region-the Dalmatian region of south Croatia. We analyzed 24 unrelated G6PD-deficient male subjects. Molecular testing revealed several different mutations: G6PD Cosenza 9, G6PD Mediterranean 4, G6PD Seattle 3, G6PD Union
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common hereditary enzymopathy among Southeast Asians. We studied G6PD mutations in 108 migrant Cambodian laborers in Chanthaburi province and cord blood samples from 107 Cambodian newborns at Buriram Hospital. Thirty-one (26.1%) of 119 Cambodian males and three of 96 (3.1%) females were G6PD deficient and were assayed for G6PD mutations. G6PD Viangchan (871G>A) was identified in most G6PD-deficient Cambodians (28 of 34; 82.4%); G6PD Union (1360C>T) and G6PD Coimbra (592C>T) was found in one case each. We concluded that G6PD Viangc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clones overexpressing clinical glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutants Union (c.1360C>T/p.Arg454Cys) and Andalus (c.1361G>A/p.Arg454His), have been constructed. These abolish a salt bridge between Arg454 and Asp 286. One mutant is reportedly a Class II clinical variant and the other a Class I. Kinetic studies of the purified proteins reveal that, for both mutants, kcat is about 10-fold decreased, thus giving a 90% decrease in the WHO assay, and also presumably under physiological conditions. In contrast with unfavourable changes in Vmax for both mutants, Km values for both G6P and NAD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency predisposes affected individuals highly susceptible to oxidative stress, which is one of the risk factors for diabetes. To evaluate the relationship between blood level of G6PD activity and diabetes in Taiwan, blood G6PD activity was analyzed among 237 patients with diabetes and 656 healthy subjects. A significant difference in the distribution of G6PD activities as grouped by an increment of 100 U/10(12) red blood cells (RBCs) was observed between diabetic patients and healthy subjects. The odds ratio for diabetes was 1.46 (95% confidence in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования