Congenital optic nerve hypoplasia (CONH) is an increasingly recognized cause of low vision in children. The spectrum of ophthalmoscopic and clinical presentations of CONH is described here with illustrative cases. Some children with unilateral CONH develop a secondary, functional amblyopia that may respond to patching during visual development. Children with bilateral CONH, poor vision and nystagmus usually present early and have a high risk of exhibiting central nervous system (CNS) malformations and treatable endocrine deficiencies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Holoprosencephaly (HPE) is a congenital central nervous system malformation estimated to occur in 1/250 conceptuses and 1/10,000 live births. While the severe forms, which are incompatible with life, are easier to detect in the prenatal period, the milder forms can remain unrecognised. As this can have serious consequences for the pregnancy and malformation carriers it is of crucial importance to find ways of timely detection of this pathological condition. The present study AIMED at finding an association of holoprosencephaly with facial dysmorphia and anomalies of visceral organs
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal medication during the first trimester of pregnancy has been discussed as a risk factor for development of birth defects. The correlation between maternal drug use and major malformations was investigated in a population-based case-control study in Mainz. Over a period of 5 years (1990-1994), 20,248 livebirths, stillbirths, and abortions underwent physical and sonographic examination, and anamnestic data were collected. A total of 1,472 births with congenital anomalies (cases) and 9,682 births without major and minor malformations (controls) were analyzed. We distinguished between 30 d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven litters and 17 near-term rats of mothers treated with teratogens during gestation were analyzed for concordance and discordance of congenital malformations of the central nervous system. In animals with spina bifida a firm association with Arnold-Chiari malformation was found but only in fetuses near term. Associations with aqueduct stenosis and hydrocephalus were poor. In general, the findings support the theory that the components of the spina bifida complex develop from a common teratogenic disturbance but independent from each other.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prevalence and the timing of pregnancy termination relative to the type of central nervous system (CNS) malformations. Design Retrospective cohort study.
SETTING: Multidisciplinary centre for prenatal diagnosis in the Languedoc-Roussillon region, France.
POPULATION: A cohort of 481 pregnancy terminations performed between 2005 and 2009.
METHODS: Detailed post-termination fetal and neuropathological analyses were carried out to identify the CNS malformations. Then, the prevalence and timing of pregnancy termination were assessed relative to the identified malforma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell adhesion molecules (CAMs) are crucial effectors for the development and maintenance of the nervous system. Mutations in human CAM genes are linked to brain disorders and psychological diseases, and CAM knockout mice always exhibit similar behavioral abnormalities. CD146 is a CAM of the immunoglobulin superfamily that interacts with Neurite Outgrowth Factor and involved in neurite extension in vitro. However, little is known about its in vivo function in the nervous system. In this study, we used a murine CD146 nervous system knockout (CD146(ns-ko)) model. We found that the brains of some
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore whether epidemiological shifts regarding reproduction and pregnancy have influenced the spectrum of indications for late termination of singleton pregnancies (TOP) above 17 weeks of gestation and to evaluate temporal changes in maternal demographics and fetal indications over the last 16 years.
METHODS: Retrospective single-center cohort study involving all late TOPs preceded by feticide between 1 January 2004 and 31 December 2019 at a tertiary referral hospital in Austria. Outcome variables were retrieved and a time trend assessed between two 8-year intervals (2004-2011 v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital fibrosis of extraocular muscles (CFEOM) is a complex strabismus syndrome that typically occurs in isolation and results from dysfunction of all or part of cranial nerves III (CNIII) and IV (CNIV) and/or the muscles that these nerves innervate. Only a few patients with CFEOM and additional central nervous system malformations have been reported. We describe four additional patients with CFEOM associated with central nervous system (CNS) abnormalities.
METHODS: Four patients who presented with congenital restriction of eye movements in association with neurological abnorm…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the role of second-trimester sonographic examination in the prenatal diagnosis of trisomy 13.
METHODS: Of 22,150 fetal chromosome analyses, 28 fetuses with trisomy 13 were found between 1990 and 2004. Sonographic findings of this aneuploidy were analyzed in this study.
RESULTS: The average maternal age was 32.4 years; the average gestational age was 19.5 weeks. There was an 89.3% (n = 25) total prevalence of sonographic abnormalities in fetuses with trisomy 13 in this series. Major (structural) malformations were seen in 23 cases (82.1%
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The effects of many drugs on the unborn child are unknown. In a case-population design, drug exposure of cases is compared with that of a source population; this kind of study can be useful for generating signals.
OBJECTIVE: To see whether a comparison of drug use rates from the birth defect registry EUROCAT NNL (cases) with prescription rates from a population-based prescription database, the IADB (population), could be used to detect signals of teratogenic risk of drugs.
METHODS: We defined 3,212 cases from the EUROCAT NNL database, a population-based birth defect registry in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk for specific defects among twins compared to singletons was studied using data collected by the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). A total of 136 twins had a major and/or minor congenital defect. The overall rate of congenital defects in twins (2.37%) did not deviate significantly from the rate in singletons (2.21%). Like-sex (LS) and male-male (MM) twin pairs had a slightly higher rate of birth defects than unlike-sex (US) and female-female (FF) pairs, respectively. Defects of the central nervous system, cardiovascular system and genitourinary system wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is important for otolaryngologists to recognize Chiari malformations as part of the differential diagnosis of balance disorders because patients may initially be seen with symptoms referable to the vestibular system, including ataxia, nystagmus, or vertigo. The objective of this paper is to review the signs, symptoms, and vestibular test findings of a series of patients with Chiari 1 malformation. Six patients were identified by retrospective chart review with a diagnosis of Chiari malformation. Each patient had a complete otoneurologic examination and vestibular function testing. The resul
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zeitschrift fur Kinderchirurgie : organ der Deutschen, der Schweizerischen und der Osterreichischen Gesellschaft fur Kinderchirurgie = Surgery in infancy and childhood1990eng
Catamnestic investigations on the course of pregnancy, family history and genetics were carried out in 141 children suffering from congenital hydrocephalus. The results were compared with those obtained from a group of non-malformed controls investigated by the same criteria. There was a considerably higher incidence of pregnancy disturbances (i.e. diseases, drugs, haemorrhage etc.) in mothers who later gave birth to a child with congenital hydrocephalus, than mothers of the control group (congenital hydrocephalus: 61.3% vs. controls: 30.1%). This high incidence of pregnancy disturbances could
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination of Dandy-Walker malformation, other central nervous system anomalies, and postaxial polydactyly has been reported previously in two pairs of siblings. We propose the name 'Pierquin syndrome' for this combination and we report a new patient with this disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly is a brain malformation caused by abnormal division of the forebrain into two separate hemispheres. Abnormal structures of the central nervous system often occur with other midline forebrain and face failures. In this report we present a case of a prenatal diagnosis of holoprosencephaly.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemangioma is a common benign vascular neoplasm that closely resembles normal vessels and can be found in all organs of the human body. Vascular lesions can be classified as infantile hemangiomas or vascular malformations on the basis of their natural history, location, cellular turnover, and histologic characteristics. The magnetic resonance (MR) imaging features of vascular malformations of the central nervous system depend on the pathologic subtype. Soft-tissue vascular malformations can be categorized with combined MR imaging and MR angiography as either high- or low-flow. Osseous vascular
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in the central nervous system (CNS) are the most devastating of the various fetal malformations that can be sonographically diagnosed. The sonographer often initiates a decision-making process that presents the patient with difficult options. An accurate and reliable sonographic diagnosis becomes an essential part of this evolving aspect of obstetric care. In this paper, some of the major defects of the CNS that have been diagnosed sonographically are presented with a brief outline of the pathologic features, diagnostic features, the prognosis, as well as management options. Most of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: The study aimed to investigate the clinical outcomes of fetuses diagnosed with isolated mega cisterna magna in utero. Methods: A … nsecutive prenatal and postnatal evaluations for additional central nervous system or extra-central nervous system malformations need to be performed, considering the differences between prenatal and postnatal diagnoses.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fetal alcohol syndrome (FAS) occurs in children born by alcoholic mothers. The syndrome consists of growth deficiency of prenatal onset, central nervous system effects with retarded mental and motor development and malformations of various organs, the most striking being the facial abnormities. There is a small head circumference and midfacial deformities. Typical eye features are telecanthus, epicanthus, short palpebral fissures, a flat nose bridge, ptosis, microphthalmus and strabismus. 30 children with FAS were examined for defects of the inner parts of the eyes. Malformations of the op
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Headache as a chief complaint is rare in the paediatric emergency room. Actually, very seldom cases secondary to life threatening conditions as non-traumatic subarachnoid haemorrhage have been reported. A child with severe headache and nuchal rigidity and no other abnormalities on the physical examination is reported. Magnetic resonance angiography and cerebral angiography disclosed a ventricular arteriovenous malformation in the choroid plexus, supplied by the anterior choroidal artery, classified according to Spetzler grading system as grade 3 (deep venous drainage: 1; eloquence area: 0 and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования