BACKGROUND: Thyroglobulin (TG) deficiency is an autosomal-recessive disorder that results in thyroid dyshormonogenesis. A number of distinct mutations have been identified as causing human hypothyroid goitre.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to identify and characterize new mutations in the TG gene in an attempt to increase the understanding of the genetic mechanism responsible for this disorder. A total of six patients from four nonconsanguineous families with marked impairment of TG synthesis were studied.
METHODS: Single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis, sequencin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the molecular genetics of 27 Brazilian families with ataxia telangiectasia (AT). Five founder effect haplotypes accounted for 55.5% of the families. AT is an autosomal recessive disorder of childhood onset characterized by progressive cerebellar ataxia, ocular apraxia, telangiectasia, immunodeficiency, radiation sensitivity, chromosomal instability, and predisposition to cancer. The ATM gene spans more than 150 kb on chromosome region 11q23.1 and encodes a product of 3056 amino acids. The ATM protein is a member of the phosphatidylinositol 3-kinase (PI-3K) family of proteins an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Properdin type I deficiency is characterised by complete absence of extracellular properdin, a positive regulator of the alternative pathway of complement activation. Properdin deficiency is associated with increased susceptibility to severe meningococcal disease. We have identified the genetic defect in 10 Dutch families. Six different mutations and one sequence polymorphism in the properdin gene were found. All amino acid substitutions were limited to conserved amino acids in exons 7 and 8 in contrast to the premature stops that were found in other exons. The missense mutations may alter the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports published in 1976 and 1980 described the low-incidence red cell antigen Wu. Distinction of Wu from all other known low-incidence antigens and from the ABO, Rh, Lutheran, Duffy, Kidd, P, and X-linked blood group systems allowed Wu to be placed in the International Society of Blood Transfusion's 700 series, designated as 700013. Recently, a blood donor apparently homozygous for Wu has been identified. This report documents the serologic and molecular findings of samples from this individual and the members of his family.
STUDY DESIGN AND METHODS: Blood samples from 26 member
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate if genetic variants in the bradykinin B2 receptor (B2) gene occur that could affect receptor expression and function, we screened for mutations in the promoter and in the coding region of the human B2 gene. In our initial study we analyzed 92 consecutive, unrelated subjects (including 25 patients with hypertrophic cardiomyopathy, 18 patients with dilated cardiomyopathy (DCM), 25 patients with hypertension, 18 patients with coronary heart disease, and 6 patients with valvular heart disease) using nonradioactive polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the relationship between the primary mutation at np11778 and the secondary mutations at np9804, np13708, np13730, np15257 in three Chinese pedigrees with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) and to detect the effects of the mutations on LHON.
METHODS: Thirty-seven maternal individuals from three LHON pedigrees and forty-seven normal controls were involved in this study. Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and DNA sequencing were used to detect the mutations in mitochondrial DNA (mtDNA).
RESULTS: All patients and their mater
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycobacterium bovis infection has been reported in several patients with AIDS in other countries. The prevalence of tuberculosis in Taiwan is higher than the World Health Organization standard. However, reports of M. bovis infection are rare. A 47-year-old male had the habit of drinking uncooked fresh deer's blood and unpasteurized deer's milk. He suffered from acute abdominal pain and underwent emergency laparotomy. Pathology demonstrated tuberculosis enteritis with colon perforation. The molecular diagnosis by nested polymerase chain reaction assay and single-strand conformation polymorphism
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the occurrence of mutations of 5alpha-reductase type 2 gene in patients with cryptorchidism or idiopathic azoospermia.
DESIGN: Controlled clinical study.
SETTING: Yamagata University Hospital, Yamagata and Tokyo Electric Power Company Hospital, Tokyo, Japan.
PATIENT(S): Patients with isolated cryptorchidism (n = 48) or idiopathic azoospermia (n = 33) and a control group of males with proven fertility (n = 51).
INTERVENTION(S): Collection and analysis of blood, leukocytic DNA, semen, and testicular biopsy.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Semen analysis, screening of the 5al
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A non-tumorigenic human thyroid epithelial cell line (HTori-3) has been transformed into tumorigenic cells by exposure in vitro to alpha particles or gamma-radiation. These transformants were tumorigenic in athymic nude mice and tumors were transplantable into other nude mice. To further characterize processes involved in neoplastic progression, the tumor cell lines derived from these radiation-induced primary tumors were screened for mutations in the p53 tumor suppressor gene. p53 mutation was detected by single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of exons 5 to 8 inclusive. Mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the frequency and spectrum of mutations in the RLBP1 gene encoding cellular retinaldehyde-binding protein (CRALBP) in patients with hereditary retinal degeneration.
METHODS: The single-strand conformation polymorphism (SSCP) technique and a direct genomic sequencing technique were used to screen the coding exons of this gene (exons 2-8) for mutations in 324 unrelated patients with recessive or isolate retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, or a related disease. Variant DNA fragments revealed by SSCP analysis were subsequently sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder characterized predominantly by neurofibromas, café-au-lait spots, and Lisch nodules. The disease is caused by disruptive mutations of the large NF1 gene, with half of cases caused by new mutation. Less than 100 constitutional mutations have thus far been published, ranging from very large deletions to point mutations. We have pursued NF1 mutation analysis by heteroduplex analysis (HDA) and single-strand conformational polymorphism analysis (SSCP) of individual exons. We streamlined these techniques to eliminate the use of r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency is a common autosomal-recessive disorder. During our routine genotyping of affected individuals and their relatives using allele-specific oligonucleotide hybridization and single-strand conformational polymorphism analysis, we identified two families each segregating three mutations. In both families, a mutation known to be associated with 21-hydroxylase deficiency was identified in healthy individuals but was not detected in the propositus. The propositus in family 1 was shown to be a homozygous carrier for G at nucleotide 655, w
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal dominant syndrome neurofibromatosis type 2 (NF2) is characterized by the development of bilateral vestibular schwannomas, meningiomas, ependymomas and gliomas. The NF2 gene, recently isolated from chromosome 22, is mutated in both sporadic and NF2 tumors such as schwannomas, meningiomas and ependymomas. Mutations of the gene have been described not only in the neoplasms usually associated with NF2, but also in 30% of the melanomas and 41 % of the mesotheliomas analyzed. In particular, the finding of mutations in melanomas supports the hypothesis that the NF2 gene is involved in t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivation of the p53 tumor suppressor gene appears to be an important event in the progression of many types of human neoplasms; however its role in rodent experimental tumorigenesis is controversial. Previous studies have shown that a wide array of chemically induced and spontaneous mouse liver tumors lack p53 mutations within the evolutionarily conserved regions of exons 5-8. However, since p53 inactivation in human neoplasms occurs relatively late in tumor progression, it is possible that the mouse liver tumors evaluated previously were not suitably advanced to incur p53 aberrations. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A modified non-radioactive single strand conformation polymorphism analysis incorporating a temperature gradient (TG-SSCP) and temperature gradient gel electrophoresis (TGGE) were evaluated for the detection of human papillomavirus type 6 (HPV 6)-variants in 41 condylomata acuminata and 5 Buschke-Loewenstein tumours. TG-SSCP and TGGE analysed part of the transforming ORF E6 of HPV 6 spanning nucleotides 10 to 495. TG-SSCP distinguished between 8 HPV 6-variants whereas TGGE demonstrated 6 different DNA-species. HPV 6-strains found in Buschke-Loewenstein tumours did not vary in the analysed port
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the structural abnormality of the androgen receptor (AR) in human prostate cancers, exons B-H encoding DNA- and hormone-binding domains were examined by single-strand conformation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products using originally designed oligoprimers. Tissues from 7 cases of untreated stage B prostate cancer surgically removed and from 8 cases of endocrine therapy-resistant cancers obtained at autopsy were used in the study. Two different mutations were identified in exons D and H in the different cancer foci of the same cancer death patient. One muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we analyzed 10 human squamous cell carcinomas (SCCs) for alterations in the p53 tumor suppressor gene in exons 4 through 9 by single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. We found that 2 of 10 SCCs displayed unusual SSCP alleles at exon 7 of the p53 gene. Subsequent cloning and sequencing of PCR-amplified exon 7 DNA from these two tumors revealed that one had a G----A transition at the first position of codon 244, predicting a glycine-to-serine amino acid change, while the other tumor exhibited a G----T base change at the second nucleotide of codon 248, predicting an
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: KDM3A is a key epigenetic regulator expressed in the testis and is required for packaging and condensation of sperm chromatin. To this point, the association of the KDM3A gene with infertility has not been studied in human. The aim of this study was to screen any new mutation in KDM3A gene to explore more details of human male infertility.
METHODS: In this work, 150 infertile men (oligozoospermia and azoospermia) and 150 normal healthy fathers were studied. Polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and sequencing were used to screen any mutation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) is caused by mutations in the EDA gene encoding ectodysplasin A, a member of the TNF ligand superfamily involved in the communication between the cells. The structure of the EDA gene was investigated in three patients exhibiting clinical symptoms of EDA in an attempt to correlate the molecular findings with the phenotype of the patients. Genomic DNA was analyzed by single stranded conformation polymorphism (SSCP) followed by direct sequencing. In one of the patients, as well as in his heterozygous mother and sister, a single T insertion was evidenced in ex
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial male-limited precocious puberty is a male-limited autosomal dominant condition. It is characterized by increased testosterone synthesis in the absence of testicular stimulation by luteinizing hormone (LH). We hypothesised that an abnormal configuration of the LH receptor might autonomously activate G protein coupling, and thereby cause the overproduction of testosterone in this condition. To test this hypothesis, we screened for mutations in a part of the LH receptor gene that is important for G protein binding. DNA sequence variation was detected in 2 out of 5 families with male-limi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования