BACKGROUND: Infertility is one of the common health issues around the world. The prevalence of male factor infertility among infertile couples is approximately 30%-35%, of which genetic factors account for 15%. The family-based whole-exome sequencing (WES) approach can accurately detect novel variants. However, selecting an appropriate sample for data generation using WES has proven to be challenging in familial male infertility studies. The aim of this study was to identify types of pathogenic male infertility in cases of familial asthenozoospermia.
CASE: Two families with multiple cases wer…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a family with severe primary osteoporosis carrying a heterozygous p.Arg8Phefs*14 deletion in COL1A2, leading to haploinsufficienc … hat other genetic factors may contribute to the severe phenotype in this family. We performed whole-exome sequencing in five family members and identified in all three affected individuals a rare nonsense variant (c.1282C > T/p.Arg428*, rs150257846) in ZNF528. We studied the effect of the variant using qPCR and Western blot and its subcellular localizat …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gout is a worldwide chronic disease generally caused by high serum levels of uric acid. Using whole exome sequencing, we aimed to explore genetic alterations in hereditary gout.
PATIENTS' CONCERNS: There were 9 direct descendants diagnosed with gout in total in this family. The patients concerned about the high incidence and inheritance of gout.
DIAGNOSIS: The youngest propositus was diagnosed as gout in our hospital. Diagnoses of other patients in this family were made on the foundation of history and clinical tests.
INTERVENTIONS: Six direct descendants and 3 healthy spouses…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability refers to significantly subaverage intellectual function (intelligence quotient < 70) with impairment of adaptive fu … d myelination was considered. The diagnosis of intellectual disability and epilepsy was made. Whole exome-sequencing was conducted and identified a novel frameshift mutation in exon 15 of IQSEC2 (NM_001111125.2: c.4164dupC: p.Ile1389 Hisfs*218). The variant resulted in the deletion of termination codon, and the protein was extended to termination after …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonic-atonic epilepsy (MAE) is thought to have a genetic etiology. Mutations in CHD2, SLC2A1 and SLC6A1 genes have been reported in few patients showing often intellectual disability prior to MAE onset. We aimed to explore putative causal genetic factors in MAE. We performed array-CGH and whole-exome sequencing in 27 patients. We considered non-synonymous variants, splice acceptor, donor site mutations, and coding insertions/deletions. A gene was causal when its mutations have been already linked to epilepsy or other brain diseases or when it has a putative function in neuronal excitabilit…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer or Lynch syndrome is autosomal dominant cancer predisposition syndrome characterized by early onset of colorectal cancer and neoplasia in other organs. This condition typically caused by germline mutations in the mismatch repair genes MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2. To date, a considerable number of MLH1 gene mutations have been found to be associated with Lynch syndrome. We were aimed at identifying a genetic mutation in an extended Iranian family affected by Lynch syndrome-related cancers. Here, we applied whole-exome sequencing to identifying mutation i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic risk factors play an important role in the pathogenesis of familial intracranial aneurysms (FIAs); however, the molecular mechanisms remain largely unknown.
OBJECTIVE: To investigate potential FIA-causing genetic variants by rare variant interrogation and a family-based genomics approach in a large family with an extensive multigenerational pedigree with FIAs.
METHOD: Exome sequencing (ES) was performed in a dominant likely family with intracranial aneurysms (IAs). Variants were analyzed by an in-house developed pipeline and prioritized using various filtering strategies,…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study aimed to identify the underlying causes in patients with early onset dementia by clinical and genetic exploration. We recruited a group of 38 patients with early-onset dementia. Firstly, hexanucleotide repeat expansions in C9ORF72 gene were screened in all subjects to exclude the possibility of copy number variation. Then, the whole exome sequencing (WES) was conducted, and the data were analyzed focusing on 89 dementia-related causing and susceptible genes. The effects of identified variants were classified according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) st…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSANs) are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders involving various sensory and autonomic dysfunctions. The most common symptoms of HSANs include loss of sensations of pain and temperature that frequently lead to chronic ulcerations in the feet and hands of the patient. In this case study, we present the clinical features and genetic characteristics of two affected individuals from two unrelated Saudi families presenting mutilating sensory loss and spastic paraplegia. We employed homozygosity mapping and exome sequencing whi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is one the rare DNA-repair deficiency disorders with autosomal recessive inheritance. Failure to thrive and microcephaly are the major criteria of diagnosis. Owing to genetic heterogeneity of CS, whole exome sequencing is promising way to determine the genetic basis of the disease. Here, we present c.1053delT in ERCC8 gene in an Iranian family with symptom of CS using whole exome sequencing. The deletion was novel and was not previously reported elsewhere.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incidental findings in genomic data have been studied in great detail in the recent years, especially from population-scale data sets. However, little is known about the frequency of such findings in ethnic groups, specifically the Middle East, which were not previously covered in global sequencing studies. The availability of whole exome and genome data sets for a highly consanguineous Arab population from Qatar motivated us to explore the incidental findings in this population-scale data. The sequence data of 1005 Qatari individuals were systematically analyzed for incidental genetic variant…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a patient with oculodentodigital dysplasia.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples from the patient and his parents. Whole-exome sequencing was carried out for the trio family. Suspected mutation was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: A de novo c.412G>A mutation of the GJA1 gene was identified in the patient, which was validated by Sanger sequencing.
CONCLUSION: The c.412G>A mutation of the GJA1 gene probably underlies the disease in the patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grange syndrome is an autosomal recessive condition characterized by arterial occlusions and hypertension. Syndactyly, brachydactyly, bone fragility, heart defects, and learning disabilities have also been reported. Loss-of-function variants in YY1AP1 have only recently been associated with Grange syndrome. YY1AP1 encodes for the transcription coactivator yin yang 1-associated protein 1 which regulates smooth muscle cell proliferation and differentiation. We here report on three siblings with steno-occlusive arterial disorder and syndactyly in two of them. Whole exome sequencing including near…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 29 week fetus with arthrogryposis multiplex congenita, multiple joint dislocations, scoliosis and dysmorphism who was detected to be double heterozygote for putatively pathogenic FBN1 (NM_000138.4:c.6004C > T; p.Pro2002Ser) and FBN2 (NM_001999.3:c.2945G > T; p.Cys982Phe) variants on exome sequencing. The de-novo status of these variants is not confirmed as parental genotypes could not be ascertained. A comparison of the post-mortem findings of the fetus with reported phenotypes of Beals and Marfan syndromes indicated overlapping clinical features suggestive of a blended phenotype.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified PNKP mutations in a Norwegian woman with AOA. This patient had the typical findings with cognitive dysfunction, peripheral neuropathy, cerebellar dysarthria, horizontal nystagmus, oculomotor apraxia, and severe truncal and appendicular ataxia. In addition, she had hypoalbuminemia and massive lower limb edema which showed some improvement with treatment. Exome sequencing identified two heterozygous mutations, one in exon 14 (c.1196T>C, p.Leu399Pro) and one in exon 16 (c.1393_1396del, p.Glu465*). This is the first non-Portuguese patient with AOA due to PNKP mutations and provides i…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metaphyseal anadysplasia (MANDP) is a rare autosomal recessive form of skeletal dysplasia characterized by normal length at birth and transi … th early sonographic evidence of long bone shortening and postnatally no metaphyseal changes. Whole-exome sequencing revealed homozygous mutation in MMP9 in both fetuses suggesting a diagnosis of MANDP. We propose that MANDP should be considered in pregnancies with early prenatal shortening of the long bones without associated finding of lethal skeletal …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant disorder of connective tissue. CCA is characterized by arachnodactyly, camptodactyly, contrature of major joints, scoliosis, pectus deformities, and crumpled ears. The present study aimed to identify the genetic cause of a three-generation Chinese family with CCA. We successfully identified a novel missense mutation p.G1145D in the fibrillin-2 (FBN2) gene as the pathogenic mutation by whole exome sequencing (WES). The p.G1145D mutation occurs in the 12th calcium-binding epidermal growth factor-like (cbEGF) domain. The p.G114…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) refers to deficits in mental abilities, social behavior, and motor skills to perform activities of daily living as compared to peers. Numerous genetic and environmental factors may be responsible for ID. We report on elucidation of molecular basis for syndromic ID associated with ptosis, polydactyly, and MRI features suggestive of Joubert syndrome using homozygosity mapping followed by exome sequencing. The analysis revealed a novel synonymous variation p.T293T (c.879G>A) which leads to a splicing defect in ARMC9 gene. The variant is present in conserved region of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Several genetic variants have been associated with gastric cancer risk, although these account for only a fraction of cases of gastric cancer. We aimed to identify low-frequency and other genetic variants that determine gastric cancer susceptibility.
METHODS: We performed exome array analysis of DNA in blood samples from 1113 patients with gastric cancer, collected at hospitals from 2006 to 2010 in China, and 1848 individuals without cancer (controls) undergoing physical examinations. Among 71,290 variants analyzed (including 25,784 common variants), 24 variants were select…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования