To test the alleged genetic linkage between essential tremor and Parkinson's disease, the relatives of patients with essential tremor were examined to see whether Parkinson's disease occurred more frequently than expected. There was no increase of Parkinson's disease in the essential tremor families. It is concluded that essential tremor and Parkinson's disease are genetically independent diseases.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The previous genome-wide scan in Scandinavian families supported earlier evidence for linkage of a region on chromosome 5 (5q31-33) to coeliac disease. This study deals with further genetic mapping of an 18 cM region, spanning from marker GAh18A (131.87 Mb) to D5S640 (149.96 Mb). Linkage and association analyses were performed in a two-step approach. First, seven microsatellites were added. Strong evidence for linkage was obtained with a Zlr score of 3.96, P(nc) = 4 x 10(-5) at marker D5S436. The strongest association was with a haplotype consisting of the markers D5S2033 and D5S2490 (P(nc) <
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to study the genetic mechanism of low hydrocyanic acid (HCN) content. The segregation of HCN content trait in … ith low HCN content were developed based on the bulked segregant analysis method. A high-resolution genetic linkage group of the previously known qPA7-1 locus of the low HCN trait was constructed by analyzing different populations, families, and recombinants. Then, the QTL qPA7-1 of sorghum-sudangrass hybrid was fine-mapped to a 203.6 kb region between markers SO …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The arterial hypertension is considered to be the main risk factor for myocardial infarction, heart failure, ventricular arrhythmias, kidney failure, blindness and other diseases. Arterial hypertension is a multifactorial disease derived from environmental, genetic, gender and ethnic factors. In recent years, the World Health Organization estimated that approximately 17.5 million of deaths were due to cardiovascular diseases worldwide and that this pathology will become the leading cause of death in the next decade. Data from the National Survey of Mexican Ministry of Health (2006), reported a
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper examines the developmental substrate for congenital ptosis with particular emphasis on the transcription factors that are thought to be involved. We summarize my research findings and present a review of the relevant literature.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of Alzheimer's disease is inherited in a complex manner involving environmental factors and several genes. One of these genes is Apolipoprotein E where the polymorphic allele (APOE epsilon 4) has been robustly shown to modify risk and the course of Alzheimer's disease. The epsilon 4 allele however, only accounts for approximately 50% of late onset Alzheimer's disease. Here we review three quite different approaches that have led to convincing evidence that there is at least one other susceptibility gene for complex inherited forms of Alzheimer's disease on chromosome 10q. Two link
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An NZB locus on distal chromosome 1 has been linked to murine lupus nephritis in backcross analyses of New Zealand mice. This locus, designated Nba2 for New Zealand Black autoimmunity 2, was found to colocalize in both (NZB x SM/J)F1 x NZW and (B6.H2z x NZB)F1 x NZB backcrosses, and was most likely situated between 92 and 97 cM from the centromere. This region of mouse chromosome 1 encodes several candidate genes, including the low affinity Fc gamma receptor genes. Both backcrosses were examined by interval mapping for quantitative trait loci linked with autoantibody and total Ig production. N
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gilles de la Tourette syndrome (GTS) is a hereditary, neuropsychiatric-neurobehavioral disorder with childhood onset that is characterized by motor and vocal tics that may vary from relatively mild to very severe. The exact pathogenesis is still unknown. Following anecdotal reports of familial occurrence, systematic family studies have been carried out since 1980 to establish the mode of inheritance and ultimately to map and clone the susceptibility gene(s). Currently, as a result of combined North American, English, and Dutch studies, the most accepted genetic model is an autosomal domina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combined genetic data between the Marfan syndrome and 75 informative loci on 18 autosomes were used to construct an exclusion map for this disorder. Data are also presented for a further two unmapped markers. The most likely location of the Marfan syndrome gene is highlighted and all the unexcluded areas of the genome are displayed in a graphical form. This exclusion map shows that almost 75% of the genome has been excluded as a likely location for the Marfan syndrome gene in the majority of the families studied. Apart from chromosomes 8, 13, 21, and 22, for which no data were available, o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For an autosomal recessive disease, a statistical procedure is developed for detecting nonrandom segregation of marker haplotypes from an unaffected parent to affected children, specifically for the case when the alternative hypothesis of linkage between the disease and marker loci is postulated. The test procedure is locally most powerful and, depending on family size and number of families sampled, any one of the three test statistics proposed can be used. An application of this procedure provides evidence of linkage between tuberculoid leprosy and HLA.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have indicated that the four most common mutations account for 78% of mutant alleles in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) gene. A significant fraction of mutant alleles remain unidentified. Thus, informative polymorphic markers are necessary for linkage analysis in carrier testing and prenatal diagnosis in families where mutations can not be identified. The common mutations appear to be ethnic-specific, suggesting that the individual mutations may have a common founder. With the recent discovery of the nucleotide 1176 polymorphism, we have studied whether these mutations are in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is a major public health concern in Mexico and worldwide. Although the estimated heritability is high, common variants identified by genome-wide association studies explain only a small proportion of this heritability. A combination of linkage and association strategies could be a more robust and powerful approach to identify other obesity-susceptibility variants. We thus sought to identify novel genetic variants associated with obesity-related traits in the Mexican population by combining these methods. We performed a genome-wide linkage scan for body mass index (BMI) and other obesit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pedigree studies of complex heritable diseases often feature nominal or ordinal phenotypic measurements and missing genetic marker or phenotype data.
METHODOLOGY: We have developed a Bayesian method for Linkage analysis of Ordinal and Categorical traits (LOCate) that can analyze complex genealogical structure for family groups and incorporate missing data. LOCate uses a Gibbs sampling approach to assess linkage, incorporating a simulated tempering algorithm for fast mixing. While our treatment is Bayesian, we develop a LOD (log of odds) score estimator for assessing linkage from G
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of inherited neurodegenerative disorders with the shared characteristics of slowly progressive spasticity and weakness of the lower limbs. Thirteen loci for autosomal dominant HSP have been mapped.
METHODS: A Chinese family with HSP was found in the Shandong province and Inner Mongolia Autonomous Region of China and genomic DNA of all 19 family members was isolated. After exclusion of known autosomal dominant loci, a genome wide scan and linkage analysis were performed.
RESULTS: The known autosomal dominant loci of SPG3A, SPG4, SPG6,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Febrile seizures are the most common form of convulsion, occurring in 2-5% of infants in Europe and North America and in 6-9% in Japan. In large families, the febrile seizure (FS) susceptibility trait is inherited by the autosomal dominant pattern with reduced penetrance. Two putative FS loci, FEB1 (chromosome 8q13-q21) and FEB2 (chromosome 19p13.3) have been mapped. A clinical subset of FS, termed generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+), was reported. In GEFS+ families, a mutation in the voltage-gated sodium channel beta1 subunit gene (SCN1B) at chromosome 19q13.1 and two muta
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle-eye-brain disease (MEB) is an autosomal recessive disease of unknown etiology characterized by severe mental retardation, ocular abnormalities, congenital muscular dystrophy, and a polymicrogyria-pachygyria-type neuronal migration disorder of the brain. A similar combination of muscle and brain involvement is also seen in Walker-Warburg syndrome (WWS) and Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD). Whereas the gene underlying FCMD has been mapped and cloned, the genetic location of the WWS gene is still unknown. Here we report the assignment of the MEB gene to chromosome 1p32-p34 by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemiplegic migraine (FHM) is an autosomal dominant variety of migraine with aura. We previously mapped an FHM gene on the short arm of chromosome 19. Mutations in this gene, recently shown to be the alpha1 subunit of a P/Q-type voltage-dependent calcium channel, CACNL1A4, are involved in approximately 50% of unselected FHM families and in all families where migraine attacks are associated with permanent cerebellar ataxia. As a first step toward the identification of other FHM genes, we conducted a genetic linkage analysis in one large French pedigree and showed significant linkage to …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования