Multiple nucleotide variants (MNVs) are frequently misannotated as separate single-nucleotide variants (SNVs) by widely utilized variant-calling pipelines, presenting substantial challenges in genetic testing and research. The role of MNVs in genetic diagnosis remains inadequately characterized, particularly within large disease cohorts. In this study, we comprehensively investigate codon-level MNVs (cMNVs) across 157 hearing loss (HL)-related genes in 11,467 HL cases and 7258 controls from the Chinese Deafness Gene Consortium (CDGC) cohort. A total of 116 cMNVs are identified, occurring in 29
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare genetic disorders collectively affect millions of individuals worldwide, presenting a significant clinical and research challenge due to the diversity and complexity of the underlying mutations. Current treatment options are often limited, focusing on symptom management rather than addressing the root genetic causes. This review article aims to provide a perspective on the evolving field of gene therapy for rare genetic disorders, emphasizing recent advancements, current challenges, and future directions. A comprehensive review of recent advancements in gene therapy for rare genetic disor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: INGR1D (INvestigating Genetic Risk for type 1 Diabetes) was a type 1 diabetes (T1D) genetic screening study established to identi … etic testing on samples obtained through the routine NBSP represents a novel mechanism for clinical genetic research in the UK and provides a model for further population-based genetic studies in the newborn.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: SouthSeq is a translational research study that undertook genome sequencing (GS) for infants with symptoms suggestive of a genetic disorder. Recruitment targeted racial/ethnic minorities and rural, medically underserved areas in the Southeastern United States, which are historically underrepresented in genomic medicine research.
METHODS: GS and analysis were performed for 367 infants to detect disease-causal variation concurrent with standard of care evaluation and testing.
RESULTS: Definitive diagnostic (DD) or likely diagnostic (LD) genetic findings were identified in 30% of infan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 1983, Huntington's disease (HD) was the first genetic disease mapped using DNA polymorphisms. Shortly thereafter, presymptomatic genetic testing for HD began in the context of two research studies. One of these trials was at the Johns Hopkins University Huntington's Disease Center.
METHODS: As part of the protocol, risk perception (RP) values were collected at 16 time points before and after testing. The current study investigated changes in RP scores before and after genetic testing. Of the 186 participants with pre- and post-testing RP values, 39 also had contemporaneous rese
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe characteristics and professional roles of genetics nurses in advanced practice.
DESIGN: A cross-sectional descriptive survey administered in 2004 as one component of a comprehensive study of genetic services and the health workforce. The sample was 211 U.S. members of the International Society of Nurses in Genetics.
METHODS: The survey included demographic characteristics, education, credentials, professional roles, and attitudes about genetic healthcare issues.
FINDINGS: The majority of respondents had master's degrees and many had earned doctorates in nursing (20%) or
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is a neurodevelopmental disorder of unknown etiology. There is convincing data for the involvement of genetic factors in the development of autism, and the absence of any consistent evidence for an environmental, neuroanatomical, or biochemical cause has led to an increasing number of genetic studies to determine the basis of this complex disorder. The results of recent genetic linkage and candidate gene studies are reviewed in relation to the challenge of clinical and genetic heterogeneity, and prospects for the future of genetic research in autism are considered.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper explores the balance of genetic and environmental influences on dyslexia in generally supportive educational environments. Evidence from family studies suggests and research with identical and fraternal twins confirms the presence of strong genetic influences on dyslexia, though the way dyslexia is defined influences the degree of genetic influence. The behavioural genetic evidence is supported with molecular genetic evidence from DNA analyses suggesting regions on several different chromosomes where genes related to dyslexia are likely to be found. The behavioural and molecular gen
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: "Mainstreaming" is a proposed strategy to integrate genomic testing into oncology. The aim of this paper is to develop a mainstreaming oncogenomics model by identifying health system interventions and implementation strategies for mainstreaming Lynch syndrome genomic testing.
METHODS: A rigorous theoretical approach inclusive of conducting a systematic review and qualitative and quantitative studies was undertaken using the Consolidated Framework for Implementation Research. Theory-informed implementation data were mapped to the Genomic Medicine Integrative Research framework to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing of patients with cancer is increasingly offered to guide management, resulting in a growing need for oncology health professionals to communicate genetics information and facilitate informed decision-making in a short time frame. This scoping review aimed to map and synthesise what is known about health professionals' communication about genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer with cancer patients. Four databases were systematically searched using a recognised scoping review method. Areas and types of research were mapped and a narrative synthesis of the findin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of the Mucoralean fungi physiology is a neglected field that the lack of effective genetic tools has hampered in the past. However, the emerging fungal infection caused by these fungi, known as mucormycosis, has prompted many researchers to study the pathogenic potential of Mucorales. The main reasons for this current attraction to study mucormycosis are its high lethality, the lack of effective antifungal drugs, and its recent increased incidence. The most contemporary example of the emergence character of mucormycosis is the epidemics declared in several Asian countries as a direct
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The objective of this study is to explore men's and women's perceptions of antenatal blood screening. The study will assess the impact of these perceptions on decision-making regarding diagnostic testing and selective abortion, and on parental feelings of genetic responsibility. By exploring gender and antenatal screening in this way, the research aims to contribute to our understanding of lay perceptions of genetic screening and increase our knowledge of the decision-making process in screening.
RESEARCH DESIGN: This qualitative study will be based on semi-structured interviews w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia also known as specific reading disorder is a complex heritable disorder with unexpected difficulty in learning to read and spell despite adequate intelligence, education, environment, and normal senses. Over past decades, researchers have attempted to characterize dyslexia neurobiological and genetic levels and unfold its pathophysiology. The genetic research on dyslexia has received attention in Asia from the last decade. Though limited by different constraints the studies from Asia have been able to gather significant evidence in this field. We present a review of studies of genetic…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research of the FLG mutation in various ethnic groups revealed non-overlapping mutation patterns. In addition, Japanese and Chinese atopic patients showed somewhat different mutations. These ethnic differences make the research on Korean patients mandatory; however, no systematic research on Korean atopic dermatitis (AD) patients has been performed. This study aims to investigate the genetic polymorphism of FLG in Korean atopic dermatitis patients. The study was made up of three groups including 9 Ichthyosis vulgaris (IV) patients, 50 AD patients and 55 normal controls: the ichthyosis group wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Much of the qualitative research on Huntington disease has focused on the genetic testing aspects of HD. The overall purpose of this qualitative study was to gather information about the everyday experience of living with the risk of developing Huntington disease in a sample of individuals at risk for HD who have chosen not to pursue genetic testing. Data for this article was obtained from unstructured, open-ended qualitative interviews of a sample of people participating in the PHAROS study. PHAROS, the Prospective Huntington At-Risk Observational Study, is a multi-site study that aims to est
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder seen mostly in the elderly population. While to date AD research has focused on either neurochemical disruptions, genetic studies, or the pathological hallmarks, little has been done to establish a novel approach that would encompass all three aspects, one that would overcome the current barriers in AD research and determine the cause of AD and, eventually, discover a treatment. Meanwhile, there have been strong indications in recent years that vitamin D, a secosteroid hormone, and its receptors are fundamentally involved in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSES: Congenital microphthalmia with orbital cyst (CMOC) is a severe ocular developmental malformation. This article aims to provide assistance for genetic counseling and further exploration of more effective treatments.
METHODS: A combined systematic search of PubMed electronic database by using Boolean operators AND and OR was conducted, choosing the following keywords: "microphthalmos", "microphthalmia", "cyst", "morbidity", "congenital cystic eye", "histopathological", "molecular genetics", "syndrome", "treatment", "therapy", "surgery" and "surgical" etc. After the initial screening o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The primary objective of this study is to define the global productivity of Hirschsprung disease (HSCR), identify influential studies, determine research directions focused on both historical and contemporary perspectives.
METHODS: The study obtained 2816 articles published between 1980 and 2023 related to HSCR from the Web of Science database, and comprehensive bibliometric analysis were conducted.
RESULTS: The top three most productive countries were the USA (n = 1283), China (n = 1167), and Japan (n = 587). The most productive institution was Université Paris Cité (n = 149), a
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is an age-related progressive neurodegenerative disorder. A majority of cases manifest as a late onset sporadic for … essential role in disease development. This review provides an overview of all the milestones in AD genetic research, as well as the new and promising approach, in order to better understand the genetic profile for predicting the risk of AD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We provide a new classification for the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) that takes into account recent genetic and biochemical advances. This was originally developed by an international group with clinical, molecular genetic, biological, and morphologic interests, further revised by a panel of world experts in the NCLs, and is now updated in light of recent research findings. The aim is to provide young people, carers, and professionals with a diagnostic label that is informative, leads to effective clinical management of symptoms and in the future perhaps a cure, as well as aiding basi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования