OBJECTIVE: To review all cases with segmental and/or complex uniparental disomy (UPD), to study aetiology and mechanisms of formation, and to draw conclusions.
DESIGN: Searching published reports in Medline.
RESULTS: The survey found at least nine cases with segmental UPD and a normal karyotype, 22 cases with UPD of a whole chromosome and a simple or a non-homologous Robertsonian translocation, eight cases with UPD and two isochromosomes, one of the short arm and one of the long arm of a non-acrocentric chromosome, 39 cases with UPD and an isochromosome of the long arm of two homologous acro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal copy-number amplification is an oncogenic event. Although recent studies have revealed the complex structure1-3 and the evolutionary trajectories4 of oncogene amplicons, their origin remains poorly understood. Here we show that focal amplifications in breast cancer frequently derive from a mechanism-which we term translocation-bridge amplification-involving inter-chromosomal translocations that lead to dicentric chromosome bridge formation and breakage. In 780 breast cancer genomes, we observe that focal amplifications are frequently connected to each other by inter-chromosomal transloca
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The numerical and structural karyotypic variability has been investigated in the Indian muntjac skin fibroblasts "markerless" cell line MT a … ariants of the karyotype (SVK) appeared. The observed alterations seem to be due to disturbances of chromosome segregation and establishing a new advantageous balance karyotypic structure. The karyotypic variant MT(d) distinguished from MT by the increased number of dicentrics (telomeric associations) and cultivated under the same conditions showed no change in the char …
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
delta-Aminolevulinate synthase (ALAS) catalyzes the first committed step of heme biosynthesis. Previous studies suggested that there were erythroid and nonerythroid ALAS isozymes. We have isolated cDNAs encoding the ubiquitously expressed housekeeping ALAS isozyme and a related, but distinct, erythroid-specific isozyme. Using these different cDNAs, the human ALAS housekeeping gene (ALAS1) and the human erythroid-specific (ALAS2) gene have been localized to chromosomes 3p21 and X, respectively, by somatic cell hybrid and in situ hybridization techniques. The ALAS1 gene was concordant with chrom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five German families segregating for malignant hyperthermia (MH) were tested for linkage relationships using 35 serological and biochemical markers. Slightly positive lod scores were obtained with MNS, EsD, C3 and P. The relation with the C3 locus on chromosome 19p13.3-13.2 (z = 0.72, theta = 0.11) is of some interest, since genetic linkage of MH with several polymorphic DNA markers from the 19q12-13.2 region has been reported (McCarthy et al. 1989).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dwarfism gene LacDWARF1 was mapped by combined BSA-Seq and comparative genomics analyses to a 65.4 kb physical genomic region on chromosome 05. Dwarf architecture is one of the most important traits utilized in Cucurbitaceae breeding because it saves labor and increases the harvest index. To our knowledge, there has been no prior research about dwarfism in the sponge gourd. This study reports the first dwarf mutant WJ209 with a decrease in cell size and internodes. A genetic analysis revealed that the mutant phenotype was controlled by a single recessive gene, which is designated Lacdwarf1 (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked deafness-4 (DFNX4) caused by the functional loss of the SMPX gene is one form of nonsyndromic hearing loss with postlingual onset. This study aimed to investigate the cause of X-linked inherited sensorineural nonsyndromic hearing loss in a four-generation Chinese family and to explain the reason for extremely different hearing phenotypes between the proband and other family members.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) and co-segregation analysis were used to identify the pathogenic variants. Furthermore, methylation differences among the androgen receptor genes were uti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome has been described in a family with parental consanguinity. We present the strategy employed to determine the gene locus responsible for the syndrome.
DESIGN AND SETTING: A retrospective study of blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome patients at the Department of Medical Genetics, Erciyes University, between 2009-2010.
PATIENTS AND METHODS: Whole genome single nucleotide polymorphisms (SNPs) were scanned using a 250K Affymetrix array. We visually evaluated runs of homozygosity shared by two affected brothers that se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features of a familial abnormality of the corneal stem cells and to investigate the role of PAX6 mutations in the affected family members.
METHODS: A family with multiple generations of peripheral keratopathy was evaluated. Because of the corneal phenotypic similarity to aniridia-related keratopathy, it was hypothesized that the affected patients might have a dominantly inherited mutation of PAX6 on chromosome 11. Commercial sequencing of germline DNA from 1 affected family member did not identify any PAX6 mutations in the exons or intron-exon boundary region
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the apparent robustness of language learning in humans, a large number of children still fail to develop appropriate language skills despite adequate means and opportunity. Most cases of language impairment have a complex etiology, with genetic and environmental influences. In contrast, we describe a three-generation German family who present with an apparently simple segregation of language impairment. Investigations of the family indicate auditory processing difficulties as a core deficit. Affected members performed poorly on a nonword repetition task and present with communication i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Medullary cystic kidney disease 2 (MCKD2) and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN) are both autosomal dominant renal diseases characterised by juvenile onset of hyperuricaemia, gout, and progressive renal failure. Clinical features of both conditions vary in presence and severity. Often definitive diagnosis is possible only after significant pathology has occurred. Genetic linkage studies have localised genes for both conditions to overlapping regions of chromosome 16p11-p13. These clinical and genetic findings suggest that these conditions may be allelic.
AIM: To
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Partial androgen insensitivity syndromes are the cause of genital ambiguity that is at times quite severe; there is, therefore, a … the trophoblastic DNA. The use of this restriction fragment length polymorphism tracked maternal X chromosome segregation and established prenatal diagnosis although the mutation had not yet been identified in this family. FAMILY: The mother had been previously described as heterozygous for the Hind III polymorphism and chromosomal segregation analysis showed that the …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven forms of X-linked (XL) immunodeficiency have been described (XL agammaglobulinemia, XL severe combined immunodeficiency [SCID], Wiskott-Aldrich syndrome, XL chronic granulomatous disease, XL hyper-IgM syndrome with low IgG and IgA, and XL lymphoproliferative syndrome), and properdine deficiency. Although there are (some) phenotypic variants, diagnosis is relatively simple on the basis of clinical, immunological, and genetic characteristics. We studied a family in which several males were affected by severe infections and whose pedigree suggested recessive XL inheritance of an immunodefic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compacting chromatin within the cellular nucleus presents a significant challenge for biology. Chromosomes must be both condensed and spatially organized to enable essential processes such as transcription and replication. Chromosome conformation capture experiments (e.g., Hi-C) provide valuable information about the spatial organization and, therefore, the connectivity between different genomic regions. These experiments inspired polymer models that describe the physical mechanism of the chromosomal energy landscape. The Full-Inversion Chromatin model (FI-Chrom), a data-driven approach for mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexaploid triticale is an important genetic resource for genetic improvement of common wheat, which can broaden the genetic basis of wheat. In order to lay a foundation for the subsequent research and utilization of triticale germplasm materials, the chromosomal genetic characteristics of cross and backcross offspring of hexaploid triticale×hexaploid wheat were investigated in the process of transferring rye chromatin from hexaploid triticale to hexaploid wheat. Hybrid and backcross combinations were prepared with hexaploid triticale 16yin171 as the maternal parent and hexaploid wheat Chuanmai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohesin is a highly conserved protein complex essential for sister chromatid cohesion (SCC) and proper chromosome segregation during cell division. Pds5, a critical cohesin subunit, is essential for the function and stability of the cohesin complex on chromatin. However, the precise molecular mechanisms underlying Pds5's essential role remain poorly understood. To elucidate Pds5 function, we employed a genetic bypass suppressor screen to identify genomic mutations that restored viability in the otherwise lethal pds5∆ elg1∆ double mutant strain. Our screen identified three-point mutations in th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eco1/Ctf7 is a highly conserved acetyltransferase that activates cohesin complexes and is critical for sister chromatid cohesion, chromosome condensation, DNA damage repair, nucleolar integrity, and gene transcription. Mutations in the human homolog of ECO1 (ESCO2/EFO2), or in genes that encode cohesin subunits, result in severe developmental abnormalities and intellectual disabilities referred to as Roberts syndrome and Cornelia de Lange syndrome, respectively. In yeast, deletion of ECO1 results in cell inviability. Codeletion of RAD61 (WAPL in humans), however, produces viable yeast cells. T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aneuploidy is a major cause of pregnancy loss, abnormal pregnancy and live births following both natural conception and in vitro fertilisation (IVF) and increases exponentially with maternal age in the decade preceding the menopause. Molecular genetic analysis following natural conception and spontaneous miscarriage demonstrates that trisomies arise mainly in female meiosis and particularly in the first meiotic division. Here, we studied copy number gains and losses for all chromosomes in the two by-products of female meiosis, the first and second polar bodies, and the corresponding
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuber eye depth is a key agronomic trait in potato, influencing both processing efficiency and market appearance. To investigate the genetic basis of deep-eye phenotype in the elite Chinese tetraploid cultivar Jinshu 16, we constructed an F1 segregating population by crossing Jinshu 16 (deep eye) with Atlantic (shallow eye). Phenotypic evaluation across two seasons revealed a 1:1 segregation ratio for eye depth (Eyd), indicative of control by a single dominant locus. By integrating whole-genome resequencing and bulk segregant analysis (BSA-seq) of extreme phenotypes, we fine-mapped the major l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six hundred million people are at risk of infection by Schistosoma mansoni. MHC haplotypes have been reported to segregate with susceptibility to schistosomiasis in murine models. In humans, a major gene related to susceptibility/resistance to infection by S. mansoni (SM1) and displaying the mean fecal egg count as phenotype was detected by segregation analysis. This gene displayed a codominant mode of inheritance with an estimated frequency of 0.20-0.25 for the deleterious allele and accounted for more than 50% of the variance of infection levels. To determine if the SM1 gene segregates with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования