BACKGROUND: Rare diseases collectively affect millions of children worldwide and are a major cause of pediatric morbidity, mortality, and lifelong disability. Although most have a genetic basis, obtaining a timely molecular diagnosis remains challenging because of substantial clinical and genetic heterogeneity. Advances in genomic medicine are transforming rare disease diagnosis and establishing genomics as the center of precision medicine.
METHODS: This review summarizes current evidence on genomic approaches for pediatric rare diseases, including established and emerging sequencing technolo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Incidentalomas-unexpected neoplastic lesions discovered during imaging for unrelated complaints-represent a growing clinical and ethical challenge in emergency medicine. Their detection has increased due to widespread use of advanced imaging, particularly in patients who may otherwise escape thorough diagnostic evaluation.
OBJECTIVE: We sought to determine the frequency, anatomical distribution, and clinical management gaps of neoplastic incidentalomas observed in patients presenting with non-specific, low-severity complaints at the emergency department (ED). (In this paper, neopl
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The evolution of medical standards in stigmatized areas like abortion is influenced by medical, political, and social factors. Self-sourcing and managing medication abortion (SSMA) is on the rise in the United States, where individuals obtain medications to end their pregnancies outside traditional medical settings. Physician attitudes towards SSMA are not well understood, despite physicians' role in setting care standards, providing medical oversight, and de-stigmatizing healthcare both within and outside clinical environments.
MATERIALS AND METHODS: We interviewed 40 physicians
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sleep deficiencies, such as sleep disordered breathing (SDB) and insufficient sleep, are linked to adverse health outcomes. These sleep deficiencies are more common in racial and ethnic minoritised children and have significant negative impacts on neurobehavioural and social-emotional development. Non-Latine Black/African American children are 4-6 times more likely than non-Latine White children to experience both SDB and short sleep duration. Although SDB and insufficient sleep often co-occur in young children, there is a paucity of research considering the potential unique and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This research paper presents a study protocol for an exploratory clinical trial evaluating the safety and potential efficacy of autologous peripheral blood mononuclear cell (PBMNC)-loaded injectable cell scaffold (ICS-001) for angiogenic therapy in chronic limb-threatening ischaemia (CLTI). CLTI, the advanced stage of peripheral artery disease, presents significant therapeutic challenges.
METHODS AND ANALYSIS: Angiogenic therapy using ICS-001 with PBMNCs-a novel approach designed to enhance local cell retention and promote neovascularisation-will be explored. The study will addr
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This review examines global human genetic resources management, focusing on genetic data policies and repositories in high- and middle-low-income countries.
METHODS: A comprehensive search strategy was employed across multiple databases, including official government websites and Google, to gather relevant literature on human genetic resources management policies and genetic resource databases. Documents were screened for relevance, focusing on high-income countries (United States, United Kingdom, Japan) and middle-low-income countries (China, India, Kenya). Data were extracted, c
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Physicians play a key role in end-of-life decision-making. As research suggests a connection between physicians' personal end-of-life preferences and their clinical practice, it is important to understand what physicians want for themselves at the end of life and what has shaped their preferences.
OBJECTIVE: To explore what physicians have considered for their end-of-life preferences, including life-sustaining and life-shortening practices, and their perceptions of the socio-cultural factors that influence their preferences.
DESIGN: Qualitative study using in-depth interviews.
M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrial fibrillation (AF) is a prevalent chronic condition with increasing incidence worldwide. AF increases the risks of stroke, heart failure, and myocardial infarction and imposes a substantial burden on the health care system. Cardiac rehabilitation programs, while effective, often have low patient adherence. Recent evidence suggests that cardiac telerehabilitation, where patients are given home monitoring devices, could enhance adherence and outcomes. The program "Future Patient-Telerehabilitation of Patients with AF" (FP-AF) was created to assess the effects and potential bene
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent years have seen an increase in internet and social media usage, with individuals turning to these platforms for health-related information. Kidney transplant recipients and candidates are among those who actively engage in sharing their experiences and seeking information online. This study aims to identify the information needs of kidney transplant candidates and recipients based on their social media posts.
METHODS: A qualitative research design was adopted, focusing on Facebook groups related to kidney transplantation in Türkiye. A total of 496 posts from four active gro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe characteristics of offspring born to mothers having an anorectal malformation (ARM).
METHODS: This was a national population-based cohort study. The exposed group was the offspring of females with an ARM diagnosis (ICD-codes) in the Swedish National Patient Register 1964-2008. The unexposed group was the offspring of mothers without ARM. Five age-matched mothers without ARM were randomly identified for each mother with ARM by Statistics Sweden. Females with chromosomal aberrations were excluded prior to analysis. Outcomes of the mothers were retrieved from the National Pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Etomidate is a short-acting intravenous anesthetic used to induce general anesthesia. However, myoclonus caused by the administration of etomidate is seen in 50-80% of untreated patients. Due to the high prevalence of myoclonus following etomidate injection, the present study aimed to investigate the effect of ondansetron in reducing myoclonic movements caused by the intravenous administration of etomidate.
METHOD: The current research was a double-blind clinical study conducted on 72 adult patients who were candidates for elective eye surgery and had visited Khatam Al-Anbia Eye H
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A fundamental ethical issue in African genomics research is how socio-cultural factors impact perspectives, acceptance, and utility of genomic information, especially in stigmatizing conditions like orofacial clefts (OFCs). Previous research has shown that gatekeepers (e.g., religious, political, family or community leaders) wield considerable influence on the decision-making capabilities of their members, including health issues. Thus, their perspectives can inform the design of engagement strategies and increase exposure to the benefits of genomics testing/research. This is espec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of children with life-limiting conditions is rising, and since the amendment of the social insurance code in Germany, palliative home care teams have treated an increasing number of children. These teams provide 24/7 readiness, yet some parents still call the general emergency medical service (EMS) for various reasons. EMS is exposed to complex medical problems in rare diseases. Questions arose about the experiences of EMS and whether they felt prepared for emergencies involving children treated by a palliative care team.
METHODS: This study used a mixed methods app
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Casualty evacuation is a key point in medical support to military operations, sometimes being necessary to transfer them to National Territory for a definitive diagnosis and treatment. The aim of this work is to analyze the patients evacuated from Areas of Operations to the Orthopedic Surgery and Traumatology Unit of the Spanish Role 4 Medical Treatment Facility in the last 10 years.
MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional, descriptive, and retrospective study carried out in the period between January 1, 2009 and December 31, 2018. The study population was all personnel evacuate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Labour dystocia (LD) is associated with maternal and foeto-neonatal complications and increased rate of caesarean section. There are scant studies on predictive factors of labour dystocia in Iran, as well as in other countries. Therefore, this study aimed to identify the predictive factors of LD using an integrated and collaborative pre- and during- labour factors to help formulate more effective intervention strategies for prevention and management of LD.
METHODS: In this case-control study, 350 women with and 350 women without LD, matched individually in terms of parity and hosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Outcome of patients with aneurysmal subarachnoid hemorrhage (SAH) has improved over the last decades. Yet, case fatality remains nearly 40% and survivors often have permanent neurological, cognitive and/or behavioural sequelae. Other than nimodipine drug or clinical trials have not consistently improved outcome. We formed a collaboration of SAH investigators to create a resource for prognostic analysis and for studies aimed at optimizing the design and analysis of phase 3 trials in aneurysmal SAH. We identified investigators with data from randomized, clinical trials of patients with aneurysma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To establish reference values of the ratios of flow velocity in the middle cerebral artery (V(MCA)) and the terminal portion of the internal carotid artery (V(tICA)) to flow velocity in the extracranial portion of internal carotid artery (V(ICA)) in children with sickle cell disease (SCD).
MATERIALS AND METHODS: Institutional ethics committee approval and parental informed consent were obtained for this prospective HIPAA-compliant study. Sixty-eight children (38 female; mean age, 7.7 years +/- 3.3; range, 2-14 years) with HbSS genotype, without neurologic deficits and no history of s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Editor-in-Chief, in accordance with the Publisher, has retracted the following articles published between 2017 and 2019 on the grounds of figure duplication and manipulation, subsequent to concerns raised on PubPeer. The corresponding authors of all articles have been contacted several times and were asked to provide the original data, but no responses were received. This retraction notice pertains to the following articles and is carried out in accordance with the recommendations of the Committee on Publication Ethics (COPE): 1. Cao YX, Wang ZQ, Kang JX, Liu K, Zhao CF, Guo YX, Ji
СтатьяRetraction NoticeПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitamin D deficiency is a worldwide public health concern, which can lead to severe diseases, such as rickets in children and osteomalacia in adults. Most studies have compared equimolar unit-to-unit doses of vitamin D2 and D3.
OBJECTIVES: The current study aimed to answer the research question: "How effective is vitamin D2 (600,000 U/1.5 ml) compared to vitamin D3 (300,000 U/1 ml) parenteral supplementation for raising serum vitamin D levels in adult patients treated in a primary health care setting?"
SETTING: Primary Health Care Corporation (PHCC) runs 28 health centers distr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malnutrition is a common and serious complication among patients undergoing peritoneal dialysis (PD), leading to poor clinical outcomes, reduced quality of life, and increased mortality. Although current renal dietary guidelines emphasize adequate protein intake, they are predominantly animal based and may exacerbate inflammation and metabolic complications. Emerging evidence suggests that plant-focused diets can improve nutritional and inflammatory profiles without raising serum potassium levels. Increased plant consumption has also been associated with better metabolic control, r
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования