SMARCAL1, a DNA remodeling protein fundamental to genome integrity during replication, is the only gene associated with the developmental disorder Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD). SMARCAL1-deficient cells show collapsed replication forks, S-phase cell cycle arrest, increased chromosomal breaks, hypersensitivity to genotoxic agents, and chromosomal instability. The SMARCAL1 catalytic domain (SMARCAL1(CD)) is composed of an SNF2-type double-stranded DNA motor ATPase fused to a HARP domain of unknown function. The mechanisms by which SMARCAL1 and other DNA translocases repair replication
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite investigating numerous solutions, additives, and techniques over the last two decades, extending donor heart preservation beyond 4-6 h has not been achieved. Hypothermic heart preservation (HP) induces oxidative stress (OS) with reactive oxygen species (ROS) production, causing DNA cleavage and impairing repair. Quantification of cardiomyocyte concentrations of DNA damage by-products (8-oxoG) and mismatch repair enzymes (MYH, OGG-1, MSH2) reflects the severity of OS. If increased repair enzyme production is insufficient to repair injury, cell death occurs and functional o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The data describing the urologic extracolonic cancers associated with Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer [HNPCC]) are variable. The aim of our study was to establish the frequency of mutations in mismatch repair (MMR) genes in patients with upper urinary tract transitional cell carcinoma (UUT-TCC) and to evaluate the clinical benefits of a systematic screening.
METHODS: Specimen blocks were obtained from 146 patients treated for UUT-TCC in our center. Clinicopathological characteristics and survival data of patients were collected (median follow-up = 42.5 mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome is a highly penetrant cancer predisposition syndrome caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. We estimated the risks of primary cancers other than colorectal cancer following a diagnosis of colorectal cancer in mutation carriers.
METHODS: We obtained data from the Colon Cancer Family Registry for 764 carriers of an MMR gene mutation (316 MLH1, 357 MSH2, 49 MSH6, and 42 PMS2), who had a previous diagnosis of colorectal cancer. The Kaplan-Meier method was used to estimate their cumulative risk of cancers 10 and 20 years after colorectal cancer.…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanistic understanding of how DNA double-strand breaks (DSB) are repaired is rapidly advancing in part due to the advent of inducible site-specific break model systems as well as the employment of next-generation sequencing (NGS) technologies to sequence repair junctions at high depth. Unfortunately, the sheer volume of data produced by these methods makes it difficult to analyze the structure of repair junctions manually or with other general-purpose software. Here, we describe methods to produce amplicon libraries of DSB repair junctions for sequencing, to map the sequencing reads, an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic Syndrome (MDS) is a group of clonal disorders of hematopoietic stem cells characterized by peripheral cytopenia, ineffective hematopoiesis, morphologically apparent multilineage dysplasia, and enhanced risk of evolution towards acute myeloid leukemia (AML). Most of the research findings have verified the abnormal proliferation and differentiation of hematopoietic cells in MDS. The defects of cellular and molecular factors such as transcription factors (GATA-1~GATA-3, FOG1, Pu.1), growth factors (Epo, G-CSF, GM-CSF) and anti-apoptosis genes ultimately affect the cell cycle regul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The replication error (RER+) phenotype, characterized by microsatellite instability (MSI) has been recently related to mutations of genes involved in DNA mismatch repair pathway. These genetic alterations were first described in hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC). We examined 44 patients with hematological malignancies (27 AML, 9 MDS, 2 CML-BP and 6 T-ALL) for evidence of MSI. Twenty seven percent of our patients showed differences for only one marker. In four cases (9.1%) MSI was observed in multiple markers and these cases were described as RER+ phenotype. Presented data sugg…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Red meat may increase promutagenic lesions in the colon. Resistant starch (RS) can reduce these lesions and chemically induced colon tumours in rodents. Msh2 is a mismatch repair (MMR) protein, recognising unrepaired promutagenic adducts for removal. We determined if red meat and/or RS modulated DNA adducts or oncogenesis in Msh2-deficient mice. A total of 100 Msh2-/- and 60 wild-type mice consumed 1 of 4 diets for 6 months: control, RS, red meat and red meat+RS. Survival time, aberrant crypt foci (ACF), colon and small intestinal tumours, lymphoma, colonic O6-methyl-2-deoxyguanosine (O6MeG) a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous study showed the PARP inhibitor ABT-888 potentiates the cytotoxicity of 5-fluorouracil (5-FU) by inhibiting PARP1-mediated mismatch repair (MMR) pathway via MSH6 deregulation in MMR-proficient colorectal cancer stem cells (CRC-CSCs). Emerging evidence indicates 5-FU regulates O6 -methylguanine-DNA-methyltransferase (MGMT) activity, but the mechanistic basis of MGMT involvement in PARP1-mediated MMR pathway following 5-FU treatment remains complex and poorly defined.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: This study delineates the role of MGMT in 5-FU-induced MMR pathway activation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating tumor DNA (ctDNA) analysis has emerged as a powerful and minimally invasive approach for genomic profiling of metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC), enabling real-time detection of tumor-derived mutations that guide therapy. Approximately 20% of mCRPC patients harbor alterations in homologous recombination repair (HRR) genes, most commonly BRCA1/2 and ATM, which are actionable with different poly-(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPIs) used as monotherapy or in combination with androgen receptor signaling inhibitors (ARSIs). A smaller subset of patients with m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 5% of colorectal cancer (CRC) cases occurred in the context of an underlying hereditary predisposition syndrome. Lynch syndrome is the main causes of hereditary CRC but is also associated with a higher risk of other cancers (such as endometrial cancer and ovarian cancer). It is the consequence of constitutional mutation in a MisMatch Repair (MMR) gene, involved in DNA repair: MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2; or of the EPCAM gene (MSH2 promotor). If a mutation predisposing to Lynch Syndrome is identified in an individual, special monitoring should be initiated, adapted to estimated cancer risk.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary ovarian cancers are almost entirely attributable to mutations in BRCA1/2 or the genes of DNA mismatch repair. Identifying individuals at risk requires a complete family history and evidence-guided genetic testing. Screening of women at increased risk for ovarian cancer can be considered in those not wishing prophylactic surgery and typically should include a twice-annual pelvic examination, serum CA-125 measurement, and transvaginal sonography. Patients must understand that these measures have not been conclusively proven to improve early detection or long-term survival. In all muta…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T cell prolymphocytic leukaemia (T-PLL) is a chronic mature T cell malignancy with many random cytogenetic abnormalities. These imply that m … for BAT-25 and BAT-26. These markers contain sequences that are particularly unstable in cells with DNA mismatch repair defects. Application of the assay to 20 T-PLL cases found no evidence for such defects.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients who have an elevated colorectal cancer risk on the basis of heritable susceptibility can be identified in two ways. First, family history information may indicate empirical risks approaching 50%, while assignment of relative risks of 2.0-4.0 to groups of patients fulfilling certain family history criteria is commonplace. Second, assessment of blood samples by mutation analysis of DNA mismatch repair genes that are known to be responsible for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) now affords diagnostic assessment in increasing numbers of families. This review explores the i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIDS is associated with a high risk of certain malignancies, notably Kaposi's sarcoma (KS) and B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL). The pathogenesis of these malignancies is not fully understood. One mechanism of malignant transformation recently described in colon tumorigenesis results from defects in DNA mismatch repair, manifest as widespread microsatellite instability. We demonstrate a high rate of microsatellite instability in KS and aggressive lymphomas obtained from HIV-infected patients, whereas there is no evidence of instability in similar lesions from HIV-negative patients. Further …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Helicobacter pylori is a major cause of gastric carcinoma. To investigate a possible link between bacterial infection and genetic instability of the host genome, we examined the effect of H. pylori infection on known cellular repair pathways in vitro and in vivo. Moreover, various types of genetic instabilities in the nuclear and mitochondrial DNA (mtDNA) were examined.
EXPERIMENTAL DESIGN: We observed the effects of H. pylori infection on a gastric cell line (AGS), on C57BL/6 mice, and on individuals with chronic gastritis. In AGS cells, the effect of H. pylori infection on base exc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-obstructive azoospermia (NOA) represents the most severe form of male infertility; however, its genetic etiology remains largely elusive. MCM9 is crucial for DNA damage repair in mammalian somatic cells, playing a key role in regulating both homologous recombination (HR) and mismatch repair (MMR) pathways. In mice, MCM9 deficiency leads to spermatogenic failure characterized by progressive germ cell depletion and impaired HR repair. However, the underlying mechanism remains unclear in humans. Our study identified two novel homozygous loss-of-function (LoF) mutations in MCM9 in two unrelate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O6-methylguanine methyltransferase, Mgmt, constitutes the first line of defense against O6-alkylguanine, which can result in G : C to A : T … ting from O6-alkylguanine-induced G : T mismatches, mice with combined deficiencies of Mgmt and the DNA mismatch repair molecule, Msh6, were analysed. In spite of this strategy, we observed no significant differences between Mgmt-/- Msh6-/- and Msh6-/- mouse lacI mutations, except for a trend towards a greater percentage (of total transitions) of G : C to A : T chang …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of metastatic cancer is a multistage process, which often requires decades to complete. Impairments in DNA damage control an … microenvironment. In mammalian embryos, neo-antigens are of paternal origin, while in tumour cells DNA mismatch repair and replication defects generate them. Inactivation of the maternal immune response towards the embryo, which occurs at the placental-maternal interface, is key to ensuring embryonic development. This regulation is accomplished by the trophoblast, w …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have provided strong evidence that modifiers of CAG tract length have a crucial influence on Huntington disease onset, but somatic expansion alone may not be sufficient to drive neuronal death. Here, we report that DSBs drive neuropathology in male HdhQ(150/150) mice, regardless of somatic expansion of the inherited disease allele. DSBs and somatic expansion occur simultaneously in the HD brain, but the two types of DNA damage drive disease by distinct mechanisms. The site-specific increases in CAG tract length are driven by active mismatch repair (MMR),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования