BACKGROUND: About 5% of cases of breast cancer and 10% of cases of ovarian cancer are due to an inherited predisposition. Since 1994 it has been possible to test some people at high risk for inherited mutations to the BRCA1 and BRCA2 genes. The purpose of our study was to explore how genetic testing had affected people found to have a BRCA mutation and their families, and to determine whether there was interest in a peer-support group.
METHODS: All people given positive results of genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations at either of 2 familial breast cancer clinics were invited to parti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer is a complex disease caused in part by predisposing germline gene polymorphisms. Knowledge of carcinogenesis in companion mammals (dog and cat) and some livestock species (pig and horse) is quite advanced. The prevalence of certain cancers varies by breed in these species, suggesting the presence of predisposing genetic variants in susceptible breeds. This review summarizes the present understanding of germline gene polymorphisms, including BRCA1, BRCA2, MC1R, KIT, NRAS and RAD51, associated with predisposition to melanoma, mammary cancer, osteosarcoma and histiocytic sarcoma in dogs, c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary pancreatic cancer (PC) is rare and extremely heterogeneous, and it accounts for approximately 2% of all PC cases. The major component of hereditary PC is the familial pancreatic cancer syndrome. Although up to 20% of hereditary PC cases are associated with germline mutations in the BRCA2, CDKN2A, PRSS1,STKI1, or MMR genes, the major underlying gene defect(s) is still unknown. Although hereditary PC is rare, the data on PC families that have been collected by various study groups worldwide provide a unique opportunity to evaluate the natural history, causative gene alterations, new d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The global trend toward delayed childbearing has led to an increased use of fertility treatment, including in vitro fertilization (IVF) and hormonal medications. Concerns regarding the potential impact of these interventions on breast cancer risk, particularly among high-risk women with a pathogenic variant in the BRCA1 or BRCA2 genes remains an important clinical concern.
METHODS: We conducted a matched case-control analysis of women carrying a pathogenic or likely pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2 enrolled in a longitudinal, international study. The analysis included 4,145 wo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Several recurring pathogenic variants (PVs) in BRCA1/BRCA2 and additional cancer susceptibility genes are described in the ethnically diverse Israeli population. Since 2019, testing for these recurring PVs is reimbursed unselectively for all patients with breast cancer (BC) in Israel. The aim was to evaluate the yield of genotyping for these PVs in non-Ashkenazi Jewish (AJ) patients with BC diagnosed ≥age 50 years.
METHODS: Clinical and genotyping data of all patients with BC undergoing oncogenetic counseling at the Oncology Institute at Sheba Medical Center from June 2017 to Decembe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Family history is a well recognized risk factor for breast cancer, but its impact in terms of breast cancer survival is uncertain. The recent identification of breast cancer predisposing genes has provided new clinical insights in this field.
DESIGN: English literature identified through Medline between 1976 and February 1999 was reviewed including search terms: breast cancer, survival, prognosis, family history, genetics, BRCA1, BRCA2, and related articles.
RESULTS: Publications were divided into three categories. Family history-based studies: eighteen articles were reviewed. Fo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Many women carrying pathogenic variants (pvs) of BRCA1 and BRCA2 genes (pvBRCA1/2) elect to undergo bilateral risk-reducing mastectomy (BRRM) in the belief that it will improve their overall survival (OS). Although many are satisfied with their decision to undergo BRRM a significant minority exhibit regret. We compared long-term oncology outcomes in women with pvBRCA1/2 choosing BRRM with those choosing a program of imaging surveillance.
METHODS: All participants were attendees at a regional family history/genetics service and had undergone genetic testing for pvBRCA1/2. Carriers of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women with inherited susceptibility or a strong family history of ovarian cancer, particularly carriers of pathogenic BRCA1/2 variants, face a markedly increased lifetime risk. To mitigate this risk, current guidelines recommend risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) between ages 35 and 40 for BRCA1 and between ages 40 and 45 for BRCA2 METHODS: We conducted an ambispective multicenter study in France including 1351 women at high risk of ovarian cancer, 984 of whom carried BRCA1/2 pathogenic variants, totaling 7433.3 woman-years of follow-up. When histological reports from RRSO
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To clarify the clinical as well as pathological outcomes in Japanese women with germline pathogenic BRCA1/2 variants who underwent risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO).
METHODS: This prospective study examined the rate of occult cancer and primary peritoneal cancer after RRSO at our institution in the period from 2011 to 2020. Clinical records of genetically confirmed patients with germline pathogenic BRCA1/2 variants who desired to undergo RRSO were reviewed. Specimens obtained during RRSO were pathologically diagnosed as per SEE-FIM protocol. All the participants underwent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frequent recurrent mutations in the breast and ovarian cancer susceptibility (BRCA) genes BRCA1 and BRCA2 among Hispanics, including a large rearrangement Mexican founder mutation (BRCA1 exon 9-12 deletion [ex9-12del]), suggest that an ancestry-informed BRCA-testing strategy could reduce disparities and promote cancer prevention by enabling economic screening for hereditary breast and ovarian cancer in Mexico.
METHODS: In a multistage approach, 188 patients with cancer who were unselected for family cancer history (92 with ovarian cancer and 96 with breast cancer) were screened fo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Breast cancer (BC) patients with pathogenic germline BRCA1/2 mutations (gBRCA1/2mut) have a substantially increased risk of ovarian cancer (OC). Risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy (RRSO) remains the only effective preventive strategy. However, data on the utilization and time to RRSO in gBRCAmut BC patients are limited.
METHODS: This retrospective study included 148 patients with gBRCA1/2mut BC treated at the Hereditary Breast and Ovarian Cancer Center, University Hospital Erlangen, between 2012 and 2024. Clinical, pathological, treatment-related, and genetic data were col
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical characteristics of breast cancer susceptibility gene (BRCA) germline mutation carriers with ovarian cancer, collect family history information, screen for potential BRCA mutation carriers among family members, and provide preventive guidance for high-risk populations of ovarian cancer. Methods: A total of 77 patients with ovarian cancer (including fallopian tube cancer and primary peritoneal cancer, hereinafter collectively referred to as ovarian cancer) who were treated at the Department of Obstetrics and Gynecology, Chinese PLA General Hospital between 2015
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC), a potential precursor of high-grade serous carcinoma, is associated with subsequent carcinomas development. This study aimed to identify cases of STIC and serous tubal intraepithelial lesions (STIL) and examine clinical outcomes and patterns of care in BRCA1/2 mutations carriers undergoing risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO), as well as patients with incidental STIC/STIL after benign gynecologic surgery.
METHODS: This retrospective study was conducted at six institutions to examine patients with isolated STIC/STIL. Demographic,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to determine BRCA -mutation carrier women's interest and acceptability of participating in a study examining prophylactic salpingectomy with delayed oophorectomy (PSDO) as an alternative to the current recommendation for bilateral salpingo-oophorectomy for risk reduction.
METHODS: This is a cross-sectional questionnaire-based study. All women visiting the high-risk clinics for hereditary breast and ovarian cancer in a single tertiary medical center were asked to complete a questionnaire concerning the two-stage approach from October 2018 to December 2019. Before co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian epithelial cancer is diagnosed in approximately 25,000 women yearly in the United States, accounting for approximately 12,500 deaths. Of these tumors, serous cancer is the most lethal, due to its capacity to spread beyond the reproductive tract and involve the peritoneal surfaces or distant organs. Conventional classification systems designate tumor origins principally on the location of the largest tumor. However, despite the fact that the largest tumors typically involve the ovaries, demonstrations of a precise starting point for these tumors, including precursor lesions, have been i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Information on genetics is in process of exponential growth, with a corresponding recognition that most medical information, screening and diagnostic tests, and disease processes have a genetic component. Hereditary breast cancer is a good example, showing the complexity of cancer genetics in a clinical context. The contribution of family history to the risk of developing breast cancer has been appreciated for some time. Breast cancer was believed to be a result of multiple genetic and environmental factors. Today it is known that single genes are also responsible for breast cancer and some of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alterations in BRCA1 gene are responsible for the majority of hereditary breast and/or ovarian cancers. However, the frequency of detected germline mutations is lower than expected by linkage analysis. Standard PCR-based screening methods are mainly used for detecting mutations, but the large genomic rearrangements are commonly overlooked. The purpose of this study was to confirm and characterize a novel deletion identified in BRCA1 gene which has not yet been reported to date.
METHODS: Multiplex ligation-dependent probe amplification was used to analyze BRCA1 rearrangements in 25
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Besides BRCA1 and BRCA2, two genes accounting for a small proportion of breast cancer cases, ATM has been widely proposed as a low-penetrance susceptibility gene. Several nucleotide changes have been proposed to be associated with breast cancer, still remaining a high controversy in this sense. We screened the ATM gene in 94 breast cancer patients selected from 78 high-risk families, not presenting a mutation in BRCA1 or BRCA2. We found three novel allelic variants: IVS64 + 51delT and p.L752L, not showing association with hereditary breast cancer, and p.L694L found in one family in two breast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ovarian cancer remains one of the leading causes of cancer-related mortality among women because of its asymptomatic early course, delayed diagnosis, and frequent presentation at advanced stages. Germline and somatic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes significantly increase the risk of ovarian cancer by impairing homologous recombination DNA repair, resulting in genomic instability. Beyond their role in carcinogenesis, BRCA mutations have become important prognostic and predictive biomarkers, influencing treatment response and clinical outcomes. This review summarizes current
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования