BACKGROUND: Inherited retinopathies can initially present with high refractive error in the first decade of life, before accompanying signs or symptoms are evident.
CASE PRESENTATION: A 4-year-old girl with high myopia (S-12.00 C-4.00 × 20 in the right and S-14.50 C-2.75 × 160 in the left eye), moderate visual acuity (0.3 logMAR in the right and 0.4 logMAR in the left eye), and left esotropia, presented with unremarkable past medical history and no family history of high refractive error or low vision. In optical coherence tomography imaging, macular thinning was evident, while morphology was
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal Cancer-Related Gene 4 (Ecrg4) expressed in cardiomyocytes and the cardiac conduction system is downregulated during cardiac ischemia and atrial fibrillation. To explore whether Ecrg4 plays any role in doxorubicin (DOX)-induced cardiotoxicity. Rats and neonatal rat cardiomyocytes (NRCMs) were employed to study the effect of DOX on Ecrg4 transcription. Bioinformatics combined with promoter analysis were used to map the rat Ecrg4 promoter. ChIP assay was used to evaluate the binding of Sp1 to the Ecrg4 promoter. Transient transfection was used to study the effect of Sp1 on the expressi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postaxial polydactyly (PAP) is a common abnormality characterized by extra digits on hands and/or feet. To date, sequence variants in seven genes have been identified in non-syndromic PAP. In the present study, a fetus manifesting non-syndromic postaxial polydactyly type A (PAPA) was found by fetal ultrasonography. To better evaluate fetal prognosis, SNP array analysis and trio whole-exome sequencing (trio-WES) were performed to identify the underlying etiology. Although SNP array analysis revealed no abnormality, trio-WES identified compound heterozygous splice site variants in KIAA0825, c.-1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment with human pituitary-derived growth hormone (hGH) was responsible for a significant proportion of iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease (iCJD) cases. France and the UK experienced the largest case numbers of hGH-iCJD, with 122 and 81 cases respectively. Differences in the frequency of the three PRNP codon 129 polymorphisms (MM, MV and VV) and the estimated incubation periods associated with each of these genotypes in the French and the UK hGH-iCJD cohorts led to the suggestion that the prion strains responsible for these two hGH-iCJD cohorts were different. In this study, we character
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Succinate dehydrogenase complex, subunit D (SDHD) gene mutations are most commonly associated with head and neck paragangliomas. We describe a pair of cases with early-onset, bilateral pheochromocytoma (PCC) and paraganglioma (PGL) syndrome associated with SDHD mutation.
METHODS: We describe 2 cases of hereditary, early-onset, bilateral PCC/PGL syndrome associated with SDHD mutation.
RESULTS: Both cases presented under the age of 30 with bilateral PCC and PGL with SDHD mutations. Case 1 is a female who was initially diagnosed with hypertension and later work-up revealed elevated n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The antiviral zidovudine has been recently identified as an active drug against resistant Enterobacteriaceae, but prevalence of resistance to this compound remains unknown. The aim was to estimate the prevalence of clinical Escherichia coli isolates resistant to zidovudine and to decipher the mechanism of zidovudine resistance.
METHODS: We screened 537 isolates on zidovudine-containing agar plates and studied their thymidine kinase (tdk) gene sequences, the putative target involved in zidovudine resistance. Moreover, sequence analysis of 633 complete genomes of E. coli was perform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluoroquinolones (FQs) are potential drugs that inhibit DNA synthesis and are used in the treatment of multidrug-resistant tuberculosis (TB) and short-term anti-TB regimens. In recent years, a high proportion of FQ resistance has been observed in Mycobacterium tuberculosis isolates. The development of FQ resistance in multidrug-resistant TB negatively impacts patient treatment outcome and is a serious threat to control of TB.
METHODS: The study included a total of 562 samples from patients with pulmonary TB that had been on anti-tuberculosis therapy. MTBDRsl assays were performed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intestinal lipid malabsorption, resulting from an impaired formation or secretion of chylomicrons and associated with severe hypobetalipoproteinemia (HBL), may be due to biallelic mutations in APOB (homozygous FHBL type-1), MTTP (abetalipoproteinemia), or SAR1B (chylomicron retention disease).
OBJECTIVE: We investigated four children, each born from consanguineous parents, presenting with steatorrhea, malnutrition, accumulation of lipids in enterocytes, and severe hypocholesterolemia with an apparent recessive transmission.
METHODS: We sequenced a panel of genes whose variants ma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D-dependent rickets is rare in animals and humans. Several types of this condition are associated with genetic variants related to vitamin D metabolism. This is the first report of type 1B vitamin D-dependent rickets in a cat.
CASE PRESENTATION: Here, we describe the case of a 3-month-old female domestic short-haired cat previously fed on commercial kitten food that presented at our clinic with seizures, lethargy, and generalized pain. Serum and ionized calcium concentrations and 1,25-dihydroxycholecalciferol in this cat were low, and radiographs showed skeletal deminerali
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Parathyroid carcinoma (PC) is a rare neoplasm with a high rate of recurrence and an indolent course. It is frequently functional, causing nearly 1% of the cases of primary hyperparathyroidism (HPT), and in some cases, it may be complicated by brown tumors, mimicking bone metastases. Synchronous parathyroid and papillary thyroid carcinomas are rare.
CASE REPORT: We present a patient with HPT due to PC, misdiagnosed at first evaluation, which exhibited multiple hypermetabolic lytic lesions in the skeleton, suggesting bone metastases. Their regression after PTH reduction suggested
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) has changed considerably over the last few decades. Standards of care have recently been updated, based on systematic reviews of the literature and structured, case-based consensus discussions of experts. Besides addressing muscular function, these recommendations cover most areas of organ involvement and psychosocial issues. Studies employing animal models investigating basic disease mechanisms have increased considerably. Development of valid functional outcome measures enabled high-evidence, clinical trials in males with DMD. Stop codon re
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Twenty years ago the first transferable mechanism of quinolone resistance (TMQR), QnrA, was described. Thereafter, innumerable TMQRs, either Qnr related or not, were described. Ten years ago the exponential description of Qnr genes/alleles led to the proposal of a common nomenclature.
OBJECTIVES: This analysis aims to determine the degree of correctness of the Qnr sequences currently present in GenBank.
METHODS: The Qnr amino acid type sequence of the first allele (e.g. QnrA1) of each Qnr family present in http://www.lahey.org/qnrStudies/ was compared with what is present in GenB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The TP53 codon 72 Proline-Arginine polymorphism (TP53 P72R) is the most widely studied candidate among those evaluated for a putative association between impaired apoptosis and glaucoma. Considering the earlier findings about enhanced apoptotic potential by the Arg variant of TP53 P72R and the conflicting results about its association with glaucoma, we initiated a hospital-based case-control association study in a north Indian cohort to investigate the association of TP53 P72R with glaucoma.
MATERIALS AND METHODS: We examined the status of TP53 P72R in 139 cases of primary open an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoglycosides are chemically diverse, broad-spectrum antibiotics that target functional centers within the bacterial ribosome to impact all four principle stages (initiation, elongation, termination, and recycling) of the translation mechanism. The propensity of aminoglycosides to induce miscoding errors that suppress the termination of protein synthesis supports their potential as therapeutic interventions in human diseases associated with premature termination codons (PTCs). However, the sites of interaction of aminoglycosides with the eukaryotic ribosome and their modes of action in eukar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF THE STUDY: To investigate the mutation frequency of SPG11, SPG15, SPG5 and SPG7 in China.
MATERIALS AND METHODS: We have scanned the whole exons of KIAA1840, ZFYVE26, SPG7 and CYP7B1 genes in a group of 36 unrelated Chinese ARHSP families.
RESULTS: SPG11 mutations were found in 33.33% (12/36) of ARHSP patients in our study, and no mutation was identified in SPG15, SPG5 or SPG7 genes. Among the SPG11 mutations detected, c.1755_1758delAGCA/p. P585PfsX623, c.29832984delTA/p.L934LfsX1010, c.1845_1848delGTCT/p.F617Lfs*5, c.6478+1G>T and c.3662_3665delTCAA/p.I1221RfsX1230 were novel mutatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) is an autosomal-dominant disorder characterized by optic atrophy and intellectual disability caused by loss-of-function mutations in NR2F1. We report 20 new individuals with BBSOAS, exploring the spectrum of clinical phenotypes and assessing potential genotype-phenotype correlations.
METHODS: Clinical features of individuals with pathogenic NR2F1 variants were evaluated by review of medical records. The functional relevance of coding nonsynonymous NR2F1 variants was assessed with a luciferase assay measuring the impact on transcri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dental agenesis is the most common developmental anomaly in man and may present either as an isolated trait or as part of a syndrome, such as ectodermal dysplasia. Until now, the underlying molecular pathogenic mechanisms responsible for dental agenesis are still largely unknown. Several genetic and molecular studies have demonstrated that at least 300 genes are involved in tooth formation and development, coding for specific transcriptional factors, receptors or growth factors that are expressed at specific developmental stages. Dental agenesis in this respect is believed to resul
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis E virus (HEV), family Hepeviridae, has raised considerable public health concerns because of its zoonotic potential; however, the animal to animal transmissions and the natural chain of hepevirus infections in wildlife are less known. Using random amplification and next generation sequencing technology a novel HEV in birds of prey was serendipitously identified in Hungary. HEV RNA was detected in total of 2 (18%) of the 11 and 1 (14%) of the 7 faecal samples from common kestrels and red-footed falcons, respectively. High faecal viral load (2.03×10(8) genomic copies/ml) measured by qP
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Gastrointestinal stromal tumors are the most common mesenquimal neoplasms of the gastrointestinal tract. A preoperative diagnose of GIST it is very difficult to make, but up to 5% of the cases initially appear as a pelvic mass.
CLINICAL CASE: 45-year-old patient attended in medical service by unspecific pain in the lower abdomen of several weeks of evolution. The abdominopelvic tomography evidence collection of 9×8 cm above of the uterus and sigma’s right with air in the cavity, it is was compatible with pelvic abscess. Due to increased pain, we realized emergency exploratory lapa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phelan-Mc Dermid syndrome is a contiguous disorder resulting from 22q13.3 deletion implicating the SHANK3 gene. The typical phenotype includes neonatal hypotonia, moderate to severe intellectual disability, absent or delayed speech, minor dysmorphic features and autism or autistic-like behaviour. Recently, point mutations or micro-deletions of the SHANK3 gene have been identified, accompanied by a phenotype different from the initial clinically description in Phelan McDermid syndrome.
CASE PRESENTATION: Here we present two case studies with similar psychiatric and genetic diagnosi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования