Ten patients with dystrophia myotonica (8 adults and 2 prepubertal children), from three unrelated families, were investigated for diurnal sleepiness, using a sleep questionnaire and multiple sleep latency test (MSLT). Immunogenetic study was also carried out to assess the involvement of HLA region genes in modulating susceptibility to excessive diurnal sleepiness (EDS). EDS was reported by 5 patients and confirmed in each case by MSLT. In the whole patients group, mean daytime sleep latency was significantly shorter than in healthy controls matched for age and sex. At clinical or neurophysiol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The expansion of CAG/CTG repeats in functionally unrelated genes is a causative factor in many inherited neurodegenerative disorders, including Huntington's disease (HD), spinocerebellar ataxias (SCAs), and myotonic dystrophy type 1 (DM1). Despite many years of research, the mechanism responsible for repeat instability is unknown, and recent findings indicate the key role of DNA repair in this process. The repair of DSBs induced by genome editing tools results in the shortening of long CAG/CTG repeats in yeast models. Understanding this mechanism is the first step in developing a t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At fifteen different genomic locations, the expansion of a CAG/CTG repeat causes a neurodegenerative or neuromuscular disease, the most common being Huntington's disease and myotonic dystrophy type 1. These disorders are characterized by germline and somatic instability of the causative CAG/CTG repeat mutations. Repeat lengthening, or expansion, in the germline leads to an earlier age of onset or more severe symptoms in the next generation. In somatic cells, repeat expansion is thought to precipitate the rate of disease. The mechanisms underlying repeat instability are not well understood. Her
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family communication about genetic information enables informed medical and reproductive decision-making. The literature suggests that a significant proportion of genetically at-risk family members remain uninformed about genetic risk information as a result of non-disclosure. This study explored the experiences of New Zealand families communicating about a diagnosis of type 1 myotonic dystrophy (DM1). Eligible individuals were identified and recruited from the New Zealand (NZ) MD Prev study, a nationwide study which aimed to determine the prevalence, impact, and costs of genetic muscle disord
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic muscle dystrophy is a systemic disease with early engagement of the facial muscles. Our aim was to study dysfunction of the temporomandibular system in patients with 'classic' dystrophia myotonica (DM1) and compare it with TMD patients and healthy controls. The study included 27 referred patients with DM1, 18 women and nine men, aged 30-62 years, and two matched control groups: patients with temporomandibular disorders symptoms (TMD) and healthy controls, both groups were consecutive patients. The patients answered questions regarding facial pain, jaw function and dysfunction. A clini
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the endocrine function and its association to number of CTG repeats in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1). Concentration of various hormones and metabolites in venous blood was used to assess the endocrine function in 97 patients with DM1. Correlation with CTG(n) expansion size was investigated with the Pearson correlation test. Eighteen percent of the DM1 patients had hyperparathyroidism with increased PTH compared with 0.5% in the background population. Of these, 16% had normocalcemia and 2% had hypercalcemia. An additional 3% had hypercalc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
These practice parameters pertain to the treatment of hypersomnias of central origin. They serve as both an update of previous practice parameters for the therapy of narcolepsy and as the first practice parameters to address treatment of other hypersomnias of central origin. They are based on evidence analyzed in the accompanying review paper. The specific disorders addressed by these parameters are narcolepsy (with cataplexy, without cataplexy, due to medical condition and unspecified), idiopathic hypersomnia (with long sleep time and without long sleep time), recurrent hypersomnia and hypers
СтатьяКлинические рекомендацииОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy (MD) is characterized by myotonia, multisystemic lesions and hypogonadism. In women, the relationship between MD and infertility remains controversial. This study investigated the ovarian status and response to controlled ovarian stimulation (COS) in MD women entering our preimplantation genetic diagnosis programme.
METHODS: We elected to compare MD patients with X-linked disorders (XLD) carriers, given that XLD have not been shown to affect ovarian status. On the one hand, we analysed all the cycles performed and, on the other hand, we conducted a subanalysis b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of maternal cells in fetal samples constitutes a serious potential source for prenatal misdiagnosis. Here we present our approach for detecting maternal cell contamination (MCC) at prenatal diagnosis for eight monogenic disorders (autosomal recessive: beta-thalassaemia, sickle-cell anaemia, cystic fibrosis, prelingual deafness; autosomal dominant: achondroplasia, Huntington disease, myotonic dystrophy, neurofibromatosis type I; X-linked: spinobulbar muscular atrophy). Our aim was to apply a simple and low-cost approach, which would easily and accurately provide information on the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: NACP/alpha-synuclein is an aetiological gene product in familial Parkinson's disease. To clarify the pathological role of NACP/alpha-synuclein in sporadic Parkinson's disease and other related disorders including diffuse Lewy body disease (DLBD) and multiple system atrophy (MSA), paraffin sections were examined immunocytochemically using anti-NACP/alpha-synuclein antibodies.
METHODS: A total of 58 necropsied brains, from seven patients with Parkinson's disease, five with DLBD, six with MSA, 12 with Alzheimer's disease, one with Down's syndrome, one with amyotrophic lateral scleros
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunostaining of Bcl-2 protein which represses apoptosis was performed on 178 biopsied human pathologic muscles and 10 control muscles by the ABC method using two monoclonal anti-Bcl-2 antibodies. Bcl-2 in control muscles was positive mainly in nuclear membrane and cytoplasm in type 2 fibers (especially type 2B fibers), and negative in type 1 fibers. In myopathies, it was not expressed in type 2C (regenerating) fibers, and its expression in atrophic fibers such as forming pyknotic nuclear clumps was strong. In inflammatory myopathies, expression was observed in infiltrating lymphocytes, and e
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy1 (DM1) is an autosomal dominant, multi-system disorder resulting from a CTG repeat expansion located in the 3' untranslated region of DMPK and immediately in the 5' of SIX5. Skeletal muscle, heart and smooth muscle are prominently affected in DM1. Endocrine abnormalities, gonadal atrophy, brain, skin, skeletal, immune and respiratory defects are also features of the disorder. Both DMPK and SIX5 levels are decreased in DM1 patients. Importantly, expression of mutant mRNAs encoding expanded CUG repeats has been shown to alter the activity of CUG repeat binding proteins in DM1.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophies (DM) are autosomal dominant, multisystemic disorders characterized by myotonia and progressive muscle weakness. Extramuscular multisystem symptoms include involvement of the respiratory, cardiac and central nervous systems, and endocrine and autoimmune alterations. While there is significant overlap in key symptoms due to a shared molecular backbone of alternative splicing, DM1 and DM2 differ in genetic origin, disease progression, and aspects of molecular pathology. Currently, DM management focuses on symptoms, and the wide clinical variation leads to long diagnostic dela
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differential diagnosis of genetic muscle disease has become increasingly difficult due to the rapid progress in genetic medicine in recent years. Where classifications based on the clinical picture were attributed to one gene only a few years ago, today we know that a variety of clinical presentations can result from the same mutation and, conversely, various genes are associated with a similar phenotype. A significant consideration in assessing a patient with muscle weakness is the presence or absence of intellectual disability, thus narrowing the differential diagnostic approach in any c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA repeat expansions cause a host of incurable, genetically defined diseases. The most common class of RNA repeats consists of trinucleotide repeats. These long, repeating transcripts fold into hairpins containing 1 × 1 internal loops that can mediate disease via a variety of mechanism(s) in which RNA is the central player. Two of these disorders are Huntington's disease and myotonic dystrophy type 1, which are caused by r(CAG) and r(CUG) repeats, respectively. We report the structures of two RNA constructs containing three copies of a r(CAG) [r(3×CAG)] or r(CUG) [r(3×CUG)] motif that were mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first methods for visualizing RNAs within cells were designed for simple imaging of specific transcripts in cells or tissues and since then significant technical advances have been made in this field. Today, high-resolution images can be obtained, enabling visualization of single transcript molecules, quantitative analyses of images, and precise localization of RNAs within cells as well as co-localization of transcripts with specific proteins or other molecules. In addition, tracking of RNA dynamics within single cell has become possible. RNA imaging techniques have been utilized for inves
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: The anaesthetic management of patients with myopathies is challenging. Considering the low incidence and heterogeneity of these disorders, most anaesthetists are unfamiliar with key symptoms, associated co-morbidities and implications for anaesthesia. The pre-anaesthetic assessment aims at the detection of potentially undiagnosed myopathic patients and, in case of known or suspected muscular disease, on the quantification of disease progression. Ancillary testing (e.g. echocardiography, ECG, lung function testing etc.) is frequently indicated, even at a young patient age. One must differenti
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annales de readaptation et de medecine physique : revue scientifique de la Societe francaise de reeducation fonctionnelle de readaptation et de medecine physique2006eng
PURPOSE: To identify the role of fatigue, its evaluation and its causes in the pathophysiology context of acquired or hereditary neuromuscular diseases of the spinal anterior horn cell, peripheral nerve, neuromuscular junction and muscle.
MATERIAL AND METHODS: A literature review has been done on Medline with the following keywords: neuromuscular disease, peripheral neuropathy, myopathy, fatigue assessment, exercise intolerance, force assessment, fatigue scale and questionnaire, then with the terms: Fatigue Severity Scale, Chalder Fatigue Scale, Fatigue Questionnaire, Piper Fatigue Scale, ele
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования