Congenital erythropoietic porphyria is a very rare autosomal recessive disease, with mutation in the gene that codifies uroporphyrinogen-III synthetase, leading to porphyrin accumulation in many tissues, with marked skin photosensitivity. Two male siblings, aged 43 and 29, are described. The oldest shows severe sclerodermiform mutilation and the youngest exhibits initial involvement with hypertrichosis. Laboratory investigation shows polycythemia, increased urine uroporphyrins and coproporphyrins and increased erythrocyte porphyrins.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rabson mendenhall syndrome is a rare autosomally recessive inherited insulin resistant disorder. This is characterized by growth retardation, dysmorphisms, lack of subcutaneous fat, acanthosis nigricans, enlarged genitalia hypertrichosis, premature and dysplastic dentition, coarse facial features, paradoxical fasting hypoglycemia and postprandial hyperglycemia, extreme hyperinsulinemia, protracted course, and eventual development of ketoacidosis. We report a male patient with all the features of Rabson-Mendenhall syndrome from our institute.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 48-year-old man with unilateral dermatological manifestations including hypertrichosis, telangiectasia, hyperkeratosis and hyperpigmentation. Additional findings included skeletal abnormalities and left-sided hearing loss. Skin biopsies showed changes characteristic of porokeratosis. Fibroblast karyotyping from affected skin demonstrated trisomy 16 mosaicism, in contrast to the normal karyotype in unaffected skin and blood lymphocytes. The possible role of trisomy 16 in porokeratosis is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a white female infant with typical features of Coffin-Siris syndrome including thick eyebrows, flat nasal bridge, anteverted, wide nose tip, generalised hypertrichosis, scalp hypotrichosis, absence of the fifth fingernails and toenails, absence of the distal phalanges of the fifth fingers and of the second to fifth toes, small patellae, inguinal hernia, and sucking and feeding difficulties. There was decreased fetal activity and intrauterine growth retardation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chief side effect of phenobarbital is drowsiness, which is usually associated with overdosage. Phenytoin, on the other hand, causes gingival hyperplasia in many patients, irreversible hypertrichosis in some patients and lethal reactions, such as Stevens-Johnson syndrome, in a few patients. Antiepileptic therapy should always be started with one drug. Phenytoin is specifically contraindicated as the drug of first choice for infants, females (especially adolescents) and children receiving orthodontic treatment.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the diversity of indications for laser hair removal (LHR) therapy and compare our experience with the literature. Patients' case notes referred to the Birmingham Regional Skin Laser Centre between 2003 and 2011 for laser hair removal, with indications other than hirsutism, were reviewed retrospectively. Thirty-one treated patients with the following indications were identified: hair-bearing skin grafts/flaps, intra-oral hair-bearing flap, Becker's naevus, localised nevoid hypertrichosis, peristomal hair-bearing skin, scrotal skin prior to vaginoplasty in male-to-female (MTF) gender…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclosporine is one of the immunosuppressant agents most widely used in the prevention and treatment of organ transplant rejection and also in autoimmune diseases. Many cutaneous side effects have been described with oral cyclosporine, mainly in transplant recipients, for example, hypertrichosis, gingival hyperplasia and viral skin infections. Here, we report an unusual follicular eruption induced by this drug.
PATIENTS AND METHODS: A 22-year-old man presenting cystic fibrosis received a double-lung graft in January 2005. Six weeks later, he developed a subacute eruption of follic…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three new cases of POEMS syndrome with the most common cutaneous signs of this entity. The syndrome is a multivisceral complex, mostly described in Japanese patients, which includes polyneuropathy, organomegaly, endocrine disorders, monoclonal gammopathy and skin changes. The latter are constant but sometimes reduced to one type of lesion. The most frequent are hyperpigmentation sparing the mucosae, hypertrichosis, scleroderma-like skin thickening and capillary angiomas. The other signs are much less common, as shown in table I. Histological findings are seldom reported and usually …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report explores a rare manifestation of Becker's nevus, where the patient exhibited an unusual dermatomal distribution featuring a hyperpigmented, irregular patch with associated hypertrichosis on the T4 segment. While Becker's nevus is a well-known dermatological condition typically observed in the upper back region, instances of dermatomal distribution are exceptionally uncommon. This case presents a unique occurrence of segmental Becker's nevus, highlighting the atypical presentation of this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclosporine A is an immunosuppressant drug known to cause several side effects. One of the most common side effects is hypertrichosis, with a rare presentation of hair repigmentation rarely presenting. Here, we report a case of a 65-year-old Omani male who presented to the dermatology clinic at Rustaq Polyclinic in Rustaq, Oman, with exfoliative erythroderma. The patient had hair repigmentation after three months of treatment with cyclosporine A.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования