A fundamental challenge in biomedicine is understanding the mechanisms predisposing individuals to disease. While previous research has suggested that switch-like gene expression is crucial in driving biological variation and disease susceptibility, a systematic analysis across multiple tissues is still lacking. By analyzing transcriptomes from 943 individuals across 27 tissues, we identified 1,013 switch-like genes. We found that only 31 (3.1%) of these genes exhibit switch-like behavior across all tissues. These universally switch-like genes appear to be genetically driven, with large exonic
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fundamental challenge in biomedicine is understanding the mechanisms predisposing individuals to disease. While previous research has suggested that switch-like gene expression is crucial in driving biological variation and disease susceptibility, a systematic analysis across multiple tissues is still lacking. By analyzing transcriptomes from 943 individuals across 27 tissues, we identified 1,013 switch-like genes. We found that only 31 (3.1%) of these genes exhibit switch-like behavior across all tissues. These universally switch-like genes appear to be genetically driven, with large exonic
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABO blood group is associated with cardiovascular disease, with significantly lower risk in blood group O individuals. ABO(H) blood group determinants are expressed on different glycoproteins on platelet surfaces. In addition, ABO(H) structures are also present on VWF glycans. These ABO(H) carbohydrates influence both platelet and VWF function. Previous studies have reported that approximately 5-10% of normal blood donors express abnormally high or low levels of A or B blood group antigens on their platelet surfaces (high expresser phenotype, HXP or low expresser phenotype, LXP respectively).
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Not many studies have investigated individual sensitivity to acupuncture. To explore the intrinsic factors related to individual responses to acupuncture, we reviewed published pre-clinical studies using responder analysis on pain.
METHODS: We searched the PubMed and EMBASE databases to June 2015. We included pre-clinical reports describing responders and non-responders to anti-nociceptive and analgesic effects of acupuncture in animal study. We identified the potential intrinsic factors which might be related with the response to acupuncture.
RESULTS: Totally, 216 potentially re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosaminoglycans (GAGs) and proteoglycans of the trabecular meshwork may be involved in the pathogenesis of primary open angle glaucoma and of corticosteroid-induced glaucoma. Although numerous studies of GAGs have been performed on trabecular cells in monolayer culture and in animals, few studies have examined intact human meshwork. Using a new analytic method for quantitative determination of GAGs from individual meshworks, we studied the GAGs of human trabecular meshwork in normal eyes and intact meshwork from perfusion-cultured eyes. Eyes in the culture system were treated with dexametha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cleft lip and/or palate (CL/P) is a lifelong condition affecting one in 700 births. In the UK, individuals born with CL/P follow a care pathway at specialist regional cleft centres, which includes input from a range of professionals including surgeons, speech and language therapists, cleft specialist nurses, orthodontists, dentists and clinical psychologists. The cleft centres provide care from diagnosis to early adulthood. Individuals born with CL/P are typically discharged from routine care at their cleft centre between the ages of 15 and 25 years.Outcome measures of cleft care
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent copy number variation represents one of the most well-established genetic drivers in neurodevelopmental disorders, including autism spectrum disorder (ASD). Duplication of 15q11.2-13.1 (dup15q) is a well-described neurodevelopmental syndrome that increases the risk of ASD by over 40-fold. However, the effects of this duplication on gene expression and chromatin accessibility in specific cell types in the human brain remain unknown. To identify the cell-type-specific transcriptional and epigenetic effects of dup15q in the human frontal cortex we conducted single-nucleus RNA-sequencing
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: People living with Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) face a heightened risk of experiencing severe complications from COVID-19, underscoring the importance of vaccination. Nonetheless, the impact of COVID-19 vaccines-especially the Johnson & Johnson (Ad26.COV2.S) vaccine-on glucose regulation has not been fully elucidated. This study evaluates the impact of vaccination on glycemic parameters, including Random Blood Sugar (RBS) and Hemoglobin A1c (HbA1c), and identifies factors influencing glycemic variability.
METHODS: Between May 2023 and June 2024, a prospective cohort study was c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic studies reveal that vpu is one of the most variable regions in HIV-1 genome. Functional studies have been carried out mostly with Vpu derived from laboratory adapted subtype B pNL 4-3 virus. The rationale of this study was to characterize genetic variations that are present in the vpu gene from HIV-1 infected individuals from North-India (Punjab/Haryana) and determine their functional relevance.
METHODS: Functionally intact vpu gene variants were PCR amplified from genomic DNA of HIV-1 infected individuals. These variants were then subjected to genetic analysis and unique
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding genetic variation associated with differences in plasma protein levels can elucidate human disease mechanisms. Here we demonstrate how untargeted nanoparticle-enriched mass spectrometry (MS)-based plasma proteomics delivers quantitatively and qualitatively different insights compared to two affinity-based assays in a sample of ~1,400 British South Asian individuals. We identify >1,200 significant locus-protein associations (P < 8.7 × 10-12; n = 895 cis-protein quantitative trait loci (pQTLs)), more than half of which have not been reported previously. Cross-platform comparison de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of bodies with variations in sex characteristics (VSC) is a powerful social act that affects the social realities of patients, doctors, and families. This process includes an imagined connection between various biological characteristics and sociocultural norms of gender and fertility. We studied how Israeli medical professionals approach VSC in fertility and prenatal settings. Our research considered two contrasting trends: the growing recognition of VSC individuals' rights to make decisions about their bodies and the increasing use of genetic testing to prevent VSC conditions.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiometabolic disorders (CD), including cardiovascular disease (CVD), diabetes, and obesity, are the leading cause of health concern in the United States (U.S.), disproportionately affecting indigenous populations such a Native Hawaiian and Other Pacific Islanders (NHOPI). Dyslipidemia, a prevalent risk factor for the development and progression of CVD, is more prone to occur in NHOPI than other populations in the U.S. High-intensity statin therapy to reduce low-density lipoprotein cholesterol is associated with the prevention of CVD events. However, significant side-effects, such as muscle
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy Number Variation (CNV) at the 1q21.1 locus is associated with a range of neurodevelopmental and psychiatric disorders in humans, including abnormalities in head size and motor deficits. Yet, the functional consequences of these CNVs (both deletion and duplication) on neuronal development remain unknown. To determine the impact of CNV at the 1q21.1 locus on neuronal development, we generated induced pluripotent stem cells from individuals harbouring 1q21.1 deletion or duplication and differentiated them into functional cortical neurons. We show that neurons with 1q21.1 deletion or duplicat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal aging involves a gradual breakdown of physiological processes that leads to a decline in cognitive functions and brain integrity, yet the onset and progression of decline are variable among older individuals. While many biological changes may contribute to this degree of variability, oxidative stress is a key mechanism of the aging process that can cause direct damage to cellular architecture within the brain. Oligodendrocytes are at a high risk for oxidative damage due to their role in myelin maintenance and production and limited repair mechanisms, suggesting that white matter may be
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clopidogrel is an ADP receptor antagonist, an inhibitor of platelet activation and aggregation. The effect is due to its selective and irreversible blockade of the P2Y12 receptor. The concept of clopidogrel resistance emerged since several years ago. This biological finding has a very important impact especially in patients with acute coronary syndromes, explaining by this their worse evolution. Mechanisms of this resistance are very complex including: differences in intestinal absorption, hepatic conversion to the active metabolite through cytochrome 3A4 (CYP3A4) activity, drug interactions,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypic expression of biologic variability expressed in the craniofacial complex is influenced by constant interplay of heredity and environmental factors. The aim of this study was to observe the pattern of inheritance of cranio-facial complex in Gorkhas. Gorkhas are the original inhabitants of NEPAL in the slopes of HIMALAYAS and they generally marry strictly in their race. 76 individuals from 19 Gorkha families (son, daughter and both parents); were selected. Eight angular (saddle angle, articular angle, gonial angle, N-S-Gn, N-S-Go, SNA, SNB and ANB angles) and four linear (anterior
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When a baby is born, the first medical pronouncement is usually, "It's a boy," or "It's a girl." In most cases, this pronouncement is based simply upon the appearance of the child's external genitalia. Due to variations in the process of sexual differentiation, sometimes the gender that should be assigned is not apparent from inspection of the external genitalia, either because they are "ambiguous" or because their appearance is not congruent with the internal anatomy. Decisions must be made not only about the most appropriate gender to assign the infant but also about the medical and rearing
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biomolecules described in this article generally have been studied as possible diagnostic or clinically prognostic markers in the context of melanoma disease progression as measured by the gold standards of tumor thickness and development of metastasis. Most of the markers showed variations in expression phenotype only during the deeply invasive or metastatic stage of tumor progression and were thus predictive of clinical outcome only for these subgroups of patients. Some of the markers may have utility in identifying patients with deeply invasive primary tumors who are likely to develop m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biomolecules described in this article generally have been studied as possible diagnostic or clinically prognostic markers in the context of melanoma disease progression as measured by the gold standards of tumor thickness and development of metastasis. Most of the markers showed variations in expression phenotype only during the deeply invasive or metastatic stage of tumor progression and were thus predictive of clinical outcome only for these subgroups of patients. Some of the markers may have utility in identifying patients with deeply invasive primary tumors who are likely to develop m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different organ tumours of the gastrointestinal tract show variations in invasion patterns which are partly dependent on the biological characteristics of the tumour and partly dependent on the anatomical situation of the involved organ. It is important for the surgeon to have knowledge of the local invasion behaviours in making a precise indication for surgery, in the planning and in the technical accomplishment of the operation. Residual tumour has been shown to be a particular important prognostic factor. This paper investigates a large series of patients with different organ tumours in ord
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования