The objective of this cross-sectional study was to compare the activities and participation in the domains of mobility, self-care, domestic life and social functioning in young adults according to osteogenesis imperfecta (OI) type. Fifty-four former OI patients were invited to participate and were sent a structured questionnaire. Twenty-four patients (mean age: 25.0 years, SD: 2.6 years) with OI types I (n=7), III (n=7), IV (n =8) and V (n=2) completed the questionnaire. Participants with OI type I reported full independence, and only few respondents with OI types IV and V reported some limita…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To verify the effects of bisphosphonates (Bps) in combination with recombinant human GH (rGH) in pediatric osteogenesis imperfecta (OI) patients; we focused on possible improvement of bone mineral density (BMD), projected bone areas, growth velocity, and fractures risk.
DESIGN: A randomized controlled 1-year clinical trial on 30 prepubertal children (M:F=14:16) affected by OI (type I, IV, and III) being treated with neridronate.
METHODS: Following an observational period of 12 months during ongoing neridronate treatment, the patients were randomly divided into two groups: 15 were …
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Osteogenesis imperfecta (OI) is characterised by low bone density and increased bone fragility. The aim was to evaluate calcaneal quantitative ultrasonometry (QUS) parameters in children with OI and to look for relationship with the number of prevalent fractures.
METHODS: Eighteen children (12 boys and six girls; mean age 9.8 ± 3.5 years) with OI (type I, n= 15; type IV, n= 3; mean fracture prevalence 3.7 per patient) had the velocity of sound (VOS) and broadband ultrasound attenuation (BUA) measured on both heels with a Cuba Clinical (McCue Ultrasonics, Winchester, UK) dry ultrasound p…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common bone genetic disorder and it is characterized by bone brittleness and various degrees of growth disorder. Clinical severity varies widely; nowadays eight types are distinguished and two new forms have been recently described although not yet classified. The approach to such a variable and heterogeneous disease should be global and therefore multidisciplinary. For simplicity, the objectives of treatment can be reduced to three typical situations: the lethal perinatal form (type II), in which the problem is survival at birth; the severe and moderat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) or "brittle bone" disease is characterized by fragile bones, skeletal deformity, and growth retardation. Depending on the mutation and related phenotype, O1 is classified into types I-IV, which are caused by different mutations in collagen genes, and types V-VIII, which are indirectly but not directly collagen related. The most common cause of this inheritable disorder of connective tissue are mutations affecting the COL1A1 and COL1A2 genes of type I collagen. There is no cure for OI and current treatments include surgical intervention, use of prostheses and physic…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: A 51-year-old male with known osteogenesis imperfecta (OI) (type 1) presented with symptoms and signs of infective endocarditis. Transthoracic echocardiography showed chordal rupture and free mitral regurgitation, resulting in an emergency mitral valve repair. The surgical procedure was largely uneventful but subsequent clinical course on the intensive care unit was complicated by bowel perforation requiring two laparatomies for a colonic resection and loop ileostomy formation. Histology of the excised tissue demonstrated absent musculature with no evidence of ischemia. Spontaneous…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe osteogenesis imperfecta (OI) is a disorder characterized by osteopenia, frequent fractures, progressive deformity, loss of mobility, and chronic bone pain. There has been no effective therapy for the disorder until recently. The main objective of this study was to determine the efficacy and safety of pamidronate in improving bone mineralization and reducing fracture incidence in osteogenesis imperfecta.
METHODS: Intravenous pamidronate was administered to 64 children (from 21 months to 10 years old) with severe OI, in a 1 mg/kg single daily dose for 3 sequential days at 4-m…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable bone disease characterized by bone brittleness and various degrees of growth disorder. Cyclic pamidronate therapy is reportedly useful to prevent bone fracture in OI and in infants with OI, but, it remains unclear how infants with OI grow during bisphosphonate therapy.
METHODS: Height and weight measurements of OI infants treated with cyclic pamidronate therapy were taken before and every 6 months during therapy until 18 months. Vertebral morphometry and the concavity index were analyzed using X-ray films taken simultaneously.
RESULTS: …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare inherited disorder characterized by disruption of normal collagen formation, brittle bones, and low bone density, predisposing to multiple bone fractures and wide-spectrum symptomatology. Extradural and subdural hematomas and spinal cord injuries have been reported but mainly in children with OI. We cared for a 60-year old woman with OI and bilateral nontraumatic subdural hematomas possibly caused by spontaneous intracranial hypotension.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This article presents a case of osteogenesis imperfecta and reviews the clinical and radiographic features of this condition.
CLINICAL FEATURES: A 27-year-old woman presented with pain in her left hand after a fall while dancing. Plain films revealed multiple fractures in the digits of her left hand.
INTERVENTION AND OUTCOME: The patient was referred to an orthopedic specialist for treatment.
CONCLUSION: Osteogenesis imperfecta is a heritable disorder of bone, which predisposes patients to fractures after trivial trauma, as was demonstrated in this case.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant osteogenesis imperfecta (OI) is caused by mutations in the genes (COL1A1 or COL1A2) encoding the chains of type I collagen. Recently, dysregulation of hydroxylation of a single proline residue at position 986 of both the triple-helical domains of type I collagen alpha1(I) and type II collagen alpha1(II) chains has been implicated in the pathogenesis of recessive forms of OI. Two proteins, cartilage-associated protein (CRTAP) and prolyl-3-hydroxylase-1 (P3H1, encoded by the LEPRE1 gene) form a complex that performs the hydroxylation and brings the prolyl cis-trans isomerase c…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young boy presented with severe muscle weakness of his legs at the age of 2 years. Muscle morphology and computer tomography imaging findings were compatible with a metabolic myopathy. Additional investigation showed an osteopenic skeleton and signs of healing fractures. A skin biopsy showed an abnormal electrophoresis pattern of collagen, consistent with a variant of osteogenesis imperfecta. The patient improved with intravenous treatment with pamidronate.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 12 patients with osteogenesis imperfecta initially diagnosed with nonaccidental injuries. As a result, formal hearings, care proceedings, and criminal proceedings ensued and seven of the children were removed from their parents. The features suggestive of osteogenesis imperfecta at the time of the initial investigation included a positive family history in six patients, scleral discoloration in nine, abnormally large anterior fontanels in four, excessive numbers of wormian bones in four, abnormal bone texture in two, and abnormal biochemical findings in three. There were discrepancie…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the efficacy of oral alendronate for children with osteogenesis imperfecta. Nine boys and seven girls of average age 9.5 years were given oral alendronate for an average of 4 years. Fracture frequency decreased, and in more than half of the patients the ambulatory/mobility status improved. Bone mineral density improved significantly, and restoration of collapsed vertebral bodies was observed. Urinary excretion of calcium and a bone resorption marker decreased significantly. Iliac crest physis biopsy showed an expanded primary spongiosa area with num…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effect of orally administered alendronate in children with osteogenesis imperfecta.
METHODS: Thirty children (16 girls and 14 boys; mean age at baseline 10.7 +/- 6.0 years; range 4-16 years) with osteogenesis imperfecta type I (n = 22), III (n = 2), or IV (n = 6) were treated with alendronate (5 mg/day in patients aged 4-10 years and 10 mg/day in children >10 years of age) for 3 years.
RESULTS: After 1 year of alendronate therapy we observed a significant increase in areal and volumetric bone mineral density Z-scores (from -2.03 +/- 1.51 to -1.04 +/- 1.20, and from…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Children with osteogenesis imperfecta (OI) must participate in therapy to achieve motor performance objectives. Their behavioral style may influence motor performance. For this reason, the temperament of children with types III or IV OI was assessed prospectively to 1) compare their temperament with that of nondisabled children, 2) investigate the relationship between temperament and gross motor performance, and 3) examine relationships among temperament, parental overprotection and coping, physical activity, muscle strength, and motor performance.
METHODS: Age-appropriate Carey Te…
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Several studies have reported beneficial effects of bisphosphonates in children with osteogenesis imperfecta (OI); however, these studies have differed in the protocols they used, and none has been independently replicated. We intended to confirm the efficacy of a specific intravenous bisphosphonate protocol in children with moderate to severe OI.
METHODS: We used the protocol described by Glorieux et al and performed a prospective clinical trial in 6 children who were aged 22 months to 14 years. Each patient received intravenous pamidronate therapy for a minimum of 2 years in cycl…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования