Cell-free DNA (cfDNA) provides a non-invasive means to monitor physiological states and diagnose diseases, with widespread applications in oncology. Our lab utilizes cfDNA as a tool to investigate the state of the tumor and the tumor microenvironment in patients with cancer. This chapter outlines methods for cfDNA extraction from plasma, library preparation for sequencing, and subsequent computational analysis that will enable analysis of cfDNA footprints genome-wide. By examining cfDNA fragment lengths and their genomic origins, we can infer cellular dynamics and identify potential biomarkers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viruses and other extracellular genetic elements play essential roles in marine communities. However, methods to capture their full diversity remain limited by the constraints of bulk sequencing assemblers or pre-sorting throughput. Here we introduce environmental micro-compartment genomics (EMCG), which vastly improves the throughput and efficiency of single-particle genomic sequencing obtained from nanolitre volumes by compartmentalizing particles of a sample into picolitre-sized, semi-permeable capsules for in-capsule DNA amplification and barcoding. From 300 nanolitres of seawater, EMCG ob
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) enables detailed characterization of cell states but often lacks insights into tissue clonal structures. Here, we present a protocol to probe cell states and clonal information simultaneously by enriching mitochondrial DNA (mtDNA) variants from 3'-barcoded full-length cDNA. We describe steps for input library preparation, mtDNA enrichment, PCR product cleanup, and paired-end sequencing. We then detail computational steps for running maegatk, variant calling, and data integration to illuminate cell states and clonal dynamics in primary human tissues. For c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal abnormalities are major issues in prenatal medicine. They affect the predicted pregnancy outcome and entail a risk of future recurrent adverse events in a particular couple. In order to clarify the possible outcomes of a specific pregnancy and subsequent ones, it is of the utmost importance to determine the causes of observed fetal abnormalities. Routine laboratory techniques sometimes fail to identify their cause because they are mainly intended for the detection of chromosomal disorders. Over recent years, single-gene disorders have increasingly been regarded as probable causes of feta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is an inherited bone marrow failure syndrome characterized by defects in telomere biology and clinical manifestations such as nail dystrophy, skin pigmentation abnormalities, and mucosal leukoplakia. Here, using whole exome sequencing (WES), whole genome sequencing (WGS), optical mapping sequencing (OGM), third-generation sequencing, and mRNA sequencing, we diagnosed a participant with PARN gene complex compound heterozygous variants. In addition, protein structure simulation, immunohistochemistry, and western blot were conducted to investigate the structure and exp
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Determining the complete genome sequence data of adenoviruses has recently become greatly important due to their use by scientists as vectors in cancer studies and other fields, including vaccine development. However, the GenBank database currently has few complete genome sequences of adenoviruses, which are known for their large genomes. To address this gap, we analysed next-generation sequencing data obtained from our previous study to provide the complete genome sequence of the canine adenovirus-2 strain.
METHODS: For the obtained canine adenovirus-2 strain (OQ596341), comparat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multidrug-resistant organisms (MDRO) pose a significant threat to public health worldwide. The ability to identify antimicrobial resistance determinants, to assess changes in molecular types, and to detect transmission are essential for surveillance and infection prevention of MDRO. Molecular characterization based on long-read sequencing has emerged as a promising alternative to short-read sequencing. The aim of this study was to characterize MDRO for surveillance and transmission studies based on long-read sequencing only.
METHODS: Genomic DNA of 356 MDRO was automatically extra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: High-throughput single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) workflows produce libraries that demand extensive sequencing. However, standard next-generation sequencing (NGS) methods remain expensive, contributing to the high running costs of single-cell experiments and often negatively affecting the sample numbers and statistical strength of such projects. In recent years, a plethora of new sequencing technologies have become available to researchers through several manufacturers, often providing lower-cost alternatives to standard NGS.
METHODS: In this study, we compared dat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nearly half of all pediatric musculoskeletal infections (MSKIs) are culture negative. Plasma microbial cell-free DNA (mcfDNA) sequencing is noninvasive and not prone to the barriers of culture. We evaluated the performance of plasma mcfDNA sequencing in identifying a pathogen, and examined the duration of pathogen detection in children with MSKIs.
METHODS: We conducted a prospective study of children, aged 6 months to 18 years, hospitalized from July 2019 to May 2022 with MSKIs, in whom we obtained serial plasma mcfDNA sequencing samples and compared the results with cultures.
RE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phasing, the process of determining which alleles at different loci on homologous chromosomes belong together on the same chromosome, is crucial in the diagnosis and management of autosomal recessive diseases. Advances in long-read sequencing technologies have significantly enhanced our ability to accurately determine haplotypes. This review discusses the application of low-coverage long-read sequencing, nanopore Cas9-guided long-read sequencing, and adaptive sampling in phasing, highlighting their utility in complex clinical scenarios. Through clinical vignettes, we explore the importance of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying pathogens, resistance-conferring mutations, and strain types through targeted amplicon sequencing is an important tool. However, due to the limitations of short read sequencing, many applications require the division of limited clinical samples. Here, we present stilPCR (single-tube Illumina long read PCR), which allows the generation of hemi-nested amplicons in a single tube, with Illumina indexes and adapters, effectively increasing the Illumina read length without increasing the input requirements of reagents or sample. We have successfully utilized stilPCR on clinical sputum fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The respiratory system is a vital component of our body, essential for both oxygen uptake and immune defense. Knowledge of cellular composition and function in different parts of the respiratory tract provides the basis for a better understanding of the pathological processes involved in various diseases such as chronic respiratory diseases and cancer. Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) is a proficient approach for the identification and transcriptional characterization of cellular phenotypes. Although the mouse is an essential tool for the study of lung development, regeneration, and dise
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To address inborn errors of immunity (IEI) which were underdiagnosed in resource-limited regions, our centre developed and offered free genetic testing for the most common IEI by Sanger sequencing (SS) since 2001. With the establishment of The Asian Primary Immunodeficiency (APID) Network in 2009, the awareness and definitive diagnosis of IEI were further improved with collaboration among centres caring for IEI patients from East and Southeast Asia. We also started to use whole exome sequencing (WES) for undiagnosed cases and further extended our collaboration with centres from South Asia and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Short tandem repeats are an important source of genetic variation. They are highly mutable and repeat expansions are associated dozens of human disorders, such as Huntington's disease and spinocerebellar ataxias. Technical advantages in sequencing technology have made it possible to analyse these repeats at large scale; however, accurate genotyping is still a challenging task. We compared four different short tandem repeats genotyping tools on whole exome sequencing data to determine their genotyping performance and limits, which will aid other researchers in choosing a suitable to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LPIN1 mutations are a known common cause of autosomal recessive, recurrent and life-threatening acute rhabdomyolysis of childhood-onset. The first episode of rhabdomyolysis usually happens in nearly all cases before the age of 5 and death is observed in 1/3 of patients. Here we present two cases of acute rhabdomyolysis with a milder phenotype caused by LPIN1 mutation presenting in adolescence (11 years old) and adulthood (40 years old) after Parvovirus infection and metabolic stress, respectively. In our opinion, the mutation types, epigenetic factors, the environment exposition to triggers or
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are a class of non-coding short RNAs with ∼22 nts in length, which play important roles in the regulation of numerous biological processes in animals. In this study, two small RNA libraries from fatty (S01) and normal livers (S02) from Holstein Dairy Cow (HDC) were sequenced through deep sequencing. A total of 12,964,411 and 15,426,289 clean reads were obtained, representing 370 known and 182 novel miRNAs, respectively. The characterization, expression pattern, potential functions and target genes of these miRNAs were investigated. Analysis identified 66 upregulated and seve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report presents a 1-year-old boy from China, with sudden onset of fever, convulsion, and sleepiness, screened for viral DNA in blood and cerebrospinal fluid (CSF) sample using next-generation sequencing (NGS) to diagnose herpes simplex virus type 1 (HSV-1) encephalitis, further validated by PCR. After acyclovir treatment, the patient's symptom disappeared and HSV-1 DNA unique reads decreased from 4290 to zero in CSF, and from 23 to zero in blood detected by NGS. The clinical presentation and outcome were consistent with the pathogenic diagnostic results of NGS. NGS of CSF samples can
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing is a powerful, high-resolution tool that can be used to generate accurate data on bacterial population structure, phylogeography and mutations associated with antimicrobial resistance. The ability to sequence pathogen genomes directly from clinical specimens, without the requirement for in vitro culturing, is attractive in terms of time- and labor-saving, especially in the case of slow growing, or obligate intracellular pathogens, such as Chlamydia trachomatis. However clinical samples typically contain too low levels of pathogen nucleic acid, plus relatively high level
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We aim to compare the performance of Bowtie2, bwa-mem, blastn and blastx when aligning bacterial metagenomes against the Comprehensive Antibiotic Resistance Database (CARD). Simulated reads were used to evaluate the performance of each aligner under the following four performance criteria: correctly mapped, false positives, multi-reads and partials. The optimal alignment approach was applied to samples from two wastewater treatment plants to detect antibiotic resistance genes using next generation sequencing. blastn mapped with greater accuracy among the four sequence alignment app
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, we developed a DNA walking system for the detection and characterization of a broad spectrum of GMOs in routine analysis of food/feed matrices. Here, we present a new version with improved throughput and sensitivity by coupling the DNA walking system to Pacific Bioscience® Next-generation sequencing technology. The performance of the new strategy was thoroughly assessed through several assays. First, we tested its detection and identification capability on grains with high or low GMO content. Second, the potential impacts of food processing were investigated using rice noodle samples
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования