Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive neuromuscular disease resulting in severe respiratory derangements. As such, DMD patients are at a high risk of nocturnal hypoventilation, thereby requiring nocturnal ventilation (NV). To this end, NV is an important clinical milestone in the management of DMD. Emerging evidence suggests that ß2 adrenergic receptors (ADRB2) may play a role in determining respiratory function, whereby more functional ADRB2 genotype variants (e.g., Gly16) are associated with improved pulmonary function and respiratory muscle strength. These findings suggest that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide expression Quantitative Trait Loci (eQTL) studies in humans have provided numerous insights into the genetics of both gene expression and complex diseases. While the majority of eQTL identified in genome-wide analyses impact a single gene, eQTL that impact many genes are particularly valuable for network modeling and disease analysis. To enable the identification of such broad impact eQTL, we introduce CONFETI: Confounding Factor Estimation Through Independent component analysis. CONFETI is designed to address two conflicting issues when searching for broad impact eQTL: the need to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A catalogue of common and well-documented (CWD) human leukocyte antigen (HLA), previously established by the American Society for Histocompatibility and Immunogenetics (ASHI), is widely used as indicator for typing ambiguities to be resolved in tissue transplantation or for checking the universality of any HLA allele in the world. However, European population samples, which are characterized by a substantial level of genetic variation, are underrepresented in the ASHI catalogue. Therefore, the Population Genetics Working Group of the European Federation for Immunogenetics (EFI) has
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (OMIM#312750) is a monogenic disorder that may manifest as a large variety of phenotypes ranging from very severe to mild disease. Since there is a weak correlation between the mutation type in the Xq28 disease-gene MECP2/X-inactivation status and phenotypic variability, we used this disease as a model to unveil the complex nature of a monogenic disorder. Whole exome sequencing was used to analyze the functional portion of the genome of two pairs of sisters with Rett syndrome. Although each pair of sisters had the same MECP2 (OMIM*300005) mutation and balanced X-inactivation, one
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder (BPD) is a complex psychiatric trait with high heritability. Despite efforts through conducting genome-wide association (GWA) studies, the success of identifying susceptibility loci for BPD has been limited, which is partially attributed to the complex nature of its pathogenesis. Pathway-based analytic strategy is a powerful tool to explore joint effects of gene sets within specific biological pathways. Additionally, to incorporate other aspects of genomic data into pathway analysis may further enhance our understanding for the underlying mechanisms for BPD. Patterns of DNA me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Several studies have suggested an increased frequency of variants in the gene encoding angiogenin (ANG) in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Interestingly, a few ALS patients carrying ANG variants also showed signs of Parkinson disease (PD). Furthermore, relatives of ALS patients have an increased risk to develop PD, and the prevalence of concomitant motor neuron disease in PD is higher than expected based on chance occurrence. We therefore investigated whether ANG variants could predispose to both ALS and PD.
METHODS: We reviewed all previous studies on ANG in ALS
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The construction of a transcriptional map for human chromosome 21 requires the generation of a specific catalogue of genes, together with corresponding mapping information. Towards this goal, we conducted a pilot study on a pool of random chromosome 21 cosmids representing 2 Mb of non-contiguous DNA. Exon-amplification and cDNA selection methods were used in combination to extract the coding content from these cosmids, and to derive expressed sequences libraries. These libraries and the source cosmid library were arrayed at high density for hybridisation screening. A strategy was used which re
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multi-omics data are instrumental in obtaining a comprehensive picture of complex biological systems. This is particularly useful for women's health conditions such as endometriosis, which has been historically understudied despite having a high prevalence (around 10% of women of reproductive age). Subsequently, endometriosis has limited genetic characterization: current genome-wide association studies explain only 11% of its 47% total estimated heritability, underscoring the need for integrative approaches. Graph representations provide an intuitive and meaningful way to harmonize biological
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemophilia A (HA) is an X-linked congenital bleeding disorder, which leads to deficiency of clotting factor (F) VIII. It mostly affects males, and females are considered carriers. However, it is now recognized that variants of F8 in females can result in HA. Nonetheless, most females go undiagnosed and untreated for HA, and their bleeding complications are attributed to other causes. Predicting the severity of HA for female patients can provide valuable insights for treating the conditions associated with the disease, such as heavy bleeding.
OBJECTIVES: To predict the severity of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Both genetics and environmental factors play a role in the occurrence of non-syndromic cleft lip/palate (NSCL/P). This meta-analysis evaluated the association between cystathionine beta-synthase (CBS) c.844ins68 polymorphism and risk of NSCL/P in family-based and case-control studies.
MATERIALS AND METHODS: The PubMed, Web of Science, Scopus, and Cochrane Library databases were searched for articles published until September 2018. RevMan 5.3 software was used to calculate the odds ratio (OR) for the association between CBS c.844ins68 polymorphism and risk of NSCL/P by using five ge
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-C*07:18:01:01 is possibly in association on the same haplotype as HLA-B*58:01.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HD) is a congenital intestinal anomaly resulting from a failure to form enteric ganglia in the lower bowel. Surgery is the main therapeutic strategy, although neural stem cell transplantation has recently shown promise. However, HD remains a challenging disorder to treat. Our aim was to identify drugs that could counteract the dysregulated pathways in HD and could thus be potential novel therapies.
METHODS: We used microarray analysis to identify genes differentially expressed in ganglionic and aganglionic bowel samples from eight children with HD. The signat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circadian rhythms modulate many aspects of physiology. Knowledge of the molecular basis of these rhythms has exploded in the last 20 years. However, most of these data are from model organisms, and translation to clinical practice has been limited. Here, we present an approach to identify molecular rhythms in humans from thousands of unordered expression measurements. Our algorithm, cyclic ordering by periodic structure (CYCLOPS), uses evolutionary conservation and machine learning to identify elliptical structure in high-dimensional data. From this structure, CYCLOPS estimates the phase of ea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite numerous studies, the causes of both development and progression of keratoconus remain elusive. Previous studies of this disorder focused mainly on one or two genetic factors only. However, in the analysis of such complex diseases all potential factors should be taken into consideration. The purpose of this study was a comprehensive analysis of known keratoconus loci to uncover genetic factors involved in this disease causation in the general population, which could be omitted in the original studies. In this investigation genomic data available in various databases and experimental ow
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and epidemiological research increasingly employs large collections of phenotypic and molecular observation data from high quality human and model organism samples. Standardization efforts have produced a few simple formats for exchange of these various data, but a lightweight and convenient data representation scheme for all data modalities does not exist, hindering successful data integration, such as assignment of mouse models to orphan diseases and phenotypic clustering for pathways. We report a unified system to integrate and compare observation data across experimental projects,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hunt for pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations is often fueled by the seeming novelty of mutations that are either nonsynonymous or affect the protein synthesis machinery in patients. In order to determine the novelty of a detected mutation, the working geneticist nearly always consults MITOMAP--often exclusively. By reanalyzing some case studies of refractory anemia with ring sideroblasts, prostate cancer, and hearing impairment, we demonstrate that the practice of solely relying on MITOMAP can be most misleading. A notorious example is the T1243C mutation, which was assessed to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we have identified a novel mechanism of mutation involving translocation between the HPRT1 loci and other loci on the X chromosome. In HRT-25's cDNA obtained from a patient with Lesch-Nyhan syndrome, the upstream region of exon 3 was amplified, but the full-length region was not amplified. The use of 3' rapid amplification of cDNA ends polymerase chain reaction (3'RACE-PCR) for HRT-25 revealed part of intron 3 and an unknown sequence which have not identified the HPRT1 gene starting at the 3' end of exon 3. We analyzed HPRT1 genomic DNA in order to confirm the mutation with the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolemia (FH) is a highly prevalent genetic disorder resulting in markedly elevated LDL cholesterol levels and premature coronary artery disease. FH underdiagnosis and undertreatment require novel detection methods. This study evaluated the effectiveness of using an LDL cholesterol cut-off ≥99.5th percentile (sex- and age-adjusted) to identify clinical and genetic FH, and investigated underutilization of genetic testing and undertreatment in FH patients.
METHODS: Individuals with at least one prior LDL cholesterol level ≥99.5th percentile were selecte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The increasing availability of databases containing both magnetic resonance imaging (MRI) and genetic data allows researchers to utilize multimodal data to better understand the characteristics of dementia of Alzheimer's type (DAT).
OBJECTIVE: The goal of this study was to develop and analyze novel biomarkers that can help predict the development and progression of DAT.
METHODS: We used feature selection and ensemble learning classifier to develop an image/genotype-based DAT score that represents a subject's likelihood of developing DAT in the future. Three feature types were use
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital anomalies of the kidney and urinary tracts (CAKUT) are the leading cause of kidney failure in children with phenotypic and genotypic heterogeneity. Our objective was to describe the genetic spectrum and identify the risk factors for kidney failure in children with CAKUT.
METHODS: Clinical and genetic data were derived from a multicenter network (Chinese Children Genetic Kidney Disease Database, CCGKDD) and the Chigene database. A total of 925 children with CAKUT who underwent genetic testing from 2014 to 2020 across China were studied. Data for a total of 584 children w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования