An X-linked spinal muscular atrophy is reported in one family. Four of the five patients were examined. In three, electromyography, conduction nerve velocities and muscle biopsy were consistent with anterior horn cell disease. Similar families in the literature were reviewed and characteristic data were: 1) adult-onset, 2) proximal, bulbar and facial involvement, 3) prominent perioral fasciculations, 4) frequent association of cramps, tremor and sexual dysfunction (hypogonadism and gynecomastia), 5) very slow progression and favorable prognosis. These characteristics define, among the spinal m
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the first case, a 21-year-old man, with partial deficiency of cytochrome c oxidase, lipid storage myopathy and concomitant lipid storage in the gastric mucosa affecting chief, parietal, and argentaffine cells as well as interstitial macrophages. The clinical symptoms consisted of increasing muscle weakness, cramps of the legs, and severe gastric pain that was resistant to treatment. Muscle biopsy specimens showed severe lipid storage in muscle fibers. Enzyme histochemistry revealed partial deficiency of cytochrome c oxidase (COX) with scattered non-reactive fibers among a majority
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Symptomatic hypocalcemia secondary to vitamin D deficiency (VDD) is rare among adolescents without underlying medical disorders, but its prevalence is higher in known risk populations. We report on three adolescent males with low nutritional intake of vitamin D and calcium and limited sun exposure who presented with hypocalcemic tetany and muscle cramps due to VDD during the COVID-19 pandemic. Case Reports. Three adolescent males (age range 14 to 16 years) presented with symptomatic hypocalcemia: paresthesia, carpopedal spasms, and muscle cramps. All reported limited dairy intake a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Treatment with the tyrosine kinase inhibitor (TKI) imatinib in patients with gastrointestinal stromal tumours (GIST) causes symptoms that could negatively impact health-related quality of life (HRQoL). Treatment-related symptoms are usually clinician-reported and little is known about patient reports. We used survey and online patient forum data to investigate (1) prevalence of patient-reported symptoms; (2) coverage of symptoms mentioned on the forum by existing HRQoL questionnaires; and (3) priorities of prevalent symptoms in HRQoL assessment.
METHODS: In the cross-sectional popula
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The citrate based anticoagulant ACD is commonly used in apheresis procedures. Due to its ability to decrease ionized calcium, citrate may cause unpleasant symptoms, such as paresthesias and muscle cramps, in patients undergoing therapeutic and donor apheresis. We noticed that patients with multiple myeloma (MM) undergoing autologous stem cell leukapheresis appeared to have more citrate reactions when compared to other patients undergoing the same procedure. A retrospective chart review was performed to evaluate 139 (of 151) consecutive patients with MM, amyloidosis, hematological and solid mal…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COL4A1 mutations cause familial porencephaly, infantile hemiplegia, cerebral small vessel disease (CSVD), and hemorrhagic stroke. We recently described hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm, and muscle cramps (HANAC) syndrome in 3 families with closely localized COL4A1 mutations. The aim of this study was to describe the cerebrovascular phenotype of HANAC.
METHODS: Detailed clinical data were collected in 14 affected subjects from the 3 families. MRI and magnetic resonance angiography (MRA) were performed in 9 of them. Skin biopsies were analyzed by electron microscopy …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Isaacs syndrome (IS), or acquired neuromyotonia, is a rare immune-mediated neuromuscular disorder characterized by increased p … ted with neuropathic pain.
CONCLUSION: IS should be considered in patients presenting with painful muscle cramps and electromyographic evidence of peripheral nerve hyperexcitability. The presence of CASPR2 antibodies in the CSF may be associated with neuropathic pain and could suggest involvement of pain pathway sensitization, potentially including central se …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Stricter opioid prescribing guidelines have increased prescriptions of skeletal muscle relaxants (SMRs) for chronic pain, but the efficacy of long-term use of SMRs for chronic pain is unknown.
OBJECTIVE: To systematically review the effectiveness or efficacy of long-term use of SMRs for chronic pain.
EVIDENCE REVIEW: Two reviewers systematically searched Ovid MEDLINE, Embase (Ovid), Web of Science, CINAHL, and Cochrane through December 4, 2023. They included articles published in English, Spanish, or Italian. Only randomized clinical trials (RCTs) and cohort studies with comparat
СтатьяСистематический обзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to utilize body composition monitor (BCM) device to achieve euvolemic status in problematic dialysis patients and to evaluate its clinical outcome. One hundred and five hemodialysis (HD) patients were enrolled based on difficulty in achieving dry weight. The reasons for enrollment in the study were (a) recurrent intradialytic hypotension, (b) intradialytic hypertension, (c) intradialytic muscle cramps, or (d) the presence of comorbid conditions that make clinical assessment of dry weight difficult (e.g., cirrhosis of liver, heart failure, severe malnutrition, or morbid obesity)…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical activity has numerous health benefits, enhancing overall wellbeing. However, it can also lead to injuries, impeding exercise capaci … weightlifting/powerlifting (45.1%) were predominant sports. Strain/muscle rupture/tear (35.70%) and muscle cramps/spasm (19.3%) were commonest injury types. Longer gym sessions (>2 hours) were associated with higher prevalence of strain/muscle rupture/tear, dislocation, and subluxation (P < .001). Shorter sessions (<1 hour) had higher prevalence of muscle cram …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Statins are the cornerstone of pharmacotherapy for atherosclerotic cardiovascular disease. While these drugs are generally safe, treatment adherence is not optimal in a considerable proportion of patients because of the adverse effects on skeletal muscles in the forms of myopathy, myalgia, muscular pain, nocturnal muscle cramping, weakness, and rare rhabdomyolysis.
METHODS: For the purpose of this narrative review, we searched for the literature suggesting the involvement of the ubiquitin-proteasome system in the development of statin-induced myopathy.
RESULTS: Statins have been …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bulbar and spinal muscular atrophy (BSMA) is an adult-onset, X-linked recessive trinucleotide, polyglutamine disorder, caused by expansion o … matic therapy should be provided for tremor, endocrinologic abnormalities, sensory disturbances, or muscle cramps. The course is slowly progressive, the ability to walk lost only late in life, only few patients require ventilatory support, and life expectancy only slightly reduced.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well recognized that statins affect muscular tissue adversely and that their use is associated with clinically important myositis, rhabdomyolysis, mild elevation of serum creatine kinase (CK) levels, myalgias, muscle weakness, muscle cramps, and persistent myalgias or serum CK level elevations after statin treatment is discontinued. The association between statins and the disclosure of presymptomatic metabolic myopathy is another underrated phenomenon related to statin therapy that was recently recognized in rare cases. The purpose of this report is to provide additional support for this…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Total Resistance Exercise has become very common in the last decade, especially among female athletes. In this study, the control of muscle cramps, pain, and vital signs in female athletes specializing in TRX when exposed to subliminal music was investigated according to Schopenhauer's theory.
METHODS: This community-based clinical trial research was conducted at a sports club in Tehran. One hundred and eighty women athletes were selected using a simple random sampling method. They were divided into three groups with subliminal intervention, popular music, and a control group w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary microscopic haematuria often segregates with mutations of COL4A3, COL4A4 or COL4A5 but in half of families a gene is … kidney disease. Eleven family members exhibited kidney cysts (55% of those with the mutation), but muscle cramps or cerebral aneurysms were not observed and serum creatine kinase was normal in all individuals tested.
CONCLUSIONS: Missense mutations of COL4A1 that encode the CB3 [IV] segment of the triple helical domain (exons 24 and 25) are associated with H …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cramp-fasciculation syndrome (CFS) is a rare peripheral nerve hyperexcitability syndrome. There are only a few reports on clinical and serological profile of a CFS cohort that was followed up by a single outpatient clinic.
METHODS: Clinical, electrophysiological, and serological features of 6 CFS patients (5 men, 1 woman; 27-65 years old) were investigated.
RESULTS: All patients presented with cramps, fasciculations, muscle pain, and autonomic symptoms, and 2 also reported numbness and burning sensation in limbs, suggestive of neuropathic pain. Antibodies to uncharacterized vol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Hypovolemic intradialytic complications, including cramps, fatigue, and hypotension, are common in hemodialysis patients. Bioimpedance spectroscopy is the gold standard for fluid assessment, but it is not available in all dialysis centers. Ultrasound techniques can help clinicians, but they are operator-dependent and time-consuming. Ultrafiltration control (UF-control), a newer technology, allows for continuous monitoring of real-time blood volume changes (RBV%) and it adjusts ultrafiltration rates optimizing plasma refilling. This study aims to evaluate UF-control's effectiveness
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ironman-distance events are ultra-endurance competitions involving three sports, leading to various adverse medical incidents. W … CI: 1.07-5.46), nausea (aOR=1.83, 95% CI: 1.14-2.94), dizziness (aOR=1.71, 95% CI: 1.09-2.68), and muscle cramps (aOR=1.62, 95% CI: 1.05-2.50) during their first year were significantly more likely to return with the same issue in subsequent years. In contrast, those who experienced vomiting during their first year were less likely to return for the same prob …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström syndrome is a rare ciliopathy affecting about 1 in 1,000,000 individuals. It is characterised by cone-rod dystrophy, insulin resistance, diabetes mellitus, cardiomyopathy, renal failure and hypogonadism. Progressive multi-organ dysfunction eventually leads to death. Only about 800 patients with this disorder have been identified so far. The diagnosis of Alström syndrome is critical as it can easily be overlooked because of the many features it shares with metabolic syndrome. The gene affected in this autosomal recessive disease is ALMS1, the protein product of which is involved in intr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagenous colitis has been associated with autoimmune diseases. Co-occurence of systemic sclerosis and collagenous colitis is particularly rare. Herein, we described a 65-year-old woman with systemic sclerosis whose diarrhea and abdominal cramping were due to collagenous colitis. We have reviewed the clinical and histopathological features of collagenous colitis with regard to its concomitance with systemic sclerosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования