BACKGROUND: Monosomy 18p (MIM: 146390) is a well-known chromosomal disorder associated with intellectual disability, short stature, and non-specific craniofacial features resulting from partial or total deletion of the short arm of chromosome 18. The differential diagnosis is broad due to nonspecific and variable phenotypes. The majority of 18p monosomy cases result from de novo deletions, while the remainder are either caused by de novo translocation with loss of 18p, malsegregation of a parental translocation or inversion, or the presence of a ring chromosome or isochromosome 18q. Establishi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary maker chromosome (sSMC) is a type of structurally abnormal chromosome. In order to identify the origin, morphology and other characteristics of sSMCs in children with mos 45,X/46,X,+mar karyotype, 17 patients (16 females and 1 male) were analyzed. All patients underwent general physical examination, gonadal imaging and molecular cytogenetic analyses, including Giemsa banding, dual-color fluorescence in situ hybridization and detection of the sex-determining region Y gene by polymerase chain reaction. Cytogenetic analyses indicated sSMCs in 14/17 cases were derived from the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose The rejoining of fragmented nuclear DNA caused by ionizing radiation may lead to lethal chromosome rearrangements, such as rings or dicentrics. The clinically useful linear quadratic relationship between dose and cell survival has been interpreted as the generation of lethal lesions secondary to damage occurring in two separate chromosomes simultaneously (α component), or as potentially repairable separate events (β component). Here, the generation of such lesions is discussed, synthesizing existing knowledge with new insights gleaned from spatial proximity data made possible by high-t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant is reported who presented with a de novo 21;21 translocation trisomy 21 and an atypical phenotype for Down syndrome (DS). Findings included microcephaly, small stature, downslanting palpebral fissures, absent Brushfield spots, moderate micrognathia, left ptosis, left torticollis, severe developmental delay, seizures, and hypertonia. Further clinical evaluation using both the diagnostic criteria for DS and the Jackson checklist of 25 signs was inconsistent with the diagnosis for DS. Blood karyotype revealed: 46,XX,+21,dic(21;21) (p11.2;p11.2). Fluorescence in situ hybridization (FISH)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two hundred and eleven patients with a clinical diagnosis of Turner syndrome were studied. We report (i) the cytogenetic results, (ii) the frequency of cryptic mosaicism and (iii) the parental age and the parental origin of the abnormality. We scored 100 cells from blood cultures and found 97 patients to have a 45,X constitution, 15 to be 45,X/46,XX or 45,X/47,XXX mosaics, 86 to have a structurally abnormal X and 13 to have a structurally abnormal Y chromosome. Molecular methods were used to look for cryptic X and Y chromosome mosaicism in patients with a 45,X constitution. Two cryptic X but n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of the radiomimetic compound bleomycin (BLM) on interstitial telomeric sequences (ITSs) was investigated in Chinese hamster ovary (CHO) cells by using PNA-FISH with a pantelomeric probe. CHO cells were exposed to increasing concentrations of BLM and chromosomal aberrations were analyzed in the first mitosis after treatment. Cytogenetic analysis revealed that 18.1% and 9.5% of the total aberrations observed in cells exposed to BLM and harvested 18h and 3h after treatment, respectively, exhibited one or more FISH-detectable telomeric signals. Most of the chromosome breaks exhibiting t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oriented cell divisions are controlled by a conserved molecular cascade involving Gαi, LGN, and NuMA. Here, we show that NDP52 regulates spindle orientation via remodeling the polar cortical actin cytoskeleton. siRNA-mediated NDP52 suppression surprisingly revealed a ring-like compact subcortical F-actin architecture surrounding the spindle in prophase/prometaphase cells, which resulted in severe defects of astral microtubule growth and an aberrant spindle orientation. Remarkably, NDP52 recruited the actin assembly factor N-WASP and regulated the dynamics of the subcortical F-actin ring in mit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drosophila B52 protein is a homologue of human ASF/SF2 that functions in vitro as an essential pre-mRNA splicing factor. Immunofluorescence analysis of polytene chromosomes has shown that B52 generally colocalizes with RNA polymerase II; however, in contrast to other splicing factors, B52 brackets RNA polymerase II at highly active heat-shock puffs. Also, UV cross-linking in nonpolytene cells has shown that B52 cross-links in vivo to DNA flanking the highly active transcription units. Here, we find that the distribution of cross-linked B52 at heat-shock loci depends on transcription levels. He
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohesin is a central architect of the 3D genome. As it extrudes DNA, it must navigate a 'busy' genomic landscape, leading to constant biophysical engagements with diverse chromatin binding proteins and molecular machineries. In this review, we examine how cohesin's loop extrusion is shaped by mechanical encounters with directional barriers like CCCTC-binding factor (CTCF), moving transcriptional fronts, and advancing replication forks. We highlight how these players can arrest, slow, or actively push cohesin, dynamically modulating chromatin topology. Furthermore, we discuss how the replisome
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spindle assembly checkpoint (SAC) prevents premature chromosome segregation by inactivating the anaphase promoting complex/cyclosome (APC/C) until all chromosomes are properly attached to mitotic spindles. Here we identify a role for Cullin-RING ubiquitin ligase complex 4 (CRL4), known for modulating DNA replication, as a crucial mitotic regulator that triggers the termination of the SAC and enables chromosome segregation. CRL4 is recruited to chromatin by the replication origin binding protein RepID/DCAF14/PHIP. During mitosis, CRL4 dissociates from RepID and replaces it with RB Binding P
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ubiquitin-proteolytic system controls the stability of proteins in space and time. In this study, using a temperature-sensitive mutant allele of the cul-2 gene, we show that CRL2(LRR-1) (CUL-2 RING E3 ubiquitin-ligase and the Leucine Rich Repeat 1 substrate recognition subunit) acts at multiple levels to control germline development. CRL2(LRR-1) promotes germ cell proliferation by counteracting the DNA replication ATL-1 checkpoint pathway. CRL2(LRR-1) also participates in the mitotic proliferation/meiotic entry decision, presumably controlling the stability of meiotic promoting factors in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rate of genome damage elimination after therapeutic exposure to ionising radiation was estimated in stage I testicular seminoma patients monitored over a seven-year follow-up. DNA damage elimination in peripheral lymphocytes of ten subjects was analysed by the chromosome aberration assay. Seven years after the end of radiotherapy, significantly increased frequency of ring and dicentric chromosomes was still detected in comparison with baseline values. These results indicate the induction of genome instability. Long-term follow-up studies of cancer patients after radiotherapy could give us
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of acute T-cell lymphoblastic leukemia which developed in a boy 8.5 years after successful treatment for anaplastic large-cell lymphoma. Cytogenetic and molecular characterizations of the second tumor were performed. The cytogenetic investigation revealed a complex pattern of karyotypic alterations, including double minutes, ring chromosomes, and a duplication of the p21-32 region of chromosome 1. The microsatellite DNA analysis excluded rearrangement or deletion of the TAL1 gene in the tumor cells; rearrangements of the MLL gene were excluded by Southern blot analysis. To the…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a case report of a pregnant 38-year-old primigravida woman. Due to severe fetal growth restriction and oligohydramnios, she was referred to our tertiary perinatal center at 24 weeks' gestation. To rule out chromosomal abnormalities and facilitate ultrasound evaluation of fetal morphology, we performed amniocentesis and subsequent amnioinfusion. Thereafter, a precise ultrasound examination revealed no obvious fetal morphological abnormalities except for a hyper-coiled cord and marginal placenta previa. During expectant management, the amount of amniotic fluid was maintained at 20-26 mm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The pediatric and adolescent liver cancers, hepatoblastoma (HBL) and fibrolamellar hepatocellular carcinoma (FLC), respectively, are dangerous diseases requiring aggressive surgery, when feasible, and nontargeted toxic chemotherapy for a chance of cure due to insufficient knowledge of underlying molecular mechanisms. We have previously reported the essential role of ph-S675-β-catenin in the reorganization of genomic structure in HBL and FLC by oncogenic activation via chromosomal regions called cancer-enhancing genomic regions or aggressive liver cancer domains (CEGR/ALCD). In FLC,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mosaicism 46,XX/46,XX,del(10)(p13)/47,XX, +r/47,XX,del(10)(p13), +r was found in the lymphocytes and the fibroblasts of a patient with the following : profound mental retardation; craniofacial dysmorphism with frontal bossing, fine eyebrows, a large hypoplastic nasal bridge, prognathism of the upper jaw, thick lips; a long and thin neck; congenital heart disease; skeletal malformations, with club feet; and hypotonia and lax ligaments. These malformations, compatible with the trisomy 10p syndrome, suggest that the supernumerary ring chromosome was composed of 10p material. An increase of HK
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantification of chromosomal aberrations in the exposed personnel blood samples is considered as a 'gold standard' and sensitive biomarker … rradiated blood samples were subjected to Calyculin-A induced PCC. About 500 cells or more than 100 Ring Chromosomes (RC) were scored at each dose. Dicentric chromosomes (DC) and acentric fragments were also scored at each dose; the number of chromosomal aberrations in G1, M, G2/M and M/A phase of cell cycle were recorded and the frequency was used to construct th …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism for an autosomal structural rearrangement that does not involve ring or marker chromosomes is rare. The mechanisms responsible for genome instability have not always been explained. Several studies have shown that interstitial telomeric sequences (ITSs), involved in some mosaic constitutional anomalies, are potent sources of genomic instability. Here we describe two cases of mosaicism for uncommon constitutional autosomal rearrangements, involving ITSs, identified by karyotyping and characterized by FISH and SNP-array analysis. The first patient, a boy with global developmental delay
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular techniques led to the discovery that several chromosome rearrangements interpreted as terminal duplications were in fact inverted duplications contiguous to terminal deletions. Inv dup del rearrangements originate through a symmetric dicentric chromosome that, after asymmetric breakage, generates an inv dup del and a deleted chromosome. In recurrent inverted duplications the dicentric chromosome is formed at meiosis through non-allelic homologous recombination. In non-recurrent inv dup del cases, dicentric intermediates are formed by non-homologous end joining or intrastrand annealin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies detected abnormalities in 107 (43%) of the 247 patients in this series. Some degree of overt clinical progression occurred in 55 patients (22%), this being 29% of those patients with cytogenetic abnormalities and 17% of those with normal chromosomes. The presence and complexity of a clonal cytogenetic abnormality correlated with shorter survival. In each clone category of a complexity classification (simple, complex, very complex), patients with some normal cells appeared to have better survival than those with none. In multiple regression analyses, the prognostic value of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования